Trastornos congénitos y hereditarios para profesionales
Nuestro centro de trastornos congénitos y hereditarios ofrece información clara y actualizada a los profesionales médicos que trabajan en el SNS y en otros servicios. Desde resúmenes de enfermedades hasta actualizaciones especializadas, el contenido permite una consulta rápida y un aprendizaje más profundo. El objetivo es ayudar a los médicos a ofrecer una atención segura, eficaz e informada en cada interacción con el paciente que implique trastornos congénitos y hereditarios.
- Síndrome de deleción 22q11.2
- Acatalasemia
- Acondroplasia
- Agenesia del cuerpo calloso
- Albinismo
- Alcaptonuria
- Deficiencia de alfa-1-antitripsina
- Síndrome de Alport
- Síndrome de Alström
- Genitales ambiguos
- Aminoacidurias
- Enfermedad de Anderson-Fabry
- Síndrome de Angelman
- Artrogriposis múltiple congénita
- Ataxia con telangiectasia
- Comunicación interauricular
- Síndrome linfoproliferativo autoinmune
- Ataxia cerebelosa autosómica dominante
- Poliquistosis renal autosómica recesiva
- Síndrome de Bardet-Biedl
- Síndrome de Batten
- Distrofia muscular de Becker
- Síndrome de Beckwith-Wiedemann
- Hipotonía congénita benigna
- Síndrome de Bernard-Soulier
- Deficiencia de Beta hex
- Atresia biliar
- Deficiencia de biotinidasa
- Trastornos hemorrágicos
- Pólipos intestinales (colónicos)
- Síndrome de Bowen-Armstrong
- Agammaglobulinemia de Bruton
- Miocardiopatías
- Arteriopatía cerebral autosómica dominante
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Síndrome de Chediak-Higashi
- Malformaciones de Chiari
- Hipotiroidismo infantil y congénito
- Quistes coledocianos
- Enfermedad granulomatosa crónica
- Labio leporino y paladar hendido
- Coloboma
- Visión cromática y sus trastornos
- Deficiencias del complemento
- Hiperplasia suprarrenal congénita
- Hernia diafragmática congénita
- Problemas congénitos de oído
- Malformaciones gastrointestinales congénitas
- Cardiopatías congénitas en adultos
- Cardiopatías congénitas infantiles
- VIH congénito y sida infantil
- Problemas nasales congénitos
- Síndrome de rubéola congénita
- Problemas congénitos de garganta
- Malformaciones urogenitales congénitas
- Infecciones congénitas, perinatales y neonatales
- Síndrome de Cornelia de Lange
- Síndrome de Cri du chat
- Síndrome de Crigler-Najjar
- Fibrosis quística
- Citomegalovirus
- Síndrome de Dandy-Walker
- Síndrome de Diamond-Blackfan
- Aclasis diafisaria
- Síndrome de Down
- Síndrome de Dubin-Johnson
- Distrofia muscular de Duchenne
- Anomalía de Ebstein
- Síndrome de Edwards
- Síndromes de Ehlers-Danlos
- Síndrome de Eisenmenger
- Fibroelastosis endocárdica
- Exomfalos y gastrosquisis
- Mutación del factor V Leiden causante de trombofilia
- Tetralogía de Fallot
- Pénfigo benigno familiar
- Fiebre mediterránea familiar
- Anemia de Fanconi
- Favismo
- Anomalías genitales femeninas
- Síndrome del cromosoma X frágil
- Ataxia de Friedreich
- Galactosemia
- Enfermedad de Gaucher
- Síndrome de Gilbert
- Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
- acidemia glutárica
- Trastornos del almacenamiento de glucógeno
- Síndrome de Goldenhar
- Síndrome de las plaquetas grises
- Hemangiomas cutáneos
- Hemofilia A
- Hemofilia B
- Hamartomas
- Angioedema hereditario
- Hemocromatosis hereditaria
- Distrofias hereditarias de retina
- Esferocitosis hereditaria
- Homocistinuria
- Síndrome de Hunter
- Enfermedad de Huntington
- Hiperaldosteronismo
- Síndrome de hipermovilidad
- Hiperoxaluria
- Alcalosis hipopotasémica
- Parálisis periódica hipopotasémica
- Hipofosfatemia
- Raquitismo hipofosfatémico
- Ictiosis hística
- Inmunodeficiencia
- Errores innatos del metabolismo: introducción
- Hipercalcemia infantil
- Estenosis pilórica hipertrófica infantil
- Enfermedades renales hereditarias
- Síndrome de Joubert
- Enfermedad de Paget juvenil
- Síndrome de Kartagener
- Síndrome de Klinefelter
- Síndrome de Klippel-Feil
- Síndrome de Klippel-Trénaunay
- Enfermedad de Krabbe
- Síndrome de Laurence-Moon
- Neuropatía óptica hereditaria de Leber
- Síndrome de Lesch-Nyhan
- Distrofia muscular de cinturas
- Síndrome de Lowe (oculo-cerebro-renal)
- Síndrome de Lutembacher
- Enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce
- Síndrome de Marfan
- Deficiencia de MCAD
- Enfermedad de McArdle
- Síndrome de McCune-Albright
- Riñón medular esponjoso
- Síndrome de Moebius
- Síndrome de Morquio
- Mucopolisacaridosis tipo I
- Nanismo Mulibrey
- Miopatías
- Nefroftosis
- Defectos del tubo neural
- Neurofibromatosis
- Enfermedad de Niemann-Pick
- Síndrome de Noonan
- Síndrome de Osler-Weber-Rendu
- Osteocondrodisplasias
- Osteocondrosis
- Síndrome de Parkes Weber
- Hemoglobinuria paroxística nocturna
- Síndrome de Patau
- Conducto arterioso persistente
- Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
- Anemia perniciosa y carencia de vitamina B12
- Fenilcetonuria
- Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa
- Deficiencia de fosfofructocinasa
- Deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1
- Secuencia Pierre Robin
- Dermatosis purpúrica pigmentada
- Poliquistosis renal
- Enfermedad de Pompe por almacenamiento de glucógeno
- Porfirias
- Síndrome de Potter
- Síndrome de Prader-Willi
- Acidemia propiónica
- Deficiencia de proteína C
- Deficiencia de proteína S
- Síndrome del vientre en ciruela pasa
- Pseudoxantoma elástico
- Valvulopatía pulmonar
- Deficiencia de piruvato carboxilasa
- Deficiencia de piruvato quinasa
- Enfermedad de Refsum
- Síndrome de Fanconi renal
- Retinosis pigmentaria
- Síndrome de Rett
- Síndrome de Romano-Ward
- Síndrome del rotor
- Síndrome de Rubinstein-Taybi
- Enfermedad de Schilder
- Displasia septoóptica
- Anemia falciforme y drepanocitosis
- Síndrome de Silver-Russell
- Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Síndrome de Sneddon
- Espina bífida
- Atrofia muscular espinal
- Síndrome de Sturge-Weber
- Sífilis
- Síndrome TAR
- Enfermedad de Tay-Sachs
- Talasemia
- Trombofilia
- Síndrome de Tourette y otros trastornos por tics
- Transposición de las grandes arterias
- Síndrome de Treacher Collins
- Esclerosis tuberosa
- Síndrome de Turner
- Tirosinemia
- Síndrome de Usher
- Comunicación interventricular
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno de Von Gierke
- Enfermedad de Von Hippel-Lindau
- Enfermedad de Werdnig-Hoffmann
- Síndrome de Werner
- Enfermedad de Wilson
- Síndrome de Wiskott-Aldrich
- Síndrome de Wolf-Hirschhorn
- Síndrome de Wolff-Parkinson-White
- Síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X
- Xeroderma pigmentoso