Congenital and inherited disorders for professionals
Our congenital and inherited disorders hub provides clear, current insights for medical professionals working across the NHS and beyond. From condition overviews to specialist updates, the content supports both quick reference and deeper learning. The goal is to help clinicians deliver safe, effective, and informed care in every patient interaction involving congenital and inherited disorders.
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- Síndrome de deleción 22q11.2
- Acatalasaemia
- Acondroplasia
- Agenesia del cuerpo calloso
- Albinismo
- Alkaptonuria
- Deficiencia de alfa-1-antitripsina
- Síndrome de Alport
- Síndrome de Alström
- Genitales ambiguos
- Aminoacidurias
- Enfermedad de Anderson-Fabry
- Síndrome de Angelman
- Artrogriposis múltiple congénita
- Ataxia con telangiectasia
- Defecto del tabique auricular
- Síndrome linfoproliferativo autoinmune
- Ataxia cerebelosa autosómica dominante
- Enfermedad renal poliquística autosómica recesiva
- Síndrome de Bardet-Biedl
- Síndrome de Batten
- Distrofia muscular de Becker
- Síndrome de Beckwith-Wiedemann
- Hipotonía congénita benigna
- Síndrome de Bernard-Soulier
- Deficiencia de beta hex
- Atresia biliar
- Deficiencia de biotinidasa
- Trastornos de la coagulación
- Pólipos intestinales (cólicos)
- Síndrome de Bowen-Armstrong
- Agammaglobulinemia de Bruton
- Cardiomiopatías
- Arteriopatía cerebral autosómica dominante
- Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
- Síndrome de Chediak-Higashi
- sintomáticas
- Hipotiroidismo infantil y congénito
- Quistes coledocianos
- Enfermedad granulomatosa crónica
- Labio y paladar hendido
- Coloboma
- Visión del color y sus trastornos
- Deficiencias del complemento
- Hiperplasia suprarrenal congénita
- Hernia diafragmática congénita
- Problemas congénitos del oído
- Malformaciones gastrointestinales congénitas
- Enfermedad cardíaca congénita en adultos
- Enfermedad cardíaca congénita en niños
- VIH congénito y SIDA infantil
- Problemas nasales congénitos
- Síndrome de rubéola congénita
- Problemas congénitos de garganta
- Malformaciones urogenitales congénitas
- Infecciones congénitas, perinatales y neonatales
- Síndrome de Cornelia de Lange
- Síndrome de Cri du Chat
- Síndrome de Crigler-Najjar
- Fibrosis quística
- Cytomegalovirus
- Síndrome de Dandy-Walker
- Síndrome de Blackfan-Diamond
- Aclasis diafisaria
- Síndrome de Down
- síndrome de Dubin-Johnson
- Distrofia muscular de Duchenne
- Anomalía de Ebstein
- Síndrome de Edwards
- síndromes de Ehlers-Danlos
- síndrome de Eisenmenger
- Fibroelastosis endocárdica
- Onfalocele y gastrosquisis
- Mutación del Factor V Leiden que causa trombofilia
- Tetralogía de Fallot
- Pénfigo benigno familiar
- Fiebre mediterránea familiar
- Anemia de Fanconi
- Favismo
- Anomalías genitales femeninas
- Síndrome del cromosoma X frágil
- Ataxia de Friedreich
- Galactosemia
- Enfermedad de Gaucher
- Síndrome de Gilbert
- Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa
- Acidemia glutárica
- Trastornos del almacenamiento de glucógeno
- Síndrome de Goldenhar
- Síndrome de plaquetas grises
- Hemangiomas de la piel
- Hemofilia A
- Hemofilia B
- Hamartomas
- Angioedema hereditario
- Distrofias retinianas hereditarias
- Esferocitosis hereditaria
- Homocystinuria
- Síndrome de Hunter
- Enfermedad de Huntington
- Hiperaldosteronismo
- Síndrome de hipermovilidad
- Hiperoxaluria
- Alcalosis hipocalémica
- Parálisis periódica hipocalémica
- Hipofosfatemia
- Raquitismo hipofosfatémico
- Ichthyosis hystrix
- Inmunodeficiencia
- Errores innatos del metabolismo - una introducción
- Infantile hypercalcaemia
- Estenosis pilórica hipertrófica infantil
- Enfermedades renales hereditarias
- Síndrome de Joubert
- Enfermedad de Paget juvenil
- Síndrome de Kartagener
- Síndrome de Klinefelter
- Síndrome de Klippel-Feil
- Síndrome de Klippel-Trénaunay
- Enfermedad de Krabbe
- Laurence-Moon syndrome
- Neuropatía óptica hereditaria de Leber
- Síndrome de Lesch-Nyhan
- Distrofia muscular de cinturas
- Síndrome de Lowe (oculo-cerebro-renal)
- Síndrome de Lutembacher
- Enfermedad de orina con olor a jarabe de arce
- Síndrome de Marfan
- Deficiencia de MCAD
- Enfermedad de McArdle
- síndrome de McCune-Albright
- Riñón en esponja medular
- Síndrome de Moebius
- Síndrome de Morquio
- Mucopolisacaridosis tipo I
- Mulibrey nanism
- Miopatías
- Nephronophthisis
- Defectos del tubo neural
- Neurofibromatosis
- Enfermedad de Niemann-Pick
- Síndrome de Noonan
- Síndrome de Osler-Weber-Rendu
- Osteocondrodisplasias
- Osteocondrosis
- Síndrome de Parkes Weber
- Hemoglobinuria paroxística nocturna
- Síndrome de Patau
- Ductus arterioso persistente
- Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher
- Anemia perniciosa y deficiencia de B12
- Fenilcetonuria
- Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa
- Deficiencia de fosfofructoquinasa
- Deficiencia de fosfoglicerato quinasa 1
- Secuencia de Pierre Robin
- Dermatosis purpúrica pigmentada
- Enfermedad renal poliquística
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno de Pompe
- Porfirias
- Síndrome de Potter
- Síndrome de Prader-Willi
- Acidemia propiónica
- Deficiencia de proteína C
- Deficiencia de proteína S
- Síndrome de abdomen en ciruela pasa
- Pseudoxantoma elástico
- Enfermedad de la válvula pulmonar
- Deficiencia de piruvato carboxilasa
- Deficiencia de piruvato quinasa
- enfermedad de Refsum
- Síndrome de Fanconi renal
- Retinitis pigmentosa
- Síndrome de Rett
- Síndrome de Romano-Ward
- Síndrome de Rotor
- Síndrome de Rubinstein-Taybi
- Enfermedad de Schilder
- Displasia septo-óptica
- Enfermedad de células falciformes y anemia de células falciformes
- Síndrome de Silver-Russell
- Síndrome de Smith-Lemli-Opitz
- Síndrome de Sneddon
- Espina bífida
- Atrofia muscular espinal
- Síndrome de Sturge-Weber
- Sífilis
- síndrome de TAR
- Enfermedad de Tay-Sachs
- Talasemia
- Trombofilia
- Síndrome de Tourette y otros trastornos de tics
- Transposición de las grandes arterias
- Síndrome de Treacher Collins
- Esclerosis tuberosa
- Síndrome de Turner
- Tirosinemia
- Síndrome de Usher
- Defecto del septo ventricular
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno de Von Gierke
- Enfermedad de Von Hippel-Lindau
- Enfermedad de Werdnig-Hoffmann
- Síndrome de Werner
- enfermedad de Wilson
- Síndrome de Wiskott-Aldrich
- Wolf-Hirschhorn syndrome
- Síndrome de Wolff-Parkinson-White
- Síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X
- Xeroderma pigmentoso