Artrogriposis múltiple congénita

Descripción

La artrogriposis múltiple congénita es un término colectivo que se aplica a un gran número de síndromes diferentes caracterizados por contracturas articulares múltiples no progresivas presentes al nacer.¹²Las articulaciones suelen desarrollarse con normalidad al principio de la vida embrionaria pero, a medida que avanza la gestación, se requieren movimientos para facilitar el desarrollo normal. Cuando existen anomalías que impiden que esto ocurra, como trastornos neurológicos o del tejido conjuntivo o restricciones físicas, se forma la afección. Los músculos afectados son sustituidos parcial o totalmente por grasa y tejido fibroso. La forma más frecuente, que representa el 40% de los casos, es la amioplasia.

Otros problemas secundarios están asociados a la acinesia fetal generalizada.

Epidemiología

• Puede darse en cierta medida en 1 de cada 3.000 a 1 de cada 5.000 nacidos vivos.³La enfermedad suele detectarse al nacer o antes mediante ecografía.

• A menudo es secundaria a otras afecciones.

• Si están ligadas al cromosoma X, se producirá una preponderancia masculina, pero, de lo contrario, la incidencia por sexos será igual.

• Se ha descubierto que es más común en algunas comunidades aisladas de Finlandia e Israel.

Etiología⁴

Más de 150 síndromes diferentes pueden causar este complejo sintomático; por lo tanto, es importante una anamnesis y una exploración cuidadosas para intentar dilucidar la causa subyacente. La causa básica es la acinesia fetal (movimientos fetales reducidos).

La causa subyacente puede ser ambiental (falta de capacidad de movimiento) o genética (afecciones de un solo gen). La causa subyacente puede formar parte de un trastorno más complejo que afecte a músculos, nervios o tejido conjuntivo. Diversas enfermedades maternas pueden provocar artrogriposis. Esta variada etiología ha contribuido a una clasificación más compleja de los complejos sintomáticos.

La amioplasia es el tipo más frecuente de artrogriposis y representa aproximadamente un tercio de los casos. Las afecciones pueden clasificarse como se indica a continuación y, a grandes rasgos, en los siguientes epígrafes:

• Trastornos caracterizados principalmente por la afectación de las extremidades.

• Trastornos que afectan a las extremidades y otras partes del cuerpo.

• Trastornos con afectación de las extremidades y disfunción del sistema nervioso central.

• Otros síndromes y afecciones asociados.

Clasificación

Trastornos con afectación principalmente de las extremidades

• Amioplasia.
  

  • Afección esporádica.

  • Tipo más frecuente de artrogriposis (representa un tercio de los casos).

  • Apariencia distintiva de extremidades y articulaciones (incluyendo hombros rotados internamente y en aducción, codos extendidos fijos, antebrazos en pronación, muñecas y dedos flexionados y talipes equinovaro bilateral).

  • Coeficiente intelectual normal.

  • Curiosamente, el 80% tiene un hemangioma capilar facial de la línea media.

• Otras artrogriposis distales. Existen siete subtipos, clasificados como tipo I, tipo II y tipos IIA a IIE.

Trastornos con afectación de extremidades y otras partes del cuerpo

• Síndrome del pterigión múltiple (pterigión significa "ala" y se refiere a membranas triangulares que afectan al cuello, rodillas, codos, tobillos, etc.):
  

  • Autosómica recesiva: contracturas articulares múltiples con pterigia marcada (y facies dismórfica y anomalías vertebrales cervicales).

  • Autosómica dominante: pterigión múltiple (con o sin trastorno general del aprendizaje).

• Otros síndromes:
  

  • Síndrome de Freeman-Sheldon.

  • Osteocondrodisplasias.

  • Alteraciones cromosómicas.

  • Síndrome esquelético cerebro-oculo-facial.

Presentación

Historia

El historial puede examinarse en términos de antecedentes familiares, embarazo y parto.

Pregunte por los antecedentes familiares de:

• Otros niños o miembros de la familia afectados.

• Consanguinidad: aumenta el riesgo de trastornos recesivos raros.

• Aumento de la edad de los padres: puede aumentar el riesgo, tanto para la madre como para el padre.

• Un padre que puede tener una forma leve o haber tenido contracturas infantiles.

• Abortos espontáneos, posiblemente con anomalías fetales.

• Enfermedad materna. Esto puede incluir la distrofia miotónica, que puede producir una afección muy grave, pero también la miastenia grave y la esclerosis múltiple.

Pregunta sobre el embarazo y el parto:

• La infección por algunos virus, como la rubéola y el Coxsackie, puede causar neuropatía.

• La pirexia materna prolongada puede producir contracturas debido al crecimiento y migración anormales de los nervios. Esto también puede producirse por baños muy calientes, bañeras de hidromasaje y saunas en el embarazo.

• Los fármacos, como la fenitoína y el alcohol, pueden alterar los movimientos fetales.

• El oligohidramnios reduce los movimientos fetales. Un útero tabicado o grandes fibromas pueden hacer lo mismo.

• Una mentira anormal es común y esto complicará el parto.

• Puede haber bandas amnióticas o anomalías en la placenta. Un cordón corto o enrollado alrededor de una extremidad reduce la movilidad.

• El embarazo múltiple restringe el espacio para moverse.

Examen

La presentación clásica de la amioplasia muestra una afectación de las extremidades superiores e inferiores, siendo las extremidades inferiores las que suelen estar más afectadas. Las anomalías pueden incluir:

• Hombros (aducción, rotación interna).

• Codos (extensión o flexión fija).

• Muñecas (desviación).

• Deformidad del pulgar y de la palma de la mano y rigidez de las articulaciones interfalángicas.

• Caderas (con luxación de uno o ambos lados).

• Rodillas (extensión o flexión fija).

• Pies zambos rígidos bilaterales/talones verticales.

• Otros rasgos característicos son:
  

  • Tejido subcutáneo fino y pliegues cutáneos ausentes.

  • Deformidades simétricas (más graves distalmente).

  • Juntas rígidas.

  • Luxación congénita de las caderas (y a veces de las rodillas).

  • Atrofia o ausencia de grupos musculares.

  • Sensación normal.

  • Contracturas (especialmente de las articulaciones distales).

  • Pterigias (son membranas triangulares en forma de ala que se producen normalmente en el cuello, las rodillas, los codos, los tobillos o los dedos).

  • Otras deformidades de las extremidades (incluyendo acortamiento, telarañas, compresión a menudo debida a la envoltura del cordón, ausencia de rótula, cabezas radiales dislocadas y hoyuelos).

  • Deformidades de cara y mandíbula (incluyendo asimetría, puente nasal plano, hemangiomas, micrognatia y trismo).

  • Son frecuentes la escoliosis, la deformidad genital y las hernias umbilicales o inguinales.

  • Puede haber muchas otras malformaciones del esqueleto, las vías respiratorias, el sistema urinario y el sistema nervioso.

Diagnóstico diferencial

Existe una amplia y variada gama de afecciones raras que deben tenerse en cuenta en el diagnóstico. Las afecciones que causan artrogriposis incluyen:

Anomalía fetal

• Trastornos neurogénicos - Ej:
  

  • Mielomeningocele.

  • Agenesia sacra.

  • Atrofia muscular espinal (enfermedad de células del asta anterior de origen prenatal (AME 0), no Werdnig-Hoffman (AME 1).

  • Síndrome de contractura congénita (letal).

  • Síndrome cerebro-oculo-facial.

  • Síndrome de Marden-Walker.

  • Síndrome de Peña-Shokeir.

• Trastornos miopáticos - Ej:
  

  • Miopatías congénitas.

  • Distrofia muscular congénita.

  • Síndromes miasténicos.

  • Miositis vírica intrauterina.

  • Trastornos mitocondriales.

• Trastornos del tejido conectivo - Ej:
  

  • Displasia diastrófica.

  • Osteocondroplasia.

  • Enanismo metatrópico.

• Limitaciones mecánicas del movimiento - p. ej:
  

  • Oligohidramnios como en el síndrome de Potter y los partos múltiples.

Trastornos maternos

• Infección materna (incluidas las infecciones por rubéola, Coxsackievirus y enterovirus).

• Fármacos (incluidos, por ejemplo, el alcohol, la fenitoína y el metocarbamol).

• Trauma.

• Anomalías/compromisos vasculares intrauterinos.

• Otras enfermedades maternas (incluida la distrofia miotónica, la miastenia grave y la esclerosis múltiple).

Investigaciones

• Las radiografías de todas las articulaciones pueden mostrar anomalías óseas, como huesos ausentes, displasias esqueléticas, escoliosis, anquilosis y fracturas derivadas de un parto difícil. Siempre deben incluirse radiografías de la columna vertebral y la pelvis.

• La ecografía, el TAC y la resonancia magnética pueden ser útiles para evaluar la masa muscular y las anomalías en otros tejidos como el sistema nervioso central.

• Si los músculos están muy flácidos, un análisis de sangre para la creatina quinasa puede ser revelador. Los anticuerpos antivirales también pueden mostrar una causa.

• Pueden ser necesarios estudios citogenéticos

Enfermedades asociadas

Pueden desarrollarse otros problemas como resultado de la acinesia fetal:

• Polihidramnios

• Hipoplasia pulmonar

• Micrognatia

• Hipertelorismo ocular

• Cordón umbilical corto

Gestión

Es probable que intervengan varios especialistas y terapeutas.⁵Lo ideal es que el tratamiento esté coordinado por un especialista clave (a menudo un pediatra) que forme parte del equipo que atiende a los pacientes afectados. En términos generales, el tratamiento puede dividirse en atención médica, quirúrgica, social y psicológica.

Asistencia médica

La fisioterapia para mejorar la amplitud de movimiento y estirar los tejidos circundantes es muy útil, especialmente en la amioplasia y la artrogriposis distal, aunque en la displasia diastrófica puede provocar anquilosis. Debe iniciarse precozmente.⁶ El enyesado entre tiempos puede corregir la deformidad, especialmente en manos y muñecas. El enyesado en serie después de la fisioterapia ha alcanzado la máxima utilidad con cambios semanales de la escayola y una manipulación suave.⁷

Atención quirúrgica

La cirugía suele ser necesaria para corregir contracturas de tejidos blandos y deformidades articulares. También puede reducir y estabilizar caderas luxadas, corregir deformidades del pie y estabilizar deformidades de la columna vertebral. La anestesia puede ser un problema, ya que algunos pacientes con algunas formas de artrogriposis corren riesgo de hiperpirexia maligna.⁸

Atención social y psicológica

Abarca algunas necesidades de cuidados fundamentales que estarán asociadas a la enfermedad. El grado de necesidad de cuidados variará en función de la persona, sus circunstancias y el impacto de la enfermedad en cada individuo. La información es importante y los grupos de apoyo proporcionan información y consejos útiles.⁹ El nuevo sistema de atención y apoyo social se denomina apoyo autodirigido y debería tener en cuenta las necesidades de atención variadas y complejas de esta enfermedad en particular.

Pronóstico

• El pronóstico depende de la causa subyacente, pero la mayoría tiene una esperanza de vida normal.

• Sin embargo, si además hay un problema del sistema nervioso central, aproximadamente la mitad de los pacientes mueren en el primer año.

• La escoliosis es frecuente y puede aparecer a cualquier edad, pero debe corregirse antes de que se agrave.

• El pronóstico a largo plazo en términos de dependencia es malo en muchos casos.

• Los pacientes con amioplasia suelen tener un pronóstico mucho mejor.

Prevención

El consejo genético puede ser esencial para prevenir la artrogriposis. Las contracturas derivadas extrínsecamente tienen un bajo riesgo de recurrencia, pero el riesgo de recurrencia de las contracturas derivadas intrínsecamente depende de la etiología.