Síndrome de Potter

¿Qué es el síndrome de Potter?

El síndrome de Potter describe la apariencia física típica causada por la presión en el útero debido a oligohidramnios, clásicamente debido a agenesia renal bilateral (ARB), pero puede ocurrir con otras condiciones, incluyendo la enfermedad renal poliquística infantil, hipoplasia renal y uropatía obstructiva. Algunos consideran que la secuencia de Potter es una terminología más apropiada ya que no todos los individuos con el síndrome tienen exactamente el mismo conjunto de síntomas y signos, sino que comparten una cadena común de eventos, desencadenados por diferentes causas, que conducen al mismo resultado de líquido amniótico reducido o ausente.

Kidneys develop between weeks 5 and 7 of fetal gestation with ongoing urine production from about week 14. Amniotic fluid is a dynamic product. Fetal urine is the main contributor to production from the second trimester. Fetal swallowing recycles the amniotic fluid. Any disease that impairs urine production causes oligohidramnios, whilst diseases that impair fetal swallowing, such as oesophageal atresia and anencephaly, cause polihidramnios. El síndrome de Potter también puede resultar de causas maternas de oligohidramnios que no involucran el sistema urogenital, como la ruptura prolongada de membranas. El líquido amniótico es crucial para el desarrollo alveolar. Sin él, las consecuencias son hipoplasia pulmonar y dificultad respiratoria al nacer.

Clasificación

• Síndrome clásico de Potter - debido a BRA. BRA generalmente ocurre de forma aislada, pero puede ocurrir como parte de los síndromes 'VATER' o branquio-oto-renal. El síndrome VATER es un grupo no aleatorio de defectos de nacimiento, cuya causa aún se desconoce:

  • Vanomalías vertebrales y vasculares.

  • Atresia anal.

  • Tfístula traqueoesofágica.

  • (O)EAtresia esofágica.

  • VAnomalías renales.

  • L is often added at the end because of associated limb abnormalities (radial dysplasia).

• Tipo I - debido a la enfermedad renal poliquística autosómica recesiva.¹

• Tipo II - generalmente debido a agenesia renal o adisplasia renal hereditaria. BRA es la variación fenotípica más extrema.²

• Tipo III - debido a la enfermedad renal poliquística autosómica dominante.³

• Tipo IV - debido a la obstrucción crónica de los riñones o del uréter que resulta en hidronefrosis o riñones quísticos.⁴

Incidencia

• Se cree que la BRA ocurre en 1 de cada 5,000 nacimientos, mientras que la agenesia renal unilateral (URA) es más común y ocurre en aproximadamente 1 de cada 1,000.⁵

• Se observa predominantemente en bebés varones.⁶

• La enfermedad renal quística muestra una distribución equitativa entre sexos y afecta aproximadamente a 1 de cada 2,000 nacimientos.

Factores de riesgo

Cualquier causa de oligohidramnios, pero especialmente:

• BRA.

• Enfermedad renal poliquística infantil (dominante o recesiva).

• Válvulas uretrales posteriores.

• Ruptura prolongada de membranas.

Antemortem:

• La ecografía puede demostrar oligohidramnios y/o una malformación urológica congénita.⁷ Serial ultrasounds should be used to monitor fetuses with suspected Potter's syndrome.

• Los hallazgos de ultrasonido pueden mostrar:

  • Agenesia renal.

  • Hidronefrosis (sugestiva de uropatía obstructiva).

  • Riñones fetales hiperecogénicos (sugestivos de enfermedad poliquística).

  
  La ecografía no demuestra de manera confiable la etiología de los riñones fetales hiperecogénicos sin datos familiares: el tamaño del riñón y el volumen del líquido amniótico siguen siendo los mejores predictores de supervivencia.⁸ However, gestational age at diagnosis, type, and location of associated structural abnormalities may yield useful prognostic information.⁴

• La ultrasonografía Doppler de las formas de onda de la velocidad del flujo sanguíneo de la arteria pulmonar puede utilizarse para monitorear el desarrollo de la hipoplasia pulmonar. Las estimaciones del volumen pulmonar relativo en fetos sospechosos de hipoplasia pulmonar pueden obtenerse mediante ecografía 3D o resonancia magnética.^{9 10}

Después del nacimiento:

• Las facies de Potter tienen una apariencia característica:

  • Nariz aplanada en forma de 'pico de loro'.

  • Mentón retraído.

  • Pliegues epicánticos prominentes.

  • Orejas bajas y con deficiencia de cartílago (conocidas como 'orejas de Potter').

• Pulmonary hypoplasia es común con oligohidramnios que resulta en dificultad respiratoria al nacer. Su gravedad se correlaciona con la gravedad del oligohidramnios y su duración.

• Se puede observar anuria u oliguria o un flujo de orina muy débil asociado con válvulas uretrales posteriores.

• Las anomalías oftálmicas incluyen:

  • Catarata.

  • Malformación angiomatoso en el área del disco óptico.

  • Prolapso del cristalino.

• Se pueden encontrar malformaciones cardiovasculares, incluyendo:

  • Defecto del tabique ventricular.

  • Defecto del cojín endocárdico.

  • Tetralogía de Fallot.

  • Ductus arterioso persistente.

• Las malformaciones musculoesqueléticas asociadas incluyen:

  • Pies zambos.

  • Manos malformadas.

  • Agenesia sacra.

  • Hemivértebras.

  • Contracturas de las extremidades.

• También puede haber anomalías en el desarrollo del cerebro.

Neonatalmente:

• Verifique U&E y creatinina para evaluar la función renal. Se debe calcular la tasa de filtración glomerular.

• El análisis de orina puede mostrar hematuria y/o proteinuria.

• Verifique el FBC, ya que la anemia puede resultar de una deficiencia de eritropoyetina.

• La ecografía es la mejor técnica para la obtención de imágenes del tracto urinario.

• Radiografía de tórax para evaluar el desarrollo y expansión pulmonar y buscar neumotórax.

• La ecocardiografía puede estar indicada si hay sospecha de anomalía cardíaca.

• Análisis cromosómico o genético.

• Autopsia donde muere el niño.

Antes del nacimiento y después del parto, las decisiones sobre reanimación deben discutirse con la familia y basarse en el pronóstico del niño. Cuando un bebé nace muerto o muere poco después del nacimiento, el cuidado sensible y el apoyo a la familia deben ser la prioridad.

• Al nacer, puede ser necesario el soporte respiratorio (ventilación, drenajes torácicos) y el soporte renal (diálisis peritoneal). Un período de cuidados intensivos es habitual.

• Es posible que se necesiten planes para la corrección de defectos cardiovasculares.

• Varias anomalías estructurales de los sistemas urinario y renal pueden requerir cirugía. La diálisis peritoneal o por línea venosa central está indicada en la insuficiencia renal. La ablación de válvulas o la vesicostomía pueden aliviar la presión de una válvula uretral posterior obstructiva, reduciendo la hidronefrosis, con la consiguiente mejora en la función renal.¹¹ Nephrectomy and renal transplantation are indicated in the large kidney with multiple cysts.

• A largo plazo, se requiere el tratamiento de la enfermedad renal crónica, que incluye: monitoreo de la nutrición y el crecimiento, monitoreo de electrolitos y renal, suplementación de calcio y vitamina D, tratamiento de la anemia y medicación antihipertensiva. Si un niño progresa a insuficiencia renal en etapa terminal, se necesitará diálisis o trasplante.

El síndrome de Potter con BRA es incompatible con la vida.¹² Babies with Potter's sequence due to other causes have a better chance of survival.

El oligohidramnios de origen renal ha tendido a asociarse con un pronóstico muy pobre, pero esto no es invariablemente así y la perspectiva puede estar mejorando.¹³ In one study, looking at long-term outcomes of this condition (with varied causes):¹⁴

• 7 de cada 23 niños murieron, la mayoría dentro del período neonatal inmediato, debido a hipoplasia pulmonar e insuficiencia renal.

• 14 de 23 niños requirieron ventilación mecánica después del nacimiento.

• Todos los sobrevivientes tienen enfermedad renal crónica, 8 alcanzando insuficiencia renal en etapa terminal (tiempo medio de 0.3 años), requiriendo diálisis y trasplante.

• El tratamiento con hormona de crecimiento fue necesario en algunos de los niños debido a un fallo en el crecimiento.

• El retraso en el desarrollo estuvo presente en 4 de los sobrevivientes.

Un estudio de cribado ecográfico prenatal en 12 países europeos ha demostrado que se pueden detectar muchas anomalías del tracto renal en el segundo trimestre, permitiendo considerar la interrupción del embarazo.¹⁵

Se recomienda el asesoramiento genético preconceptual después de haber tenido un hijo afectado previamente:¹⁶

• En familias con un niño afectado por BRA (tipo II), hay un mayor riesgo de anomalías renales congénitas (más comúnmente, riñón solitario congénito o duplicación de sistemas colectores) en parientes de primer y segundo grado y un mayor riesgo de recurrencia de BRA en parientes de primer grado.¹⁷

• In adults with autosomal dominant polycystic kidney disease (type III), male fertility may be decreased and pregnant females will require medical monitoring due to increased risk of pre-eclampsia, compromiso renal e hipertensión durante el embarazo. También existe un riesgo significativo (dada la herencia autosómica dominante) de que el feto se vea afectado, por lo que se necesita un monitoreo cercano.¹⁸

Edith Louise Potter (1901-1993) was a Professor of Pathology in Chicago. She qualified in Minnesota in 1925 but worked in the Chicago lying-in hospital from 1956 until she retired in 1967. In a series of 5,000 fetal and neonatal autopsies, she described a group of 17 male and 3 female babies with features that have collectively become known as Potter's syndrome.

Antes de esto, había habido algunos informes aislados de bebés con la condición, algunos incluso datan del siglo XVII, pero, hasta este estudio, se pensaba que la condición era extremadamente rara. Ella se concentró en la agenesia renal total, pero desde entonces el nombre se ha extendido a cualquier condición en la que los riñones no se desarrollan completamente. Posteriormente, informó de 50 casos adicionales que había observado personalmente. También participó en la clasificación de la enfermedad renal poliquística.

Su contribución crucial a la ciencia médica fue la idea de que los síndromes teratogénicos pueden afectar órganos o tejidos no relacionados entre sí porque cada uno se encuentra en un momento susceptible de su desarrollo embrionario cuando ocurre la agresión teratogénica.