Hipoplasia pulmonar

Se trata de un fallo en el desarrollo de los pulmones en el útero, que suele ser unilateral y puede variar de hipoplasia a aplasia (agenesia). El resultado final son pulmones que no tienen suficiente tejido y flujo sanguíneo para un intercambio gaseoso adecuado.

La agenesia pulmonar es la ausencia completa de tejidos pulmonares, bronquios y vasos pulmonares, que puede ser unilateral o bilateral. La forma derecha es la de peor pronóstico debido a la gravedad de las anomalías coexistentes.

El diagnóstico prenatal mediante ecografía fetal y resonancia magnética permite un diagnóstico precoz. El diagnóstico diferencial incluye la hernia diafragmática, la malformación adenomatoide quística del pulmón, el enfisema lobar gigante y el situs inversus.

La agenesia pulmonar puede ser compatible con una vida normal siempre que las malformaciones coexistentes se investiguen y traten a fondo.¹

Epidemiología

La hipoplasia pulmonar bilateral aislada primaria es rara y la aparición familiar excepcional.²

La hipoplasia pulmonar se produce comúnmente en asociación con hernia diafragmática congénita, oligohidramnios (sobre todo relacionado con disfunción renal), displasias esqueléticas, hidropesía fetal, malformaciones del sistema nervioso central y enfermedades neuromusculares.²

La agenesia pulmonar es una anomalía congénita rara, que se produce en aproximadamente 1 de cada 15.000 embarazos. Hay ausencia completa o hipoplasia grave de uno o ambos pulmones, a menudo asociada a otras anomalías.³

Etiología⁴

La hipoplasia pulmonar puede estar causada por:

• Cavidad torácica anormal: hernia diafragmática congénita (en esta situación, el intestino y el estómago se asientan en la cavidad torácica) o malformaciones de la cavidad torácica.

• Movimientos respiratorios fetales anormales: una enfermedad neuromuscular in utero puede provocar una disminución de los movimientos respiratorios fetales; por ejemplo, lesiones del sistema nervioso central (SNC) o lesiones ocupantes de espacio.

• Volumen anormal de líquido amniótico: oligohidramnios - debido a agenesia renal u obstrucción del flujo urinario o rotura prolongada de membranas.

• Anomalías del líquido pulmonar fetal y de la presión del líquido pulmonar: no está clara la fisiopatología subyacente que da lugar a una presión anormal del líquido pulmonar y a la consiguiente hipoplasia pulmonar.

Probablemente exista un solapamiento de etiologías. Sin embargo, la hipoplasia pulmonar también puede ser idiopática o estar relacionada con otros síndromes y anomalías congénitas - p. ej., síndrome de pterigión múltiple/secuencia de acinesia-hipocinesia fetal (autosómica recesiva)/síndrome de la cimitarra.⁵ y trisomía 21.

Presentación

Las anomalías pulmonares congénitas se detectan cada vez más en el momento de la ecografía prenatal rutinaria de alta resolución.⁶

• Dificultad respiratoria inmediata con dificultad respiratoria - por ejemplo, cianosis, recesión intercostal con taquipnea, alteración ácido base (acidosis, hipoxia e hipercarbia).

• Puede haber rasgos de otros trastornos fetales; por ejemplo, displasia esquelética o "facies de Potter" en el oligohidramnios.

• Otras anomalías congénitas - por ejemplo, malformaciones cardíacas.

Diagnóstico

• Sospechar si hay oligohidramnios

• La ecografía fetal puede utilizarse para medir la relación entre el área pulmonar y el perímetro cefálico.

Gestión

• Sospechar hipoplasia pulmonar en cualquier neonato con dificultad respiratoria inmediata.

• Reanimación: vías respiratorias, respiración y circulación. Los neonatos deben ser reanimados durante varias horas.

• Los neonatos deberán ser intubados y ventilados (mayor riesgo de neumotórax).

• Si se sospecha de una hernia diafragmática congénita, la ventilación puede empeorar la dificultad respiratoria (es necesario descomprimir el estómago y el intestino).

• Medición de los gases en sangre, normalmente mediante cateterización de la arteria umbilical.

• CXR.

• Corrección de la causa subyacente - por ejemplo, reparación quirúrgica de una hernia diafragmática.

Métodos para corregir la hipoplasia pulmonar in utero

La oclusión traqueal endoscópica fetal se ha utilizado en humanos para tratar la hernia diafragmática congénita y la hipoplasia pulmonar con cierto éxito.⁷

Pronóstico

Depende del grado de hipoplasia, de la causa subyacente y de otras anomalías congénitas asociadas.

Los supervivientes suelen tener problemas pulmonares crónicos, como capacidad pulmonar reducida, infecciones torácicas recurrentes y retraso del crecimiento.

La hipoplasia pulmonar grave y la hipertensión arterial pulmonar se asocian a una menor supervivencia en bebés con hernia diafragmática congénita.⁷