Hernia diafragmática congénita

¿Qué es la hernia diafragmática congénita?¹

La hernia diafragmática congénita (HDC) es un defecto congénito del diafragma que permite la herniación de las vísceras abdominales hacia el tórax. El desarrollo pulmonar anormal resultante da lugar a hipoplasia pulmonar e hipertensión pulmonar, que son los principales determinantes de la morbilidad y mortalidad de estos pacientes.

Una consecuencia no deseada de los avances en los cuidados neonatales, que han mejorado la supervivencia del 50% a casi el 80% en las tres últimas décadas, ha sido la frecuencia y gravedad de la morbilidad entre los supervivientes.

Las enfermedades asociadas, en particular las anomalías cardíacas, son frecuentes.

Tipos de hernia

Existen tres tipos básicos de hernia:

• La hernia de Bochdalek posterolateral se produce en torno a las 6 semanas de gestación: en aproximadamente el 85% de los casos se produce una hernia de Bochdalek izquierda.² Las hernias izquierdas permiten la herniación del intestino delgado y grueso, así como de órganos sólidos intraabdominales, en la cavidad torácica. En las hernias derechas (13% de los casos) sólo tienden a herniarse el hígado y una porción del intestino grueso. Las hernias bilaterales son infrecuentes y plantean problemas muy difíciles.³ Otras características son:
  

  • Grado variable de hipoplasia pulmonar con reducción del área de intercambio gaseoso y disfunción del sistema surfactante.

  • La hipoplasia ventricular izquierda se observa en casos muy graves.

  • El flujo sanguíneo capilar pulmonar disminuye debido a la pequeña superficie del lecho vascular pulmonar. Puede disminuir aún más por una vasoconstricción pulmonar anormal.

• La hernia de Morgagni anterior a través del foramen de Morgagni representa alrededor del 3% de las hernias diafragmáticas. Suele ser pequeña y se repara fácilmente por vía laparoscópica.

• La hernia de hiato suele considerarse sinónimo de enfermedad por reflujo gastroesofágico, pero esta última suele tener un origen más funcional que estructural. La hernia de hiato sólo necesita reparación si los síntomas son graves.

¿Cuál es la frecuencia de la hernia diafragmática congénita? (Epidemiología)

La hernia diafragmática congénita se produce aproximadamente en 1 de cada 3300 nacidos vivos.¹

Las lesiones del lado derecho son raras (10-15%) en comparación con las del lado izquierdo (85%), ya que el hígado tapona la abertura. La hernia diafragmática congénita derecha conlleva una mortalidad y morbilidad desproporcionadamente altas.^{4 5}

Factores de riesgo

• La mayoría de los casos son idiopáticos.

• Familial clusters have occasionally been observed (<2% of cases) and chromosomal abnormalities are thought to account for approximately 30% of cases. It is thought most likely that these clusters are due to multifactorial inheritance and recently the 15q24-q26 site has been linked with this condition.⁶

• El riesgo de recurrencia en un futuro embarazo es de aproximadamente el 2%.

Síntomas de la hernia diafragmática congénita (presentación)

En la actualidad, muchos casos se diagnostican prenatalmente en ecografías rutinarias o tras el descubrimiento de polihidramnios en la madre.⁷

Esto permite planificar detalladamente el parto y los cuidados posteriores inmediatos del neonato. Aún se dan casos no diagnosticados previamente, que suelen presentarse en el momento del nacimiento o muy poco después, dependiendo de la gravedad de la hernia. Los signos incluyen:

• Cianosis poco después del nacimiento.

• Taquipnea.

• Taquicardia.

• Asimetría de la pared torácica.

• Ausencia de ruidos respiratorios en un lado del tórax, generalmente el izquierdo con el corazón desplazado hacia la derecha.

• Ruidos intestinales audibles sobre la pared torácica.

• Es posible que el abdomen se sienta "menos lleno" a la palpación.

Alrededor del 10% de los pacientes pueden presentar la enfermedad bastante después del nacimiento, incluso en la vida adulta.^{8 9} Estas son las menos graves y el pronóstico es mucho mejor.¹⁰

Diagnóstico diferencial

• Neumotórax.

• Derrame pleural.

• Síndromes de aspiración.

• Hipertensión pulmonar persistente del recién nacido.

Investigaciones¹

En la actualidad, muchos bebés se diagnostican in utero mediante ecografía.

La RxC o la ecografía confirmarán el diagnóstico en un neonato que no haya sido diagnosticado previamente. También hay que buscar neumotórax.

Las mediciones de gasometría arterial son necesarias para el pH, la _PaCO2 y la _PaO2. En caso de hipertensión pulmonar persistente con derivación ductal de derecha a izquierda, la _PaO2 puede ser mayor en un punto de muestreo preductal (derecho). Los electrolitos sanguíneos, el calcio y la glucosa también deben vigilarse estrechamente.

Puede ser necesaria una ecografía del corazón y del aparato urinario para evaluar otras anomalías. La ecografía craneal pondrá de manifiesto anomalías neurales como la hidrocefalia y los defectos del tubo neural.

Puede estar indicado un análisis cromosómico.

La gravedad de la hernia diafragmática congénita puede estimarse prenatalmente utilizando las relaciones observadas/esperadas entre la cabeza y el pulmón (mediante ecografía) y los volúmenes pulmonares fetales totales (mediante IRM), así como la posición del hígado fetal.

Enfermedades asociadas

La hernia posterolateral puede aparecer asociada a otras anomalías congénitas y forma parte de malformaciones múltiples en hasta el 40% de los lactantes. Las otras áreas implicadas son principalmente los sistemas cardiovascular, genitourinario y gastrointestinal.

Las hernias retroesternales también se asocian a malformaciones cardiovasculares, genitourinarias y gastrointestinales. Las anomalías letales están presentes hasta en el 16% de los lactantes.

Se han descrito anomalías del cariotipo en el 4% de los lactantes y pueden encontrarse en diversas anomalías cromosómicas, como la trisomía 13 (síndrome de Patau), la trisomía 18 (síndrome de Edwards), la trisomía 21 (síndrome de Down), el síndrome de Turner (monosomía X) y el síndrome de Pallister-Killian (mosaicismo de la tetrasomía 12p).

También puede asociarse a trastornos no cromosómicos como el síndrome de Cornelia de Lange.

Tratamiento y gestión de la hernia diafragmática congénita¹

Atención inmediata

Los niños nacidos sin un diagnóstico previo de hernia diafragmática congénita presentan una urgencia pediátrica y el tratamiento inicial debe ir dirigido a reducir la presión en el tórax y aumentar la oxigenación. Si se escuchan ruidos intestinales en el tórax de un neonato que presenta dificultad respiratoria, el niño debe ser reanimado en posición "cabeza arriba", en lugar de la más habitual "cabeza abajo".

Los lactantes con HDC requieren un apoyo cardiopulmonar intensivo tras el nacimiento, que incluye intubación endotraqueal inmediata y ventilación mecánica "suave", así como un cuidadoso apoyo inotrópico y de fluidos. Evite la ventilación con bolsa y mascarilla en la sala de partos porque el estómago y los intestinos se distienden con el aire y deterioran aún más la función pulmonar.

El paso de una sonda orogástrica facilitará la localización del estómago en la radiografía, además de permitir la descompresión del estómago.

El uso de tensioactivos en una fase temprana puede ser beneficioso.

Debe monitorizarse la gasometría y es ventajoso disponer de un catéter arterial permanente. Un catéter venoso permanente permitirá la administración de fármacos (por ejemplo, agentes inotrópicos y soluciones hipertónicas).

La hipertensión pulmonar, evaluada mediante ecocardiografía, puede requerir el uso de vasodilatadores pulmonares y otros coadyuvantes médicos (p. ej., prostaglandina E1, milrinona) o, en casos graves, soporte vital extracorpóreo, si está disponible.

Tratamiento no quirúrgico

El objetivo es optimizar la oxigenación evitando el barotrauma.¹¹ Estos niños están gravemente enfermos e invariablemente necesitarán cuidados intensivos.

Esto implica ventilación mecánica, soporte de la presión arterial mediante expansión de volumen/agentes inotrópicos/coloides, monitorización de los niveles de glucosa y concentraciones adecuadas de calcio. Los objetivos de _PaO2 y _PaCO2 siguen siendo un poco controvertidos.

La alcalinización puede utilizarse por su capacidad de producir una rápida vasodilatación pulmonar.

El uso de óxido nítrico en el tratamiento de estos niños sigue siendo controvertido. Algunos han encontrado que los efectos beneficiosos son dudosos, pero otros informan de un resultado positivo en el tratamiento de la hipertensión pulmonar asociada a la hernia diafragmática congénita.¹²

Una revisión Cochrane llegó a la conclusión de que parece razonable utilizar óxido nítrico inhalado para lactantes a término y casi a término con insuficiencia respiratoria hipóxica, pero sólo en aquellos sin hernia diafragmática.¹³

Tratamiento quirúrgico

La reparación quirúrgica abierta del defecto diafragmático debe retrasarse normalmente hasta que se haya alcanzado la estabilidad fisiológica.

La cirugía consiste en sustituir los órganos abdominales dentro de la cavidad abdominal y reparar el defecto diafragmático.

Muchos cirujanos prefieren ahora operar cuando la ecocardiografía ha mostrado presiones arteriales pulmonares normales mantenidas durante al menos 24 a 48 horas. Por lo tanto, la reparación quirúrgica diferida es ahora habitual, se realiza como procedimiento electivo y raramente como procedimiento fuera de horario.¹¹

• La asistencia respiratoria será necesaria antes, durante y después de la intervención, y puede utilizarse la oxigenación por membrana extracorpórea (OMEC) para mantener los niveles de oxígeno mientras se recuperan los pulmones. Se trata esencialmente de una adaptación de un bypass coronario, que implica la inserción de catéteres en la arteria carótida interna, la vena yugular interna o ambas y el uso de un pulmón de membrana. Se utiliza en caso de insuficiencia respiratoria grave pero reversible en recién nacidos a término (o casi a término).¹⁴ La adición de surfactante no parece aportar ningún beneficio.¹⁵

• La estabilidad circulatoria, la mecánica respiratoria y el intercambio gaseoso se deterioran tras la reparación quirúrgica.

• La reparación toracoscópica ha sido considerada segura y eficaz por el National Institute for Health and Care Excellence (NICE).¹⁶

Los lactantes con HDC deben someterse a una vigilancia multidisciplinar a largo plazo que incluya pruebas estandarizadas de neurodesarrollo, especialmente si se consideran de alto riesgo (necesidad de soporte pulmonar a los 30 días, necesidad de reparación con parche o necesidad de soporte vital extracorpóreo).

Cirugía fetal

No es posible realizar una corrección intrauterina del defecto del diafragma, pero se ha desarrollado un enfoque innovador de ligadura u oclusión de la tráquea fetal. El pulmón fetal segrega líquido que proporciona una plantilla para el crecimiento pulmonar.

La oclusión de la tráquea fetal atrapa este líquido y estimula el crecimiento pulmonar, ya sea por retención de factores de crecimiento dentro del pulmón o por estimulación de factores de crecimiento locales gracias a la suave distensión que proporciona el líquido.

En el modelo de cordero fetal, este procedimiento revierte tanto la hipoplasia pulmonar como las anomalías vasculares, pero no corrige la hipoplasia ventricular izquierda.

Se ha realizado en un pequeño número de casos, utilizando tanto la oclusión traqueal fetal mediante histerotomía abierta como la técnica videofetoscópica recientemente desarrollada. Los resultados fueron bastante mejores con esta última técnica, pero aún es pronto para decidir su lugar en el tratamiento.

Los criterios de selección para la cirugía in utero siguen siendo controvertidos. La posición del hígado fetal y el tamaño de los pulmones fetales en relación con la cabeza fetal se utilizan como indicadores de enfermedad grave.¹⁷ El momento óptimo durante la gestación y la duración de la oclusión siguen siendo objeto de investigación.

Complicaciones¹⁸

La aparición de mejores técnicas de diagnóstico prenatal por imagen ya ha mejorado el pronóstico, y los avances en cirugía fetal sin duda mejorarán aún más las perspectivas de estos niños; sin embargo, los problemas a largo plazo son frecuentes.

Pulmones

Algunos lactantes gravemente afectados presentan enfermedad pulmonar crónica (caracterizada por alteraciones obstructivas y restrictivas de la función pulmonar debidas a una estructura pulmonar alterada y a un soporte ventilatorio prolongado).

Pueden requerir oxígeno y diuréticos prolongados, como en el caso de la displasia broncopulmonar. El uso de corticoides, en particular en dosis altas durante períodos prolongados, es controvertido y, de hecho, puede dificultar el desarrollo pulmonar y cerebral adecuado. También hay anomalías vasculares persistentes residuales que pueden dar lugar a hipertensión pulmonar recalcitrante.

Sistema nervioso

Pueden producirse daños en el sistema nervioso como consecuencia de la hipoxemia perinatal y neonatal en los primeros días de vida. Las posibles lesiones cerebrales pueden evaluarse mediante tomografía computarizada.

Antes del alta debe realizarse una revisión auditiva, ya que existe una alta incidencia de pérdida de audición. Debe repetirse a los 6 meses. Debe realizarse una evaluación del desarrollo con un seguimiento estrecho durante tres años y una evaluación adicional antes de empezar la escuela.

Alimentación

El reflujo gastroesofágico importante es muy frecuente. La mayoría de los casos pueden tratarse médicamente, pero a veces es necesaria la intervención quirúrgica con procedimientos de Nissen o Thal.

El retraso del crecimiento puede deberse a un aumento de las necesidades energéticas debido a una enfermedad pulmonar crónica, a una alimentación oral deficiente debido a retrasos neurológicos y a reflujo gastroesofágico. Para los que sobreviven hasta la edad adulta, la incidencia de esofagitis es alta y puede aparecer el esófago de Barrett.

Pronóstico

La hernia diafragmática congénita es una afección con morbilidad y mortalidad variables. Grandes estudios poblacionales sugieren una mortalidad global cercana al 70% al año.¹⁹

La hipoplasia pulmonar, la hipertensión pulmonar persistente y la deficiencia de surfactante son en gran medida responsables del resultado.

El aumento de la gravedad de la hipertensión pulmonar se asocia a un aumento de la mortalidad. Otros factores asociados a la mortalidad fueron el peso al nacer, la edad gestacional al nacimiento, el estado congénito y la necesidad de oxigenación por membrana extracorpórea.²⁰

En el caso de los niños con hernia diafragmática congénita pero que no han sido sometidos a cirugía fetal, la planificación previa, no sólo del parto sino también de la prestación de cuidados de apoyo inmediatos y cirugía de urgencia, ha mejorado el pronóstico.

Para los niños diagnosticados in utero, la tasa de supervivencia alcanza el 80% con un diagnóstico prenatal y unos cuidados óptimos.²¹

El diagnóstico prenatal permite prever la afección, anticipar la reanimación y dar a luz en un lugar que ofrezca ECMO, todo lo cual mejora el resultado.

En general, los niños que evolucionan peor son aquellos en los que el estómago fetal está presente en el tórax y aquellos cuyas madres son diagnosticadas de polihidramnios. La presencia de malformaciones asociadas también es un factor de mal pronóstico.¹⁷ Las hernias bilaterales suelen ser mortales. La supervivencia global es de alrededor del 50%, pero varía entre unidades y según las circunstancias individuales del paciente.¹⁸