Malformaciones urogenitales congénitas

Las anomalías congénitas del riñón y del tracto urinario son uno de los defectos congénitos mayores más frecuentes, representando hasta el 20-30% de todos los defectos congénitos mayores.¹

Las anomalías congénitas del riñón y del sistema urogenital abarcan desde malformaciones leves y asintomáticas hasta patologías graves y potencialmente mortales, pasando por complejos dilemas éticos.

Muchas anomalías congénitas forman parte de un síndrome cuyas repercusiones van más allá del sistema urogenital; por ejemplo, hay algunas anomalías urológicas congénitas que provocan oligohidramnios y, por tanto, graves problemas pulmonares.

A veces es posible el tratamiento, incluido el tratamiento in utero. Los avances en el diagnóstico prenatal, la cirugía fetal y las terapias dirigidas han mejorado el pronóstico y la calidad de vida de las familias afectadas.²

Anomalías congénitas del riñón²

El riñón es la localización más frecuente de las anomalías congénitas. Algunas no causan problemas, pero muchas provocan un deterioro de la función renal. Las malformaciones renales suelen ir asociadas a otros defectos congénitos.

Agenesia renal

• Prácticamente siempre unilateral (1 de cada 1.000 a 1 de cada 2.000 nacimientos). La agenesia renal bilateral es incompatible con la vida.

• La agenesia renal y la displasia renal grave también se denominan adisplasia renal hereditaria. El riñón está ausente o poco desarrollado.

• La ausencia de un riñón no suele causar síntomas y se detecta de forma incidental.

• Se cree que es un rasgo autosómico dominante con penetrancia incompleta y expresión variable.

• Se recomienda el estudio ecográfico de los riñones de padres y hermanos en todas las familias con un individuo afectado.³

• Se produce un aumento compensatorio de la filtración glomerular en el riñón único. Teóricamente, esto podría conducir a un daño progresivo del tejido renal restante, generando hipertensión si no se resuelve, aunque los estudios sugieren que la función renal permanece estable durante varias décadas en la mayoría de los sujetos.⁴

• Se desconoce el significado clínico de la proteinuria de grado leve y de la hipertensión observada en algunos pacientes.⁴

• Unilateral renal agenesis (URA) can be associated with other congenital anomalies of the kidney and urinary tract (CAKUT) and extra-renal anomalies. In one systematic review, CAKUT were present in around a third of patients, most commonly vesicoureteral reflux. Extra-renal anomalies were also found in around a third. Hypertension was identified in 16% of patients, 21% of patients had micro-albuminuria and 10% of patients had GFR <60.⁵

Displasia renal y riñón multiquístico

La displasia renal se describe como un trastorno del desarrollo en el que los riñones no se diferencian normalmente, lo que da lugar a la presencia de túbulos primitivos, fibrosis intersticial, quistes renales y cartílago en el parénquima renal.⁶

• El riñón multiquístico del recién nacido se observa normalmente en un solo riñón como una masa irregularmente lobulada de quistes y un uréter generalmente ausente o atrésico.

• Frecuentemente asociada a anomalías contralaterales, especialmente obstrucción de la unión ureteropélvica (UPJ).

• El 60% de los riñones afectados por displasia renal tienen un componente obstructivo.²

• La displasia del parénquima renal se observa con obstrucción uretral o reflujo presente al principio del embarazo, o uréter obstruido.

Síndrome de Potter

• El síndrome de Potter se presenta de forma esporádica y autosómica recesiva, con una incidencia de 1 de cada 4.000 nacimientos.

• El nombre describe el aspecto físico típico causado por el oligohidramnios. Clásicamente se debe a una agenesia renal bilateral (BRA), aunque puede ocurrir con otras afecciones, como la poliquistosis renal infantil (IPKD), la hipoplasia renal y la uropatía obstructiva.

• El oligohidramnios provoca agenesia pulmonar (normalmente con desenlace fatal) y facies característica (pliegues bajo los ojos, nariz chata, orejas de implantación baja y mentón hundido).

• La agenesia renal bilateral es incompatible con la vida.⁷

• En el pasado, esta afección solía conducir a la cesárea, ya que normalmente se asociaba a un parto prematuro, y la presentación de nalgas es un hallazgo frecuente. El diagnóstico ecográfico prenatal del BRA puede evitar intervenciones quirúrgicas innecesarias a la madre.⁸

Hipoplasia renal

La hipoplasia renal se define como una reducción más marcada de la masa renal que suele presentarse en la infancia. Existen tres tipos de hipoplasia renal comúnmente reconocidos: hipoplasia simple, hipoplasia oligomeganefrónica (oligomeganefronía) e hipoplasia segmentaria. Todas ellas presentan una reducción del número de lóbulos renales.⁹

• Puede haber un riñón pequeño con el otro más grande de lo normal, o ambos pueden ser más pequeños.

• Los grados menores de hipoplasia renal unilateral son frecuentes y, por lo general, asintomáticos.

• Se diferencia de la displasia renal en que los riñones son morfológicamente normales. El parénquima residual es normal, pero los cálices, lobulillos y papilas son más pequeños.

• Los riñones pequeños también tienen arterias renales pequeñas y se asocian a hipertensión que requiere nefrectomía.

• La hipoplasia renal segmentaria, también conocida como riñón de Ask-Upmark, se asocia a hipotensión juvenil grave. Puede ser congénita o el resultado de una lesión pielonefrítica en la infancia.¹⁰

Riñones supernumerarios

• El tercer riñón es extremadamente raro y no debe confundirse con la relativamente frecuente duplicación unilateral de la pelvis renal.

• Puede detectarse incidentalmente o durante la investigación de otras anomalías.

• Se han descrito menos de 100 casos, y aún menos de riñón supernumerario bilateral.

• Suelen estar más a la izquierda.

• Los sistemas de drenaje ureteral al riñón adicional varían, pero son típicas las anomalías ureterales y genitales adicionales y es frecuente la hidronefrosis.¹¹

Poliquistosis renal

Poliquistosis renal del adulto (APKD)²

• La APKD afecta a 1 de cada 400-1.000 nacidos vivos y representa aproximadamente el 10% de los pacientes con enfermedad renal crónica que requieren diálisis o trasplante.

• Se trata de un trastorno sistémico que afecta principalmente a pacientes adultos. También desarrollan quistes hepáticos y pancreáticos, hipertensión crónica, aneurismas intracraneales y anomalías valvulares cardiacas -especialmente prolapso de la válvula mitral.

• La probabilidad de enfermedad renal grave aumenta progresivamente con la edad.

Poliquistosis renal infantil (IPKD)²

• La IPKD tiene una incidencia de 1 de cada 20.000 a 1 de cada 40.000 nacidos vivos y una tasa de portadores heterocigotos del gen responsable de 1 de cada 70 (homocigoto recesivo).

• Los fetos gravemente afectados nacen con oligohidramnios y facies de Potter; algunos desarrollarán insuficiencia respiratoria.

• Aproximadamente el 40% tiene enfermedad hepática y renal grave, el 30% tiene enfermedad renal grave y hepatobiliar leve y el otro 30% tiene problemas hepatobiliares graves y enfermedad renal leve.

• La afección es siempre bilateral. La manifestación hepática es de fibrosis hepática congénita, que conduce a hipertensión portal.

Quiste renal simple (solitario)¹²

• Puede ser hereditaria o adquirida.

• El daño renal significativo es poco frecuente y normalmente sólo requiere un seguimiento continuo.

• La prevalencia de los quistes renales aumenta con la edad.

• Son dos veces más frecuentes en hombres que en mujeres.

• Los quistes renales progresan en tamaño y número y parecen crecer más rápidamente en los pacientes más jóvenes.

Fusión renal (riñón en herradura)

El riñón en herradura es la anomalía de fusión renal más frecuente, con una prevalencia del 0,25% entre la población general. Consiste en la fusión renal a través de la línea media.¹³

• La mayoría se fusionan en el polo inferior.

• La fusión es dos veces más frecuente en varones que en mujeres. Suele asociarse a una pelvis estrecha, como se observa en la trisomía 18.

• La mayoría de los riñones fusionados se sitúan más abajo de lo normal. La parte central de la herradura está justo debajo de la arteria mesentérica inferior, ya que el ascenso embriológico normal se ve detenido por su presencia.

• La prevalencia se sitúa en torno a 1 de cada 600 personas.¹⁴

• La anomalía más frecuente que se observa es un riñón en herradura que contiene dos sistemas excretores y dos uréteres.

• Los pacientes son propensos a diversas complicaciones, como litiasis, obstrucción de la PUJ, traumatismos, infecciones y tumores.

• Como consecuencia de la anatomía anómala de un riñón en herradura, las vías de diagnóstico por imagen y tratamiento varían sustancialmente respecto a las del riñón normal.¹⁵

• Los niños pueden presentar infecciones del tracto urinario (ITU), masa abdominal y hematuria.

Riñón ectópico¹⁶

• En la ectopia simple, el riñón no asciende correctamente y se encuentra en la pelvis o sobre el borde.

• El uréter de un riñón pélvico es tortuoso. La obstrucción de la unión ureteropélvica (UPJ) se produce en alrededor del 30%.

• El riñón pélvico es propenso a obstrucciones, cálculos e infecciones.

• La incidencia es de 1 entre 2.200 y 1 entre 3.000.

• Un riñón pélvico no funcional puede requerir su extirpación.

• Menos frecuentes que el riñón pélvico son la ectopia cruzada sin fusión (es decir, los dos riñones son completamente independientes pero están en el mismo lado) y la rotación anómala del riñón. Suelen ser hallazgos incidentales que raramente conducen a enfermedad renal.

Riñón medular esponjoso (MSK)¹⁷

• La esclerosis múltiple afecta a entre 1 de cada 5.000 y 1 de cada 20.000 personas.

• Hay dilatación quística de los túbulos colectores en uno o ambos riñones.

• Suelen observarse nefrocalcinosis y cálculos renales recurrentes. Las mujeres afectadas sufren más cálculos, ITU y complicaciones que los hombres.

• La MSK suele considerarse un trastorno esporádico, pero también se ha observado una herencia autosómica dominante.

• A menudo existen otras anomalías del desarrollo del tracto urinario asociadas.

Trisomías y anomalías congénitas de los riñones

Las anomalías renales no son una característica constante de las trisomías; sin embargo, en la literatura se han descrito numerosos ejemplos de niños con trisomías 13, 18 y 21 que también presentan hidronefrosis, riñón en herradura, riñón dúplex/sistema colector, quistes corticales y/o displasia quística, microquistes glomerulares o hipoplasia renal.³

Anomalías del uréter y de la unión ureteropélvica^{2 18}

La duplicación ureteral puede ser incompleta o completa. La duplicación incompleta también se conoce como sistema colector bífido.

Atresia ureteral¹⁹

• El uréter puede estar ausente o no extenderse hasta la vejiga (por lo tanto, con una terminación ciega).

• Es una enfermedad rara, asociada a un riñón ipsilateral ausente o multiquístico.

• La atresia ureteral es una anomalía congénita poco frecuente que suele asociarse a un riñón displásico no funcional. Puede presentarse con hidronefrosis detectada durante una ecografía prenatal.

• Se cree que está causada por un fallo en la canalización de un segmento del uréter durante el proceso de desarrollo y elongación de la yema ureteral.

• La atresia bilateral es incompatible con la vida. La atresia unilateral suele ser asintomática, pero puede causar hipertensión.

Duplicación del uréter²⁰

• Se trata de una de las malformaciones congénitas más frecuentes del tracto urinario, habiéndose encontrado duplicación en el 0,9% de una serie de autopsias.

• La duplicación puede ser completa o incompleta y suele ir acompañada de diversas complicaciones.

• La duplicación incompleta se asocia con mayor frecuencia a reflujo ureteral u obstrucción de la UPJ del polo inferior del riñón.

• La duplicación completa se asocia con mayor frecuencia a reflujo vesicoureteral, ureterocele ectópico o inserción ureteral ectópica, todos ellos más frecuentes en niñas que en niños.

• A menudo es bilateral.

• Si hay dos sistemas pelviano-ureterales separados unidos en la UPJ, se considera pelvis bífida; si hay dos uréteres separados proximalmente y se unen en cualquier punto por debajo de la UPJ pero antes de entrar en la vejiga, se considera que el paciente tiene uréteres bífidos. La duplicación ureteral completa se produce cuando hay dos uréteres separados que continúan y entran en la vejiga urinaria .

• Si la obstrucción se mantiene durante algún tiempo, el riñón puede volverse hidronefrótico. La infección persistente puede conducir a una pielonefritis crónica y a una enfermedad renal crónica.

• La mayoría de los casos son asintomáticos en adultos; en niños, el riesgo de infección renal se multiplica por 20.

• El modo de herencia es autosómico dominante.

• El uréter conjunto es más frecuente que la duplicación ureteral completa. Si una de las dos partes termina ciegamente, se denomina divertículo ureteral congénito. El uréter doble es más frecuente en las niñas que en los niños en una proporción de 6:1.

Ureterocele²¹

• Se trata de una saculación del extremo vesical del uréter que puede producirse en la vejiga o de forma ectópica.

• Es mucho más frecuente en niñas que en niños.

• En el 10% de los casos es bilateral.

• Puede ser asintomática o estar asociada a reflujo vesicoureteral y/u obstrucción de la salida de la vejiga.²²

• Los ureteroceles se observan con poca frecuencia.

Uréter ectópico²³

• Suele ocurrir con ureterocele y duplicación del uréter, pero también se observan uréteres ectópicos únicos.

• Los varones pueden presentar epididimitis, ya que el uréter drena directamente en el conducto deferente o la vesícula seminal.

• Las niñas pueden presentar incontinencia urinaria con goteo persistente cuando el uréter ectópico se abre en la uretra distal al esfínter.

Obstrucción de la UPJ²⁴

• La obstrucción de la unión ureteral periférica (UPJ) describe diversas causas de alteración del drenaje en la UPJ. La más común es un pliegue en el uréter donde se encuentra con la pelvis renal dilatada.

• La obstrucción de la UPJ tiene una incidencia de 1 de cada 1.000 a 1 de cada 1.500 recién nacidos y es la causa más frecuente de hidronefrosis prenatal.

• Existen muchas causas, entre ellas las anomalías de inserción de los uréteres, la hipertrofia muscular ureteral, la fibrosis peripelvicoidea y los vasos sanguíneos anómalos que cruzan el uréter o la pelvis renal.

• La obstrucción prolongada puede provocar pielonefritis, hidronefrosis y enfermedad renal crónica.

• Puede diagnosticarse en el útero.

• Se traduce en la obstaculización del flujo de orina desde la pelvis renal hacia el uréter proximal, lo que provoca caliectasia e hidronefrosis, con el consiguiente deterioro progresivo de la función renal.

• Representa el 80% de todos los sistemas colectores dilatados identificados prenatalmente mediante ecografía fetal.

• En los niños, normalmente se presenta con dolor y vómitos.

• Un número significativo requerirá intervención; algunos no presentan obstrucción funcional hasta la edad adulta.

• El predominio entre hombres y mujeres es superior a 2:1; el riñón izquierdo se ve afectado aproximadamente dos veces más que el derecho.

• La estenosis adquirida de la UPJ también puede producirse tras una ITU, cálculos, traumatismos, isquemia o compresión extrínseca.

Síndrome del vientre en ciruela pasa²⁵

• Es muy poco frecuente: el SBP afecta a 3,8 de cada 100.000 nacidos vivos varones.

• La tríada clásica es de anomalías del tracto urinario, musculatura abdominal deficiente y criptorquidia bilateral.

• Hay oligohidramnios, hidronefrosis bilateral y displasia renal obstructiva. La vejiga está muy distendida, lo que impide el desarrollo de la capa muscular. Hay testículos no descendidos y malrotación intestinal, ya que la vejiga distendida no permite la posición normal de ninguno de ellos.

• Tras el drenaje, el abdomen se arruga y adquiere el aspecto de una ciruela pasa, de ahí su nombre.

• Se asocia a un amplio espectro de defectos, como pie zambo, hipoplasia pulmonar, facies de Potter, ano imperforado y artrogriposis. La mayoría presentan malformaciones de los sistemas cardiopulmonar, gastrointestinal y ortopédico.

• Se desconoce la etiología.

• La vejiga puede drenarse en el útero, lo que evita los síndromes de oligohidramnios y el vientre en ciruela pasa. Sin embargo, muchos bebés nacen muertos o mueren a las pocas semanas.

• El 96% de los afectados son hombres.

• Unos pocos afectados han sobrevivido a la vida adulta tras una reconstrucción abdominal y una reparación de las vías urinarias.

Mega uréter obstruido²⁶

• La causa es una obstrucción en la unión ureterovesical.

• Es cuatro veces más frecuente en niños que en niñas y suele ser bilateral.

• A menudo, se asocia a un riñón contralateral ausente o displásico.

• Suele descubrirse durante una ecografía prenatal.

• Frecuentemente se presenta con hematuria, con síntomas de infección y dolor abdominal.

Anomalías de la vejiga¹⁸

Extrofia vesical

• Se trata de la ausencia de la pared anterior de la vejiga, con uréteres que conducen la orina a la parte inferior del abdomen.

• Se asocia a otras anomalías, especialmente epispadias.

• Requiere reconstrucción quirúrgica.

• La extrofia vesical y la epispadias clásica se sitúan en un espectro de anomalías congénitas con diferentes grados de defecto de la línea media anterior. Aunque suelen aparecer de forma esporádica, a veces puede haber un componente genético.²⁷

Uraco persistente

Puede aparecer como un seno umbilical que drena y puede infectarse.

Contractura del cuello de la vejiga

Es una causa frecuente de reflujo, divertículos vesicales y vejiga irritable.

Anomalías del pene y la uretra en los varones¹⁸

Agenesia de pene (afalia)²⁸

• La afalia es un trastorno extremadamente raro con profundas consecuencias urológicas y psicológicas.

• Más del 50% de los pacientes presentan anomalías genitourinarias asociadas, como criptorquidia, agenesia renal y displasia.

• Además de la corrección de las anomalías potencialmente mortales, el tratamiento se centra en establecer la asignación del sexo. La orquiectomía bilateral, la construcción labial y la transposición uretral pueden realizarse en el periodo neonatal.

Megalophallus

El pene se agranda rápidamente en la infancia, debido a un alto nivel de producción de testosterona.

Micropene

Se trata de un pene pequeño pero, por lo demás, de forma normal, con una longitud estirada inferior a 2,5 desviaciones típicas por debajo de la media. Es importante distinguir el micropene del pene enterrado y palmeado, que suele ser de tamaño normal. Las etiologías más comunes son:

• Hipogonadismo hipogonadotrópico: alteración de la secreción de la hormona liberadora de gonadotrofina (GnRH) por el hipotálamo se produce en algunas disfunciones hipotalámicas - por ejemplo, síndrome de Kallmann, síndrome de Prader-Willi.

• Hipogonadismo hipergonadotrópico: los testículos están funcionalmente deteriorados - por ejemplo, disgenesia gonadal.

• Micropene idiopático: existe una función endocrina hipotalámica-hipofisaria-testicular normal.

Estenosis uretral

• Es poco frecuente; las dos localizaciones más comunes son la fosa navicular y la uretra membranosa.

• Los casos graves pueden provocar daños en la vejiga e hidronefrosis debido a la contrapresión de la orina.

Válvulas uretrales posteriores (VUP)²⁹

• Las PUV son la causa más frecuente de obstrucción del tracto urinario inferior en bebés y fetos varones. Suelen diagnosticarse prenatalmente.

• Se observan con más frecuencia en niños que en niñas. La mayoría de los casos son unilaterales y normalmente en la izquierda.

• Se encuentran en la uretra prostática distal y en los pliegues mucosos, tienen el aspecto de membranas finas y provocan diversos grados de obstrucción cuando se intenta orinar.

• Los niños suelen presentar un chorro escaso, intermitente, con goteo e infecciones frecuentes.

• La PUV es una causa importante de morbilidad pediátrica, mortalidad, daño renal continuo y enfermedad renal terminal.

• Existe un espectro de gravedad en función de la configuración de la membrana obstructiva.

• La decisión de intervenir prenatalmente depende de la edad gestacional, el volumen amniótico y la función renal. La ablación endoscópica de la válvula es el tratamiento de referencia.

• El objetivo último del tratamiento es maximizar la función renal, mantener la función normal de la vejiga, minimizar la morbilidad y prevenir los problemas iatrogénicos.

Hipospadias³⁰

• En la hipospadias, el orificio uretral no se encuentra en el lugar habitual de la cabeza del pene, sino por debajo.

• En el 90% de los casos, el meato se encuentra en el glande o cerca de él (hipospadias distal).

• En el resto, el meato está cerca o dentro del escroto (hipospadias proximal).

• En la mayoría de los casos, el prepucio es defectuoso en la parte inferior del glande.

• La curvatura hacia abajo del pene se encuentra en el 10% de las hipospadias distales y en el 50% de las proximales. El escroto puede estar más alto de lo habitual.

• Se cree que la hipospadias es el resultado de un fallo en la tubularización completa del canal urinario. Se desconoce la causa.

• Son frecuentes las anomalías asociadas, la más frecuente un testículo no descendido (10%). Esta combinación puede sugerir un trastorno de la diferenciación sexual.

• La prevalencia presenta una gran variación geográfica: estudios recientes han sugerido que los informes sobre tendencias temporales tanto de aumento como de disminución son incorrectos. La incidencia global es de aproximadamente 18 por 10.000 nacidos vivos.

• Existe una asociación con un peso muy bajo al nacer.

• Los niños pequeños rara vez manifiestan síntomas, pero los niños mayores y los adultos pueden quejarse de dificultad para dirigir el chorro urinario y de pulverización.

• El 9-15% de los casos presentan un processus vaginalis abierto o una hernia inguinal.

• El 7% tiene otro familiar con hipospadias.

Epispadias³¹

• Consiste en un defecto de la pared dorsal de la uretra, de forma que termina como una abertura en la parte superior (dorsal) del pene.

• No se trata de una variante del mismo proceso que el hipospadias, sino de un defecto embriológico completamente distinto.

• También puede darse en niñas cuando la uretra se desarrolla demasiado anteriormente.

• La extensión del defecto puede variar desde un defecto glandular leve hasta defectos completos, como los que se observan en la extrofia vesical y/o la diástasis de los huesos púbicos.

• La epispadiasis afecta a 1 de cada 120.000 varones y a 1 de cada 450.000 mujeres.

• La uretra está desplazada dorsalmente, de modo que en los varones se abre en la parte superior del pene.

• Las hembras presentan un clítoris bífido y separación de los labios.

• Los pacientes varones muestran una curvatura dorsal del pene.

• La incontinencia es un problema frecuente.

• El objetivo de la corrección quirúrgica es la colocación del meato en su posición anatómica y la creación de unos genitales funcionales con buenos resultados estéticos.

Anomalías de los testículos¹⁸

Hipogonadismo³²

• Testículos pequeños con falta de desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, falta de libido y de potencia.

• Característicamente, los pacientes son altos con extremidades largas.

• También se asocia al síndrome de Klinefelter y a los testículos no descendidos.

• También se asocia a problemas fisiológicos y baja inteligencia.

Testículo ectópico¹⁸

Ectopía
El testículo no ha seguido la trayectoria normal de descenso y se encuentra alejado de ella. No se trata de una descendencia incompleta, sino de una maldescendencia. Es una afección rara e incluye a los individuos en los que ambos testículos están situados en la misma región inguinal. El testículo ectópico puede ser:

• En el bajo vientre, la parte anterior del muslo, el canal femoral, la piel del pene o detrás del escroto.

• Suele estar desarrollada y suele haber una hernia inguinal indirecta.

• El testículo puede estar separado del epidídimo, que puede encontrarse en el escroto.

Criptorquidia³³

• Se detiene el descenso testicular.

• Se trata de la anomalía congénita más frecuente que afecta a los genitales de los recién nacidos varones.

• La criptorquidia es una anomalía muy frecuente de los genitales masculinos, que afecta al 2-4% de los niños varones; es más frecuente en los niños prematuros.

• La causa exacta es incierta.

• La clasificación más útil es en testículos palpables y no palpables. El tratamiento clínico se decide en función de la localización y la presencia de los testículos:

  • Los testículos retráctiles sólo requieren observación.

  • Los testículos bilaterales no palpables y cualquier indicio de problemas de diferenciación sexual (por ejemplo, hipospadias) requieren una evaluación endocrinológica y genética urgente y obligatoria.

• El momento recomendado para la orquidopexia es entre los 6 y los 12 meses de vida, en un esfuerzo por preservar la espermatogonia, las células madre para la espermatogénesis posterior.

• Incluso tras la orquidopexia, el resultado a largo plazo es problemático. Se observan alteraciones de la fertilidad (33% en los casos unilaterales y 66% en los testículos no descendidos bilaterales) y un riesgo de cáncer entre 5 y 10 veces mayor.

• El síndrome de Noonan se da entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 2.500 nacidos vivos. Puede afectar a ambos sexos y se caracteriza por múltiples anomalías, como cardiopatías congénitas, baja estatura, retraso del desarrollo, criptorquidia en los varones, mayor tendencia a las hemorragias y rasgos faciales característicos.

Espermatocele

• Se trata de una masa quística indolora que se encuentra justo encima o detrás del testículo.

• They are mostly <1 cm in diameter and usually require no therapy.

Varicocele

• Los varicoceles se desarrollan lentamente y están presentes al nacer. Se desarrollan muy lentamente, son inusuales en niños menores de 10 años y son más frecuentes al inicio de la pubertad. (Se dan en alrededor del 14-20% de los adolescentes).

• Sin embargo, la causa de los varicoceles puede ser la ausencia congénita de válvulas en la vena testicular izquierda, o la presencia de ramas anómalas u otras variantes anormales del drenaje venoso.

• Aparecen sobre todo en el lado izquierdo (78-93% de los casos). (Un varicocele unilateral derecho es muy raro y puede indicar obstrucción de la vena cava inferior).

• Se deben a una dilatación del plexo pampiniforme (plexo venoso espermático).

• Alrededor del 20% de los adolescentes con varicocele presentan problemas de fertilidad.

• La cirugía se recomienda para:
  

  • Varicocele asociado a un testículo pequeño.

  • Afección testicular adicional que afecta a la fertilidad.

  • Calidad patológica del esperma (en adolescentes mayores).

  • Varicocele bilateral palpable.

  • Varicocele sintomático.

Hidrocele³⁴

• Un hidrocele es una acumulación de líquido en el escroto, no asociada a una hernia inguinal evidente.

• El hidrocele típico se observa al nacer como una hinchazón unilateral o bilateral en el escroto, que puede fluctuar de tamaño.

• Puede estar muy tenso, no suele ser sensible y, a menudo, es de color azulado. La mayoría de los hidroceles se transiluminan; un intestino lleno de líquido o gas también puede transiluminarse.

• La mayoría se resuelven espontáneamente a la edad de 24 meses. Es poco probable que los hidroceles que persisten después de esa edad se resuelvan espontáneamente y, por lo tanto, deben someterse a una reparación quirúrgica electiva.

• La cirugía precoz está indicada si se sospecha una hernia inguinal concomitante o una patología testicular subyacente.

Anomalías genitales femeninas

Estenosis uretral distal³⁵

• Existe poca bibliografía sobre esta afección. Se da en chicas jóvenes con enuresis con chorro lento e interrumpido e infección urinaria recurrente. Se cree que se debe a una estenosis uretral distal congénita con espasmo secundario del esfínter externo estriado y no a una obstrucción del cuello vesical, como se pensaba anteriormente.

• Además de las ITU recurrentes, las niñas presentan un chorro urinario lento, vacilante o interrumpido. La enuresis y las pérdidas involuntarias de orina durante el día son quejas frecuentes. Puede ser necesario hacer un esfuerzo abdominal para orinar. Las pequeñas cantidades de orina residual pueden afectar al mecanismo de defensa vesical.

• La afección se alivia mediante la dilatación uretral.

Fusión labial³⁶

• Los labios menores fusionados pueden presentar infección urinaria recurrente como resultado de la obstrucción del flujo de orina.

• La virilización parcial al nacer de una hembra genotípica puede dar lugar a diversos grados de fusión labial posterior y agrandamiento del clítoris. En la mayoría de los casos se debe a un exceso de producción de andrógenos por hiperplasia suprarrenal congénita. En raras ocasiones, es secundaria a la ingestión materna de andrógenos o a un tumor secretor de andrógenos durante el embarazo.

Hipertrofia del clítoris³⁶

• También está causada por la exposición fetal a los andrógenos, normalmente provocada por deficiencias congénitas de las enzimas suprarrenales de síntesis del cortisol.

• En raras ocasiones, también puede deberse a la exposición intrauterina a agentes progestacionales o a una virilización idiopática.

Anomalías vaginales y uterinas³⁷

• Las malformaciones congénitas de la vagina, el cuello uterino y el útero, aunque poco frecuentes, pueden tener profundas implicaciones para la paciente ginecológica joven.

• Estas anomalías suelen detectarse en la adolescencia. Las malformaciones genitales pueden ser especialmente perturbadoras para la paciente y su familia, ya que no sólo tienen implicaciones reproductivas, sino también importantes connotaciones psicológicas y de identidad sexual y de género.

• Se ha documentado una serie de defectos del desarrollo que incluyen agenesia, atresia y septación del tracto reproductivo, muchos de los cuales se han asociado a síndromes genéticos.

• A menudo coexisten otras anomalías, sobre todo relacionadas con el tracto renal.

Atresia vaginal³⁸

• La atresia vaginal es una enfermedad poco frecuente, que se da entre 1 de cada 4.000 y 1 de cada 10.000 mujeres.

• La atresia vaginal suele caracterizarse por la ausencia del himen y, en ocasiones, por la ausencia de vagina que se extiende hasta el cuello uterino. El cuello uterino, el útero y los oviductos suelen ser normales, pero la vagina está sustituida por tejido fibroso.

• El hidrometrocolpos, una vagina y un útero dilatados y llenos de líquido, puede deberse a una obstrucción por atresia vaginal, septos vaginales transversales o un himen imperforado.

• Se han identificado varios síndromes genéticos con atresia vaginal como malformación comúnmente asociada. El síndrome de McKusick-Kaufman (MKKS) y el síndrome de Bardet-Biedl (BBS) son dos síndromes autosómicos recesivos con un solapamiento significativo que se han asociado a la agenesia vaginal.

Disgenesia gonadal^{39 40}

La disgenesia gonadal es un trastorno del desarrollo sexual, caracterizado por la formación incompleta o defectuosa del ovario o los testículos debido a anomalías de los cromosomas sexuales o mutaciones en los genes implicados en el desarrollo gonadal. Existe una amplia gama de fenotipos, desde varones normalmente virilizados, pasando por fenotipos ambiguos, hasta mujeres de fenotipo normal.

• Los pacientes tienen un mayor riesgo de formación de tumores gonadales.

• Las gónadas disgenéticas muestran grados variables de inmadurez o disfunción, que pueden manifestarse en una amplia gama de ambigüedad genital. La disgenesia gonadal puede clasificarse como completa o parcial en función de la morfología gonadal.

• Los pacientes que tienen un cromosoma Y o material cromosómico Y tienen un mayor riesgo de desarrollar tumores de células germinales como el gonadoblastoma. En este grupo se incluyen los pacientes con síndrome de Turner que tienen un cariotipo en mosaico, normalmente 45,X/46,XY. A menudo se recomienda la gonadectomía profiláctica.

• A menudo existe una asociación con anomalías renales.

• La disgenesia gonadal puede ser asimétrica, por ejemplo, con estrías en un lado y normal en el otro.

• El síndrome de Turner afecta aproximadamente a 1 de cada 2.500 mujeres nacidas vivas. Se caracteriza por retraso del crecimiento, disgenesia gonadal (que provoca fallo ovárico prematuro), anomalías cardiacas, anomalías renales (incluidos riñones en herradura y agenesia renal) y trastornos autoinmunitarios. Las pacientes tienen mayor riesgo de padecer infecciones urinarias e hipertensión. La mayoría de los síntomas del síndrome de Turner se producen por la pérdida de material genético específico de uno de los cromosomas X.

• El síndrome de Swyer, disgenesia gonadal 46,XY, es un trastorno raro de inversión del sexo con fenotipo femenino. La incidencia se estima entre 1 de cada 20.000 y 1 de cada 80.000 nacimientos. Alrededor del 30% desarrollan tumores de células germinales de los ovarios estriados, más comúnmente gonadoblastoma. Suele presentarse con amenorrea primaria en la adolescencia, aunque hay un útero morfológicamente normal (aunque de tamaño insuficiente).⁴¹

Trastornos del desarrollo sexual¹⁸

Los antes denominados "trastornos intersexuales" han pasado a denominarse "trastornos del desarrollo sexual" (DSD).^{42 43} Esta clasificación ha surgido debido a los avances en el conocimiento de las causas genéticas moleculares del desarrollo sexual anormal, las controversias inherentes al manejo clínico y las cuestiones éticas.

Los bebés nacidos con genitales externos ambiguos presentan un problema inmediato de asignación de sexo, que resulta especialmente angustioso para los padres. La presentación puede variar mucho, pero puede incluir genitales ambiguos, genitales femeninos con hipertrofia del clítoris, genitales masculinos con testículos no descendidos, microfalo o hipospadias y extrofia cloacal. Las causas incluyen insensibilidad androgénica completa o parcial, deficiencia de 5-alfa reductasa, hiperplasia suprarrenal congénita, DSD ovotesticular (anteriormente hermafroditismo verdadero) y otras. El tratamiento de las afecciones intersexuales es complejo e implica tomar decisiones relativas a la identidad de género asignada a la persona, el comportamiento de los roles de género, la orientación sexual probable, el funcionamiento sexual y la adaptación psicológica.⁴⁴

Los hallazgos que sugieren la posibilidad de DSD incluyen:

Hombre aparente

• Hipospadias grave asociado a escroto bífido.

• Testículos no descendidos/testículos con hipospadias.

• Testículos bilaterales no palpables en un lactante a término aparentemente varón.

Mujer aparente

• Hipertrofia clitoriana de cualquier grado; gónadas no palpables.

• Vulva con abertura única.

Indeterminado

• Genitales ambiguos.

• Cualquier neonato que presente genitales ambiguos es una urgencia porque las niñas 46XX con hipertrofia suprarrenal congénita corren el riesgo de sufrir una pérdida de sal mortal.

Véase el artículo separado Genitales ambiguos.

La Dra. Mary Lowth es autora o autora original de este folleto.