Miopatías

¿Qué son las miopatías?

Las miopatías son un grupo heterogéneo de afecciones con diversas etiologías. Suelen afectar al músculo sin implicar al sistema nervioso ni ningún trastorno de la unión neuromuscular.

Las distrofias musculares son los trastornos más comunes y la distrofia muscular de Duchenne es la más frecuente. Sin embargo, la amplia gama de miopatías se describe en los recuadros siguientes, que incluyen algunos de los trastornos primarios raros del músculo, así como miopatías adquiridas.

En las secciones siguientes se contextualizan estas afecciones y se destacan algunas características diagnósticas y clínicas contrastadas. La mayoría de las miopatías congénitas son crónicas y progresan lentamente. Sin embargo, las miopatías metabólicas, inflamatorias, tóxicas y endocrinas se presentan de forma subaguda o incluso aguda, lo que requiere la concienciación de los médicos de primera línea para reconocer y diagnosticar las miopatías.

¿Cuáles son las causas de las miopatías? (Etiología)

Existen muchas causas de miopatía, tanto hereditarias como adquiridas.¹

Miopatías hereditarias^{2 3 4}

• Distrofias musculares:⁵ por ejemplo, distrofia muscular de Duchenne, distrofia muscular de Becker, distrofia miotónica, distrofia muscular facioescapulohumeral, distrofia muscular de cinturas, distrofia muscular congénita, distrofia muscular oculofaríngea, miopatía distal.

• Defectos bioquímicos hereditarios que causan miopatía - p. ej., miopatía mitocondrial, enfermedad de almacenamiento de lípidos (p. ej., deficiencia de carnitina palmitoiltransferasa, deficiencia miopática de carnitina), trastornos del metabolismo de los nucleótidos de purina, trastornos de almacenamiento de ginógeno (p. ej., enfermedad de Pompe).⁶ y enfermedad de McArdle⁷ ).

Miopatías adquiridas

• Mediadas inmunológicamente: p. ej., polimiositis, dermatomiositis, lupus eritematoso sistémico, artritis reumatoide, poliarteritis nodosa, polimialgia reumática, miositis por cuerpos de inclusión.

• Miopatías no inflamatorias: por ejemplo, hipertiroidismo, hipotiroidismo, síndrome de Cushing, diabetes mellitus, hipoparatiroidismo, hiperparatiroidismo, alteraciones electrolíticas(hipercalcemia, hipopotasemia).

• Miopatías tóxicas y caquécticas: p. ej., miopatía alcohólica aguda con mioglobinuria, miopatía paraneoplásica, malnutrición proteica, fármacos (p. ej., esteroides, estatinas, zidovudina, clofibrato, colchicina, cocaína).

• Infección: por ejemplo, triquinosis, toxoplasmosis, virus de la inmunodeficiencia humana (VIH), virus Coxsackie, gripe, enfermedad de Lyme.

¿Cuál es la frecuencia de las miopatías? (Epidemiología)

Todas ellas son enfermedades relativamente infrecuentes:

• La distrofia muscular de Duchenne es fácilmente la distrofia muscular de aparición en la infancia más común y afecta a 1 de cada 3.300 niños.⁸ La prevalencia de la distrofia muscular de Duchenne es de 63 casos por millón.

• La prevalencia del fenotipo Becker es de 24 casos por millón.

• La distrofia muscular congénita es aproximadamente un 50% más frecuente que la distrofia muscular de Duchenne.

Síntomas de las miopatías (presentación)⁹

Características clínicas de la miopatía

• El síntoma característico de la miopatía (y la enfermedad neuromuscular) es la debilidad.

• Es típica la debilidad que afecta predominantemente a los grupos musculares proximales (cintura escapular y extremidades).

• La debilidad se manifiesta de distintas maneras a distintas edades:
  

  • Disminución de los movimientos fetales en el útero.

  • Lactante neonatal flácido.

  • Retraso motor en los primeros años de vida.

  • Reducción de la fuerza y la potencia muscular en niños mayores y adultos.

• En las miopatías inflamatorias puede aparecer mialgia.

• Se conservan los reflejos de estiramiento muscular.

• Los reflejos somatosensoriales están conservados.

• Puede producirse una variación de la fuerza con el ejercicio (aumentando o disminuyendo):
  

  • Una potencia muscular fluctuante sugiere una miopatía metabólica (por ejemplo, la enfermedad de McArdle).

  • La fatigabilidad (o debilidad progresiva con el esfuerzo, que se alivia con el reposo) es una característica de la miastenia gravis cuando el defecto está en la transmisión neuromuscular.

Historia

• Síntomas comunes:
  

  • Malestar, fatiga.

  • Debilidad muscular proximal simétrica con ausencia de síntomas sensoriales (parestesia).

  • La atrofia de los músculos (y la disminución de los reflejos) se produce tardíamente en las miopatías (precozmente en las neuropatías).

  • La marcha de pato de la distrofia muscular de Duchenne a la edad de 3-6 años es típica.

• Agudeza de los síntomas:
  

  • La debilidad durante horas sugiere una causa tóxica o una parálisis episódica.

  • Debilidad que evoluciona durante días: considerar dermatomiositis o rabdomiólisis.

  • La debilidad durante semanas sugiere polimiositis, miopatía esteroidea, miopatía endocrina.

• Grupos musculares afectados:

  • Grupos musculares proximales: dificultad para levantarse de la silla, subir escaleras, afeitarse, peinarse.

  • Músculos distales - dificultad para caminar (andar aleteando), agarrar, escribir a mano.

• Las miopatías metabólicas se presentan con:
  

  • Dificultad para hacer ejercicio.

  • Calambres y mialgias con el ejercicio (precozmente con los trastornos por almacenamiento de glucógeno y tras un ejercicio prolongado con los trastornos por almacenamiento de lípidos).

  • Mioglobinuria.

  • Debilidad muscular progresiva en algunas miopatías metabólicas.

• Antecedentes médicos, incluidas enfermedades autoinmunes (p. ej., lupus eritematoso sistémico, artritis reumatoide, poliarteritis nodosa), enfermedades endocrinas, enfermedades renales, alcoholismo...

• Antecedentes familiares de distrofia muscular o cualquier otra afección o miopatía relevante.

• Medicación: p. ej., esteroides, hipolipemiantes, colchicina, heroína, zidovudina.

• Antecedentes profesionales - p. ej., industria alfarera - las sales de esmaltado pueden causar parálisis hipopotasémica.

Examen

• Debilidad muscular proximal simétrica.

• La sensibilidad muscular es muy rara en la miopatía.

• Fiebre de causa inflamatoria.

• No suele haber desgaste, pero puede haber hipertrofia muscular (la atrofia es un signo tardío).

• Los reflejos y la sensibilidad suelen ser normales.

• La hipotonía es frecuente en algunas miopatías (por ejemplo, las miopatías congénitas).

• Puede haber signos adicionales útiles, como los cambios cutáneos de la dermatomiositis.

• Debe examinarse la orina: la mioglobinuria en la miopatía alcohólica aguda puede causar necrosis tubular renal.

Diagnóstico diferencial⁹

Esta lista incluye otras afecciones que causan debilidad:

• Síndrome de Guillain-Barré.

• Síndrome miasténico de Lambert-Eaton.

• Miastenia gravis.

• Parálisis cerebral.

• Atrofia muscular espinal.

• Neuropatías hipomielinizantes congénitas.

Puede ser difícil distinguir una miopatía de una neuropatía periférica. Las características clínicas distintivas de la neuropatía periférica son:

• Debilidad que afecta a los músculos distales, aunque hay excepciones:
  

  • Miopatía con afectación de grupos musculares distales (distrofia miotónica, miopatía de Welander).

  • Neuropatías periféricas que afectan a los músculos proximales (amiotrofia diabética, enfermedad de la neurona motora).

• Reducción de los reflejos músculo-extensores.

• Fasciculaciones.

• Anomalías somatosensoriales.

Algunos casos complejos pueden presentar trastornos neurogénicos y miopáticos, lo que puede llevar a confusión diagnóstica:

• La diabetes mellitus puede causar tanto neuropatía como miopatía inflamatoria.

• El cáncer puede causar dermatomiositis y la quimioterapia puede causar neuropatía periférica en el mismo paciente.

• La radiculopatía (por enfermedad degenerativa discal) puede aparecer en pacientes con miopatía.

Investigaciones⁹

Análisis de sangre y orina

Éstos, junto con el examen ECG, son más útiles en situaciones agudas.

• Creatina cinasa (con isoenzimas) - el nivel puede ser 50-100 x rango de referencia normal.

• Función renal y electrolitos, incluidos calcio y magnesio.

• FBC, ESR, TFTs, anticuerpos antinucleares.

• Autoanticuerpos para miopatías inflamatorias.¹⁰

• Mioglobina sérica.

• Análisis de orina y microscopía de orina: mioglobinuria inferida por un análisis de orina positivo con pocos glóbulos rojos en la microscopía.

ECG

Espectáculo de mayo:

• Cambios de hipopotasemia: aumento del intervalo P-R, ondas U, QRS ancho y cambios inespecíficos del ST-T.

• Arritmias sinusales, ondas Q profundas y ondas R elevadas precordialmente (por ejemplo, en la distrofia muscular de Duchenne).

Biopsia muscular

La biopsia muscular es importante para el diagnóstico, pero los hallazgos microscópicos rara vez son patognomónicos. La interpretación requiere un examen minucioso de la historia clínica junto con las características microscópicas para llegar a un diagnóstico.

Estudios de conducción nerviosa (NCS) y electromiografía¹¹

• La NCS se realiza en primer lugar, es normal para la mayoría de las personas con enfermedades musculares y ayuda a excluir los síntomas de la enfermedad.

• Excluye los procesos principalmente neurogénicos (por ejemplo, la atrofia muscular espinal).

• Los músculos proximales de las extremidades inferiores suelen presentar las características más prominentes.

• A menudo ayuda a confirmar el diagnóstico, pero no es en sí mismo diagnóstico.

Resonancia magnética (RM)

• Puede ayudar a excluir enfermedades neurológicas.

• Puede ayudar a evaluar las complicaciones (musculoesqueléticas o que afecten a otros órganos).

Pruebas genéticas

La base genética de las miopatías primarias significa que las pruebas genéticas pueden ser esenciales para el diagnóstico específico. A medida que se identifican los defectos, se han desarrollado estrategias de reparación. Muchas de ellas se encuentran ya en fase de ensayo clínico.¹²

Tratamiento y gestión de las miopatías

Esto depende del diagnóstico, así como de la gravedad y extensión de la enfermedad.

Gestión de emergencias

En raras ocasiones, la miopatía puede presentarse de forma aguda o con complicaciones agudas. Algunos ejemplos son:

• Dificultades respiratorias:
  

  • La insuficiencia respiratoria puede aparecer en varias miopatías.

  • También puede producirse una neumonía por aspiración.

  • Pueden asociarse complicaciones cardiacas, como cardiomiopatía y defectos de conducción.

• Algunas miopatías metabólicas:
  

  • Hipopotasemia: suplementos orales, uso prudente de potasio intravenoso y fármacos profilácticos (espironolactona y acetazolamida).

  • Hiperpotasemia: carga de hidratos de carbono (por ejemplo, al principio de los ataques de parálisis periódica hiperpotasémica), glucosa e insulina.

• Rabdomiólisis: causa complicaciones renales potencialmente mortales y problemas metabólicos asociados (hiperpotasemia). Suele requerir cuidados intensivos.

• Polimialgia reumática: tratamiento con corticosteroides. Atención a la arteritis de células gigantes asociada .

Cuidados de larga duración

• Miopatía asociada a insuficiencia respiratoria:
  

  • Controlar la función pulmonar (puede aparecer un patrón restrictivo precoz antes de la aparición de los síntomas).

  • Cuidado con los síntomas de la hipoxia nocturna (mal sueño, pesadillas, dolores de cabeza).

  • Fisioterapia.

  • Puede requerir traqueostomía y ventilación permanente.

• Medicación específica: puede ser útil en situaciones particulares para determinadas miopatías.

• Asesoramiento genético.

• Cirugía (por ejemplo, cirugía de liberación de tendones): por ejemplo, para prolongar la capacidad de caminar.

• Ayudas físicas: andadores, sillas de ruedas, dispositivos de adaptación

• Apoyo familiar.

• Consejos dietéticos: pueden ser necesarios consejos dietéticos tanto generales (por ejemplo, para prevenir la obesidad) como específicos para la causa subyacente de la miopatía.

Complicaciones⁹

• Insuficiencia respiratoria.

• Neumonía por aspiración.

• Los problemas musculoesqueléticos incluyen contracturas articulares, deformidades torácicas y deformidades de la columna vertebral, incluida la escoliosis.

• La hipertermia maligna puede producirse con la enfermedad del núcleo central.

Pronóstico

Esto depende del diagnóstico específico. Los trastornos primarios son afecciones incurables con pronóstico variable. Las miopatías secundarias pueden corregirse tratando la causa subyacente.

Prevención

El consejo genético es, en algunas de las miopatías más comunes como la distrofia muscular de Duchenne, la única intervención que puede prevenir la enfermedad. En general:

• Ofrecer asesoramiento genético precozmente.

• Realice pruebas tempranas para detectar el estado de portador cuando proceda.

• Considerar la posibilidad de realizar pruebas de diagnóstico prenatal cuando proceda.

• Los avances en genética molecular pueden ayudar en el futuro.