Cardiopatías congénitas infantiles

¿Qué son las cardiopatías congénitas?

Las cardiopatías congénitas abarcan un amplio espectro que va desde pequeños defectos, que pueden ser totalmente asintomáticos y compatibles con una vida normal, hasta formas más graves que requieren una intervención urgente. Son posibles muchos defectos, pero la mayoría de ellos obstruyen el flujo sanguíneo en el corazón o en los vasos cercanos a él o hacen que la sangre siga una ruta anormal a través del corazón. Más raramente, puede haber un solo ventrículo o el lado derecho o izquierdo del corazón no se ha formado correctamente (corazón hipoplásico). Las cardiopatías congénitas cianóticas se deben a una desviación importante de la sangre de derecha a izquierda sin atravesar los pulmones.

El tratamiento de las cardiopatías congénitas ha mejorado tanto con los años que muchos niños afectados son ahora adultos. Consulte el artículo independiente Cardiopatías congénitas en adultos.

Clasificación

Se ha sugerido la clasificación en cinco grupos basados en la fisiopatología, ya que sería útil para planificar el tratamiento.¹ Sin embargo, para facilitar la comprensión, las cardiopatías congénitas se clasifican mejor en dos grupos, a saber:

No cianótico

• Comunicación interventricular (CIV).

• Comunicación interauricular (CIA).

• Conducto arterioso persistente (CAP).

• Estenosis aórtica.

• Estenosis pulmonar.

• Coartación de aorta.

• Fibroelastosis endocárdica.

Cianótico

• Tetralogía de Fallot.

• Transposición de las grandes arterias.

• Atresia tricúspide: ausencia completa de la válvula tricúspide; debe existir una CIA para mantener el flujo sanguíneo.

• Retorno venoso pulmonar anómalo total: las cuatro venas pulmonares están mal posicionadas y realizan conexiones anómalas con la circulación venosa sistémica.

• Tronco arterial persistente.

• Corazón izquierdo hipoplásico: el lado izquierdo del corazón está muy poco desarrollado.

• Atresia pulmonar: la válvula pulmonar está completamente cerrada y la única fuente de flujo sanguíneo pulmonar es un CAP.

• Anomalía de Ebstein.

¿Cuál es la frecuencia de las cardiopatías congénitas? (Epidemiología)

• La prevalencia total de cardiopatías congénitas al nacer notificada en Europa es de 8,2 por mil nacidos vivos, superior a la notificada en EE.UU. (6,9 por mil nacidos vivos). La mayor prevalencia de cardiopatías congénitas al nacer (9,3 por mil) se registra en Asia.²

• Las cardiopatías congénitas representan casi un tercio de todas las anomalías congénitas mayores y son la afección congénita más frecuente diagnosticada en recién nacidos.

• La prevalencia de las cardiopatías congénitas del adulto está aumentando a un ritmo rápido y actualmente hay el doble de adultos con cardiopatías congénitas que de niños.³

Factores de riesgo

• El riesgo relativo de recurrencia de una cardiopatía congénita aumenta si un familiar de primer grado padece una cardiopatía congénita. Aunque se calcula que el riesgo relativo global para todas las cardiopatías congénitas es de 3, es mucho mayor para determinadas cardiopatías congénitas como la heterotaxia (riesgo relativo 80). Otras cardiopatías congénitas con un riesgo de recurrencia significativamente alto son los defectos septales auriculoventriculares y las lesiones obstructivas del flujo de salida ventricular izquierdo y derecho.⁴

• El riesgo de cardiopatías congénitas aumenta en las uniones consanguíneas, especialmente a nivel de primos hermanos; esto debe tenerse en cuenta en el momento del consejo genético.⁵

• Un feto puede verse afectado durante el desarrollo cardíaco por una infección intrauterina, como la rubéola, o por fármacos y toxinas tomados por la madre, incluidos el litio y el alcohol.

• Algunas enfermedades genéticas se asocian a una mayor incidencia de cardiopatías congénitas, como el síndrome de Down, el síndrome de DiGeorge, el síndrome de Williams, el síndrome de Noonan y el síndrome de Turner.⁶

• La diabetes mellitus materna se asocia a una mayor incidencia (8,5 por cada cien nacidos vivos) de cardiopatías congénitas.⁷

• La falta de ácido fólico durante el primer trimestre se asocia a defectos del tubo neural, pero no se ha establecido una relación con las cardiopatías congénitas.⁸

Síntomas de las cardiopatías congénitas (presentación)

El sistema cardiovascular es complejo, ya que la circulación cambia del feto al lactante y puede haber problemas transitorios como el CAP o el foramen oval permeable, especialmente en los bebés prematuros.

• Muchas anomalías cardiacas congénitas se diagnostican ahora antes del parto, mediante detalladas exploraciones prenatales.

• Las cardiopatías congénitas también pueden sospecharse y diagnosticarse en neonatos asintomáticos durante la exploración neonatal de cribado, que incluye la comprobación de los pulsos femorales y la auscultación de soplos cardíacos. Véase también el artículo separado Examen neonatal (cribado).

• La introducción de la pulsioximetría como prueba de cribado en neonatos ha ayudado a detectar antes las cardiopatías congénitas. Aunque actualmente no es una práctica universal, se está introduciendo en muchas unidades del Reino Unido.⁹

• Los bebés que nacen con cardiopatías congénitas complejas, en las que la circulación sistémica o pulmonar depende de que el conducto arterial permanezca permeable (cardiopatía congénita dependiente del conducto), se presentan de forma aguda en la primera o segunda semana de vida.¹⁰ Se describen dos presentaciones:

  • En aquellos con lesiones obstructivas izquierdas graves: el flujo sanguíneo sistémico depende del flujo sanguíneo de derecha a izquierda a través de un CAP. El cierre del conducto poco después del nacimiento provoca un colapso cardiovascular agudo y grave que requiere reanimación cardiovascular inmediata e infusión de prostaglandinas. Algunos ejemplos de cardiopatías congénitas dependientes del conducto izquierdo son el síndrome del corazón izquierdo hipoplásico, la estenosis aórtica crítica, la coartación de aorta y el arco aórtico interrumpido.

  • En los casos de lesiones graves dependientes del conducto derecho, el cierre del conducto provoca un aumento de la hipoxia y la cianosis. Algunos ejemplos son la atresia pulmonar, la tetralogía de Fallot grave, la atresia tricúspide y la anomalía de Ebstein. La transposición de grandes arterias también se presenta como un bebé azul. La reanimación cardiovascular urgente y la infusión de prostaglandinas son la base del tratamiento.

• Los bebés con importantes cortocircuitos de izquierda a derecha (CIV, CIA, CAP, ventana aorto-pulmonar) son asintomáticos al nacer, pero pueden presentar signos de insuficiencia cardiaca y retraso del crecimiento en la primera infancia.

• Otros se diagnostican a distintas edades tras la detección de un soplo cardíaco como parte de un cribado rutinario o durante un examen clínico para detectar una enfermedad intercurrente.

• Soplos cardíacos. Véase también el artículo sobre soplos cardíacos en niños:
  

  • No todos los soplos son patológicos.

  • Los soplos que se oyen en la primera semana o los primeros meses de vida tienen más probabilidades de deberse a una cardiopatía congénita que los que se descubren en años posteriores de la infancia. Aunque sigue siendo controvertido, algunos expertos recomiendan la ecocardiografía para todos los neonatos con soplos cardíacos.¹¹

  • Es posible que los soplos no aparezcan hasta que el lactante haya abandonado el hospital, ya que la resistencia vascular pulmonar cambia con el cierre del conducto arterioso. Por lo tanto, un niño con una CIV puede no presentar signos durante las primeras 24 horas y un niño con un corazón izquierdo hipoplásico puede parecer sano hasta que se cierra el conducto.¹²

• La vigilancia rutinaria de la salud infantil en el Reino Unido y en otros países desarrollados ha garantizado que la mayoría de los niños con enfermedades importantes se diagnostiquen en una fase temprana.

Investigaciones¹⁰

La investigación debe ir precedida de un historial exhaustivo de la salud y el desarrollo del lactante o niño, así como del historial del embarazo, incluidos la salud de la madre y el consumo de drogas durante el embarazo, y los antecedentes familiares de anomalías cardiacas.

• Los recién nacidos que desarrollan un colapso o distrés cardiovascular y respiratorio grave requieren ingreso hospitalario urgente, RXC, gasometría, evaluación de la función renal y electrolitos y evaluación de otras posibles causas de colapso cardiovascular, por ejemplo, detección completa de infecciones. La evaluación clínica debe incluir la comprobación de los pulsos femorales y la medición de las saturaciones pre y posductal.

• Los soplos que surjan durante los primeros días o semanas de vida deben remitirse a un pediatra para su evaluación.

• La investigación inicial de elección es la ecocardiografía. No es invasiva. Puede dilucidar tanto la anatomía como el flujo y dará un diagnóstico concluyente en la mayoría de los casos.

• En los casos más graves puede ser necesario un cateterismo cardíaco para evaluar el alcance del problema y preparar su corrección.

Tratamiento y gestión de las cardiopatías congénitas

• Algunos niños con cardiopatías congénitas no necesitarán ningún tratamiento específico, pero pueden correr el riesgo de sufrir una endocarditis infecciosa. Consulte el artículo independiente Prevención de la endocarditis infecciosa.

• Las presentaciones agudas graves pueden requerir:

  • Reanimación inmediata.¹³

  • Tratamiento hospitalario urgente, incluida la infusión de prostaglandinas para las lesiones dependientes del ductus.¹⁴

• Si el trastorno es lo bastante grave como para comprometer la circulación y la oxigenación de la sangre, o para sobrecargar el corazón o los pulmones, puede ser necesaria una corrección quirúrgica o una intervención no quirúrgica, como la valvulotomía con balón.

• En los casos más graves (por ejemplo, corazón hipoplásico), pueden ser necesarias múltiples intervenciones quirúrgicas paliativas o un trasplante de corazón.

• El tipo y el alcance de la corrección necesaria dependerán de la anomalía subyacente.

Los avances realizados en cardiología pediátrica, cirugía cardiaca y cuidados críticos han mejorado significativamente la tasa de supervivencia de los niños con cardiopatías congénitas, lo que ha provocado un aumento del número de niños con cardiopatías congénitas que se presentan para intervenciones quirúrgicas no cardiacas. A pesar del aumento del número de casos, se ha producido un descenso significativo de las tasas de mortalidad. La selección cuidadosa de los pacientes y la optimización médica de los niños en hospitales infantiles especializados pueden mejorar la tasa de mortalidad.¹⁵

Complicaciones

• Todas las formas de cardiopatía congénita, salvo la CIA, conllevan un riesgo de endocarditis infecciosa.

• Puede haber retraso en el desarrollo o simplemente dificultad para participar en juegos y deportes con otros niños.

• Una derivación de derecha a izquierda puede permitir una embolia paradójica que puede presentarse con una embolia sistémica como un ictus.

• Insuficiencia cardíaca: las cardiopatías congénitas se asocian frecuentemente a disfunción ventricular, sobrecarga de volumen o de presión.¹⁶

• Una derivación de izquierda a derecha no provoca cianosis, pero el elevado volumen bombeado por el lado derecho puede provocar hipertensión pulmonar y, si ésta se acumula y supera la presión sistémica, la derivación puede invertirse de derecha a izquierda. Esto se denomina complejo de Eisenmenger y puede no desarrollarse hasta la adolescencia o la edad adulta.

• La cianosis provoca policitemia; un valor de hemoglobina de hasta 20 g/dL puede causar dificultades adicionales, ya que la sangre es muy viscosa.

Pronóstico

• La supervivencia de los niños con cardiopatías congénitas ha aumentado sustancialmente desde los años ochenta.¹⁷

• Sin embargo, los niños operados de cardiopatías congénitas siguen teniendo una supervivencia inferior a la de la población general y a menudo necesitan nuevas operaciones o procedimientos basados en catéteres.¹⁸

• Los resultados a largo plazo son excepcionalmente buenos en algunos casos, como las CIV aisladas corregidas quirúrgicamente, sin exceso de mortalidad en comparación con la población general.¹⁹

• El diagnóstico tardío de las cardiopatías congénitas provoca una morbilidad y mortalidad significativas.²⁰

Prevención

• Aunque muchas formas de cardiopatía congénita no se pueden prevenir actualmente, evitar factores de riesgo conocidos, como las drogas y el alcohol, durante el embarazo ayudará a reducir el riesgo.

• La vacunación contra la rubéola ha reducido el número de niños nacidos con este síndrome. La menor aceptación de la vacuna contra el sarampión, las paperas y la rubéola (SPR) podría permitir que la incidencia de la rubéola congénita volviera a aumentar.