Transposición de las grandes arterias

Sinónimos: TGA, transposición completa de las grandes arterias, d-TGA, transposición simple, discordancia ventrículo-arterial.

La aorta y la arteria pulmonar se transponen de forma que la aorta nace del ventrículo derecho morfológico y la arteria pulmonar nace del ventrículo izquierdo morfológico. En la forma más común denominada transposición completa, las aurículas están en posición normal (situs solitus de las aurículas), existe concordancia auriculoventricular (aurícula derecha conectada al ventrículo derecho y aurícula izquierda conectada al ventrículo izquierdo), bucle d de los ventrículos (ventrículo derecho a la derecha y ventrículo izquierdo a la izquierda), discordancia ventrículo-arterial (aorta que nace del ventrículo derecho y arteria pulmonar del ventrículo izquierdo) y la válvula aórtica está situada a la derecha de la válvula pulmonar. Se trata de la dextro-TGA (D-TGA). Existe una levo-TGA (L-TGA) más rara.

La sangre venosa sistémica que regresa a la aurícula derecha es bombeada de vuelta al cuerpo a través del ventrículo derecho y la aorta, mientras que la sangre venosa pulmonar que regresa a la aurícula izquierda es bombeada de vuelta a los pulmones a través del ventrículo izquierdo y la arteria pulmonar. El resultado es que las circulaciones sistémica y pulmonar se vuelven paralelas en lugar de la circulación en serie normal. La supervivencia del bebé depende de la mezcla de la sangre, que sólo puede producirse si existen derivaciones intercirculatorias como una comunicación interauricular (CIA), una comunicación interventricular (CIV) o un conducto arterial persistente (CAP).

Se desconoce la etiología, pero los patrones familiares de recurrencia sugieren una causa poligénica y la investigación ha identificado un locus de susceptibilidad en el cromosoma 3p14.3 cerca de WNT5A. Los datos apoyan un papel causal de WMT5A.¹ El riesgo de recurrencia en familiares de primer grado de pacientes con transposición de las grandes arterias (TGA) es bajo en comparación con otros defectos conotruncales.²

La transposición se asocia a menudo con otros defectos cardíacos, como la comunicación interventricular, la obstrucción del flujo ventricular izquierdo, la comunicación interauricular o el conducto arterioso persistente. La presencia o ausencia de anomalías cardiacas asociadas determina la presentación y el tratamiento.

Epidemiología de la transposición de las grandes arterias³

• La transposición es la lesión cardiaca congénita cianótica más frecuente en el neonato. Constituye el 3% de todas las cardiopatías congénitas y el 20% de todas las cardiopatías cianóticas neonatales.

• La incidencia global anual es de 1 por cada 4.000 nacidos vivos.

• Es más frecuente en varones que en mujeres, con una proporción aproximada de 3:1.

• Los factores maternos asociados a un mayor riesgo son la rubéola u otras enfermedades víricas durante el embarazo, el alcoholismo, la edad materna superior a 40 años y la diabetes.

• La transposición rara vez se asocia a síndromes o malformaciones extracardíacas.

Patología

Se han descrito tres tipos patológicos o anatómicos que determinan la presentación clínica:

1. TGA con tabique ventricular intacto.

2. TGA con VSD.

3. TGA con CIV y estenosis pulmonar (EP).

Transposición de las grandes arterias síntomas (presentación) ⁴

Se han descrito casos asintomáticos que sobreviven hasta la edad adulta.⁵

Síntomas

• Los lactantes con TGA con tabique intacto suelen presentar cianosis en la primera semana de vida, que puede ser evidente en algunos poco después del nacimiento. Por lo demás, al principio pueden estar bien y asintomáticos, aunque con el tiempo se vuelven taquipnéicos y desarrollan dificultad respiratoria. Si no reciben tratamiento, desarrollan acidosis metabólica y enferman gravemente.

• Los que tienen una CIV grande pueden no ser diagnosticados hasta varias semanas de edad. Suelen presentar síntomas de insuficiencia cardiaca congestiva (taquipnea, taquicardia, sudoración y mala alimentación) entre las 4 y 8 semanas de vida. La cianosis suele ser mínima.

• Si hay una CIV y estenosis pulmonar, la presentación puede variar dependiendo de la gravedad de la EP. Si la EP es grave, la presentación es similar a la de un lactante con tetralogía de Fallot. Sin embargo, aquellos con mala mezcla de la sangre pueden presentar cianosis precoz similar a la TGA con tabique intacto y algunos con PS leve pueden presentar insuficiencia cardiaca tardía.

Señales

• Los bebés con TGA con tabique intacto suelen estar muy cianosados pero sin angustia hasta que se desarrollan hipoxemia y acidosis graves. El S2 es único y fuerte y no hay soplos audibles.

• En los pacientes con una CIV puede haber un soplo sistólico, cuya intensidad aumenta a medida que disminuye la resistencia vascular pulmonar.

• En las personas con PS suele haber un soplo sistólico de eyección.

Diagnóstico diferencial

• Causas no cardiacas de un neonato gravemente enfermo - p. ej., infección, problemas respiratorios (como síndrome de dificultad respiratoria infantil, aspiración de meconio, neumotórax, neumonía, hernia diafragmática congénita).

• Otras causas de cardiopatía coronaria, especialmente:
  

  • Atresia pulmonar.

  • Tetralogía de Fallot.

  • Conexión venosa pulmonar anómala total.

  • Atresia tricúspide.

  • Tronco arterial.

Diagnóstico en vida fetal

• El diagnóstico prenatal de la TGA mejora el estado clínico antes de la cirugía y el resultado postoperatorio.⁶

• La tasa de detección prenatal de la AGT en la ecografía prenatal ha mejorado con la inclusión de vistas de salida adicionales, pero sigue siendo inferior al 50%.⁷

• Los niños diagnosticados prenatalmente presentan mejores capacidades cognitivas en comparación con los diagnosticados postnatalmente, en los que son más frecuentes la acidosis preoperatoria y la hipoxemia profunda.⁸

• Una vez realizado el diagnóstico fetal, es importante un enfoque de equipo multidisciplinar que garantice que el parto se lleva a cabo en una unidad con capacidad para proporcionar un tratamiento inmediato y correctivo.

Investigaciones

• Es probable que la pulsioximetría realizada el primer día de vida muestre saturaciones bajas que sugieran la posibilidad de cardiopatía cianótica. Se ha demostrado que el cribado mediante pulsioximetría minimiza el riesgo de dar el alta a lactantes con transposición.⁹

• La RxC puede parecer normal en recién nacidos con TGA y tabique ventricular intacto, pero puede mostrar el aspecto clásico de "huevo en una cuerda" (el corazón está ligeramente agrandado y parece un huevo tumbado de lado, pedículo vascular estrecho porque la aorta y la arteria pulmonar están una delante de la otra y la sombra tímica involuciona rápidamente) y aumento de las marcas vasculares pulmonares.

• Con una CIV asociada, la RxC suele mostrar cardiomegalia con aumento de las marcas vasculares arteriales pulmonares.

• El ECG de un neonato con TGA y tabique intacto puede ser normal con la dominancia ventricular derecha habitual a esta edad. Al cabo de unos días, suele aparecer hipertrofia ventricular derecha (HVD) y, en algunos casos, hipertrofia auricular derecha. En los casos de CIV grande puede observarse hipertrofia biventricular.

• La ecocardiografía (bidimensional y Doppler color) suele proporcionar toda la información anatómica y funcional necesaria para el diagnóstico y el tratamiento de estos bebés.

• Con los avances de la ecocardiografía, el cateterismo cardíaco no suele ser necesario con fines diagnósticos, pero puede serlo para determinar el origen de las arterias coronarias.¹⁰ La resonancia magnética no tiene un papel rutinario.

Tratamiento y gestión de la transposición de las grandes arterias

Se requiere un manejo preoperatorio cuidadoso para minimizar el tiempo de permanencia en estado hipóxico.¹¹ Se sugiere una administración programada y una medición cuidadosa de la oxigenación tisular.

• Una vez que se sospecha cardiopatía cianótica en un neonato, debe iniciarse inmediatamente el tratamiento para mantener la permeabilidad ductal en forma de infusión de prostaglandinas. El retraso en el inicio de las prostaglandinas a la espera de la confirmación ecocardiográfica del diagnóstico es inaceptable.¹²

• Debe organizarse el traslado inmediato a un centro cardiológico, especialmente para el neonato gravemente acidótico y cianótico, ya que la mayoría requerirá una septostomía auricular urgente. No es necesario ventilar a todos los bebés para su traslado. Los que están clínicamente estables con una infusión de prostaglandina inferior a 15 microgramos/kg/minuto pueden ser trasladados con seguridad sin ventilación mecánica.¹³

• La septostomía auricular con balón (BAS), desarrollada por Rashkind hace casi medio siglo, sigue siendo una parte importante del tratamiento de los recién nacidos con TGA con tabique ventricular intacto.¹⁴ Mejora la mezcla de la sangre a nivel auricular creando o mejorando una comunicación auricular. La BAS puede asociarse a traumatismo vascular, arritmias auriculares, perforación auricular y taponamiento.

Quirúrgico

• El procedimiento correctivo definitivo es la operación de switch arterial, que ha sustituido a los procedimientos anteriores (Mustard o Senning) centrados en lograr una corrección fisiológica más que anatómica de la circulación en la TGA.¹⁵

• La mayoría de los recién nacidos a término con TGA sin complicaciones pueden someterse a una operación de switch arterial (ASO) en una sola intervención, con una mortalidad mínima. Ha sido tradicional esperar varios días antes de realizar el procedimiento, pero cada vez se realiza a una edad más temprana. Un estudio reciente apoya la edad de 3 días como el momento ideal para una ASO.¹⁶

• Están apareciendo datos que confirman que la ASO produce excelentes resultados a largo plazo en la TGA, con baja mortalidad y morbilidad, y que la confirman como el procedimiento de elección.¹⁷

• La alternativa es el procedimiento de Rastelli, que está indicado en pacientes que presentan D-TGA, una CIV grande y estenosis pulmonar.³ Durante este procedimiento, la CIV se cierra mediante un deflector, de modo que la sangre oxigenada del ventrículo izquierdo se dirige a la aorta. A continuación, se coloca un conducto desde el ventrículo derecho hasta la arteria pulmonar para derivar la sangre desoxigenada a la arteria pulmonar.

Complicaciones y pronóstico¹⁸

• La supervivencia en la edad adulta tras una ASO es frecuente, con una tasa de supervivencia a los 15-20 años del 90%, y del 95% en algunos estudios.³ Sin embargo, esto no siempre está exento de problemas y se reconocen varias consecuencias a largo plazo. Entre ellas se incluyen:

  • Estenosis neopulmonar.

  • Regurgitación neoaórtica.

  • Dilatación de la raíz neoaórtica.

  • Enfermedad arterial coronaria.

• Entre el 2% y el 8% de los pacientes pueden requerir una intervención, como angioplastia con balón, colocación transcatéter de stents o arterioplastia quirúrgica con parche.

• Las arterias coronarias obstruidas están presentes entre el 5% y el 7% de los supervivientes y siguen siendo la causa más frecuente de morbilidad y mortalidad tras una ASO. La incidencia de isquemia miocárdica, infarto y muerte es mayor en los tres primeros meses tras la ASO.

• La incidencia de muerte súbita cardiaca en pacientes con TGA reparada oscila entre el 0,3% y el 0,8%. Se cree que está relacionada con arritmias primarias, isquemia miocárdica o infarto de miocardio, y la mayoría se produce entre uno y cinco años después de la ASO.

• Existe una alta frecuencia de incidencia de anomalías del neurodesarrollo (ND) en estos pacientes. Todos los pacientes con AGT deben someterse a una evaluación del desarrollo neurológico, idealmente en la primera infancia.¹⁹

• Una edad gestacional baja y un lactato preoperatorio elevado son los factores predictivos más importantes de un mal resultado en el desarrollo.⁶

• El seguimiento ecocardiográfico después de cinco años informa de cambios en la morfología y la función, particularmente en el ventrículo derecho; forma globular y disminución de la función sistólica.²⁰