Malformaciones gastrointestinales congénitas

El desarrollo embrionario del tracto gastrointestinal (GI) es complejo y tal vez no sea sorprendente que se produzcan anomalías en el desarrollo. Estas pueden ser complejas y múltiples, afectando a más de una parte del intestino o a otros sistemas. Este artículo se centrará en los defectos estructurales, más que en los defectos de la función intestinal que implican, por ejemplo, una deficiencia enzimática.

Las anomalías congénitas del tracto gastrointestinal suelen presentarse en el período neonatal o en la primera infancia. Algunas anomalías pueden sospecharse antes del nacimiento. Por ejemplo, los defectos que dificultan la deglución producirán polihidramnios. Muchas anomalías no son evidentes al principio, aunque pueden estar asociadas a otros defectos múltiples. En raras ocasiones, pueden presentarse como casos de novo en la adolescencia.¹ Algunas de ellas pueden tener consecuencias potencialmente mortales si se retrasa el diagnóstico. Por lo tanto, el pronóstico depende en gran medida del diagnóstico precoz y del tratamiento, incluida la corrección quirúrgica.

Aunque el pronóstico de los recién nacidos con enfermedades congénitas quirúrgicas (por ejemplo, hernia diafragmática, atresia esofágica, onfalocele, gastrosquisis) ha mejorado rápidamente con los recientes avances en cuidados intensivos perinatales y cirugía, los bebés que sobreviven a menudo requieren tratamiento intensivo después del nacimiento, tienen hospitalizaciones prolongadas y, después del alta, pueden presentar secuelas a largo plazo, como comorbilidades gastrointestinales, en particular reflujo gastroesofágico.²

El bajo nivel socioeconómico, el diagnóstico prenatal deficiente, la prematuridad, el retraso en el diagnóstico posnatal, el equipamiento médico obsoleto y la falta de unidades de cuidados intensivos neonatales son factores importantes que contribuyen a la elevada mortalidad de los recién nacidos con malformaciones del tracto gastrointestinal en los países en desarrollo.³

Factores de riesgo

La complejidad del desarrollo embrionario se refleja en la variada gama de síndromes y anomalías asociados con las malformaciones gastrointestinales. Esto se ilustra con muchas afecciones y síndromes asociados. Por ejemplo:⁴

• El acrónimo «VACTERL» describe una afección que presenta múltiples anomalías asociadas, algunas dentro y otras fuera del intestino.⁵ Inicialmente denominada «asociación VATER», la afección suele ser esporádica y su incidencia se estima entre 1 de cada 10 000 y 40 000 nacimientos.⁶ Se diagnostica si se dan al menos tres de los seis defectos.
  

  • Los defectos vertebralesincluyen hemivértebras simples o múltiples, escoliosis o deformidades de las costillas.

  • Malformaciones anorrectales, incluyendo ano imperforado y deformidades cloacales.

  • Defectos cardiovasculares, especialmente comunicación interventricular (el más común), tetralogía de Fallot, conducto arterioso persistente, comunicaciones interauriculares, coartación aórtica, arco aórtico derecho, arteria umbilical única y otros.

  • Defecto traqueoesofágicode (o)Atresiaesofágicacon o sin fístula traqueoesofágica (TOF).

  • Anomalías renales, incluyendo agenesia renal como en el síndrome de Potter, agenesia renal bilateral o displasia, riñón en herradura, riñones poliquísticos, atresia uretral y malformaciones ureterales.

  • Deformidades de las extremidades, incluyendo displasia radial, ausencia del radio, deformidades radiales, sindactilia, polidactilia y deformidades tibiales de las extremidades inferiores.

• Síndrome complejo conocido por el acrónimo «CHARGE». El diagnóstico requiere cuatro de las siete características posibles, incluyendo al menos una característica principal. El síndrome puede presentar un amplio espectro fenotípico, siendo algunas características clínicas más comunes que otras. Por lo tanto, se debe considerar la realización de pruebas genéticas para detectar la mutación CHD7 (el defecto genético más común) en neonatos con una combinación específica de varios síntomas clínicos.⁷
  

  • El colobomaocular afecta al 80 %. A menudo es bilateral. El ojo es pequeño y, en casos graves, se produce nistagmo, pero si el coloboma no afecta a la fóvea, la visión no se ve afectada, a menos que se produzca un desprendimiento de retina.

  • Las anomalías cardíacasse producen en el 70 % de los casos. Se describen varios tipos de defectos cardiovasculares congénitos, pero los más comunes son la comunicación interventricular y la comunicación interauricular. La tetralogía de Fallot y el conducto arterioso persistente también son bastante frecuentes.

  • Atresiasignifica atresia coanal posterior. Se presenta en el 50 % de los casos. La mitad tiene afectación bilateral, que suele manifestarse en el período neonatal con dificultad respiratoria. No se puede establecer la respiración bucal y la vida corre peligro. A menudo se presenta polihidramnios durante el embarazo. Cuando es bilateral y, especialmente, si se asocia con cardiopatía cianótica, pocos niños viven más de un año.

  • El retrasoes tanto del desarrollo como físico. En el 70 % de los casos se produce una restricción del crecimiento intrauterino, así como un retraso en el crecimiento y el desarrollo. El retraso mental se da en el 70 % de los casos, con posible microcefalia y atrofia cerebral.

  • La hipoplasia genitalse da en el 70 % de los niños y el 30 % de las niñas. Se describen casos de micropene, criptorquidia y microlabios.

  • Las anomalías auditivasy la sordera afectan al 90 %. El oído externo suele ser anómalo, a menudo pequeño y de implantación baja. La sordera suele ser de tipo mixto.

• El síndrome de Kartagener es una enfermedad autosómica recesiva asociada con situs inversus y malformaciones gastrointestinales. Una proporción significativa de pacientes con situs inversus presenta malformaciones gastrointestinales congénitas, como atresia duodenal, atresia biliar, gastrosquisis con malrotación o atresia del tracto biliar.⁸

• La pentalogía de Cantrell es un síndrome poco frecuente que comprende defectos del diafragma, la pared abdominal, el corazón y el esternón. Concretamente, el síndrome incluye onfalocele, hernia diafragmática (anterior), hendidura esternal y ectopia cordis.

Labio leporino y paladar hendido⁹

• Alrededor del 30 % de estos casos forman parte de síndromes con otras anomalías.

• Aproximadamente el 70 % de los casos se presentan como entidades aisladas sin otras anomalías cognitivas o estructurales aparentes (labio leporino y paladar hendido aislados, no sindrómicos).

• Es una de las anomalías congénitas más comunes, pero su incidencia parece haber disminuido. Un estudio epidemiológico revisó los datos de 2002 a 2006 en 30 países y estimó una incidencia mundial de aproximadamente 0,8 por cada 1000, lo que es mucho menor que en estudios anteriores.¹⁰ La incidencia del paladar hendido por sí solo es de aproximadamente 1 de cada 2000.

• Tomar ciertos anticonvulsivos, benzodiazepinas y esteroides durante el embarazo aumenta el riesgo.

• La apariencia puede inhibir el vínculo materno. Puede haber dificultades para alimentarse y hablar.

• En general, los resultados del tratamiento quirúrgico son extremadamente buenos.

Atresia esofágica⁴

• La atresia esofágica tiene una incidencia estimada de 1 de cada 3000 nacimientos. El riesgo de recurrencia en embarazos posteriores de atresia esofágica que no forma parte de un síndrome es inferior al 1 %.

• Es dos o tres veces más frecuente en gemelos que en hijos únicos.¹¹ Es más frecuente en los trastornos de trisomía del síndrome de Down, el síndrome de Patau y el síndrome de Edwards.

• Aproximadamente la mitad también presenta otras anomalías congénitas, normalmente en los sistemas urogenital, cardiovascular o colorrectal. Por lo tanto, parece haber algún componente genético implicado, pero su contribución no está clara.

• Alrededor del 85 % presenta una fístula traqueoesofágica distal. Alrededor del 10 % no presenta fístula y el resto presenta una combinación de fístula proximal, más de una fístula y fístula sin atresia. La alimentación puede provocar aspiración, por lo que es esencial una reparación quirúrgica temprana para la supervivencia.

Véase el artículo separado sobre atresia esofágica.

Exomfalos y gastrosquisis

• El exomfalos y la gastrosquisis se producen en aproximadamente 1 de cada 3000 nacimientos.

• Existe una deficiencia en la pared abdominal y el contenido puede herniarse en este espacio.

• El síndrome del abdomen en ciruela pasa es una afección poco frecuente que afecta aproximadamente al 97 % de los niños varones. Se caracteriza por una deficiencia de la pared abdominal y criptorquidia, hidronefrosis y, posiblemente, hipoplasia pulmonar, pero el intestino suele estar intacto.

Véase el artículo separado sobre exomfalos y gastrosquisis.

Hernia diafragmática congénita

• La hernia diafragmática congénita se produce cuando el diafragma no se fusiona durante el desarrollo fetal, lo que permite que los órganos abdominales migren hacia el tórax.

• La presencia de vísceras abdominales en el tórax interfiere con el desarrollo pulmonar y puede provocar hipoplasia pulmonar e hipertensión pulmonar en casos graves.

• El diagnóstico suele realizarse antes del nacimiento y la mayoría de los casos son sintomáticos al nacer, lo que requiere asistencia respiratoria y un tratamiento agresivo de la hipertensión pulmonar.

• Los casos más leves pueden aparecer más tarde en la vida, a veces incluso en la edad adulta.

• La reparación quirúrgica, que consiste en recolocar los contenidos abdominales en la cavidad abdominal y reparar el defecto diafragmático, debe realizarse una vez que el paciente se haya estabilizado por completo.¹²

Véase el artículo separado sobre hernia diafragmática congénita.

Estenosis pilórica hipertrófica

• La estenosis pilórica hipertrófica está causada por una hiperplasia difusa del músculo liso del antro gástrico y el píloro.

• Fue descrita por Hirschsprung en 1888 y, en 1907, Ramstedt describió la operación que aún hoy lleva su nombre.

• Es notablemente más frecuente en los niños (proporción de 2:1 a 5:1) y más frecuente en los primogénitos. Es significativamente más frecuente en la población blanca que en otros grupos raciales.

• La incidencia es de 2 a 4 por cada 1000.

• Los síntomas se deben a un fallo en el vaciamiento gástrico, por lo que la alimentación va seguida de vómitos proyectiles en los que el vómito puede ser expulsado a una distancia considerable.

• Los vómitos suelen comenzar entre dos y ocho semanas después del nacimiento, aunque pueden aparecer tan pronto como la primera semana y tan tarde como los cinco meses. Se produce una falta de aumento de peso y son característicos los vómitos en chorro. Los vómitos en chorro no contienen bilis. Son espectaculares y no deben confundirse con descripciones exageradas de vómitos que no son en chorro. El vómito sale disparado a cierta distancia y puede, por ejemplo, atravesar una habitación.

• El diagnóstico y tratamiento tempranos reducen la morbilidad y, en particular, los efectos de la alteración electrolítica (alcalosis metabólica hipoclorémica y deshidratación).

• La alimentación de prueba se utiliza en el diagnóstico, pero no siempre es positiva. Después de la alimentación, es posible palpar el «tumor» pilórico agrandado con forma de aceituna.

• La ecografía es muy sensible y específica, y se utiliza cada vez más para confirmar el diagnóstico.¹³

• La operación de Ramstedt consiste en una incisión longitudinal del esfínter pilórico hasta la mucosa. Presenta un riesgo muy bajo de complicaciones y una excelente tasa de éxito.

Véase el artículo separado sobre estenosis pilórica hipertrófica infantil.

Atresia intestinal, estenosis y membranas

• Pueden producirse en cualquier nivel, pero el lugar más habitual para la atresia, después del esófago, es el duodeno. La incidencia de la atresia duodenal es de entre 1 de cada 10 000 y 1 de cada 30 000 nacimientos. Entre un tercio y la mitad de los casos presentan también otras anomalías. Aproximadamente el 30 % tiene síndrome de Down. Aproximadamente el 30 % tiene defectos cardiovasculares.

• A menudo es posible la detección prenatal mediante ecografía, y el polihidramnios puede ser un síntoma inicial.

• Se presenta con vómitos persistentes, a menudo biliosos, a las pocas horas del nacimiento, aunque en ocasiones pueden tardar un par de días en aparecer. Las lesiones más bajas tardan más tiempo en desarrollar síntomas.

• La radiografía mostrará menos niveles de aire de lo esperado y puede revelar el clásico signo de doble burbuja de la atresia duodenal. También puede producirse atresia colónica. Tarda más tiempo en desarrollarse y los niveles de aire son más normales.

• Un enema de bario puede mostrar un colon pequeño, lo que sugiere una obstrucción distal del intestino delgado. También puede revelar otras causas de obstrucción inferior, como la enfermedad de Hirschsprung o un tapón de meconio. El enema también puede entrar en el intestino delgado y ayudar a determinar el nivel de una obstrucción distal.

• Se requiere corrección quirúrgica, pero la reanimación y la corrección de la deshidratación deben preceder a la cirugía. El orden de prioridades puede depender de otras anomalías.

• La atresia combinada del esófago y el duodeno complica mucho más la situación.¹⁴

Véase el artículo separado Estenosis, membranas y anillos esofágicos.

Vólvulo y rotación del intestino medio

• El vólvulo es una torsión completa de un asa intestinal alrededor de su inserción mesentérica y puede ocurrir en cualquier parte del tracto gastrointestinal.

• El vólvulo del intestino medio se refiere a la torsión de todo el intestino medio a lo largo del eje de la arteria mesentérica superior y es el tipo más común de vólvulo.

• Esto puede aparecer durante la primera semana de vida, pero suele hacerlo durante el primer año.

• Los síntomas son vómitos biliosos y obstrucción intestinal, aunque en niños mayores puede tratarse simplemente de dolor abdominal recurrente y cólicos.

• La radiografía abdominal simple muestra la doble burbuja de obstrucción duodenal en casos de vólvulo. Puede haber otras características de obstrucción intestinal, como múltiples asas intestinales dilatadas y niveles de líquido.

• Los estudios de contraste del tracto gastrointestinal superior son la investigación más útil, aunque algunos pacientes seleccionados pueden beneficiarse de un enema de bario.

• El enema de bario puede mostrar una mala posición del colon.

• Las ecografías y las tomografías computarizadas también pueden ser útiles.

• El tratamiento consiste en una corrección quirúrgica.

Véase el artículo separado sobre vólvulo y malrotación del intestino medio.

Divertículo de Meckel

• El divertículo de Meckel es un vestigio del conducto vitelino-intestinal y es la malformación más común del tracto gastrointestinal.

• A menudo se recuerda que ocurre en el 2 % de la población, a 60 cm del ciego y con una longitud media de 5 cm.

• Por lo general, no causa problemas y puede ser un hallazgo incidental durante una operación o autopsia.

• Aproximadamente la mitad puede contener tejido heterotópico, normalmente mucosa gástrica.

• Puede provocar hemorragias rectales masivas en los niños. Si se asocia con bandas vitelo-intestinales, también puede causar vólvulo. También puede provocar intususcepción o presentarse como una apendicitis aguda.

• Si causa problemas, se puede extirpar quirúrgicamente.

Véase el artículo separado sobre el divertículo de Meckel.

Enfermedad de Hirschsprung

• La enfermedad de Hirschsprung está causada por un fallo en el desarrollo de los ganglios neurales del plexo mientérico y submucoso del recto.

• Un estudio realizado en el norte de Inglaterra informó una incidencia de 1,65 por cada 10 000 nacidos vivos, con una proporción de hombres y mujeres de 2:1.¹⁵

• El retraso en la expulsión del meconio es una característica crucial, ya que casi la mitad de los bebés con enfermedad de Hirschsprung no expulsan el meconio en las primeras 36 horas, y casi la mitad de los bebés con retraso en la primera expulsión del meconio padecen la enfermedad de Hirschsprung.

• El segmento intestinal afectado tiene un calibre normal, mientras que el intestino proximal a él está dilatado.

• Es posible que sea necesario realizar una colostomía de desfuncionamiento para permitir que el intestino dilatado vuelva a la normalidad y, a continuación, se debe resecar el segmento agangliónico.

• Se asocia con otras afecciones, pero especialmente con el síndrome de Down.

Véase el artículo separado sobre la enfermedad de Hirschsprung.

Anus imperforado¹⁶

• Las anomalías menores del ano o el recto se producen en aproximadamente 1 de cada 500 nacimientos, pero las anomalías graves se dan en aproximadamente 1 de cada 5000.

• A pesar de que el ano imperforado es relativamente frecuente, rara vez se informa sobre diagnósticos prenatales.

• Existen casos aislados de ano imperforado, pero lo más habitual es que esta afección se presente como una de las muchas anomalías que componen el amplio espectro de síndromes VATER o VACTERL (véase más arriba), aunque también se han descrito con frecuencia otras asociaciones, síndromes y secuencias que incluyen anomalías anorrectales.

• Si no se expulsa meconio en las primeras 24 horas de vida, se debe realizar un examen rectal. Las lesiones más leves pueden causar estreñimiento más adelante.

• Si hay una cantidad adecuada de gas en el intestino, una radiografía simple suele ser suficiente para el diagnóstico. También puede ser necesario realizar una tomografía computarizada o una ecografía.

• Es necesaria una reanimación preoperatoria. La naturaleza de la cirugía depende de la lesión concreta y de otras posibles complicaciones. Un tratamiento meticuloso da buenos resultados.^{17 18}