Alcalosis hipopotasémica

Alcalosis hipopotasémica causas (etiología)

La alcalosis metabólica hipopotasémica puede estar causada por diarrea, vómitos, abuso de laxantes o diuréticos, ingestión de regaliz, abuso de medicamentos antiácidos o ingesta excesiva de alcohol. Algunos trastornos endocrinos (por ejemplo, el hiperaldosteronismo primario, la hiperplasia suprarrenal congénita y el síndrome de Cushing) también pueden causar alcalosis hipopotasémica.

La hipopotasemia puede causar alcalosis metabólica y la alcalosis metabólica puede causar hipopotasemia.^{1 2}

El síndrome de Liddle es un trastorno autosómico dominante caracterizado por hipertensión precoz, y con frecuencia grave, asociada a alcalosis metabólica hipopotasémica, baja actividad de la renina plasmática y supresión de la secreción de aldosterona. El síndrome de Liddle está causado por un defecto genético en el canal de sodio del túbulo colector, que provoca un aumento de la reabsorción de sodio. El síndrome de Liddle requiere un tratamiento de por vida con un diurético ahorrador de potasio (pero no con espironolactona).³

La alcalosis hipopotasémica también puede estar causada por tubulopatías perdedoras de sal poco frecuentes con hiperaldosteronismo secundario, como el síndrome de Bartter y el síndrome de Gitelman.⁴ El resto de este artículo trata sobre estas afecciones poco frecuentes.

El síndrome de Gitelman, también conocido como hipomagnesemia hipopotasémica familiar, es una tubulopatía perdedora de sal hereditaria autosómica recesiva poco frecuente, caracterizada por alcalosis metabólica hipopotasémica, hipomagnesemia e hipocalciuria, que suele estar causada por mutaciones en el gen SLC12A3 que codifica el transportador de cloruro de sodio sensible a las tiazidas.^{5 6}

El síndrome de Bartter se refiere a un grupo de trastornos autosómicos recesivos con alteración de la reabsorción de sal en el asa gruesa ascendente de Henle con pérdida pronunciada de sal, alcalosis metabólica hipopotasémica e hipercalciuria.⁷

El síndrome de Bartter o el síndrome de Gitelman pueden diferenciarse por:

• Alcalosis hipopotasémica con hipercalciuria (verdadero síndrome de Bartter).

• Alcalosis hipopotasémica con hipocalciuria (síndrome de Gitelman).

Véanse también los artículos separados sobre Hipopotasemia, Equilibrio ácido-base y Enfermedad tubular renal.

Alcalosis hipopotasémica (epidemiología)

• La hipopotasemia es frecuente, sobre todo como efecto secundario de los diuréticos tiazídicos.

• El síndrome de Gitelman es el trastorno tubular renal más frecuente entre la población blanca (prevalencia de 1 en 40.000). La mayoría de los pacientes inician los síntomas en la edad adulta, pero algunos pueden presentarlos en la infancia.⁸

• El síndrome de Bartter es poco frecuente. Clínicamente, el síndrome de Bartter puede clasificarse en dos variantes, prenatal/neonatal y clásico, según la edad de aparición. Genéticamente, el síndrome de Bartter puede clasificarse en al menos cinco subtipos según los genes mutantes subyacentes.⁹

Fisiopatología

El principal problema es la pérdida de cantidades excesivas de sodio y potasio en la orina. Esto provoca hipovolemia e hiperaldosteronismo secundario.

Síntomas de la alcalosis hipopotasémica (presentación)

Los pacientes con síndrome de Bartter pueden presentar síntomas, a menudo bastante graves en el periodo neonatal. Sin embargo, los pacientes con síndrome de Bartter clásico (tipo 3) se presentan más tarde en la vida y pueden ser esporádicamente asintomáticos o ligeramente sintomáticos. La hipopotasemia grave y constante del síndrome de Bartter y del síndrome de Gitelman puede convertirse bruscamente en potencialmente mortal en determinadas condiciones agravantes.¹⁰

• Los pacientes con síndrome de Bartter verdadero suelen presentar una edad superior a 5 años con signos de depleción de volumen vascular, poliuria y polidipsia.

• La mayoría de los pacientes con síndrome de Gitelman inician los síntomas en la edad adulta, pero algunos pueden presentarlos en la infancia. Las características clínicas incluyen periodos transitorios de debilidad muscular y tetania, dolores abdominales y condrocalcinosis.⁸

• Otras características son:
  

  • Baja estatura.

  • Sistema renina-angiotensina hiperactivo (aumento de la renina plasmática, falta de efecto de la angiotensina sobre la tensión arterial, pérdida renal de potasio, aumento de la producción renal de prostaglandinas y, ocasionalmente, hipomagnesemia).

  • Deterioro de la capacidad de concentración urinaria.

  • Puede producirse debilidad muscular e irritabilidad neuromuscular, especialmente en el síndrome de Gitelman.

  • También puede presentarse en el útero con la consiguiente prematuridad o polihidramnios.

Investigaciones

• La bioquímica revela hipopotasemia, alcalosis metabólica hipoclorémica y aumento de potasio y cloruro en orina (pero presión arterial normal y ausencia de edema).

• En el síndrome de Bartter hay normocalcemia y normomagnesemia.

• La hipomagnesemia se observa en el síndrome de Gitelman.

• ECG de 12 derivaciones: la mitad de los pacientes con síndrome de Gitelman presentan un intervalo QT prolongado. Esto puede provocar taquicardia ventricular y muerte súbita.^{11 12}

Tratamiento y gestión de la alcalosis hipopotasémica

• Reposición de electrolitos: potasio, magnesio y, a veces, sodio. Esto debe individualizarse y depende de los síntomas.¹³

• También se han utilizado antiinflamatorios no esteroideos e inhibidores selectivos de la ciclooxigenasa-2 (COX-2).¹⁴

• También se han probado otros tratamientos con diferentes resultados; por ejemplo, diuréticos ahorradores de potasio - amilorida, inhibidores de la enzima convertidora de angiotensina (IECA), espironolactona y eplerenona.¹³

En el síndrome de Bartter se produce una sobreactivación del sistema renina-angiotensina-aldosterona y una sobreproducción de prostaglandinas, ambas debidas al desgaste urinario de sodio, cloro y potasio. Por ello, el tratamiento recomendado se ha basado en la administración de suplementos de potasio y un inhibidor de las prostaglandinas; la espironolactona1 también es una opción, pero con efecto transitorio, y en algunos estudios se han utilizado inhibidores de la ECA.¹⁵ El tratamiento es similar para el síndrome de Gitelman.

Complicaciones

Se han notificado casos de insuficiencia renal progresiva en el síndrome de Bartter y el síndrome de Gitelman. Esto puede estar relacionado con la hipopotasemia crónica (que puede causar daño túbulo-intersticial) o con la glomeruloesclerosis.¹³

Historia

Frederic Crosby Bartter describió por primera vez el síndrome de hipopotasemia, alcalosis, hiperaldosteronismo e hiperplasia yuxtaglomerular con presión arterial normal en dos pacientes de 5 y 25 años.

En 1966, Hillel J Gitelman describió la variante que se presenta a una edad más tardía que el síndrome de Bartter y con hipocalciuria.