Agenesia del cuerpo calloso

La agenesia del cuerpo calloso (ACC) es la ausencia total o parcial de la estructura que conecta los dos hemisferios cerebrales, el cuerpo calloso, que es el mayor tracto de fibras del sistema nervioso central.¹Puede darse de forma aislada o en combinación con otras anomalías cerebrales. Entre ellas se incluyen:

• Malformación de Arnold-Chiari.

• Síndrome de Dandy-Walker.

• Síndrome de Andermann.

• Esquizencefalia (hendiduras o divisiones profundas en el tejido cerebral).

• Holoprosencefalia (falta de división del cerebro anterior en lóbulos).

El síndrome de Aicardi se da sólo en niñas - véase más abajo el epígrafe de ese nombre.

La ACC también puede asociarse a problemas en otras partes del cuerpo, por ejemplo, defectos faciales de la línea media. Existe un espectro de discapacidad que va de leve a grave en función de las anomalías cerebrales asociadas. La inteligencia puede ser normal con un compromiso leve de las habilidades que requieren la correspondencia de patrones visuales. Pero los niños con las malformaciones cerebrales más graves pueden tener un coeficiente intelectual (CI) bajo, convulsiones, hidrocefalia y espasticidad.

Epidemiología

Es una de las malformaciones cerebrales más frecuentes, con una incidencia que oscila entre 0,5 y 70 por cada 10.000 nacimientos.²

Patogénesis

La formación del cuerpo calloso comienza a las seis semanas de gestación, y las primeras fibras cruzan la línea media a las 11-12 semanas de gestación. La forma básica se completa a las 18-20 semanas de gestación.

Factores aún desconocidos causan trastornos en el desarrollo del cerebro fetal entre la tercera y la duodécima semana de embarazo. Las causas potenciales pueden incluir errores cromosómicos, factores genéticos heredados, infecciones o lesiones prenatales, exposiciones tóxicas prenatales, bloqueo estructural por quistes u otras anomalías cerebrales y trastornos metabólicos.³

Presentación

Existe un amplio espectro de presentación clínica.⁴⁵Las presentaciones más comunes en la mayoría de los niños con anomalías callosas incluyen:⁶

• Deficiencia visual.

• Hipotonía.

• Mala coordinación motora.

• Retrasos en los hitos motores.

• Baja percepción del dolor.

• Retraso en el control de esfínteres.

• Dificultades tempranas de alimentación/masticación y deglución.

• Convulsiones.

• Espasticidad.

• Reflujo gastroesofágico.

• Discapacidad auditiva.

• Cabeza y rasgos faciales anormales.

• Dificultades de aprendizaje.

Algunos niños presentan discapacidades cognitivas (dificultad para resolver problemas complejos) y dificultades sociales (no perciben señales sociales sutiles), incluso cuando su coeficiente intelectual es normal. Se ha descubierto que esto se debe a un procesamiento anormal de las caras y puede llevar a confundirlos con trastornos del espectro autista.

Síndrome de Aicardi

El síndrome de Aicardi es una enfermedad genética rara de la que probablemente sólo haya entre 300 y 500 casos en todo el mundo. Se caracteriza por:⁷

• Ausencia total o parcial del cuerpo calloso.

• Lagunas coriorretinianas.

• Convulsiones graves.

Casi todos los niños con síndrome de Aicardi tienen graves dificultades de aprendizaje:

• La mayoría carece de lenguaje expresivo y sigue siendo totalmente dependiente.

• Unos pocos tienen cierta comprensión del lenguaje, pueden caminar con apoyo o de forma independiente y son bastante receptivos al entorno.

También:

• Se han notificado autolesiones y agresiones a personas y objetos, que pueden ser involuntarias.

• Las alteraciones del sueño y los despertares nocturnos son frecuentes y pueden deberse a la adaptación. Un electroencefalograma (EEG) puede mostrar el patrón característico de la hipsarritmia, a veces denominado síndrome de West.⁸

• La resonancia magnética o la tomografía computarizada de la cabeza ayudarán a demostrar la pérdida de tejido neural.

El pronóstico del síndrome de Aicardi es grave, con una elevada mortalidad precoz, una morbilidad considerable y un desarrollo generalmente deficiente.⁹

Investigaciones

Las anomalías cerebrales estructurales se diagnostican mediante resonancia magnética o tomografía computarizada, ecografía prenatal o resonancia magnética prenatal.¹⁰

Gestión

No existen tratamientos específicos para la ACC, pero la mayoría de los pacientes necesitarán la intervención de un equipo multidisciplinar. Este puede incluir neurólogos, neuropsicólogos, terapeutas ocupacionales, fisioterapeutas, logopedas, pediatras, genetistas, especialistas en apoyo escolar específico e intervención temprana.

Pronóstico

El pronóstico depende de la extensión y gravedad de las malformaciones.¹¹ No es posible que el cuerpo calloso se regenere o degenere.

Aunque algunos individuos con trastornos callosos tienen una inteligencia media y llevan una vida normal, las pruebas neuropsicológicas revelan diferencias sutiles en la función cortical superior en comparación con individuos de la misma edad y educación sin ACC.