Síndrome de West

Sinónimos: espasmos de salaam

¿Qué es el síndrome de West?

El síndrome fue descrito clásicamente por el Dr. W J West en una carta al editor de The Lancet en 1841. Describió los acontecimientos como:

... sacudidas que provocan una inclinación completa de la cabeza hacia delante, hacia las rodillas, y luego se relajan inmediatamente en la posición erguida... estas inclinaciones y relajaciones se repiten alternativamente a intervalos de unos segundos, y se repiten de 10 a 20 veces o más en cada ataque, que no dura más de 2 o 3 minutos; a veces tiene 2, 3 o más ataques en el día".

Hoy en día, el síndrome de West se clasifica en tres componentes, aunque puede diagnosticarse en ausencia de uno de ellos:

• Espasmos infantiles.

• Hipsarritmia (electroencefalograma (EEG) clásico muy anormal que se produce incluso entre ataques).

• Discapacidad general de aprendizaje.

¿Es frecuente el síndrome de West? (Epidemiología)

El espasmo infantil es un trastorno poco frecuente con una incidencia de 1,6-4,5 por cada 10.000 nacidos vivos, lo que supone aproximadamente 2.000-2.500 casos nuevos al año en EE.UU.¹ El pico de incidencia se sitúa entre los 4 y los 7 meses de edad, y el 90% comienza antes del año de edad. Se limita a lactantes y niños muy pequeños y se da por igual en los distintos grupos étnicos. Un pequeño número presenta espasmos infantiles idiopáticos con crecimiento y desarrollo normales antes de la aparición de los espasmos infantiles, y sin etiología conocida.

Causas del síndrome de West (etiología)²

El síndrome de West puede describirse como un fenotipo con diversas causas. Las causas pueden dividirse en sintomáticas o idiopáticas.

Sintomático

Casi cualquier trastorno que pueda producir daños cerebrales puede asociarse a espasmos infantiles.¹

• Afecciones prenatales (como hidrocefalia, microcefalia, síndrome de Sturge-Weber, esclerosis tuberosa); síndromes genéticos (como el síndrome de Aicardi y el síndrome de Down), lesiones cerebrales hipóxicas o isquémicas, infecciones congénitas y traumatismos.

• Los trastornos perinatales incluyen hipoxia o isquemia cerebral, meningitis, encefalitis, traumatismos y hemorragias intracraneales.

• Los trastornos postnatales incluyen la dependencia de la piridoxina, la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, la fenilcetonuria, la meningitis, las enfermedades degenerativas, la deficiencia de biotinidasa y los traumatismos.

Idiopática (o criptogénica)

Los espasmos infantiles idiopáticos se diagnostican si el desarrollo psicomotor normal precede a la aparición de los síntomas, no hay trastornos subyacentes ni causas presuntivas definidas y no existen anomalías neurológicas o neurorradiológicas. Algunas personas utilizan los términos "idiopático" y "criptogénico" como sinónimos.

Síntomas del síndrome de West^{2 3}

Los espasmos comienzan con una contracción súbita, rápida y tónica de los músculos del tronco y las extremidades, con una relajación gradual a lo largo de 0,5 a 2 segundos. Las contracciones pueden durar 5 o 10 segundos. Pueden ir desde un suave movimiento de la cabeza hasta un potente movimiento del cuerpo.

• Los espasmos suelen producirse en racimos. Puede haber docenas de ellos con un lapso de 5 a 30 segundos entre cada uno. Suelen producirse justo antes de dormir o al despertar. Pueden producirse durante el sueño, pero es poco habitual.

• Los espasmos pueden ser flexores, extensores o una mezcla de ambos.

• Los espasmos flexores consisten en contracciones breves de los músculos flexores del cuello, tronco y extremidades, que provocan una breve sacudida. Pueden parecerse a un movimiento de autoagarre y a menudo se oye un grito. El niño se relaja y la sacudida se repite. Estos ataques se producen en racimos a lo largo del día y duran desde menos de 1 minuto hasta 10 o 15 minutos, o más en algunos pacientes.

• Los espasmos extensores son contracciones de los músculos extensores, con extensión repentina del cuello y el tronco con extensión y abducción de las extremidades.

• Los espasmos mixtos son el tipo más común, con flexión del cuello y los brazos con extensión de las piernas, o flexión de las piernas con extensión de los brazos.

• Varias series dan una incidencia de espasmos mixtos del 40-50%, de espasmos flexores del 35-40% y de espasmos extensores del 20-25%.

Entre el 70% y el 90% presentan retraso o inversión psicomotriz. La exploración física no suele revelar ninguna anomalía, aunque puede ayudar con un diagnóstico subyacente como el adenoma sebáceo de la esclerosis tuberosa.

• La exploración con lámpara de Wood suele ser útil para ver las lesiones cutáneas hipopigmentadas de esta afección.

• La restricción del crecimiento de leve a moderada es frecuente.

• La exploración neurológica no revela nada patognomónico, aunque puede haber rasgos vagos e inespecíficos que reflejen lesiones cerebrales y el efecto de ataques o medicación.

• El examen oftalmológico puede revelar indicios de uno de los síndromes asociados a la enfermedad.

Investigación

• Los análisis de sangre incluyen hemograma, pruebas de función hepática, función renal, glucosa, calcio, magnesio y fosfato.

• Hemocultivos, examen de orina y análisis de líquido cefalorraquídeo si se sospecha infección.

• Aminoácidos y ácidos orgánicos en orina y biotinidasa en suero.

• La RM cerebral tiene el estudio inicial de mayor rendimiento en la determinación de la etiología en los espasmos infantiles.⁴

• El EEG es esencial, ya que la hipsarritmia es crucial para el diagnóstico:⁵
  

  • Puede ser necesario un estudio prolongado para obtener rastros de vigilia y sueño.

  • La hipsarritmia es un patrón interictal característico de ritmos delta y theta polimórficos caóticos, de alto a extremadamente alto voltaje, con descargas de picos y ondas multifocales superpuestas.

  • Son posibles múltiples variaciones de este patrón, incluida la hipsarritmia focal o asimétrica.

  • El patrón ictal tiene 11 variaciones diferentes, aunque una está presente en aproximadamente el 40%.

  • No existe correlación entre los patrones ictal y el tipo de ajuste.

Tratamiento del síndrome de West^{2 6}

El objetivo es controlar las crisis con el menor número de efectos secundarios y la mejor calidad de vida. La hormona adrenocorticotrópica (ACTH), la prednisolona y la vigabatrina son los fármacos de primera línea más probados.

Primera línea de tratamiento

• ACTH: es eficaz en el 50-65% de los casos. Consiste en una inyección intramuscular (IM) diaria. La dosis precisa no está establecida, aunque parece que añadir medicación antiepiléptica puede tener más efectos secundarios sin que aumente la eficacia.⁷

• La prednisolona puede ser útil debido a su bajo coste, fácil disponibilidad, facilidad de administración y creciente evidencia de que puede ser similar en eficacia a la ACTH. La ACTH y el tratamiento con esteroides parecen superiores a la vigabatrina (excepto en casos con esclerosis tuberosa).⁸

• Vigabatrina: tiene una tasa de éxito de aproximadamente el 50%; sin embargo, la vigabatrina es el tratamiento de elección en la esclerosis tuberosa.⁸

Si no se observa respuesta al tratamiento en un plazo de siete días, debe iniciarse otro alternativo.⁹ Minimizar el retraso entre los cambios de tratamiento mejora la respuesta al tratamiento y el pronóstico.¹⁰

Tratamiento de segunda línea
Incluye:

• Otros fármacos antiepilépticos (levetiracetam, nitrazepam, valproato sódico, topiramato, zonisamida) pueden considerarse coadyuvantes.

• En unos pocos pacientes refractarios a los tratamientos estándar, la resección de una parte del cerebro puede aliviar la enfermedad, especialmente en la esclerosis tuberosa o cuando existe una anomalía estructural focal.

• La dieta cetogénica ha mostrado buenos resultados en algunos estudios -un 35% de personas sin convulsiones al cabo de un mes-, pero actualmente sólo se recomienda como complemento de otros medicamentos o cuando éstos han fracasado.¹ .

Hay estudios que sugieren que algunos grupos sociales o étnicos reciben tratamientos no estándar en el sistema sanitario estadounidense.¹¹

Pronóstico

Depende mucho de la etiología, pero el pronóstico general es malo, con tasas de mortalidad del 3-33%.¹ El pronóstico de los espasmos infantiles idiopáticos suele ser mejor que el de los espasmos infantiles sintomáticos.¹²

Se ha demostrado que la detección precoz y el tratamiento rápido y eficaz mejoran los resultados del neurodesarrollo, especialmente en los casos idiopáticos.¹ Sin embargo, el pronóstico de los espasmos infantiles en niños con síndrome de Down y neurofibromatosis tipo I, es relativamente bueno.