Espina bífida

¿Qué es la espina bífida?^{1 2}

Spina bifida is one of the possible neural tube defects that can occur during early embryological development. See the separate overview article on Defectos del Tubo Neural.

En la espina bífida, el arco vertebral de la columna vertebral está incompletamente formado o ausente. El defecto puede ocurrir en cualquier lugar desde la base del cráneo hasta el sacro. Se encuentra más comúnmente en la región lumbar. Los síntomas y signos neurológicos generalmente corresponden al nivel del defecto. La espina bífida se puede clasificar según el tipo de defecto espinal:

• Espina bífida oculta: la piel que lo recubre está intacta, hay un defecto en el arco vertebral óseo pero no hay un saco externo visible que lo recubra. No hay protrusión de la médula espinal ni de sus membranas. Esto puede afectar hasta al 10% de la población y es más común en la unión lumbosacra. Esta es una forma cerrada de espina bífida.

• Espina bífida quística: there is both a vertebral defect and a visible cystic mass on the back. This is an 'open' form of spina bifida. It can be subdivided into:
  

  • Meningocele - hay una hinchazón quística de la duramadre y la aracnoides que protruye a través del defecto del arco vertebral. No hay tejido neural espinal presente dentro del saco. Puede que no haya síntomas/signos neurológicos.

  • Mielomeningocele: el tejido neural espinal forma parte del saco. Excluyendo la espina bífida oculta, esta es la forma más común de espina bífida.

  • Raquisquisis: esta es la forma más severa de espina bífida quística. La columna vertebral está ampliamente abierta y la placa neural se ha extendido sobre la superficie. A menudo se asocia con anencefalia.

Malformación de Arnold-Chiari tipo II is often associated with myelomeningocele. Here there is cerebellar hypoplasia and displacement of the hindbrain through a widened foramen magnum. Cerebrospinal fluid (CSF) flow can be disrupted and hydrocephalus can result.

¿Qué tan común es la espina bífida? (Epidemiología)

• La prevalencia varía a lo largo del tiempo, por región y por raza y etnia. También tiende a ser más común en las niñas.³

• El mielomeningocele afecta aproximadamente a 1 de cada 2,000 nacimientos en todo el mundo.⁴

• La tasa ha disminuido notablemente desde que se introdujo la suplementación con ácido fólico y se ha incrementado el cribado ecográfico fetal.¹

• Los hermanos de pacientes con espina bífida tienen una mayor incidencia de defectos del tubo neural.⁵

Causas de la espina bífida (etiología)²

Se cree que la causa de la espina bífida es multifactorial:

• There appears to be a combination of susceptibilidad genética con precipitantes ambientales, particularmente la escasez de ácido fólico en la dieta de la madre en una etapa crucial de la embriogénesis (días 17-30 cuando muchas madres no saben que están embarazadas). Es en este momento cuando el tubo neural se está formando y cerrando.

• Supplementation of newly pregnant mothers' diets and periconceptual advice to increase la ingesta de ácido fólico have been shown to reduce the incidence of neural tube defects significantly.⁶

• Anomalías cromosómicas including trisomy 13 (Síndrome de Patau), 18 (Síndrome de Edwards) y 21 (Síndrome de Down) se han asociado con defectos del tubo neural.

• Risks are increased with maternal diabetes and obesity.^{7 8 9}

• Maternal use of medicamentos antiepilépticos - sodium valproate and carbamazepine. Risk is greater with valproate (11-14 times greater than controls) and increased further if more than one type of medication is used.¹⁰

Presentación de espina bífida¹

Espina bífida quística

• La herniación anormal del saco dural/tejido neural suele ser evidente, ya sea durante la ecografía prenatal o al nacer.

• Clásicamente, la interrupción de la función de la médula espinal causa disfunción sensorial, parálisis flácida y arreflexia por debajo del nivel afectado. Un patrón alternativo incluye la preservación de alguna actividad refleja distal que generalmente está exagerada.

• En los casos de meningocele solo, la herniación de las meninges a menudo está cubierta por piel, por lo que la lesión puede ser más difícil de detectar.

• Las fuerzas musculares desequilibradas pueden llevar a deformidades espinales, contracturas de las extremidades y dislocaciones articulares.

• La malformación de Arnold-Chiari II puede presentarse con estridor o apnea. La función cerebelosa deteriorada puede afectar el equilibrio, la coordinación y la marcha. Puede haber hidrocefalia, convulsiones y deterioro de la función cognitiva.³

Espina bífida oculta

• Esto es común y más difícil de detectar.

• Por lo general, no hay secuelas neurológicas ni consecuencias a largo plazo.

• There may be no cutaneous marker, or there may be an obvious abnormality along the spine including:
  

  • Una masa quística llena de líquido.

  • Un área de hiperpigmentación o hipopigmentación.

  • Aplasia cutis.

  • Seno dérmico congénito (esto puede llevar a meningitis o absceso espinal).

  • Telangiectasias capilares/hemangioma.

  • Hipertricosis (un parche de piel con vello).

  • Anexos cutáneos.

  • Una hendidura glútea asimétrica.

• El riesgo de malformaciones espinales significativas en lactantes asintomáticos y sanos con un hoyuelo sacro simple aislado es muy bajo.¹¹

• Puede estar presente la asimetría de las piernas/pies.

• Puede desarrollarse escoliosis u otras deformidades de la columna vertebral.

• Los déficits neurológicos motores y/o sensoriales progresivos pueden desarrollarse con alteraciones asociadas de la vejiga o el intestino (debido a la fijación asociada de la médula espinal).

• Puede haber dolor lumbar a medida que la persona envejece.

• Un inicio repentino de dolor, pérdida motora y sensorial, y disfunción de la vejiga puede ocurrir después de un trauma agudo si hay anclaje de la médula espinal.

Diagnóstico diferencial

• La apariencia clásica de la espina bífida quística no es probable que se confunda con otras patologías.

Examen

• Examine la columna vertebral y anote el sitio y tamaño de cualquier lesión. Busque cualquier deformidad espinal.

• Perform a complete neurological examination of the newborn. Document any neurological abnormalities. This will act as a baseline:
  

  • Medir la circunferencia de la cabeza.

  • Evaluar el reflejo de llanto y succión.

  • Evaluar el esfínter anal.

  • Examinar el flujo urinario.

  • Realice un examen motor completo, incluyendo la evaluación del volumen muscular, los movimientos activos espontáneos, el tono muscular y los movimientos en respuesta a la estimulación.

  • Realizar un examen sensorial completo.

• Busque deformidades en los pies y caderas.

Investigaciones

Diagnóstico prenatal

• Se encuentran niveles elevados de alfafetoproteína (AFP) en suero materno a las 16-18 semanas de gestación en defectos del tubo neural.

• La ecografía de detección de anomalías fetales de 18 a 20 semanas permite la detección y el diagnóstico de defectos del tubo neural y es mucho más específica.¹²

• Cuando se realiza una amniocentesis, las concentraciones de AFP y acetilcolinesterasa en el líquido amniótico pueden utilizarse para diferenciar entre defectos de la pared ventral abierta (gastrosquisis y onfalocele) y defectos del tubo neural abiertos.

Investigación de espina bífida confirmada

• Se pueden realizar análisis de sangre de detección para identificar cualquier evidencia de deterioro de otros sistemas orgánicos, particularmente el deterioro renal.

• Es posible que se necesiten un cultivo de orina y estudios urodinámicos para detectar cualquier anomalía del tracto urinario causada por una inervación vesical deficiente.

• La alergia al látex es relativamente común entre las personas con espina bífida, probablemente debido a una susceptibilidad inherente y a la exposición repetida a procedimientos quirúrgicos.¹³

• Es posible que se necesite una prueba de inmunoensayo enzimático (ELISA) o una prueba de sensibilidad cutánea para evitar enfermedades causadas por la exposición al látex. El 40% de los niños con mielomeningocele pueden ser sensibles al látex.

• Las radiografías simples de la columna vertebral pueden ayudar a detectar cualquier escoliosis asociada y displasia o luxación de cadera.

• CT and/or MRI scanning of the head and spinal cord may be conducted to look for evidence of the major complications of spina bifida, such as:
  

  • Hidrocefalia debido a la malformación de Arnold-Chiari II.

  • Fijación de la médula espinal por bandas fibrosas.

• El análisis de la marcha puede ser necesario para evaluar la movilidad funcional de un paciente y permitir la intervención para mejorar la movilidad independiente mediante el uso de ortesis o cirugía.

Manejo de la espina bífida

Medidas generales

• Cuide a cualquier recién nacido con un defecto abierto del tubo neural en posición prona y cubra el defecto con un apósito estéril húmedo con solución salina.

• Se necesita un enfoque de equipo multidisciplinario en el manejo de un bebé con espina bífida.

• Los objetivos del tratamiento son maximizar la movilidad, prevenir o mejorar las complicaciones de la espina bífida (particularmente la hidrocefalia), fomentar un desarrollo lo más normal posible y ayudar al individuo a mantener una vida lo más independiente posible.

Reparación del defecto

• La cirugía fetal para el mielomeningocele antes de las 26 semanas de gestación puede preservar la función neurológica, revertir la herniación del rombencéfalo de la malformación de Chiari II y prevenir la necesidad de colocar una derivación ventriculoperitoneal después del nacimiento.¹⁴

• El tratamiento quirúrgico postnatal para corregir la malformación de la médula espinal debe realizarse durante los primeros días de vida.¹⁵

Otras intervenciones

• El manejo continuo de la movilidad, utilizando evaluación ortopédica, aparatos ortopédicos y cirugía ortopédica, es a menudo necesario. La fusión espinal, los procedimientos de cadera, pelvis o pie/tobillo son frecuentemente necesarios.¹⁶

• La fisioterapia prolongada, el acceso a recursos de gimnasio y/o el entrenamiento adaptativo en niños pueden ser muy útiles para mantener la independencia y la movilidad.

• La evaluación del desarrollo por un pediatra y la ayuda para mantener un peso normal (el aumento de peso es común debido a la movilidad reducida y puede aumentar la morbilidad) son útiles.

• La evaluación e intervención en terapia ocupacional pueden ayudar a maximizar la función.

• A menudo se necesita apoyo psicológico para el individuo y su familia para enfrentar las consecuencias de su condición a medida que envejecen.

• El seguimiento neuroquirúrgico es necesario para detectar y tratar complicaciones como la hidrocefalia o un posible cordón medular anclado.

• Las funciones de la vejiga y el intestino pueden mantenerse o mejorarse mediante el uso de un régimen regular de evacuación intestinal y la autocateterización intermitente.¹⁷

Complicaciones de la espina bífida

• Meningitis (especially in open neural tube defects).

• Fractures (particularly of lower-limb long bones) and luxaciones de cadera. Estos pueden ser asintomáticos. Puede haber osteoporosis por desuso y osteopenia.

• Úlceras por presión because of problems with mobility; 26% of people with spina bifida have them, 19% had one within the last 12 months.¹⁸

• Ulceración de la piel alrededor de ortesis/aparatos ortopédicos.

• Hidrocefalia due to Arnold-Chiari II malformation causing developmental impairment.

• Vejiga neurógena causing incontinence and urinary tract infection.

• Estreñimiento debido a la inervación intestinal deteriorada y la función del esfínter anal.

• Latex allergy leading to anafilaxia.¹³

Pronóstico

Con el advenimiento de la cirugía prenatal, la reparación temprana del mielomeningocele postnatal, la derivación para prevenir la hidrocefalia y el manejo expectante de las complicaciones, la mayoría de los pacientes nacidos con espina bífida sobreviven hasta la adultez y se desarrollan intelectualmente de manera relativamente normal.

• La supervivencia a largo plazo depende de la adherencia a regímenes adecuados para el intestino y la vejiga y del manejo cuidadoso de las complicaciones urinarias para prevenir la enfermedad renal crónica.

• El pronóstico a largo plazo es muy variable y depende del grado de déficit neurológico.¹⁹

• La función cognitiva (independientemente de la discapacidad intelectual) es importante en el funcionamiento diario.²⁰

• Los pacientes con hidrocefalia y una lesión a nivel de L2 o superior parecen ser más dependientes en cuanto al control del esfínter, la locomoción, el autocuidado, la cognición social y la comunicación.²¹

• La mitad de las muertes (después de los 5 años de edad) son repentinas e inesperadas. La mayoría ocurren en la comunidad y las causas más frecuentes son epilepsia, embolia pulmonar, hidrocefalia aguda y sepsis renal aguda.²²

• Las mujeres nacidas con espina bífida se benefician de la ecografía lumbar antes de la anestesia neuraxial obstétrica.²³

Prevención de la espina bífida

• Suplementación periconceptual de ácido fólico y mejora del contenido de folato en la dieta de la población general (posiblemente a través de la fortificación de alimentos).⁶

• El ácido fólico también puede ayudar a reducir la gravedad de los defectos del tubo neural, así como a prevenir su aparición.²⁴

• El diagnóstico prenatal mejorado y la cirugía prenatal o la interrupción de algunos embarazos pueden reducir la carga futura de discapacidad causada por esta condición.