Malformaciones de Chiari

¿Qué es la malformación de Chiari?

Hans Chiari fue un patólogo alemán que, entre 1891 y 1896, describió diversas anomalías del cerebelo caudal y del tronco encefálico a partir de estudios post mortem.¹

Describió por primera vez una anomalía de amígdalas cerebelosas alargadas en forma de clavija que se desplazan hacia el canal cervical superior a través del foramen magnum. En la actualidad se denomina malformación de Chiari de tipo I. Las anomalías del cráneo y de las vértebras superiores son frecuentes en este tipo.

Cinco años más tarde informó de una compleja malformación congénita del cerebro, casi siempre asociada a mielomeningocele. Actualmente se denomina malformación de Chiari tipo II o Arnold-Chiari.² Esta afección incluye el desplazamiento hacia abajo de la médula, el cuarto ventrículo y el cerebelo en el canal espinal cervical, así como el alargamiento del puente de Varolio y el cuarto ventrículo, probablemente debido a una fosa posterior relativamente pequeña. Alrededor del 25% presentan distensión del canal central o paracentral de la médula espinal cervical, causando hidromielia o siringomielia.

También describió un único caso de espina bífida cervical con herniación del cerebelo a través del foramen magnum, ahora denominada malformación de Chiari III.³

Algunos autores han añadido una forma grave de hipoplasia cerebelosa sin desplazamiento del cerebro a través del foramen magnum y la han denominado malformación de Chiari IV.

Se ha descrito un caso de malformación de Chiari adquirida secundaria a hiperostosis craneal.⁴

¿Qué frecuencia tienen las malformaciones de Chiari? (Epidemiología)

Chiari tipo I

Una investigación retrospectiva de resonancias magnéticas cerebrales ha hallado una prevalencia de 1 en 1.280 individuos.⁵ Tiende a presentarse antes si hay siringomielia.

Chiari tipo II (malformación de Arnold-Chiari)

Sólo se encuentra en asociación con mielomeningocele.⁶

Síntomas de la malformación de Chiari (presentación)

Chiari tipo I⁵

La presentación de esta afección depende de la gravedad de la hernia y de otras características asociadas. La hidrodinámica del líquido cefalorraquídeo (LCR) se ve alterada, lo que puede provocar un flujo de caudal a craneal que contribuye a los síntomas. Pueden producirse diversos síntomas:

• Las cefaleas suboccipitales son frecuentes.

• Pueden aparecer dolor detrás de los ojos, trastornos visuales, diplopía y fotofobia.

• Se han notificado casos de pérdida de audición bilateral.⁷

• Pueden aparecer mareos, vértigos, alteraciones de la audición y nistagmo.

• La compresión del rombencéfalo puede causar debilidad, parestesia, ataxia, parálisis de los nervios craneales, disfagia, disfasia, palpitaciones, síncope, apnea y muerte súbita.

• Los problemas de la médula espinal se presentan en aproximadamente el 95% de los pacientes con siringomielia y en dos tercios de los que no la padecen. Los síntomas incluyen síndrome medular central, alteración de la sensibilidad, alteración del control motor, trastornos de la marcha, tortícolis, síntomas intestinales y/o vesicales, articulaciones neuropáticas, fenómenos tróficos y dolor.

• Entre el 25 y el 50% presentan diversas anomalías en el cráneo y las vértebras superiores.

Chiari tipo II⁶

• Suele presentarse mucho antes, con una morbilidad y mortalidad significativas en el periodo neonatal.

• Un tercio de los pacientes con meningomielocele desarrollan disfunción del tronco encefálico antes de los 5 años y un tercio de ellos muere en la infancia.

• La disfunción del nervio craneal y del tronco encefálico son las características más graves.

• Hay dos tipos de presentación en el tipo II. Una afecta a los lactantes y la otra a los niños mayores. Los lactantes rara vez se presentan antes de las pocas semanas de vida, pero su vida se ve amenazada por la afectación de los nervios craneales IX y X y la compresión del centro respiratorio.

Presentación en la infancia

• Estridor inspiratorio.

• Disfagia o regurgitación nasal.

• Aspiración por parálisis de las cuerdas vocales abductoras bilaterales o disfunción neural central, o ambas.

• Dificultad respiratoria.

• Episodios de apnea.

• Grito débil.

• Escoliosis.

• Cuadriparesia.

• Postura opistotónica.

Presentación en la infancia o la adolescencia

• Síncope.

• Nistagmo.

• Cuadriparesia espástica con características de neurona motora superior (UMN).

• Neumonía recurrente por aspiración.

• Pérdida gradual de la función.

Se han ignorado las presentaciones de los tipos III y IV por ser mucho más raras.

Investigaciones

• RESONANCIA MAGNÉTICA:
  

  • La investigación de elección es la IRM.⁸

  • En la actualidad, la IRM permite prescindir de la mielografía. La inyección de un agente de contraste y realce como el gadolinio puede ayudar a aclarar las anomalías anatómicas.

  • A veces es necesario el uso de cine RM para dilucidar si una anomalía observada en las películas estáticas está causando una obstrucción fisiológica significativa al flujo de LCR.⁹

• Las radiografías simples del cráneo y la columna cervical mostrarán anomalías esqueléticas como la escoliosis.

• La TC muestra un desplazamiento caudal del cuarto ventrículo.

• Ecografía:
  

  • Sólo es útil mientras la fontanela está abierta.

  • Puede ser una investigación inicial útil, pero debe ir seguida de una evaluación más precisa con IRM.

  • La ecografía es útil para el cribado prenatal en los tipos I y II de Chiari.

Tratamiento y gestión de la malformación de Chiari

Sin cirugía

Todos los pacientes, tanto si son aptos para la cirugía como si no, deben recibir terapia de rehabilitación y apoyo psicológico.

Quirúrgico

Chiari tipo I¹⁰
Las principales cuestiones que deben determinarse en el tratamiento de un paciente con una malformación de Chiari I son:

• ¿Cuál es la malformación anatómica?

• ¿Cuáles son los principales síntomas incapacitantes?

• ¿Cómo se relaciona la malformación con los síntomas físicos?

La decisión de proceder o no a la intervención quirúrgica debe basarse en el siguiente planteamiento:

• Es útil una evaluación multidisciplinar, en la que neurólogos, neurocirujanos y reumatólogos den su opinión sobre el paciente.

• La decisión sobre la cirugía debe tomarse tras revisar estas opiniones junto con los resultados de las pruebas de imagen.

• Los pacientes con más probabilidades de beneficiarse de la cirugía son los que presentan signos neurológicos reproducibles, como nistagmo, ausencia del reflejo nauseoso y flujo de LCR anormal demostrable en el rombencéfalo en la resonancia magnética de cine.⁹

• La descompresión de la fosa posterior con craniectomía suboccipital es el procedimiento quirúrgico de referencia.¹¹ La duraplastia añadida es suficiente para tratar los síntomas sin necesidad de otros procedimientos quirúrgicos.

• La siringomielia relacionada con Chiari puede tratarse con éxito mediante cirugía.¹²

Chiari tipo II¹³
Los estudios sugieren que la cirugía precoz en la malformación de tipo II produce mejores resultados. La pronta descompresión de un meningomielocele en pacientes menores de 2 años puede conllevar una reducción significativa de la mortalidad y la morbilidad.¹⁴

Pronóstico

Algunos pacientes son asintomáticos y permanecen así durante toda su vida. Hay informes de resolución espontánea de Chiari tipo I.¹⁵

El pronóstico de las malformaciones de Chiari I es favorable gracias a la mejora de las técnicas diagnósticas y quirúrgicas. La cirugía de las malformaciones de Chiari I produce mejorías en el 73% de las personas en menos de un año, y en el 79% entre 1 y 3 años.¹⁰ El pronóstico de las malformaciones de Chiari II depende de la gravedad de la malformación, las anomalías neurológicas asociadas y las complicaciones.¹³