Defectos del tubo neural

¿Qué son los defectos del tubo neural?

Los defectos del tubo neural (DTN) surgen como consecuencia de un desarrollo embrionario anormal del futuro sistema nervioso central. Los dos tipos más comunes de DTN son la espina bífida y la anencefalia, afectando diferentes niveles del cerebro y la columna vertebral.¹

La fusión del tubo neural ocurre temprano en el embarazo, desde el día 21 hasta el día 28 después de la concepción. El cierre anormal de la placa neural resulta en defectos del tubo neural (DTN).² NTDs can be classified as:

• Abierto: frecuentemente involucra todo el sistema nervioso central; el tejido neural está expuesto con fuga asociada de líquido cefalorraquídeo (LCR).

• Cerrado: localizado y confinado a la columna vertebral con el cerebro raramente afectado; el tejido neural no está expuesto aunque la piel que cubre el defecto puede ser displásica.

Los TND pueden clasificarse según el sitio de afectación (craneal y espinal) o en abiertos (tejido neural expuesto) o cerrados (tejido neural no expuesto).

DNT Craneales

• Anencefalia.

• Encefalocele (meningocele o mielomeningocele).

• Seno dérmico congénito.

DTN espinales

• Espina bífida.

• Espina bífida oculta.

• Mielomeningocele.

• Meningocele.

• Seno dérmico congénito.

• Agenesia caudal.

Los defectos del tubo neural (DTN) se encuentran entre los defectos de nacimiento más comunes en todo el mundo, con una prevalencia que varía de 0.5 a más de 10 por cada 1,000 embarazos. Esta variación probablemente refleja diferentes contribuciones de factores de riesgo como el estado nutricional, la prevalencia de obesidad y diabetes, el uso de suplementos de ácido fólico y/o fortificación, la presencia de tóxicos ambientales y la predisposición genética diferente entre grupos étnicos.³

Factores de riesgo¹

• Las anomalías cromosómicas como la trisomía 13, la trisomía 18 y la triploidía representan menos del 10% de todos los casos de NTD, mientras que los casos aislados no sindrómicos representan la gran mayoría de los NTD, exhibiendo un patrón esporádico de ocurrencia.

• Las mujeres que han tenido un feto afectado tienen un riesgo empírico de recurrencia del 3% en cualquier embarazo posterior; este riesgo aumenta a aproximadamente el 10% después de concebir un segundo embrión con DTN.

• En gemelos, se informa que las tasas de concordancia de los NTD entre los monocigóticos son del 7.7%, significativamente más altas que la tasa para los gemelos dicigóticos (4.4%).

• Los factores de riesgo modificables incluyen la diabetes materna, la obesidad materna, la hipertermia materna (por ejemplo, sauna, fiebre), los medicamentos (particularmente el valproato) y un estado nutricional materno inadecuado.

See also separate articles Examen Neonatal y Examen Pediátrico.

Disrafismo craneal

• Exencefalia:

  • El cráneo (entero o en una parte significativa) está ausente, pero el tejido cerebral está presente.

  • Considerado como el precursor embriológico de la anencefalia.

• Anencephaly:
  

  • La bóveda craneal está ausente.

  • La mayoría de los casos ahora se terminan tras el diagnóstico prenatal.

  • Hasta el 75% de los fetos anencefálicos nacen muertos y el resto muere poco después del nacimiento.⁵

  • En los bebés nacidos vivos, el examen neurológico inicial puede parecer normal si las estructuras del tronco encefálico están relativamente intactas y puede haber convulsiones a pesar de la falta de hemisferios cerebrales.

• Cephaloceles:
  

  • La materia cerebral se hernia a través de un defecto en el cráneo. Un meningocele craneal contiene solo meninges; un encefalocele contiene tejido cerebral; un ventriculocele contiene parte del ventrículo dentro de la parte herniada del cerebro.

  • Estos son más raros que la anencefalia o la espina bífida, con una incidencia de 1-3/10,000 nacidos vivos.

  • Asociado con otras anomalías cerebrales, por ejemplo, agenesia del cuerpo calloso o giro anormal, y puede ser parte de un síndrome reconocido.

  • Los cefalocele posteriores son más comunes en los países occidentales, siendo la mayoría encefalocele occipitales de tamaño variable que ocurren por encima o por debajo del tentorio. Si están por debajo, se asocian con defectos cerebelosos severos, por ejemplo, la malformación de Chiari III.

  • Dependiendo del tamaño, la ubicación y las anomalías asociadas, puede haber alteraciones visuales, sensorimotoras, deterioro intelectual y convulsiones.

  • En algunas partes de Asia, los encefaloceles anteriores son más comunes y pueden protruir hacia la nariz, el etmoides o la órbita. A menudo incluyen tejido olfativo y tejido del lóbulo frontal.

  • El cefalocele generalmente ocurre como una lesión aislada, pero puede ser parte de un síndrome como el síndrome de Meckel-Gruber o el síndrome de Walker-Warburg.⁶

Disrafismo espinal

La espina bífida incluye espina bífida oculta y espina bífida quística. La espina bífida oculta es la forma más común de espina bífida, con defectos laminares aislados que se observan en el 5% de las radiografías de la columna vertebral. El déficit neurológico es raro y el único signo clínico es un mechón de cabello o un hoyuelo en el sitio del defecto.

La espina bífida quística puede ser un meningocele sin tejido neural o un mielomeningocele donde la médula espinal forma parte de la pared del quiste.

• Meningocele:
  

  • La protrusión de las meninges fuera del canal espinal representa el 5% de los casos de espina bífida quística.

  • No hay hidrocefalia asociada, y el examen neurológico a menudo es normal.

• Myelomeningocele:
  

  • Ocurre en el 80-90% de los casos de espina bífida quística.

  • El 80% son lumbosacros y consisten en un saco cubierto con una membrana delgada que puede filtrar LCR.

  • El nivel de la lesión se evalúa mejor determinando el límite superior de la pérdida sensorial; sin embargo, en todos los niveles hay alteración del control de la vejiga y el intestino.

  • Las lesiones más altas están asociadas con la obstrucción de la salida de la vejiga, con la consiguiente dilatación del tracto urinario superior y pielonefritis crónica.

  • La hidrocefalia ocurre en aproximadamente el 90% de los casos al nacer, incluso con una circunferencia craneal normal.

  • Por lo general, se asocia con la malformación de Chiari II, pero también puede deberse a la estenosis del acueducto o no tener una causa clara.

  • Generalmente se detecta por ultrasonido.

  • Si hay signos de dilatación ventricular progresiva o aumento de la presión intracraneal, generalmente se requiere la inserción de una derivación ventriculoperitoneal.

• Chiari II malformation:
  

  • Ocurre en aproximadamente el 70% de los casos de mielomeningocele.

  • Consiste en la protrusión hacia abajo de la médula por debajo del foramen magno para superponerse a la médula espinal.

  • Esto provoca que la médula se doble y el vermis cerebeloso se hunda, el cuarto ventrículo se alargue y el mesencéfalo se deforme.

  • Los problemas incluyen parálisis y apnea central.

  • El tratamiento mediante el cierre del defecto sigue siendo controvertido y no siempre se realiza.

• Spina bifida occulta:
  

  • Un defecto del arco posterior de una o más vértebras lumbares o sacras (a menudo L5 y S1).

  • A menudo se encuentra incidentalmente en radiografías de niños ingresados en el hospital; puede considerarse como una variante normal.

  • Sin embargo, si el examen revela un nevus, parche de vello, hoyuelo, seno o masa subcutánea, se recomienda una resonancia magnética de la médula espinal incluso si no hay problemas asociados con el control del esfínter o de las extremidades.

  • Puede causar debilidad asimétrica de las neuronas motoras inferiores asociada con atrofia, deformidad y reflejos disminuidos.

  • También puede haber una alteración progresiva de la marcha con espasticidad y control vesical deteriorado.

• Dorsal dermal sinuses:
  

  • A menudo se encuentra en las áreas occipital y lumbosacra y puede conectar la superficie de la piel con la duramadre o con un quiste dermoide intradural.

  • Si está abierto, puede producir meningitis recurrente, por lo que debe ser explorado y eliminado si es posible, antes de que ocurra una infección.

• Lipomyelomeningocele:
  

  • Visto como una protuberancia en la región lumbosacra, normalmente lateral a la línea media.

  • Este es un lipoma o lipofibroma adherido a la médula espinal, que está en una posición baja.

  • A menudo están asociados con un meningocele.

• Diastematomyelia:
  

  • Hendidura sagital que divide la médula espinal en dos mitades, cada una rodeada por su piamadre.

  • El cordón puede ser atravesado por una espina ósea o cartilaginosa.

  • Usualmente ocurre en las regiones torácica baja o lumbar.

  • La anomalía de la piel superpuesta está presente en el 75% de los casos y las radiografías muestran anomalías en la mayoría de los casos, incluyendo segmentación anormal de las vértebras, espina bífida y escoliosis.

  • La neurocirugía normalmente está indicada si la anomalía involucra la médula espinal o las raíces nerviosas, con el objetivo de liberar la médula espinal de una fijación anormal para permitir un crecimiento normal y prevenir daños adicionales.

• La resonancia magnética es el estudio de elección para la imagen del tejido neural y para identificar el contenido del defecto en el recién nacido.

• La tomografía computarizada permite la visualización directa del defecto óseo y la anatomía.

• El ultrasonido se utiliza antenatalmente para el cribado.

• Prenatal screening is possible by measurement of alfafetoproteína en suero materno o ultrasonido.

• Alfa-fetoproteína en suero materno: se detecta mejor entre las 16-18 semanas de embarazo, pero puede no detectar defectos cerrados y es menos sensible en mujeres que toman valproato.

• Ultrasonido: es una técnica efectiva para detectar DTN y detecta más DTN que la alfa-fetoproteína sérica.⁷ It can detect anencephaly from the 12th week and spina bifida from 16-20 weeks (may occasionally be missed, especially in the L5-S2 region).

• El examen de ultrasonido en el segundo trimestre aumenta la tasa de detección de espina bífida al 92-95% y la detección de anencefalia al 100%.⁸

• Amniocentesis: esto solo se utiliza cuando no ha sido posible obtener imágenes de ultrasonido adecuadas; se utiliza para medir la alfa-fetoproteína y la acetilcolinesterasa neuronal.

Los niños afectados requerirán tratamiento de un equipo multidisciplinario para abordar cualquier dificultad física, de desarrollo, auditiva, visual y de aprendizaje que pueda ocurrir en asociación con el NTD.

• El recién nacido con un DNT abierto debe mantenerse caliente y el defecto debe cubrirse con un apósito estéril de solución salina.

• El bebé debe colocarse en posición prona para evitar presión sobre el defecto.

• Los NTD abiertos deben cerrarse rápidamente.

• Hidrocefalia: derivación ventriculoperitoneal colocada en el momento del cierre del mielomeningocele.

• Symptomatic sintomáticas: craneotomía suboccipital y descompresión de la fosa posterior y las amígdalas.

• Siringe (una cavidad llena de líquido dentro de la médula espinal o el tronco encefálico): laminectomía y colocación de un stent siringosubaracnoideo para desviar el LCR fuera del canal central.

• La reparación quirúrgica in utero se ha practicado en varios centros en los EE. UU. durante muchos años.⁴ The Management of Myelomeningocele Study (MOMS) has shown short-term benefits for the newborn, including 50% reduction in the need for hydrocephalus shunting and significant improvement in spinal neurological function.⁹

• Infecciones.

• Problemas motores y sensoriales asociados, particularmente en las extremidades inferiores.

• Discapacidad general de aprendizaje asociada, retraso en el desarrollo y discapacidad auditiva.

• Disfunción de la vejiga e intestinos.

Esto depende de la naturaleza del defecto y de las malformaciones asociadas:

• Las lesiones abiertas que afectan el cerebro (anencefalia, craneorraquisquisis) son invariablemente letales antes o al momento del nacimiento.

• El encefalocele también puede ser letal dependiendo del grado de daño cerebral durante la herniación.

• La espina bífida abierta es generalmente compatible con la supervivencia postnatal, aunque el deterioro neurológico resultante por debajo del nivel de la lesión puede llevar a la falta de sensibilidad, incapacidad para caminar e incontinencia. Las condiciones asociadas incluyen hidrocefalia, que a menudo requiere derivación de líquido cefalorraquídeo, deformidades vertebrales y trastornos genitourinarios y gastrointestinales.

• Las lesiones espinales cerradas generalmente son menos graves y pueden ser asintomáticas, como en el caso de la espina bífida oculta, que se considera una variante de lo normal. Sin embargo, el anclaje de la médula espinal lumbosacra puede estar presente en la disrafia espinal y puede llevar a déficits motores y sensoriales en las extremidades inferiores, así como a una vejiga neurógena.

• Es posible prevenir aproximadamente el 75% de los defectos del tubo neural de manera prenatal si se proporciona a las futuras madres suplementos de ácido fólico.¹¹

• Se debe aconsejar a las mujeres embarazadas o que desean quedar embarazadas que tomen un suplemento de ácido fólico (400 microgramos) diariamente antes de la concepción y hasta la semana 12 del embarazo.

• Se recomienda una dosis diaria más alta (5 mg diarios) para mujeres con un alto riesgo de concebir un hijo con un defecto del tubo neural, incluidas aquellas que han tenido previamente un bebé con un defecto del tubo neural, que están recibiendo medicación antiepiléptica, o que tienen diabetes o enfermedad de células falciformes.

• Las vitaminas Healthy Start para mujeres (que contienen ácido fólico, ácido ascórbico y vitamina D) están disponibles para mujeres embarazadas a través del programa Healthy Start.¹²

• La fortificación de alimentos con la adición de folato a los productos de grano se considera el método más efectivo para asegurar una ingesta adecuada de ácido fólico en mujeres embarazadas en países en desarrollo.¹³