Phosphoenolpyruvate carboxykinase deficiency
Peer reviewed by Dr Adrian Bonsall, MBBSLast updated by Dr Colin Tidy, MRCGPLast updated 20 Jun 2014
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Introducción
Phosphoenolpyruvate carboxykinase is an important enzyme in gluconeogenesis. It is found in both the cytosol and mitochondria of the liver cells. The enzyme is regulated by insulin, glucocorticoids, cyclic adenosine monophosphate (cAMP) and diet to maintain glucose homeostasis.
Two types of phosphoenolpyruvate carboxykinase exist:
Epidemiology12
Both conditions are extremely rare.
They have been reported in siblings.
Both are autosomal recessive inheritance.
The enzyme mutation in PCK1 is at gene map locus 20q13.31, and in PCK2 at 14q11.2-q12.
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Presentación
Hypoglycaemia - difficulty keeping blood sugars high.
Drowsiness due to hypoglycaemia.
Retraso en el desarrollo.
Metabolic acidosis from accumulation of lactic acid.
Mild icterus with hepatomegaly.
Generalised muscle weakness.
Deficiency of the enzyme can cause persistent neonatal hypoglycaemia but failure of downregulation has also been linked with type 2 diabetes mellitus and, especially, maturity-onset diabetes in the young (MODY).3
Investigaciones
Fasting provokes lactic acidosis.
LFTs are abnormal and liver biopsy shows giant cell hepatitis.
Culture of skin fibroblasts shows reduced activity of phosphoenolpyruvate carboxykinase.
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Diagnóstico diferencial
Other causes of neonatal hypoglycaemia - for example:
Glucose-6-phosphatase deficiency
Fructose-1,6,-diphosphatase deficiency
Pyruvate carboxylase deficiency
Gestión y pronóstico
Presumably, regular feeding would prevent or reduce hypoglycaemia but the impression is of a relentless disease that causes early death (within the first six months).12
Autopsy shows considerable fatty infiltration of both the liver and the kidneys. Fatty infiltration of other tissues also occurs but is less marked.
Genetic counselling may be given as for any other autosomal recessive disorder. There is no literature about antenatal detection.
Lecturas complementarias y referencias
- Phosphoenolpyruvate carboxykinase 1 - Soluble, PCK1; Herencia mendeliana en el hombre en línea (OMIM)
- Phosphoenolpyruvate carboxykinase 2 - Mitochondrial, PCK2; Herencia mendeliana en el hombre en línea (OMIM)
- Cao H, van der Veer E, Ban MR, et al; Promoter polymorphism in PCK1 (phosphoenolpyruvate carboxykinase gene) associated with type 2 diabetes mellitus. J Clin Endocrinol Metab. 2004 Feb;89(2):898-903.
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Historia del artículo
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20 Jun 2014 | Última versión
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