Deficiencia de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa
Revisado por el Dr Adrian Bonsall, MBBSÚltima actualización por Dr Colin Tidy, MRCGPÚltima actualización 20 Jun 2014
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Introducción
La fosfoenolpiruvato carboxiquinasa es una enzima importante en la gluconeogénesis. Se encuentra tanto en el citosol como en las mitocondrias de las células hepáticas. La enzima está regulada por la insulina, los glucocorticoides, el monofosfato de adenosina cíclico (AMPc) y la dieta para mantener la homeostasis de la glucosa.
Existen dos tipos de fosfoenolpiruvato carboxiquinasa:
Epidemiología12
Ambas afecciones son extremadamente raras.
Se han registrado en hermanos.
Ambas son de herencia autosómica recesiva.
La mutación enzimática en PCK1 se encuentra en el locus 20q13.31 del mapa genético, y en PCK2 en 14q11.2-q12.
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Presentación
Hipoglucemia: dificultad para mantener altos los niveles de azúcar en sangre.
Somnolencia debida a hipoglucemia.
Retraso en el desarrollo.
Acidosis metabólica por acumulación de ácido láctico.
Ictericia leve con hepatomegalia.
Debilidad muscular generalizada.
La deficiencia de la enzima puede causar hipoglucemia neonatal persistente, pero el fallo de la regulación a la baja también se ha relacionado con la diabetes mellitus de tipo 2 y, especialmente, con la diabetes de inicio en la madurez en los jóvenes (MODY).3
Investigaciones
El ayuno provoca acidosis láctica.
Las pruebas de función hepática son anormales y la biopsia hepática muestra hepatitis de células gigantes.
El cultivo de fibroblastos cutáneos muestra una actividad reducida de la fosfoenolpiruvato carboxiquinasa.
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Diagnóstico diferencial
Otras causas de hipoglucemia neonatal, por ejemplo:
Deficiencia de glucosa-6-fosfatasa
Deficiencia de fructosa-1,6,-difosfatasa
Deficiencia de piruvato carboxilasa
Gestión y pronóstico
Es de suponer que una alimentación regular evitaría o reduciría la hipoglucemia, pero la impresión es la de una enfermedad implacable que causa la muerte precoz (en los seis primeros meses).12
La autopsia muestra una infiltración grasa considerable tanto en el hígado como en los riñones. También hay infiltración grasa en otros tejidos, pero es menos marcada.
Se puede ofrecer asesoramiento genético como para cualquier otro trastorno autosómico recesivo. No existe bibliografía sobre la detección prenatal.
Lecturas complementarias y referencias
- Fosfoenolpiruvato carboxiquinasa 1 - Soluble, PCK1; Herencia mendeliana en el hombre en línea (OMIM)
- Fosfoenolpiruvato carboxiquinasa 2 - Mitocondrial, PCK2; Herencia mendeliana en el hombre en línea (OMIM)
- Cao H, van der Veer E, Ban MR, et al.; Polimorfismo promotor en PCK1 (gen de la fosfoenolpiruvato carboxiquinasa) asociado a la diabetes mellitus de tipo 2. J Clin Endocrinol Metab. 2004 Feb;89(2):898-903.
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Historia del artículo
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20 Jun 2014 | Última versión
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