Anomalías genitales femeninas

¿Qué son las anomalías genitales femeninas?

Las malformaciones congénitas del tracto genital femenino se definen como desviaciones de la anatomía normal, resultantes de un mal desarrollo embrionario de los conductos müllerianos o paramesonéfricos¹ . A menudo, las anomalías genitales femeninas no se manifiestan hasta la pubertad o mucho después.² .

Las malformaciones congénitas del tracto genital femenino pueden ser el resultado de una alteración clara en una etapa del desarrollo embrionario, o ser el resultado de alteraciones en más de una etapa de la formación normal.³ . Existen, por tanto, variaciones anatómicas extremadamente amplias y un gran número de combinaciones de malformaciones congénitas del tracto genital femenino⁴ . Por lo tanto, aunque las anomalías genitales femeninas pueden ser aisladas, es esencial una evaluación cuidadosa para detectar posibles trastornos subyacentes, en particular cromosómicos o metabólicos.

Los diferentes sistemas de clasificación han provocado cierta incertidumbre en cuanto a la epidemiología, con la preocupación de que las clasificaciones puedan conducir a un infradiagnóstico o a un sobrediagnóstico.⁵ .

Las técnicas quirúrgicas para corregir las malformaciones genitales dependen del tipo de anomalía, su complejidad, los síntomas de la paciente y la correcta interpretación embriológica de la anomalía. La mayoría de las anomalías pueden resolverse por vía vaginal o histeroscópica, pero a menudo es necesario recurrir a la laparoscopia o la laparotomía.⁶ .

Anomalías uterinas

Las anomalías de los conductos de Müller tienen una prevalencia del 0,5 al 6,7% en la población general y de hasta el 16,7% en mujeres con abortos recurrentes.⁷ . Los tipos más comunes de anomalías uterinas están causadas por una fusión incompleta de los conductos de Müller o paramesonéfricos:

• El fracaso completo es poco frecuente y da lugar a doble vagina, doble cuello uterino y doble útero. Pueden producirse variantes en función del grado de fusión de los conductos de Müller.

• Una fusión más extensa de los conductos müllerianos da lugar a una vagina única, un cuello uterino único y dos úteros únicos parcialmente fusionados.

• Otras anomalías son el útero tabicado (útero con tabique en la línea media), el útero arqueado (útero ligeramente hundido en el centro) y el útero unicorne (segundo cuerno rudimentario ciego).

• Una limitación importante de la clasificación actual del útero tabicado, es la elevada proporción de casos inclasificables⁸ . La elevada tasa de sobrediagnóstico de útero tabicado según ESHRE/ESGE-2016 puede conducir a intervenciones quirúrgicas innecesarias y, por tanto, a riesgos innecesarios en estas mujeres, y puede suponer una carga económica considerable para los sistemas sanitarios.

• Investigaciones:
  

  • Ecografía.

  • Histerosalpingografía, que permite evaluar la cavidad uterina y la permeabilidad tubárica.

  • Resonancia magnética, considerada la mejor técnica de imagen para detectar anomalías uterinas⁹ .

• Complicaciones:
  

  • Dismenorrea.

  • Hematómetra.

  • Complicaciones durante el embarazo y el parto: aborto espontáneo tardío, rotura uterina, parto prematuro, mala presentación, parto obstruido, retención de placenta, hemorragia posparto.

  • La fertilidad no suele verse afectada.

  • Las anomalías renales congénitas coexisten a menudo (48,4% en una revisión) y se observaron con mayor frecuencia en mujeres con útero dúplex con hemivagina obstruida.¹⁰ . La anomalía renal más frecuente fue la agenesia renal unilateral, que se observó en 58 de 90 mujeres (64,4%).

• Gestión:
  

  • La decisión de realizar una intervención quirúrgica dependerá del efecto de la anomalía para permitir un embarazo viable.

  • La vagina tabicada y el cuerno rudimentario de un útero bicorne suelen extirparse.

  • La reconstrucción uterina se recomienda en caso de útero bicorne o tabicado, que se considera la causa de abortos recurrentes.

Anomalías vaginales

• Agenesia vaginal:
  

  • Suele ocurrir con ausencia de útero pero presencia de ovarios.

• Atresia vaginal:
  

  • La parte inferior de la vagina está formada por tejido fibroso con un útero bien diferenciado.

• Aplasia mülleriana:
  

  • Casi toda la vagina y la mayor parte del útero están ausentes.

  • Representa la mayoría de los casos de ausencia de vagina con genitales externos normales.

  • Puede asociarse a otras anomalías, como vértebras cervicales fusionadas y defectos del oído medio.

• Tabiques vaginales transversales:
  

  • Pueden presentarse como únicas o múltiples en los segmentos superior o inferior y pueden ser patentes o perforadas; pueden ser la causa de hematómetra u otras colecciones de líquido.

  • También se han observado tabiques vaginales longitudinales.

• Anomalías asociadas:
  

  • La uretra puede abrirse en la pared vaginal o la vagina puede abrirse en un seno urogenital persistente. Las anomalías rectales asociadas incluyen fístula vaginorrectal, ano vulvovaginal, fístula rectosigmoidal.

Anomalías del himen

• La incidencia del himen imperforado se estima en 1 de cada 1.000 nacimientos femeninos¹¹ .

• Puede presentarse por primera vez con obstrucción del flujo menstrual después de la pubertad.

• Dado que el himen no es una estructura mülleriana, las anomalías del tracto urinario son poco probables.

Disgenesia cloacal¹²

• La fístula rectocloacal con cloaca persistente es una salida común para los tractos urinario, genital e intestinal.

• En el caso de una fístula rectovaginal, el vestíbulo puede parecer normal, pero el ano se encuentra en el perineo.

• También puede tratarse de un seno urogenital persistente con un único orificio externo sin defecto anorrectal.

Anomalías de los genitales externos

• Anomalías de los labios menores: puede haber fusión labial o hipertrofia en mujeres por lo demás normales. La hipertrofia puede ser unilateral o bilateral y en ocasiones puede requerir corrección quirúrgica.

• Anomalías de los labios mayores: pueden ser hipoplásicas o hipertróficas. La fusión anormal suele asociarse a genitales ambiguos de pseudohermafroditismo femenino debido a hiperplasia suprarrenal congénita.

• Anomalías del clítoris: en general son raras; la agenesia es extremadamente rara y es el clítoris doble o bífido. La hipertrofia puede asociarse a varios trastornos intersexuales.

Agenesia/disgenesia ovárica

• Esto incluye el síndrome de Turner y una amplia gama de anomalías cromosómicas caracterizadas por la ausencia de dos cromosomas X con las zonas críticas necesarias.

• Esto da lugar a la producción de ovarios en racha y se asocia a una serie de otras anomalías somáticas.

• Los neonatos con ovarios estriados suelen presentar edema de manos y pies como primer signo. Sin embargo, muchos presentan estatura baja en la adolescencia.

Véase también el artículo separado sobre el síndrome de Turner.

Hermafroditismo verdadero

• En la actualidad se denomina trastorno ovotesticular del desarrollo sexual y se caracteriza por la presencia de tejido ovárico y testicular en un mismo paciente. Los testículos se desarrollarán en presencia de un único cromosoma Y incluso con más de un cromosoma X.¹³ .

• Ninguna característica clínica por sí sola puede distinguir el hermafroditismo verdadero de otras formas de intersexualidad, siendo posible un diagnóstico firme tras una ecografía y un análisis hormonal.

• A menudo, los pacientes han sido criados como varones debido a la apariencia de los genitales externos pero, con un diagnóstico precoz, la mayoría deben ser criados como hembras, y muchos desarrollan mamas de tipo femenino. Esto los distingue de los hermafroditas masculinos.

• Muchas menstrúan y algunas a las que se ha extirpado tejido testicular se han quedado embarazadas.

• Muchos casos tienen un par de cromosomas X aparentemente normal, muchos de los cuales tienen secuencias específicas Y.

• El tratamiento consiste en extirpar los órganos contradictorios y reconstruir los genitales externos correspondientes al sexo de crianza. A menos que existan razones médicas apremiantes, la cirugía puede retrasarse hasta que la persona sea capaz de expresar si se siente hombre o mujer y pueda asignarse adecuadamente el sexo.

Hermafroditismo femenino por hiperplasia suprarrenal congénita

Véase el artículo separado Hiperplasia Suprarrenal Congénita.

Genitales ambiguos

Para más información sobre los trastornos del desarrollo sexual (DSD), véase el artículo independiente Genitales ambiguos. El momento de la cirugía es más controvertido que antes. Los resultados adversos han llevado a recomendar retrasar la cirugía innecesaria hasta una edad en la que el paciente pueda dar su consentimiento informado.