Nanismo Mulibrey
Revisado por un equipo de pacientes clínicosÚltima actualización por Dr Hayley Willacy, FRCGP Última actualización 17 jul 2009
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En este artículo:
Sinónimos: nanismo músculo-hígado-cerebro-ojo, constricción pericárdica y retraso del crecimiento, síndrome de Perheentupa1
Se trata de un raro trastorno autosómico recesivo causado por una mutación en un gen del cromosoma 17.2 El nombre Mulibrey es un acrónimo:
MU scle
LI ver
BR ain
EY es
El nanismo se define como una anomalía genética que provoca baja estatura.
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Características clínicas
Las dificultades de alimentación y las infecciones de las vías respiratorias son los problemas más frecuentes en la infancia.3
Retraso del crecimiento de origen prenatal y baja estatura congénita4
Cráneo hidrocefaloide
Hipotonía
Nevo flamígero cutáneo (65%)
Voz aguda peculiar (96%)
Inteligencia normal
Cara: escafocefalia, cara triangular, frente alta y ancha, paladar alto, mentón pequeño y puente nasal bajo (más del 90% de los pacientes).
Ojos: muy separados, fondo de ojo con puntos amarillos y pigmento disperso, hipoplasia de la coroides, estrabismo, astigmatismo.
Abdomen: hepatomegalia (45%)
Cardiovascular:
La mayoría de los casos muestran una constricción pericárdica debida al engrosamiento del pericardio.
También se observa hipertrofia miocárdica y fibrosis miocárdica variable.
Al menos el 50% de los pacientes acaban desarrollando insuficiencia cardiaca.
Displasia fibrosa de huesos largos (25%)
Enfermedades asociadas
Tumor de Wilms Displasia quística ósea (generalmente de la tibia)
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Gestión
Apoyo
Pericardiectomía: suele proporcionar beneficio clínico, pero el 33% de los pacientes presentan insuficiencia cardiaca congestiva recurrente, debido a la afectación miocárdica coexistente.5
Lecturas complementarias y referencias
- Perpheentupa J, Autio S, Leisti S, et alMulibrey nanism, un síndrome autosómico recesivo con constricción pericárdica. Lancet. 1973 Aug 18;2(7825):351-5.
- Nanismo de Mulibrey, Herencia Mendeliana Online en el Hombre (OMIM)
- Karlberg N, Jalanko H, Perheentupa J, et al.Nanismo de Mulibrey: características clínicas y criterios diagnósticos. J Med Genet. 2004 Feb;41(2):92-8.
- Perheentupa J, Autio S, Leisti S, et alNanismo de Mulibrey: revisión de 23 casos de un nuevo síndrome autosómico recesivo. Birth Defects Orig Artic Ser. 1975;11(2):3-17.
- Lipsanen-Nyman M, Perheentupa J, Rapola J, et al.Cardiopatía de Mulibrey: manifestaciones clínicas, evolución a largo plazo y resultados de la pericardiectomía en una serie de 49 pacientes nacidos antes de 1985. Circulation. 2003 Jun 10;107(22):2810-5. Epub: 19 de mayo de 2003.
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Historia del artículo
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17 Jul 2009 | Última versión
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