Pénfigo benigno familiar

Sinónimos: pénfigo crónico familiar benigno, enfermedad de Hailey-Hailey

¿Qué es el pénfigo benigno familiar?

El pénfigo benigno familiar es un trastorno cutáneo hereditario autosómico dominante poco frecuente, causado por una mutación genética en el gen ATP2C1 localizado en el cromosoma 3.¹ Ocasionalmente se dan casos esporádicos. Existe un defecto en la cohesión de los queratinocitos, descrito por primera vez en 1939 por los hermanos dermatólogos Hailey y Hailey.²

Síntomas del pénfigo benigno familiar (presentación)^{3 4 5}

Puede comenzar en la adolescencia, pero lo más frecuente es que se presente en la tercera y cuarta décadas. Las erupciones vesiculosas o bullosas y las erosiones se desarrollan primero en los pliegues cutáneos (axila, ingle, genitales y debajo de las mamas).³ Las lesiones curan sin dejar cicatriz.

Si las lesiones persisten pueden engrosarse, con maceración, picor y grietas dolorosas. Esto puede provocar una infección bacteriana o candidiásica secundaria y mal olor.

El tronco y el cuello también pueden verse afectados, con lesiones provocadas por la fricción, la exposición al sol, el calor y los traumatismos.¹

Las uñas pueden mostrar bandas blancas longitudinales. Pueden aparecer fosetas en las palmas de las manos.

Diagnóstico diferencial

• La erupción puede confundirse con pénfigo vulgar, impétigo o infección fúngica.

• Las lesiones perineales pueden simular verrugas genitales.⁶

Diagnóstico del pénfigo benigno familiar (investigaciones)

Puede ser necesaria una biopsia de piel, aunque la apariencia y los antecedentes familiares suelen ser suficientes. La histología es característica.³

Tratamiento y manejo del pénfigo benigno familiar^{3 4 5}

De apoyo:

• Evitar los factores desencadenantes: quemaduras solares, roces y sudoración; llevar ropa suave y absorbente; evitar la obesidad.

Tratamientos tópicos:

• Corticoides tópicos ± antibacterianos/antifúngicos.

• Crema de peróxido de benzoilo (como antibacteriano).

• Compresas húmedas para secar los parches supurantes (por ejemplo, dilución de acetato de aluminio 1:40).

• Calcipotriol crema.

• Pomada de tacrolimus.

• Otros tratamientos tópicos (a partir de informes de casos recientes) son el polvo tópico de yodo cadexómero⁷ y el 5-fluorouracilo.⁸

• Se pueden utilizar baños de lejía (2ml de lejía doméstica por cada 1L de agua).⁹

Tratamientos sistémicos:

• Los ciclos prolongados de antibióticos orales (p. ej., tetraciclina o eritromicina) pueden ayudar.

• Se han utilizado inmunosupresores, como retinoides, ciclosporina, dapsona, metotrexato, esteroides sistémicos y alefacept. Sin embargo, no se han realizado ensayos clínicos.

Otros tratamientos:

• Fototerapia.

• Toxina botulínica en dosis bajas: para reducir la sudoración.

• Ablación con láser de dióxido de carbono¹⁰ - aunque se han descrito problemas con cicatrices hipertróficas.

• Terapia fotodinámica ± otros tratamientos - con éxito variable.^{11 12}

• En los casos graves, las zonas afectadas pueden extirparse quirúrgicamente, pero pueden ser necesarios injertos de piel para cerrar el déficit cutáneo y la cicatrización puede ser un problema.

• La radioterapia ha demostrado su eficacia en el control local de la enfermedad, aunque no parece influir en su evolución natural.

Complicaciones del pénfigo benigno familiar

• El eccema herpético (infección diseminada por herpes simple de una enfermedad cutánea preexistente) es una complicación poco frecuente, que requiere tratamiento antivírico sistémico.¹³

• Un único caso clínico describe el desarrollo de un carcinoma de células escamosas en una lesión vulvar tras el tratamiento con tacrolimus.¹⁴

Pronóstico³

• Para la mayoría de los pacientes, se trata de una "molestia" más que de un problema grave.

• Pueden tener remisiones prolongadas.

• Puede mejorar con la edad.