Síndrome de Tourette y otros trastornos por tics

Sinónimos: Síndrome de Gilles de la Tourette (el epónimo procede del apellido completo), síndrome de Brissaud, enfermedad de Guinon, síndrome del juramento compulsivo, síndrome coprolalia-compulsivo, tics motores crónicos.

¿Qué es el síndrome de Tourette?

Se trata de un síndrome neuropsiquiátrico, caracterizado por tics motores y vocales, de curso fluctuante. Puede asociarse a alteraciones del comportamiento y a otros trastornos psicológicos, como el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC).¹

Los tics son trastornos hipercinéticos del movimiento relativamente frecuentes que se observan sobre todo en niños. Los tics se definen como movimientos motores o vocalizaciones súbitos, rápidos, recurrentes y no rítmicos, generalmente precedidos de urgencia. El síndrome de Tourette se define como la presencia de tics motores y fónicos durante más de un año en pacientes con menos de 18 años de edad. La mayoría de estos trastornos hipercinéticos del movimiento mejoran en la edad adulta.²

La Clasificación Internacional de Enfermedades 11ª edición (CIE-11) clasifica los tics del siguiente modo:³

• Trastornos caracterizados por movimientos (tics motores) o expresiones (tics fónicos o vocales) breves, repentinos y repetitivos, que se pueden suprimir temporalmente y suelen ir precedidos de un fuerte impulso de realizar el tic. La causa más frecuente de tics infantiles es el síndrome de Tourette.

• Los tics primarios o trastornos de tics se caracterizan por la presencia de tics motores y/o vocales (fónicos) crónicos. Los tics motores y vocales se definen como movimientos o vocalizaciones repentinos, rápidos, no rítmicos y recurrentes, respectivamente. Para ser diagnosticados, los tics deben haber estado presentes durante al menos un año, aunque pueden no manifestarse de forma constante.

• Un tic secundario se define como un trastorno de tic que se produce como consecuencia fisiológica directa de una infección, fármacos o enfermedad antecedente.

¿Qué frecuencia tiene el síndrome de Tourette?(Epidemiología)^{1 4}

• La prevalencia es del 0,3-1%. La edad típica de aparición es de 5 a 6 años. La proporción hombre:mujer es de 3-4,3:1.

• También se cree que es más frecuente en judíos asquenazíes (no confirmado en algunos estudios) y en pacientes de origen mediterráneo. El 10% de los pacientes tienen un familiar de primer grado afectado y los estudios de gemelos informan de una concordancia del 90% en los monocigotos.

• Suele aparecer en la infancia, entre los 2 y los 14 años (edad media de 7 años).

Etiología⁵

La etiología del síndrome de Tourette es controvertida y se han propuesto varias teorías:

• Existe un fuerte componente genético con un vínculo familiar con el TOC.¹ Los estudios actuales sugieren un único gen autosómico dominante principal con expresión pleiotrópica (es decir, tics motores crónicos, síndrome de Tourette o TOC) y penetrancia incompleta. Otros estudios recientes sugieren varios genes en lugar de uno y una interacción entre factores genéticos y ambientales.

• Otras teorías incluyen:
  

  • Reducción de la transmisión de serotonina.

  • Reducción de los niveles de triptófano en sangre.

  • Anomalías de la regulación dopaminérgica con exceso de dopamina. Se cree que las anomalías de la dopamina en el sistema mesencefálico-mesolímbico provocan la desinhibición del sistema límbico. Esto se ve respaldado por las diferencias en la simetría del putamen y los núcleos lenticulares. Además, los antagonistas de los receptores D2 de la dopamina alivian algunos de los síntomas.

  • Descargas anormales en los lóbulos frontales.

  • Infecciones estreptocócicas repetidas.

  • Dificultades prenatales y perinatales.

  • Adelgazamiento cortical y reducción del tamaño del núcleo caudado.⁶

Síntomas del síndrome de Tourette⁷

Los tics pueden definirse como movimientos o vocalizaciones repentinos, sin propósito, repetitivos, no rítmicos y estereotipados, como el parpadeo o el movimiento de los ojos. Ejemplos de tics vocales son carraspear, gruñir y ladrar.

Otras características que pueden observarse en el síndrome de Tourette

• Ecolalia: copia involuntaria de palabras ajenas.

• Palilalia - repetir las propias palabras.

• Coprolalia: pronunciación obligatoria de palabras obscenas, que es patognomónica del síndrome y se observa en aproximadamente el 10% de los pacientes.

• Copropraxia: hacer gestos obscenos.

• Ecopraxia: copia involuntaria de los movimientos de los demás.

• Dificultad para concentrarse o se distrae con facilidad.

El síndrome de Tourette está asociado a una serie de otros problemas

Las causas de estas asociaciones no se conocen con claridad, pero pueden estar relacionadas con vínculos neurofisiológicos y/o genéticos.

Abordaje de un paciente con tics⁸

• Anamnesis completa (incluir edad de aparición, si los tics aparecen y desaparecen y antecedentes familiares de enfermedad de Huntington o de Wilson) y exploración. Incluya un examen del estado mental. Hay escalas disponibles, por ejemplo, la escala MOVES para la gravedad de los tics.

• Reconocer los trastornos coexistentes, como el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH), la depresión, los problemas de sueño o las dificultades de aprendizaje. Cada uno de ellos necesitará tratamiento.

• Diferenciar los tics de otros trastornos del movimiento - por ejemplo, distonías y corea.

• Comprobar TFT y considerar un frotis faríngeo para estreptococos si hay un inicio rápido.

• Un electroencefalograma (EEG) puede ayudar si existe preocupación por la presencia de epilepsia.

• Un análisis de drogas en orina puede ayudar.

• Descartar causas secundarias de los tics:

• Genética: por ejemplo, corea de Huntington, síndrome de Klinefelter.

• Adquiridos: por ejemplo, encefalitis, AVC, hipertiroidismo, intoxicación por CO, síndrome de Tourette autoinmune inducido por estreptococos.

• Trastornos neuropsiquiátricos primarios - por ejemplo, esquizofrenia.

• Drogas: por ejemplo, cocaína, anfetaminas, litio, antipsicóticos, antidepresivos, antihistamínicos y opiáceos.

Tratamiento

• Es importante un diagnóstico oportuno y preciso. Recuerde que muchos pacientes son niños y pueden tener dificultades en la escuela.

• Individualizar el tratamiento e incluir a los padres/cuidadores.

• Educación - debe incluir la naturaleza y la causa de los tics; también hacer hincapié en que la ansiedad, el estrés y la fatiga y los estimulantes empeoran los tics. Ofrecer tranquilidad y apoyo.

• Tratar las causas secundarias de los tics.

• Busque siempre afecciones comórbidas, sobre todo porque las investigaciones sugieren que afecciones como el TDAH y el TOC determinarán la calidad de vida más que la gravedad del tic.⁹

• Si no hay una causa subyacente, los tics pueden ser transitorios (en cuyo caso desaparecerán) o crónicos (puede tratarse del síndrome de Tourette).

• Si los tics son leves, pruebe con la observación o con medidas no farmacológicas:
  

  • La educación, la terapia de apoyo, el asesoramiento y la psicoterapia han demostrado ser útiles, aunque la base empírica que los respalda es escasa.

  • Un estudio bibliográfico concluyó que las intervenciones conductuales y psicosociales (IFS) deberían ser el abordaje de primera línea para los niños y adolescentes con trastornos de tics.

  • La mayoría de las pruebas se encontraron para el entrenamiento en reversión de hábitos (TRH) y las pruebas disponibles, aunque menores, también apoyan la eficacia de la exposición con prevención de respuesta (EPR).

  • La TRH implica desarrollar la conciencia sobre los tics, desarrollar la motivación para cambiar el comportamiento, adoptar nuevas respuestas para sustituir los tics y practicar estas nuevas técnicas en situaciones difíciles.¹⁰

  • La EPR es una terapia similar que implica que los pacientes se enfrenten a sus miedos e interrumpan su respuesta de escape.¹¹

• Los tics de moderados a graves deben tratarse farmacológicamente y el paciente debe ser derivado a especialistas (p. ej., un neurólogo, especialistas en salud mental).¹²

Intervenciones psicológicas¹³

• Se recomienda la psicoeducación como intervención inicial, independientemente de la gravedad de los síntomas. La psicoeducación consiste en que un terapeuta proporcione información estructurada y específica sobre el diagnóstico, los síntomas y los métodos de tratamiento utilizados.

• Cuando la psicoeducación por sí sola es insuficiente, se recomiendan tanto el entrenamiento en reversión de hábitos (TRH)/intervención conductual integral para los tics (CBIT) como la exposición y prevención de respuesta (PRE) como intervenciones de primera línea para los trastornos por tics.

Tratamiento farmacológico^{14 15}

• Los agonistas alfa-adrenérgicos (p. ej., clonidina) suelen recomendarse como primera línea. La tetrabenazina también es una opción.

• El siguiente paso serían los antipsicóticos de segunda generación, o atípicos, cuya mejor evidencia es la risperidona y la más débil el aripiprazol. Otra consideración, quizá anterior a los atípicos, sería la tetrabenazina.

• La siguiente opción son los antipsicóticos de primera generación o típicos (p. ej., pimozida, haloperidol o flufenazina), que son más potentes, pero pueden tener más efectos secundarios.

• Se ha demostrado que la inyección focal de neurotoxina botulínica no sólo reduce los tics motores, sino también los sensoriales.

• Los cannabinoides también parecen ser eficaces para los tics del síndrome de Tourette, y el uso de estos agentes se está generalizando.

• El haloperidol es el único fármaco autorizado para el control de los tics del síndrome de Tourette en el Reino Unido. Todos los demás fármacos se utilizan fuera de indicación en el Reino Unido.¹⁶

Tratamiento quirúrgico

• La cirugía estereotáctica se ha utilizado en el síndrome de Tourette, en pacientes con síntomas extremadamente debilitantes.

• Tanto la estimulación cerebral profunda como los procedimientos neuroquirúrgicos ablativos se han utilizado para tratar los síntomas graves refractarios.¹⁷

• También puede intervenirse quirúrgicamente para colocar electrodos y administrar estimulación cerebral profunda. Los estudios realizados hasta ahora son alentadores, pero se necesitan ensayos más amplios. Algunos de los efectos secundarios son hemorragias, infecciones, sedación y ansiedad.¹⁸

Otras terapias potenciales¹²

Las terapias apoyadas anecdóticamente pero que no han contado con el beneficio de ensayos aleatorizados incluyen el recambio plasmático y la inmunoglobulina intravenosa (cuando se ha implicado la infección estreptocócica), la buspirona, la carbamazepina y la metoclopramida.

Pronóstico

La gravedad varía de una persona a otra y alcanza su punto máximo en los primeros años de la adolescencia. Los estudios sugieren que un tercio de los niños no presentan síntomas en la edad adulta, un tercio tendrá tics leves y el resto requerirá atención clínica.¹²