Secuencia Pierre Robin

Sinónimos: Síndrome de Pierre Robin (SPR), anomalía/anomalía de Pierre Robin, complejo de malformaciones de Pierre Robin (PMR), secuencia de Robin, complejo de Robin.

Afecciones relacionadas: pueden presentar características de la malformación: Síndrome de Stickler, síndrome velocardiofacial, síndrome de Catel-Manzke, síndrome de Treacher Collins, síndrome de Nager, displasia espondiloepitelial congénita, displasia campomélica.

En un principio, esta afección se consideraba una entidad clínica única, pero ahora se cree que representa un resultado particular de un proceso de desarrollo anormal, asociado a una serie de entidades clínicas, y se conoce más comúnmente como secuencia de Pierre Robin (SPR). Pierre Robin, cirujano dental francés (1867-1950), se identifica con la secuencia/síndrome debido al papel que desempeñó a principios del siglo XX, describiendo la tríada típica de características y sus numerosos artículos sobre su tratamiento. Las características típicas del SRP son:

• Micrognatia o retrognatia (mandíbula pequeña o retraída).

• Paladar hendido (clásicamente en forma de U, pero puede darse en forma de V, normalmente sin labio leporino).

• Glosoptosis (implica una lengua relativamente grande. En realidad, la lengua puede ser de tamaño normal o pequeño, por lo que la obstrucción de las vías respiratorias superiores puede sustituir a esta característica).

Se denomina secuencia porque la anomalía mandibular desencadena una secuencia de acontecimientos en el útero que conducen a las demás deformidades. La etiología de la secuencia no se conoce por completo y se cree que la patogénesis es multifactorial. La deformidad mandibular puede ser el resultado de un problema de crecimiento inherente, que puede ser genético, sindrómico (parte de un síndrome) o deformante, en el que el crecimiento intrauterino de la mandíbula está restringido.¹Se reconocen subtipos:²

• PRS aislado (iPRS): 40%.

• PRS sindrómico (un síndrome más PRS): 25%.

• PRS únicas (anomalías únicas más PRS): 35%.

Se ha relacionado con deleciones en el cromosoma 2 que se sabe que están asociadas con anomalías palatinas y algunos casos pueden tener una base genética mendeliana que aún no está clara. Se ha identificado un defecto hereditario de translocación en una familia Pierre Robin.³Se están investigando genes y loci candidatos.⁴

Epidemiología

Incidencia

El SRP es una enfermedad poco frecuente. Un estudio prospectivo alemán informó de una incidencia de 12,4 por 100.000 nacidos vivos.⁵

Presentación

• Con el creciente uso rutinario de la ecografía prenatal, el diagnóstico se realiza con frecuencia antes del nacimiento, basándose en la identificación del micrognatismo o retrognatismo y la glosoptosis. Esto puede complementarse con una IRM.⁶

• Las anomalías craneofaciales suelen ser claramente evidentes al nacer, si no se han diagnosticado previamente.

• Los neonatos con micrognatia grave se presentan como urgencias al nacer con una obstrucción respiratoria importante, que requiere una vía aérea nasofaríngea o intubación.

• Los bebés afectados corren el riesgo de padecer apnea obstructiva del sueño. La obstrucción de las vías respiratorias no reconocida o no tratada puede provocar hipoxia crónica y deterioro cerebral, retraso del crecimiento y cor pulmonale.

• El problema precoz más frecuente son las dificultades de alimentación, ya que el paladar hendido impide una presión negativa suficiente para alimentarse eficazmente.

• Un examen cuidadoso en busca de otras anomalías somáticas, incluido el examen de los ojos y los oídos, puede indicar la presencia de la malformación como uno de los síndromes relacionados.

Diagnóstico diferencial

• Síndrome alcohólico fetal.

• Síndrome de Stickler: SRP más miopía grave, desprendimiento de retina y ceguera con desarrollo epifisario anormal debido a una mutación del polipéptido alfa-1 colágeno II.⁷

• Síndrome velocardiofacial: deleción 22q con alteraciones neuropsiquiátricas y anomalías cardíacas.⁸

• Otros síndromes raros que presentan la malformación.

Investigaciones

• Pulsioximetría, gasometría arterial o capilar

• Radiografías óseas

• Evaluación genética

• Evaluación oftalmológica/auditiva

Gestión

Neonatal

• Los bebés que presentan al nacer una obstrucción respiratoria importante requieren la atención urgente de alguien con experiencia en vías respiratorias pediátricas difíciles.

• La alimentación puede ser problemática debido al paladar hendido y la lengua posterior. Cuando la lactancia materna no es posible, puede suministrarse leche de fórmula o leche materna mediante biberones y tetinas especiales para niños con paladar hendido, por ejemplo, biberones con tetinas diferentes. Los profesionales médicos deben remitir a los terapeutas de alimentación neonatal o a los logopedas para que les ayuden. La posición (en decúbito prono) también es vital.

• El equipo multidisciplinar implicado suele ser grande (incorpora pediatras, otorrinolaringólogos y cirujanos plásticos, dentistas, ortodoncistas, enfermeras, logopedas, audiólogos y trabajadores sociales), pero garantiza el plan de atención más completo.

Vías aéreas

La micrognatia puede mejorar en el SRP "no sindrómico", ya que se produce un crecimiento de recuperación y no se requiere ninguna intervención aparte del posicionamiento. En un estudio, el 61% de los pacientes sólo requirieron posicionamiento. El 59% de los pacientes que no respondieron al posicionamiento necesitaron una vía aérea nasofaríngea y el 12% requirieron intubación endotraqueal a corto plazo. El resto requirió tratamiento quirúrgico.⁹

Opciones quirúrgicas
Entre ellas se incluyen:

• Osteogénesis de distracción de la mandíbula (en la que la mandíbula se alarga progresivamente).

• Adhesión lengua-labio/glossopexia (conexión de la lengua al labio inferior para mejorar las vías respiratorias; posteriormente se invierte).

Un estudio halló que la distracción osteogénica era superior a la adhesión del labio lingual/glossopexia para el tratamiento del SRP no sindrómico cuando se juzgaba por los resultados de saturación de oxígeno, índice de apnea/hipopnea y traqueostomía.¹⁰

El procedimiento EXIT (ex utero intrapartum therapy) se ha desarrollado para tratar una serie de anomalías que afectan a las vías respiratorias fetales. Básicamente consiste en practicar una cesárea, dejando al bebé unido a la placenta, mientras se lleva a cabo la corrección quirúrgica.¹¹

Alimentación

• Si la alimentación es problemática, puede ser necesaria una sonda de alimentación.

• La reparación palatina suele realizarse a los 6-12 meses.¹²

Audición

La evaluación audiológica precoz es importante como colocación de la sonda de timpanostomía para garantizar un desarrollo adecuado del habla y el lenguaje.⁹

Pronóstico

A largo plazo, cabe esperar cierto grado de disfunción palatina y defectos del habla. Sin embargo, en general, el pronóstico es bueno pero depende de la presencia o ausencia de otros síndromes y sus complicaciones. A la edad de 3 años, la mayoría de los niños con SRP siguen una dieta oral y no presentan una obstrucción significativa de las vías respiratorias.²