Raquitismo hipofosfatémico

El raquitismo hipofosfatémico se caracteriza por retraso del crecimiento, raquitismo u osteomalacia, hipofosfatemia y defectos renales en la reabsorción del fosfato y en el metabolismo de la vitamina D.¹ La forma ligada al cromosoma X (dominante ligada al cromosoma X) es la más frecuente, con un defecto en el transporte de fosfato en el túbulo proximal que provoca hipofosfatemia persistente y niveles elevados de fosfato en la orina. También existen formas autosómicas dominantes, recesivas y esporádicas mucho menos frecuentes.

Epidemiología

• Raro.

• El grado de afectación ósea es mucho menos grave en las mujeres heterocigotas. Sin embargo, a menudo existen antecedentes familiares, tanto maternos como paternos, de baja estatura.²

Presentación²

• Tasa de crecimiento lenta en el primer año de vida.

• Reticencia a soportar el peso al empezar a ponerse de pie o a caminar.

• Dentición tardía, abscesos dentales múltiples.

• El desarrollo intelectual no se ve afectado.

• El ensanchamiento de los espacios articulares y el ensanchamiento de las rodillas pueden hacerse evidentes en los niños antes de su primer cumpleaños, sobre todo en los varones.

• Cuando un niño empieza a ponerse de pie y a caminar, se desarrolla rápidamente el arqueamiento de los huesos largos que soportan el peso.

Diagnóstico diferencial

• Cistinosis.

• Tirosinemia.

• Acidosis tubular renal.

• Raquitismo hipofosfatémico hereditario con hipocalciuria.

• Síndrome de Fanconi.

• Raquitismo por deficiencia de vitamina D.

• Pseudohipoparatiroidismo.

Investigaciones

• La pérdida urinaria de fosfato aumenta debido a la disminución de la reabsorción tubular renal de fosfato.

• Análisis de sangre para medir el calcio sérico, el fosfato, la fosfatasa alcalina y la hormona paratiroidea:
  

  • Los niveles séricos de calcio pueden ser normales o ligeramente bajos.

  • Los niveles de fosfato son bajos.

  • Aumentan los niveles de fosfatasa alcalina.

  • El nivel de la hormona paratiroidea es normal o ligeramente elevado.

• Radiografías de las muñecas, rodillas, tobillos y huesos largos: ningún signo patognomónico distingue el raquitismo hipofosfatémico de cualquier otra etiología.

• La ecografía renal periódica es importante para vigilar el desarrollo de nefrocalcinosis.

• También es importante controlar la proporción de calcio y creatinina en la orina (una proporción urinaria de calcio y creatinina superior a 0,25:1 exige reducir la dosis de vitamina D para evitar la nefrocalcinosis).

• Los pacientes en tratamiento deben ser vigilados cuidadosamente para detectar signos de hiperparatiroidismo.

Gestión

• Calcitriol (1,25-dihidroxicolecalciferol): los preparados estándar de vitamina D no son eficaces.

• En algunos pacientes con crecimiento deficiente, la terapia con hormona del crecimiento a largo plazo administrada junto con el tratamiento convencional mejora el crecimiento lineal.³

• El calcitriol reduce pero no elimina el riesgo de episodios hipercalcémicos, que pueden ser frecuentes con el tratamiento con vitamina D.²

• La amilorida y la hidroclorotiazida se administran para aumentar la reabsorción de calcio y reducir el riesgo de nefrocalcinosis.²

• Es necesario sustituir el fosfato debido a la gran pérdida urinaria de fosfato.

• La osteotomía puede ser necesaria en niños cuyo diagnóstico se retrasó o cuyo tratamiento inicial fue inadecuado.

• La deformidad craneal puede requerir tratamiento para la sinostosis.

• Los abscesos dentales suelen requerir tratamiento odontológico.

Complicaciones

• Estatura baja, desproporcionada, como consecuencia de la deformidad y el retraso del crecimiento de las extremidades inferiores.

• Puede producirse hipercalcemia aguda durante el tratamiento.

• Nefrocalcinosis, que no suele evolucionar a insuficiencia renal.

• Puede producirse hipertensión como resultado de un hiperparatiroidismo persistente.

Pronóstico

• El raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X se asocia con frecuencia a una estatura baja, incluso cuando se proporciona tratamiento durante mucho tiempo.³

• Aparte de la baja estatura, el pronóstico suele ser bueno, con una esperanza de vida normal.