Síndrome de Klippel-Feil

En 1912 Maurice Klippel y André Feil describieron un síndrome que actualmente se denomina síndrome de Klippel-Feil (KFS).¹

¿Cuáles son las causas del síndrome de Klippel-Feil? (Etiología)¹

El síndrome de Klippel-Feil (KFS) está causado por un fallo en la segmentación normal con fusión de las vértebras cervicales durante las primeras semanas del desarrollo fetal. El síndrome de Klippel-Feil es una anomalía esquelética rara caracterizada por la fusión anormal de dos o más vértebras.²

Se cree que la KFS es el resultado de una mutación genética en uno de los siguientes genes:

• Factor de diferenciación del crecimiento (GDF) 6 o 3 (autosómico dominante). Ambos genes GDF están asociados a la familia de proteínas del factor de crecimiento transformante beta (TGF-β). El GDF6 está relacionado con el crecimiento y la maduración de huesos y cartílagos, mientras que el GDF3 desempeña un papel en el desarrollo ocular y esquelético.

• Mesenchyme homeobox (MEOX) 1 (autosómico recesivo). Se ha demostrado que el gen MEOX1 desempeña un papel importante en la somitogénesis; y las mutaciones MEOX1 han mostrado hallazgos Klippel-Feil similares en ratones.

Puede afectar a cualquiera de las vértebras cervicales, pero la fusión más frecuente es la de C2-C3. Existen tres tipos de KFS:

• KFS 1: autosómica dominante; causada por una mutación en el gen GDF6 en el cromosoma 8q22.

• KFS 2: autosómico recesivo; causado por mutación en el gen MEOX1 en el cromosoma 17q21. Es más probable que la fusión C5-C6 sea un trastorno autosómico recesivo.

• KFS 3: autosómica dominante; causada por una mutación en el gen GDF3 en el cromosoma 12p13.

También se ha demostrado que la KFS está asociada a numerosos defectos esqueléticos y otras anomalías.

• Los hallazgos esqueléticos comunes incluyen la deformidad de Sprengel (escápula elevada congénita) y la escoliosis.

• Otros defectos incluyen anomalías en el sistema urogenital, el sistema cardiovascular y la sordera.

Una preocupación generalizada en relación con los segmentos fusionados entre las vértebras cervicales es la presión resultante o el aumento de la fuerza sobre los segmentos móviles adyacentes. Se ha postulado que la hipermovilidad subsiguiente de estos segmentos adyacentes podría provocar cambios degenerativos avanzados causantes de mielopatía cervical y lesiones neurológicas.

Clasificación

Existen tres tipos de fusión vertebral cervical:

• El tipo I es la fusión masiva de muchas vértebras cervicales y torácicas superiores en bloques óseos.

• El tipo II es la fusión en sólo uno o dos intersticios, aunque también pueden producirse hemivértebras, fusión occipito-atlantal y otras anomalías.

• El tipo III consiste en una fusión cervical y una fusión torácica o lumbar inferior.

Desde la primera clasificación de Feil del KPS en estos 3 tipos (I - III), se han defendido otros sistemas de clasificación para describir las anomalías, predecir los problemas potenciales y guiar las decisiones de tratamiento.³

Epidemiología del síndrome de Klippel-Feil

Se cree que la KFS se produce en 1 de cada 42.000 nacimientos.⁴

Sin embargo, la verdadera incidencia de esta afección no se ha evaluado adecuadamente y puede variar entre poblaciones. Además, no se reconocen todos los casos. Un estudio reveló que la prevalencia del síndrome de Klippel-Feil entre 831 pacientes pediátricos sometidos a TC cervical durante un periodo de 3 años era del 1,2%.¹

Síntomas del síndrome de Klippel-Feil (presentación)

La presentación clínica es variada debido a los numerosos síndromes y anomalías asociados que pueden producirse. Puede presentarse en cualquier momento de la vida, a menudo como un hallazgo incidental.

Los hallazgos de la "tríada clínica", que son cuello corto, línea de implantación posterior baja y amplitud de movimiento cervical limitada, sólo se dan en alrededor del 50% de las personas con KFS.⁴

• La afectación de la columna cervical superior tiende a presentarse a una edad más temprana que la afectación de la columna cervical inferior.

• La disminución de la amplitud de movimiento del cuello es el hallazgo más consistente, siendo la pérdida de rotación más pronunciada que la pérdida de flexión y extensión.

• En el 40-50% de los casos, la línea del cabello es baja.

• Alrededor del 20% tienen problemas neurológicos. Éstos pueden estar producidos por la hipermovilidad. Algunos pacientes presentan dolor. La escoliosis puede ser congénita o adquirida y afecta a alrededor del 60%. A veces existe una escoliosis compensatoria. Las anomalías cervicales altas pueden provocar una compresión aguda de la médula espinal tras un traumatismo relativamente leve.

• La sincinesia es un movimiento en espejo de la extremidad superior, en el que los pacientes son incapaces de realizar un movimiento de la mano derecha sin realizar el mismo movimiento de la mano izquierda. Esto incapacita para las actividades cotidianas. Puede mejorar con terapia y suele mejorar con la edad.

• Las anomalías asociadas pueden incluir escoliosis, espina bífida, anomalías de los riñones y las costillas, paladar hendido, problemas respiratorios y malformaciones cardíacas. También puede haber anomalías en la cabeza y la cara, el esqueleto, los genitales, los músculos, el cerebro y la médula espinal, los brazos, las piernas y los dedos.

• Se han descrito muchas y variadas anomalías del sistema renal hasta en un tercio de los casos.

• La tortícolis y la asimetría facial afectan a entre una cuarta parte y la mitad de las personas que padecen KFS.

• Las anomalías cardiovasculares se dan en el 15-30% de los casos. El problema más común es la comunicación interventricular.

• Otras asociaciones menos frecuentes son las deficiencias congénitas de las extremidades, la craneosinostosis, las anomalías del oído y las deficiencias auditivas, y las anomalías craneofaciales.

Investigaciones¹

El alcance de la investigación dependerá de la edad de presentación, la naturaleza del problema y otros factores de confusión. Puede formar parte de la evaluación de la necesidad de cirugía para estabilizar el cuello. Esta cirugía conlleva riesgos, y la intubación para la anestesia puede ser peligrosa.

• Las vistas anteroposterior (AP) y lateral de la columna cervical son básicas. Si hay anomalías, es necesario evaluar detenidamente la articulación atlanto-occipital. Pueden ser necesarias otras vistas.

• La RxC puede mostrar anomalías cardíacas o fusión de costillas.

• La TC puede ser muy útil en la base del cráneo, especialmente si las anomalías son unilaterales.

• La resonancia magnética es útil para evaluar el canal espinal y cualquier anomalía de la columna vertebral, como la siringomielia.

• La ecografía se utiliza para obtener imágenes del tracto urinario. También puede ser necesaria una pielografía intravenosa (PIV).

• Todos los niños deben someterse a una evaluación auditiva.

Tratamiento y manejo del síndrome de Klippel-Feil

Debido a la variada gravedad y a las complicaciones asociadas, el tratamiento es muy variable e individualizado.

El tratamiento musculoesquelético varía desde la modificación de las actividades hasta la cirugía extensa de la columna vertebral.

• Las anomalías asociadas -por ejemplo, paladar hendido y/o anomalías cardíacas o renales- pueden requerir corrección quirúrgica.

• Gestión de las deficiencias auditivas cuando sea necesario.

• Es importante evitar los traumatismos. Una persona sin cuello puede parecer un candidato ideal para la primera fila de un scrum, pero sería extremadamente peligroso.

• Puede ser necesario el asesoramiento genético.

• Se ha demostrado que el fortalecimiento de la musculatura cervical profunda mejora la estabilidad de la columna cervical hipermóvil y también ayuda a disminuir la tensión mecánica aplicada alrededor de la columna, aliviando así el dolor.⁵

Cirugía

La intervención quirúrgica puede ser necesaria en diversas situaciones:

• Las anomalías de fusión y la diferencia de potencial de crecimiento entre los dos lados de la columna vertebral pueden hacer que la deformidad sea progresiva.

• La inestabilidad de la columna cervical requiere fijación. La inestabilidad de la columna cervical puede desarrollarse entre dos conjuntos de anomalías de fusión separados por un segmento normal.

• Los déficits neurológicos o el dolor persistente requieren cirugía.

• El desarrollo de una curva compensatoria en la columna torácica puede requerir una intervención quirúrgica o un corsé.

• La estenosis espinal sintomática puede requerir descompresión y fusión.

Una revisión halló que la prevalencia de pacientes con síndrome de Klippel-Feil que requerían cirugía era del 18,5%, y la mayoría se sometían a cirugía cervical posterior.⁶

NB: En estos pacientes es importante un examen preoperatorio cuidadoso y la preparación para un manejo difícil de las vías respiratorias, especialmente en aquellos con micrognatia.⁷

Pronóstico

El pronóstico de la KFS depende de las anomalías específicas asociadas.