Síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X
Revisado por un equipo de pacientes clínicosÚltima actualización por Dr Hayley Willacy, FRCGP Última actualización 22 Jun 2011
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En este artículo:
Sinónimos: XLP, enfermedad de Duncan, infección familiar mortal por el virus de Epstein-Barr, síndrome de Purtilo
Este trastorno hereditario ligado al cromosoma X (por lo que afecta a los varones) resultante de un gen defectuoso en Xq25 se caracteriza por una grave susceptibilidad a las infecciones por el virus de Epstein-Barr (VEB).1
Tras la exposición, el 75% de los pacientes desarrollan una mononucleosis infecciosa grave o mortal. Los supervivientes pueden desarrollar un hipogammaglobulinema adquirido, aplasia de glóbulos rojos, anemia aplásica o granulomatosis linfomatoide.23
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Presentación
Los pacientes se presentan en la infancia (edad media 3-5 años) con signos de infección por VEB:
Respiratorio: faringitis, granulomatosis linfoide de pulmón.
Abdomen: hepatomegalia, hepatitis fulminante e insuficiencia hepática, esplenomegalia.
Hematológicos: mononucleosis atípica (linfocitosis); trombocitopenia o insuficiencia de la médula ósea.
SNC: meningitis o encefalitis, encefalopatía hepática.
Gestión
El trasplante de médula ósea es el tratamiento definitivo.45 El trasplante de células madre de sangre de cordón umbilical de un hermano con HLA idéntico también ha tenido éxito.6
Se está investigando el uso de rituximab anti-CD20 (anticuerpo monoclonal) en la fase aguda de la infección por VEB, que resulta prometedor, y la quimioterapia citotóxica también puede desempeñar un papel.2
Las pruebas genéticas pueden identificar a los individuos afectados y a los portadores, y el diagnóstico prenatal es posible.
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Complicaciones
La infección por VEB puede provocar necrosis hepática o insuficiencia de la médula ósea.
Las complicaciones posteriores incluyen hipogammaglobulinemia, linfoma maligno, anemia aplásica o síndrome hemofagocítico.
Pronóstico
Sin trasplante, el 70% de los pacientes no sobrevivirá más allá de los 10 años de edad.1
Lecturas complementarias y referencias
- Arkwright PD, Makin G, Will AM, et al.Enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X en una familia del Reino Unido. Arch Dis Child. 1998 Jul;79(1):52-5.
- Trastorno linfoproliferativo ligado al cromosoma X, Herencia mendeliana online en el hombre (OMIM)
- Seiter K et alSíndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X, Medscape, Mar 2011
- Purtilo DT, Sakamoto K, Barnabei V, et al.Enfermedades inducidas por el virus de Epstein-Barr en niños con síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X (XLP): actualización de los estudios del registro. Am J Med. 1982 Jul;73(1):49-56.
- Pracher E, Panzer-Grumayer ER, Zoubek A, et al.Trasplante de médula ósea con éxito en un niño con síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X y mononucleosis infecciosa aguda grave. Trasplante de médula ósea. 1994 Mayo;13(5):655-8.
- Hoffmann T, Heilmann C, Madsen HO, et al.Trasplante de médula ósea alogénico no emparentado para el linfoma maligno recurrente en un paciente con enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X (XLP). Trasplante de médula ósea. 1998 Sep;22(6):603-4.
- Vowels MR, Tang RL, Berdoukas V, et al.Informe breve: corrección de la enfermedad linfoproliferativa ligada al cromosoma X mediante trasplante de células madre de sangre de cordón umbilical. N Engl J Med. 1993 Nov 25;329(22):1623-5.
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Historia del artículo
La información de esta página ha sido redactada y revisada por médicos cualificados.
22 Jun 2011 | Última versión
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