Síndrome de hipermovilidad

¿Qué es el síndrome de hipermovilidad?

El síndrome de hipermovilidad articular, también conocido como síndrome de hipermovilidad benigna, es una enfermedad del tejido conjuntivo caracterizada por inestabilidad articular, dolor crónico y pequeñas alteraciones cutáneas. Comparte muchas características clínicas con el síndrome de Ehlers-Danlos, tipo hipermovilidad, por lo que muchas autoridades las consideran un único proceso patológico¹ .

Sin embargo, muchas personas no cumplen totalmente los criterios diagnósticos del síndrome de Ehlers-Danlos hipermóvil (SEDH), pero su hipermovilidad sigue causando problemas, como dolor y dislocaciones, escasa percepción de dónde están las articulaciones sin mirarlas, tendencia a las lesiones, curvatura de la columna vertebral y enfermedades degenerativas articulares y óseas.² .

Otras características comúnmente asociadas al síndrome de hipermovilidad articular son la fatiga marcada, el cansancio, el dolor de espalda, la subluxación articular y las lesiones de tejidos blandos.

Muchas personas con síndrome de hipermovilidad articular sufren dolor y fatiga al escribir a mano y experimentan dolores musculares relacionados con la postura, cansancio generalizado y alteraciones en los patrones de sueño y concentración, todo lo cual puede afectar al rendimiento escolar.³ . Los síntomas extraarticulares pueden incluir dolor abdominal, cefaleas y alteraciones del estado de ánimo.

Prevalencia

La hipermovilidad articular es frecuente y se da hasta en el 30% de los niños⁴ .

Sin embargo, se cree que aproximadamente el 3% de la población general padece el síndrome de hipermovilidad articular¹ .

Síntomas del síndrome de hipermovilidad³

Las principales características de presentación son hipermovilidad articular con dolores musculares y articulares relacionados con el ejercicio y cierto grado de fatiga. Sin embargo, existe una enorme variabilidad en la gravedad de los síntomas. Los antecedentes suelen ser:

• Dolores articulares/musculares después de la actividad y por la noche - normalmente más en las extremidades inferiores que en las superiores - más típicamente, músculos de la pantorrilla y el muslo y rodillas. Los niños más pequeños suelen referir más dolor, posiblemente porque los adolescentes están desarrollando músculos más fuertes y tensos.

• No suele haber hinchazón, calor ni enrojecimiento, a menos que haya una lesión asociada.

• La rigidez muscular y articular aparece al día siguiente de la actividad, a menudo durante varios días.

• Fatiga, a menudo con menor tolerancia al ejercicio. Esto se relaciona con el desacondicionamiento debido a la evitación del ejercicio y puede repercutir en todos los aspectos de la vida, afectando a los niveles de energía y concentración.

• Inquietud, probablemente por músculos desacondicionados.

• Dolores de cabeza, a menudo relacionados con el espasmo del músculo trapecio y una mala postura al sentarse.

• Fácil aparición de hematomas.

• Chasquido de las articulaciones, tanto espontáneo como deliberado. El chasquido de las articulaciones no las dañará a menos que se vuelva obsesivo.

• Reducción de la coordinación y el equilibrio, probablemente como consecuencia de la reducción de la fuerza central, lo que provoca torpeza.

• La escritura puede fatigarse con facilidad y el control motor fino puede verse afectado.

• Una pequeña proporción puede tener problemas de dolor abdominal con o sin disfunción vesical e intestinal. No siempre está claro si esto se relaciona directamente. El dolor abdominal es frecuente en la infancia y a menudo está relacionado con el estreñimiento. La incidencia del estreñimiento puede aumentar cuando disminuye la actividad física y el tono muscular.

• Las asociaciones raras lo son:

  • Síndrome de taquicardia ortostática postural (PoTS).

  • Hernia: los estudios de niños con hernia han demostrado que presentan una mayor prevalencia de puntuación Beighton de 4 o más en comparación con la población general.⁵ .

  • Prolapso uterino o rectal.

  • Luxación articular (aunque la subluxación es ligeramente más frecuente).

Una revisión realizada en 2005 sobre una población británica de 125 niños diagnosticados de síndrome de hipermovilidad articular benigna (SHACB) reveló que⁶ :

• La edad media de inicio de los síntomas fue de 6,2 años y la de diagnóstico de 9,0 años.

• La principal queja de presentación fue artralgia en el 74%, marcha anormal en el 10%, deformidad articular aparente en el 10% y dolor de espalda en el 6%.

• La edad media de la primera marcha fue de 15,0 meses; el 48% fueron considerados "torpes" y el 36% con mala coordinación en la primera infancia.

• El 12% tenía caderas "chasqueantes" al nacer y el 4% cadera luxable congénita real.

• Las infecciones urinarias estaban presentes en el 13% y el 6% de los casos femeninos y masculinos, respectivamente. En el 14% se diagnosticaron dificultades de habla y aprendizaje.

• Se observaron antecedentes de esguinces articulares recurrentes en el 20%.

• Se observó subluxación/dislocación real de las articulaciones en el 10%.

• El 40% tenía problemas con las tareas de escritura a mano.

• El 48% tenía grandes limitaciones para realizar actividades de educación física en la escuela.

• El 67% tenía limitaciones importantes de otras actividades físicas.

• El 41% había perdido periodos significativos de escolarización a causa de los síntomas.

• El 43% describió hematomas fáciles.

• El 94% obtuvo una puntuación > o =4/9 en la escala de Beighton para la hipermovilidad generalizada, siendo las rodillas (92%), los codos (87%), las muñecas (82%), las articulaciones metacarpofalángicas de la mano (79%) y los tobillos (75%) los más frecuentemente afectados.

Diagnóstico⁷

El diagnóstico es clínico y se basa en los criterios de Brighton, ampliamente aceptados. Éstos combinan la puntuación de hipermovilidad de Beighton (desarrollada por primera vez para cuantificar la laxitud articular en el síndrome de Ehlers-Danlos) con los síntomas. No existen pruebas genéticas o bioquímicas confirmatorias.

Puntuación de hipermovilidad de Beighton⁸

La puntuación de hipermovilidad de Beighton es un sistema de puntuación de 9 puntos para cuantificar la laxitud articular y la hipermovilidad. Una puntuación más alta equivale a una mayor laxitud articular. El umbral de laxitud articular en un adulto joven es de 4-6, y las puntuaciones superiores a 4 se correlacionan bien con los niveles de dolor en pacientes diagnosticados de síndrome de hipermovilidad articular benigna.

En los niños, las puntuaciones altas se correlacionan con una mayor amplitud de movimiento y con dolor relacionado con el ejercicio. Sin embargo, muchos niños con puntuaciones altas no son sintomáticos^{9 10 11} .

Criterios diagnósticos de Brighton⁸

Estos criterios diagnósticos aceptados incorporan el sistema de puntuación de Beighton, en combinación con la presencia de síntomas persistentes.

El diagnóstico del síndrome de hipermovilidad articular benigna requiere dos criterios mayores o uno mayor y dos menores, en ausencia de síndromes de Ehlers-Danlos o Marfan diagnosticados. Dos criterios menores se consideran suficientes para el diagnóstico si existe un familiar de primer grado claramente afectado.

Criterios principales

• Puntuación de Beighton igual o superior a 4.

• Artralgia durante >3 meses en cuatro o más articulaciones.

Criterios menores

• Beighton puntuación de 1-3.

• Artralgia durante >3 meses en una a tres articulaciones.

• Dolor de espalda durante >3 meses.

• Espondilosis/espondilolisis/espondilolistesis.

• Luxación/subluxación de más de una articulación, o en una articulación más de una vez.

• Más de tres afecciones inflamatorias de tejidos blandos (p. ej., tenosinovitis, epicondilitis).

• Marfanoid habitus (tall, slim, span/height ratio >1.03, arachnodactyly, upper/lower segment ratio <0.89.

• Estrías cutáneas, piel fina, piel hiperextensible, cicatrices papiráceas.

• Párpados caídos, miopía o inclinación antimongoloide.

• Varices, hernia o prolapso uterino/rectal.

Diagnóstico diferencial

Los principales diagnósticos diferenciales son los trastornos hereditarios del tejido conjuntivo y las afecciones articulares inflamatorias:

• Síndrome de Ehlers-Danlos (tipo 3; tipo de hipermovilidad): El síndrome de Ehlers-Danlos (SED) es un término genérico que engloba un grupo de trastornos hereditarios del tejido conjuntivo blando caracterizados por hipermovilidad articular generalizada, anomalías en la textura de la piel y fragilidad o disfunciones viscerales y vasculares.⁴ .

• Síndrome de Marfan.

• Artritis idiopática juvenil.

• Artritis reumatoide.

• Espondilitis anquilosante.

• Fibromialgia.

El diagnóstico no es sencillo, ya que el síndrome de hipermovilidad articular benigna y el síndrome de Ehlers-Danlos tipo 3 son difíciles de distinguir. Una escuela de pensamiento sugiere que el síndrome de Ehlers-Danlos tipo 3 (tipo hipermovilidad) -que es la variante más común- y el síndrome de hipermovilidad articular benigna son la misma enfermedad. No existen pruebas genéticas ni bioquímicas que permitan distinguir entre ambos; el diagnóstico se realiza a partir de la exploración física y la historia clínica.

El diagnóstico de una u otra enfermedad depende de la opinión clínica, ya que no existe un consenso médico absoluto. El síndrome de Ehlers-Danlos tiene más probabilidades de ser diagnosticado cuando existe un patrón de herencia autosómico dominante, o cuando hay afecciones médicas no benignas asociadas como prolapso de la válvula mitral, prolapso uterino, rectal o vesical y (en particular) luxaciones recurrentes. El síndrome de hipermovilidad articular benigna puede ser el diagnóstico cuando los síntomas principales son dolor e hipermovilidad articular con pocas afecciones asociadas. Sin embargo, existe un solapamiento clínico entre el síndrome de hipermovilidad articular y el síndrome de Ehlers-Danlos.⁴ .

Es esencial reconocer los síndromes de hipermovilidad con complicaciones potencialmente mortales. Las pruebas genéticas sólo están disponibles para algunos síndromes, pero están indicadas si existe una probabilidad razonable en relación con un síndrome específico, especialmente si este síndrome puede tener complicaciones potencialmente mortales.¹² .

Los síntomas se solapan en cierta medida con los de la fibromialgia; ambas afecciones pueden compartir una mayor sensibilidad central al dolor.¹³ .

Evaluación del síndrome de hipermovilidad

Debido a la falta de concienciación, a la presentación clínica variable y a la dependencia de la exploración física para el diagnóstico, el síndrome de hipermovilidad articular se pasa por alto en gran medida, lo que provoca retrasos o pérdida de oportunidades para el diagnóstico e intervenciones inadecuadas.¹ .

El tratamiento comienza con la evaluación, que debe incluir una anamnesis completa, la puntuación de los síntomas y la discusión de los niveles de actividad del niño, incluidos los pasatiempos, la actividad física y el sueño, el impacto de los síntomas en el aprendizaje y la participación, y el nivel de comprensión del problema por parte del niño.

Es útil realizar una puntuación de Beighton y una evaluación basal de la fuerza muscular. Para ello se utiliza la escala de Kendal, que puntúa la fuerza de cada músculo de 0 a 10.¹⁴ . Los músculos que deben evaluarse son los cuádriceps, los abductores de la cadera, los extensores de la cadera, los flexores plantares y los músculos de la estabilidad central. La postura y la marcha deben evaluarse con vistas a la utilización de plantillas ortopédicas; también puede ser útil una prueba de resistencia (por ejemplo, una caminata de seis minutos).

Tratamiento y gestión del síndrome de hipermovilidad¹⁵

El principio del tratamiento es que el fortalecimiento de grupos musculares específicos ayudará a sostener las articulaciones hipermóviles, mejorar la postura y aumentar la fuerza, el tono y la forma física. El tratamiento incluye educación del paciente, modificación de la actividad, ejercicios de estiramiento, manipulación osteopática y fisioterapia. El objetivo es la plena participación en todas las actividades.

Autogestión

El objetivo es que los jóvenes gestionen su propio ejercicio; sin embargo, esto puede llevar tiempo. Trabajar en colaboración con el niño será crucial para mejorar los resultados.

El factor más importante para la comprensión de la enfermedad por parte de los pacientes es que el dolor en el síndrome de hipermovilidad articular benigna no es un signo de daño muscular ni una indicación de que la actividad sea perjudicial. Significa que los músculos no son lo suficientemente fuertes y necesitan fortalecerse. Por lo tanto, la solución es aumentar la actividad física en lugar de disminuirla. Del mismo modo, la fatiga es un indicador de que el cuerpo necesita un mayor ritmo de actividad y una mejor forma física. Aumentar gradualmente los niveles de actividad es el mejor tratamiento para la fatiga diurna; cuando hay un bajón diurno en los niveles de energía, un tentempié y un paseo son mejor solución que el descanso.

Será necesario animar al paciente para que comience o aumente el ejercicio diario. Los periodos significativos de inactividad exacerban en gran medida los síntomas del SHBJ. Fomente la actividad normal y la vuelta al deporte. El programa de ejercicios más eficaz es un programa progresivo de ejercicios resistidos dirigido a los músculos debilitados que son necesarios para controlar las articulaciones en su rango de hipermovilidad. Si estos músculos son completamente eficaces, la postura y la función mejorarán.

La vuelta al ejercicio puede tener que ser gradual. Los niños con SHBJ deben desarrollar una buena comprensión del ritmo de las actividades para evitar que el sobreesfuerzo provoque lesiones o desánimo.

Tratamiento del dolor

El dolor puede afectar a la concentración, la memoria, el estado de ánimo y el sueño. Es necesario tranquilizar a los padres diciéndoles que el dolor no es perjudicial. También es importante ayudar a los padres a desarrollar estrategias que promuevan pautas de comportamiento útiles para su hijo. Habrá momentos en los que aumente el dolor, por ejemplo, después de hacer mucho deporte o de sufrir una lesión. Es muy importante que en esos momentos no se promueva el reposo durante largos periodos de tiempo.

En general, los enfoques médicos del tratamiento del dolor no son beneficiosos. En su lugar, es útil que el niño y la familia desarrollen sus propias intervenciones para reducir el dolor. Puede tratarse de distractores como actividades, música y televisión, así como de frases de afrontamiento positivas, guiones de relajación, aceites de aromaterapia, ejercicios, objetos reconfortantes y fotografías.

Algunos pacientes ya habrán desarrollado un síndrome de dolor crónico en el momento de la presentación. Estos pacientes se benefician de un programa integral de tratamiento del dolor, que incorpora técnicas de terapia cognitivo-conductual.

Fisioterapia

Es necesario comprometerse a hacer ejercicio. La fisioterapia puede ayudar a promoverlo mediante ejercicios específicos que pueden incorporarse a la vida cotidiana. El objetivo de la fisioterapia es:

• Restablecer la fuerza y la función muscular en toda la amplitud de movimiento.

• Restablecer patrones de movimiento eficaces.

• Mejorar la forma física general.

• Para restablecer la amplitud normal de movimiento.

• Proporcionar educación, tranquilidad, asesoramiento y tratamiento del dolor y desarrollar la resolución de problemas.

• Aconsejar sobre actividades vitales para mantener la fuerza y la resistencia.

• Asesorar y ayudar en la alineación postural para garantizar la eficacia del programa de ejercicios.

• Asesorar sobre ejercicios de fortalecimiento del tronco, útiles para la fuerza, la estabilidad, el equilibrio y la postura.

• Dar consejos sobre los estiramientos que se utilizan para mantener la longitud muscular y la amplitud articular y para limar viejas lesiones.

• Incorporar programas basados en la mejora de la propiocepción, utilizando espejos para la retroalimentación. Estos programas han dado buenos resultados.

Los pacientes con síndrome de hipermovilidad articular benigna tienden a tolerar mal la actividad repetitiva, experimentando dolor y fatiga al día siguiente. También suelen presentar una mayor hipersensibilidad al dolor. Se trata de una respuesta normal a un mayor nivel de ejercicio y no es un indicio de daño. No obstante, los ejercicios que utilizan altas repeticiones y pesos bajos son muy eficaces.

Los pacientes también pueden tener una propiocepción reducida, lo que les dificulta realizar correctamente los ejercicios por sí solos. La supervisión de los ejercicios es importante, sobre todo al principio.

Terapia ocupacional (TO)

La terapia ocupacional puede ser útil para la participación en las actividades de la vida diaria y para ayudar con las intervenciones apropiadas. Esto puede incluir el desarrollo de habilidades, la sugerencia de estrategias, la ayuda con el ritmo de la actividad y la educación del joven y de los demás con el fin de permitir la independencia en las actividades diarias. También puede ser útil una evaluación OT en la escuela. La ayuda con los instrumentos de escritura, los asientos, los pupitres y los bolsos pueden ser intervenciones útiles.

Podología

El calzado debe ser de apoyo si los tobillos son débiles. Pueden prescribirse plantillas ortopédicas cuando la posición y el funcionamiento de los pies puedan contribuir a los síntomas.

Elegir el deporte

El deporte será muy beneficioso a largo plazo, pero es importante asegurarse de que el niño está lo bastante en forma para participar al nivel elegido, en el deporte elegido. Puede ser necesario desarrollar primero la fuerza y la resistencia para evitar que fracase o, peor aún, que se lesione. Hay que tener especial cuidado con las camas elásticas y los castillos hinchables, que sobrecargan especialmente las articulaciones hipermóviles. Por lo general, los niños con articulaciones hiperextensibles se desenvuelven bien en actividades en las que la flexibilidad es deseable, como la gimnasia y el ballet; sin embargo, si se producen luxaciones repetidas, puede ser necesario sustituir estas actividades por otras que ejerzan menos tensión sobre las articulaciones.

Gestión del peso

Esto es importante, ya que la obesidad se correlaciona con un aumento de las puntuaciones de dolor debido a la tensión añadida sobre las articulaciones. Un peso inferior al normal, con músculos más débiles y sin apoyo, también tiene un impacto negativo. Los consejos dietéticos deben tener en cuenta tanto el peso como el estreñimiento.

Estado de ánimo

Si el estado de ánimo es bajo, es menos probable que el compromiso y la motivación sean positivos, por lo que habrá que abordarlo por separado. También debe tratarse la gestión del sueño.

Equipamiento

Con la excepción de los aparatos ortopédicos en determinados casos, no debería necesitarse ninguno. Las sillas de ruedas y las muletas son especialmente inútiles a largo plazo, ya que fomentan el comportamiento enfermizo.

Ayuda

Puede ser necesario un apoyo continuado durante algún tiempo. Más abajo encontrará los datos de contacto.

Orientación para las escuelas

Los centros escolares pueden beneficiarse del asesoramiento para ayudar a los alumnos con síndrome de hipermovilidad articular benigna. Esto incluye todo lo anterior. Además:

• Debe fomentarse la actividad deportiva, teniendo en cuenta la disminución de la resistencia.

• Cambiar de asiento puede ayudar a mejorar la postura

• Intente evitar que el niño permanezca quieto durante largos periodos de tiempo. Caminar durante breves periodos a intervalos puede evitar las molestias.

• Es posible que los alumnos necesiten más tiempo para desplazarse de una clase a otra y de un centro a otro.

• Si la evaluación OT sugiere que la escritura a mano es fatigosa, puede ser apropiado recomendar tiempo extra durante los exámenes.

• La urgencia urinaria y los problemas intestinales pueden formar parte del SBJ, por lo que no debe restringirse el acceso a los aseos.

• Puede ser útil almacenar los libros para no tener que cargar con ellos todo el día.

Pronóstico del síndrome de hipermovilidad

El síndrome de hipermovilidad articular benigna suele ser una afección autolimitada que mejora a medida que el niño desarrolla mayor tamaño y fuerza muscular, reduciendo la holgura articular. Lo normal es que el niño recupere todas sus actividades normales. La rapidez con la que esto ocurre depende de la gravedad del trastorno, del compromiso y el esfuerzo del niño y su familia con el programa de tratamiento y del nivel de apoyo que necesiten y reciban. Las mejoras pueden ser sorprendentemente rápidas. Sin embargo, algunos individuos siguen teniendo problemas en la edad adulta, normalmente de laxitud articular que provoca lesiones con facilidad.

El SHBJ rara vez conduce a la artritis, aunque pueden desarrollarse problemas con la rótula en aquellos en los que se ha luxado de forma recurrente. Los adultos que conservan el síndrome de hipermovilidad articular benigna tienen un riesgo ligeramente mayor de desarrollar artrosis de las articulaciones afectadas. Una pequeña revisión de soldados adultos jóvenes con esta afección halló morbilidades asociadas significativas, como tenosinovitis, cambios articulares degenerativos y sinovitis¹⁶ .

El síndrome de hipermovilidad articular benigna puede estar mal denominado. Aunque no es una enfermedad potencialmente mortal, si no se controla, las consecuencias de evitar el ejercicio y reducir el rendimiento escolar pueden ser para toda la vida.⁶ .

La Dra. Mary Lowth es autora o autora original de este folleto.