Albinismo

¿Qué es el albinismo?

El albinismo es una deficiencia genética de la producción de pigmento melanina. Dependiendo del tipo, hay varios cromosomas implicados. El albinismo suele heredarse de forma autosómica recesiva, pero algunas formas están ligadas al cromosoma X.¹

19 genes están implicados en las formas oculocutáneas, oculares y sindrómicas (síndrome de Hermansky-Pudlak y síndrome de Chediak-Higashi) del albinismo.²

El albinismo oculocutáneo (OCA) afecta a los ojos, el pelo y la piel, mientras que en el albinismo ocular (OA) sólo afecta a los ojos. Aunque la mayoría de las personas con albinismo tienen la piel y el pelo muy claros, los niveles de pigmentación pueden variar según el tipo de albinismo. El OCA afecta a los ojos, el pelo y la piel. El OA, mucho menos frecuente, afecta sólo a los ojos, mientras que la piel y el pelo pueden tener un aspecto similar o ligeramente más claro que el de otros miembros de la familia.

¿Es frecuente el albinismo? (Epidemiología)³

Aproximadamente 1 de cada 70 personas es portadora del gen del OCA. Aproximadamente 1 de cada 17.000 personas en Europa y EE.UU. tiene uno de los tipos de albinismo, aunque en algunas partes del mundo es más frecuente que esto. En Tanzania, 1 de cada 1.500 nacidos vivos está afectado, la mayoría con OCA3. El albinismo puede afectar a todas las razas y también a otras especies, incluidos los ratones.

La mayoría de los niños con albinismo nacen de padres con un color de pelo y ojos normal para su origen étnico.

Síntomas del albinismo (Presentación)³

Muchas personas con albinismo son diagnosticadas poco después de nacer, debido a los rasgos pigmentarios evidentes y al desarrollo de signos oculares. Sin embargo, algunas formas de albinismo son más sutiles y, en poblaciones de piel clara, un niño pálido con pelo pálido puede no parecer inmediatamente diferente.

Síntomas⁴

• Los problemas visuales son la principal característica del albinismo.

• La hipoplasia foveal es común a todos los tipos. La melanina está reducida o ausente donde normalmente está presente en el ojo (incluido, sobre todo, el epitelio pigmentario de la retina), la piel, el pelo y el cerebro. Hay un mal desarrollo de las vías neurales relacionadas con la visión.

• El nistagmo, la fotofobia y el estrabismo son rasgos típicos.

• La agudeza visual está casi invariablemente muy reducida, con ausencia de visión binocular.

Señales

El aspecto exacto varía según los tipos.

• El color del iris varía del gris apagado al azul e incluso al marrón. El iris marrón es común en grupos étnicos con pigmentación más oscura.

• El pelo varía de blanco a amarillo, rojizo, gris o marrón.

• A menudo hay un tono rojizo o violeta reflejado a través del iris desde la retina y los ojos parecen rojos.

• Los padres suelen observar una fijación deficiente en caras y objetos y un retraso en el desarrollo visual.

• El nistagmo suele desarrollarse entre las 6 y las 8 semanas de edad y suele ser de naturaleza pendular. La amplitud disminuye a medida que el niño madura y, en algunos casos, puede convertirse en nistagmo latente. Los pacientes suelen referir que el nistagmo se hace más perceptible con la fatiga y la enfermedad.

• Algunos pacientes desarrollan una postura anómala de la cabeza para amortiguar el nistagmo, denominada punto nulo, en el que suele mejorar la agudeza visual.

• La prueba del prisma y de la cubierta alternativa revela a menudo el estrabismo.

• La transiluminación del iris suele estar presente. El grado puede variar y se ha descrito un esquema de gradación, desde el grado 1 (marcada cantidad de pigmento) hasta el grado 4 (ausencia de pigmento).

• La hipoplasia foveal es habitual. Algunos pacientes presentan cierto desarrollo foveal. El adelgazamiento de la retina en la zona foveal puede demostrarse con tomografía de coherencia óptica.

Clasificación^{5 6}

Albinismo oculocutáneo tipo I (OCA1)

• Se trata de un trastorno autosómico recesivo causado por una mutación en el gen de la tirosinasa en el cromosoma 11. La tirosinasa es la enzima que limita la producción de melanina por los melanocitos.

• Las personas con OCA1 carecen de pigmento en el pelo, la piel y los ojos.

• La afección no varía con la raza o la edad.

• OCA1 se divide en dos subtipos:

  • OCA 1A con ausencia de actividad tirosinasa.

  • OCA 1B con actividad tirosinasa reducida.

• Aproximadamente 1 de cada 40.000 personas padece alguna forma de OCA1.

Albinismo oculocutáneo tipo IA (OCA1A)

• Las personas afectadas no tienen tirosinasa activa y no producen melanina en la piel, el pelo o los ojos.

• Nacen con el pelo y la piel blancos y los ojos azules, aunque el pelo puede volverse más amarillo en la edad adulta. El fenotipo es el mismo en todos los grupos étnicos del mundo y a todas las edades.

• Con el tiempo, el pelo puede adquirir un color blanco denso en lugar de translúcido o un ligero tinte amarillo.

• El iris es translúcido y tiene un aspecto rosado al principio de su vida, que suele volverse gris azulado con el tiempo.

• No se desarrollan lesiones pigmentadas en la piel, aunque puede haber nevus amelanóticos.

• La agudeza visual es tan deficiente que se les clasifica como deficientes visuales graves. La visión no mejora con la edad. La visión suele oscilar entre 20/200 y 20/400.

Albinismo oculocutáneo tipo IB (OCA1B)

• Estos pacientes tienen cierta actividad tirosinasa.

• Los pacientes tienen poca o ninguna pigmentación al nacer, pero desarrollan cantidades variables de melanina en el pelo y la piel en la primera o segunda década. La pigmentación varía de muy escasa a casi normal en la piel y el cabello.

• Los patrones de pigmentación étnicos y familiares influyen en la pigmentación.

• La exposición al sol puede provocar cierto bronceado de la piel, pero es más frecuente que se produzcan quemaduras.

• La pigmentación cutánea casi normal puede llevar a confusión con el albinismo ocular y el pelo puede desarrollar un color dorado ("albinismo amarillo"). Se desarrollan muy pocas pecas. El pigmento de las pestañas suele ser más oscuro que el del pelo del cuero cabelludo.

• La agudeza visual es muy baja, pero puede mejorar con la edad.

Subtipos de OCA1B

Representan mutaciones diferentes:

OCA de pigmento mínimo (OCA de platino)

• Tiene la piel y el pelo blancos y el iris azul sin pigmento al nacer.

• Se produce un aumento de la pigmentación del iris durante la primera década.

OCA1B TS sensible a la temperatura

• Este tipo de mutación del gen de la tirosinasa produce una enzima que no actúa a temperatura corporal central, como en el cuero cabelludo y las axilas; sin embargo, sí actúa en partes más frías del cuerpo, como los brazos y las piernas, para producir pigmentación en estas zonas.

Albinismo, tipo mutante amarillo

• Este subtipo de OCA1B de tipo mutante amarillo es más común entre los Amish que en otras poblaciones. Da lugar a cabellos rubios y al desarrollo de pigmentación cutánea durante la infancia.

Albinismo oculocutáneo tirosinasa positivo (OCA tipo II u OCA2)

• Se trata del tipo de albinismo más prevalente en el mundo, principalmente debido a su alta frecuencia en África ecuatorial (1:1.100 en partes de Nigeria).

• El tipo más común de albinismo, está causado por la mutación del gen P en el cromosoma 15.

• Las personas con OCA2 suelen tener más pigmento y mejor visión que las que tienen OCA1, pero no pueden broncearse como algunas con OCA1b. Un poco de pigmento puede desarrollarse en pecas o lunares.

• Los lentigos solares (manchas marrones y pecas) pueden desarrollarse en regiones de la piel expuestas al sol, pero el bronceado suele estar ausente.

• Las personas con OCA2 suelen tener la piel clara, pero a menudo no tan pálida como las que padecen OCA1, y el pelo de rubio pálido a dorado, rubio fresa o incluso castaño, y lo más habitual es que tengan los ojos azules.

• Los afrodescendientes afectados suelen tener el pelo amarillo, la piel pálida y los ojos azules, grises o avellana.

• Aproximadamente 1 de cada 15.000 personas tiene OCA2.

• La OCA2 es un trastorno autosómico recesivo con mutación en el cromosoma 15.

• En los individuos blancos, la cantidad de pigmento presente al nacer varía de mínima a moderada.

Albinismo oculocutáneo de tipo III (OCA3)

• Está causada por una mutación autosómica recesiva en el gen de la proteína-1 relacionada con la tirosinasa en el cromosoma 9, que provoca una reducción de la síntesis de eumelanina.

• Existen subtipos de "OCA marrón" y "albinismo rufo". Se han registrado casos en África, Puerto Rico y Nueva Guinea.

• Las personas afectadas suelen ser pelirrojas, tener la piel marrón rojiza y los ojos azules o grises.

• El pelo y la piel son de color marrón claro; puede haber pecas y pelo rojizo y el iris es de color gris a bronceado al nacer.

• Los individuos afectados se reconocen principalmente como albinistas porque presentan todas las características oculares del albinismo. El iris presenta una translucidez punteada y radial, y la retina presenta una pigmentación moderada.

• La piel puede oscurecerse con la exposición al sol.

Albinismo oculocutáneo tipo IV (OCA4)

• Se caracteriza por hipopigmentación de la piel y el cabello, además de las alteraciones oculares características de todos los demás tipos de albinismo, como nistagmo, reducción del pigmento del iris con translucencia del iris, reducción del pigmento de la retina e hipoplasia foveal con reducción de la agudeza visual; hay desviación de los nervios ópticos en el quiasma asociada a estrabismo alternante, reducción de la visión estereoscópica y alteración del potencial evocado visual (PEV).

• Las personas con OCA4 suelen reconocerse en el primer año de vida debido a la hipopigmentación del cabello y la piel y a las características oculares de nistagmo y estrabismo. Es probable que la visión se mantenga estable después de la primera infancia.

• La cantidad de pigmentación cutánea en OCA4 oscila entre mínima y casi normal. Los recién nacidos con OCA4 suelen tener algo de pigmento en el pelo, con un color que va del blanco plateado al amarillo claro. El color del pelo puede oscurecerse con el tiempo, pero no varía significativamente de la infancia a la edad adulta.

• Dado que la OCA2 y la OCA4 son fenotípicamente similares, no es posible diagnosticar con precisión la OCA4 basándose únicamente en los hallazgos clínicos. SLC45A2 (anteriormente denominado MATP y AIM1) es el único gen en el que se sabe que una mutación causa OCA4.

• El OCA4 es muy poco frecuente fuera de Japón, donde representa el 24% de los casos de albinismo. La OCA4 sólo puede distinguirse de la OCA2 mediante pruebas genéticas y está causada por la mutación del gen MATP.

Albinismo oculocutáneo tipo V (OCA5)

• OCA5 sólo se ha encontrado en una familia de Pakistán.

• Los individuos afectados tienen el pelo de color dorado, la piel blanca y los mismos problemas visuales que se dan en OCA1. La agudeza visual en esta familia era de 6/60.

• El gen responsable de OCA5 se ha localizado en el cromosoma 4 (4q24).

Albinismo oculocutáneo de tipo VI (OCA6)

• OCA6 se caracteriza por tener el pelo entre dorado y castaño claro a oscuro, la piel blanca e iris parduzco.

• El OCA6 se considera un albinismo ocular autosómico recesivo (AROA), aunque los individuos son hipopigmentados en comparación con sus padres.

• Sólo se han identificado unos pocos individuos con este tipo de albinismo y no se han determinado todas las características clínicas de la OCA6, pero la reducción de la agudeza visual no es tan grave como la observada en la OCA1.

• La OCA6 está asociada a mutaciones en el gen SLC24A5.

Albinismo oculocutáneo tipo VII (OCA7)

• OCA7 se caracteriza por un cabello rubio a castaño oscuro y una piel más hipopigmentada que la de los padres.

• Los individuos presentan nistagmo y transiluminación del iris.

• La agudeza visual oscila entre 6/18 y 3/60.

• La OCA7 está asociada a mutaciones en el gen C10ORF11 del cromosoma 10q22.

Albinismo ocular (OA)

• La OA afecta únicamente a los ojos.

• El color de los ojos puede estar en el rango normal, pero no hay pigmento en la retina.

• El albinismo ocular se caracteriza por una alteración grave de la agudeza visual y la visión binocular. No empeora con el tiempo.

• Otros rasgos asociados son nistagmo, estrabismo, fotofobia y anomalías de la vía del nervio óptico.

• El albinismo ocular no afecta significativamente al color de la piel y el cabello, aunque la piel puede ser ligeramente más clara que la de otros miembros de la familia...

• Existen tres subtipos principales.

Albinismo ocular de tipo 1 (OA1)

• Esta es la forma más común, con una prevalencia de 1 de cada 50.000 personas; se conoce como tipo Nettleship-Falls, o tipo 1.

• El epitelio pigmentario de la retina carece de pigmento, pero el resto de las células son normales.

• El OA1 es un albinismo ocular recesivo ligado al cromosoma X, por lo que afecta predominantemente a varones.

• Suele haber nistagmo, que puede ser difícil de detectar en las mujeres, aunque suele ser más evidente en los hombres.

• También hay un reflejo pupilar rojo (las pupilas aparecen de color verdoso a rojo azulado) con fondo de ojo despigmentado y vasos coroideos prominentes y fotofobia.

• Hay alteración de la agudeza visual.

• Las personas afectadas tienen una pigmentación cutánea normal debido a la hipoplasia foveal.

• Las mujeres portadoras de un cromosoma afectado presentan algunas regiones de pigmentación irregular en la retina.

Albinismo ocular de tipo 2 (OA2)

• La OA2 es un trastorno recesivo ligado al cromosoma X.

• También se conoce como síndrome de Forsius-Eriksson y enfermedad ocular de las islas Åland, en honor a las islas Åland (frente a la costa de Finlandia), donde se describió por primera vez.

• Hay hipoplasia foveal con marcada deficiencia visual, nistagmo, miopía y astigmatismo.

• Los afectados padecen una forma de daltonismo denominada protanopía. Se trata de una dicromía, lo que significa que sólo hay dos tipos de receptores de conos funcionales, en lugar de tres. Los receptores rojos están ausentes, por lo que el daltonismo rojo-verde es absoluto.

• A menudo hay ceguera nocturna.

• Las mujeres portadoras pueden tener una visión anormal de los colores.

Albinismo ocular autosómico recesivo (AROA)

• La AROA es un grupo de trastornos genéticos en los que la reducción de la pigmentación del ojo se asocia a una disminución de la agudeza visual, nistagmo, estrabismo y fotofobia.

• La pigmentación de la piel y el cabello es relativamente normal.

• Estudios previos sugieren que la AROA puede ser una versión leve de la OCA tipo I o II.⁷

Síndrome de Waardenburg (SW)⁸

• El SW se caracteriza por rasgos pigmentarios y oculares con sordera neurosensorial. El tipo más común se hereda como una afección genética autosómica dominante, aunque el tipo 2, que se observa en asociación con el albinismo ocular, es autosómico recesivo.

• Muchas personas con SW tienen una audición normal, pero más de la mitad padecen una pérdida auditiva profunda, normalmente en ambos oídos. La pérdida auditiva es congénita, neurosensorial y no progresiva.

• Las personas suelen presentar hipopigmentación del iris, con ojos azul pálido u ojos de distinto color. A veces un ojo tiene segmentos de dos colores diferentes. Muchos pacientes presentan hipopigmentación coroidea.

• Casi la mitad de las personas con síndrome de Waardenburg tienen el antepecho blanco. El encanecimiento precoz del cabello también es una característica común.

Existen muchos otros subtipos raros de albinismo ocular.

Diagnóstico⁹

• El diagnóstico se basa en una historia cuidadosa del desarrollo del pigmento y en un examen de la piel, el pelo y los ojos. El único tipo de albinismo que presenta pelo blanco al nacer es el OCA1.

• Los bulbos pilosos del cuero cabelludo pueden utilizarse para evaluar la actividad de la tirosinasa. La actividad catalítica de la tirosinasa se determina mediante un ensayo bioquímico radiactivo. Un resultado negativo indica OCA1A, pero un resultado positivo sigue dejando la posibilidad de OCA1B, OCA2, OCA3 u OA1.

• Las pruebas genéticas determinarán el tipo específico de albinismo en un individuo. La prueba sólo es útil para las familias que contienen individuos con albinismo y no puede realizarse prácticamente como prueba de cribado para la población general. No todas las mutaciones que causan el albinismo pueden detectarse.

• La tomografía de coherencia óptica puede ser un complemento útil en los casos de OCA que presentan características atípicas.¹⁰

Enfermedades asociadas

• Existe una asociación entre el OCA2 y la hipopigmentación que se observa en el síndrome de Prader-Willi y el síndrome de Angelman. Muchos individuos con síndrome de Prader-Willi son hipopigmentados, pero la mayoría no presentan rasgos oculares de albinismo.

• El síndrome de Hermansky-Pudlak (HPS) incluye OCA y la acumulación de un material llamado ceroide en tejidos de todo el cuerpo. El HPS es muy poco frecuente, excepto en Puerto Rico, donde tiene una prevalencia de 1 en 1.800. Los problemas médicos más importantes del HPS están relacionados con la fibrosis pulmonar intersticial, la colitis granulomatosa y problemas hemorrágicos leves.

• El síndrome de Chediak-Higashi (CHS) es un síndrome poco frecuente que incluye una mayor susceptibilidad a las infecciones bacterianas, hipopigmentación y la presencia de gránulos gigantes en los glóbulos blancos. La pigmentación de la piel, el pelo y los ojos está reducida o diluida.

Tratamiento y gestión del albinismo⁹

El tratamiento es sintomático, ya que el desarrollo neural visual defectuoso no puede corregirse. El objetivo del tratamiento es maximizar la visión útil mediante optometría.

Corrección de agudeza

• El astigmatismo es el problema ocular más común en todos los subtipos, mientras que existe una alta frecuencia de hipermetropía en los pacientes con OCA1A.¹¹

• La agudeza visual corregida oscila entre 6/6 y 6/120, lo que supone una discapacidad visual grave. La visión casi normal es inusual incluso con gafas.

• Los niños pequeños pueden necesitar simplemente gafas y los mayores pueden beneficiarse a veces de las gafas bifocales.

• Las clínicas de baja visión pueden recetar lentes telescópicas montadas en gafas, a veces denominadas biópticas, tanto para el trabajo de cerca como para la visión de lejos. Recientemente se han desarrollado telescopios más pequeños y ligeros. Los últimos avances incluyen lentes de contacto con un tinte en el iris y una zona pupilar clara y telemicroscopios binivel montados en gafas graduadas.¹²

Fotofobia

• Se utilizan gafas oscuras o lentes fotocromáticas para las molestias de la fotofobia, aunque no parecen mejorar la visión.

Adaptaciones del aprendizaje

La mayoría de los niños con albinismo pueden desenvolverse en un aula ordinaria, siempre que el colegio preste atención específica a sus necesidades especiales de visión. Las evaluaciones preescolares permiten a padres y profesores elaborar un Plan de Educación Individual para el niño. El braille es innecesario y los niños con albinismo leerán los puntos visualmente. Diversas ayudas en el aula ayudan a los niños con albinismo:

• Material escrito de alto contraste: los niños con albinismo tienen dificultades para leer hojas de trabajo y papeles de contraste claro o bajo. Es mejor el material de alto contraste negro sobre blanco.

• Libros de texto de gran tamaño: normalmente, la escuela puede obtener ediciones de gran tamaño de las editoriales de sus libros de texto habituales. Dado que los niños con albinismo suelen tener dificultades para seguir su lugar en la página mientras cambian entre un libro de texto y una hoja de trabajo, puede ser útil permitirles escribir en el libro de texto. Puede ser necesario copiar las hojas de trabajo en una máquina que amplíe el tamaño de la letra. Los niños con albinismo no siempre necesitan materiales con letra grande; sin embargo, la letra grande no debe sustituir a las ayudas visuales ópticas. El uso de podcasts y otro material auditivo puede ser preferible a la lectura voluminosa.

• Copias de las notas de la pizarra del profesor: el niño con baja visión puede leer las notas de cerca mientras sus compañeros leen la pizarra.

• Diversos dispositivos ópticos: monoculares de mano, lentes telescópicas montadas sobre gafas, ampliadoras de vídeo (circuito cerrado de televisión) y otros tipos de lupas pueden ayudar a algunas personas con albinismo.

• Ordenadores: los niños con albinismo deben iniciarse pronto en el manejo del teclado, ya que los ordenadores con software para la visualización en pantalla de caracteres grandes pueden ayudar mucho en los proyectos de escritura.

• Dificultades sociales: los niños con albinismo pueden experimentar especiales dificultades con el acoso y las relaciones sociales porque su condición es especialmente visible. Se recomiendan diversas estrategias (por ejemplo, hablar con los amigos, elegir las batallas propias, ignorar los insultos y prestar atención a la apariencia personal).

Protección solar

• Las personas con albinismo son muy susceptibles a las quemaduras y a las subsiguientes neoplasias cutáneas. Es esencial utilizar cremas de protección solar de factor elevado y evitar la luz solar.³

Nistagmo

• En el caso del nistagmo, la cirugía de los músculos oculares puede reducir el movimiento de los ojos. Sin embargo, es posible que la visión no mejore.

• Las personas con albinismo pueden encontrar formas de reducir el nistagmo mientras leen, como colocar un dedo junto al ojo o inclinar la cabeza en un ángulo que amortigüe el nistagmo.

Estrabismo

• Los oftalmólogos prefieren iniciar el tratamiento cuando los pacientes tienen unos 6 meses de edad, antes de que la función de sus ojos se haya desarrollado plenamente.

• Pueden recomendar un parche sobre un ojo para favorecer el uso del ojo no preferido. En otros casos, la alineación de los ojos mejora con el uso de gafas.

• La corrección del estrabismo mediante cirugía o inyecciones en los músculos extraoculares no corrige por completo el problema de que ambos ojos se fijen en un punto.

• Mejorar la alineación de los ojos favorece el desarrollo psicosocial y las interacciones interpersonales, pero tampoco puede corregir el trazado incorrecto de las vías neurales.

• La cirugía de los músculos oculares no mejora la percepción de la profundidad.

Complicaciones del albinismo

Protegerse del sol es esencial para evitar quemaduras y neoplasias cutáneas, como el carcinoma basocelular, el carcinoma escamoso y el melanoma maligno. Esto es especialmente importante en África (u otros lugares donde el sol es muy fuerte), pero no debe olvidarse en los climas templados. Por lo demás, la esperanza de vida es normal. El albinismo puede causar problemas sociales porque las personas con albinismo tienen un aspecto diferente al de sus familias, compañeros y otros miembros de su grupo étnico.

Problemas cutáneos

Las personas con albinismo son muy susceptibles a las quemaduras y a los consiguientes cánceres de piel. Es esencial utilizar cremas de protección solar de factor alto (20 SPF o superior) y evitar la luz solar. En la práctica, esto puede resultar difícil en países donde no existe un mercado para la protección solar fuerte, ya que la mayoría de la población no la necesita.

Dificultades sociales

• Los niños con albinismo pueden tener dificultades con el acoso y las relaciones sociales porque su condición es visible. En algunos grupos étnicos la diferencia es dramática y estigmatizante, y puede cuestionarse la identidad racial o la paternidad del niño.

• Las personas con albinismo han sido objeto de representaciones negativas en el cine, con un énfasis tanto en la extrañeza como en la villanía.

• En China, el albinismo se considera mala suerte, por lo que las personas con albinismo son condenadas al ostracismo y excluidas de la sociedad. Las posibilidades de escolarización, trabajo y matrimonio suelen ser limitadas.

• La persecución de las personas con albinismo se basa en la creencia de que ciertas partes del cuerpo de estas personas pueden transmitir poderes mágicos, lo que resulta especialmente problemático en Tanzania y Malawi. En el África Oriental subsahariana, las personas con albinismo han sido condenadas al ostracismo e incluso asesinadas porque se presume que están malditas y traen mala suerte.¹³

Pronóstico

El crecimiento, el desarrollo y el desarrollo intelectual del niño son normales. La visión está invariablemente muy deteriorada.³

En el albinismo existe un espectro de estructura y función. Se consigue una mejor visión en las personas sin nistagmo, con estereopsis medible, con algo de pigmento de melanina en la mácula y con un reflejo anular rudimentario en la mácula. A medida que avance la investigación, podrán surgir otros métodos para mejorar la agudeza visual en niños y adultos.⁵

Prevención^{3 14}

La detección de portadores y el diagnóstico prenatal son posibles si se han identificado las mutaciones genéticas pertinentes en la familia. La amniocentesis se realiza a las 16-18 semanas de gestación.

Sin embargo, si reciben el apoyo adecuado, los niños con albinismo pueden funcionar bien, a pesar de una discapacidad visual considerable, y tener una vida normal, por lo que no todas las familias afectadas lo desearán.

La Dra. Mary Lowth es autora o autora original de este folleto.