Albinismo

¿Qué es el albinismo?

El albinismo es una enfermedad hereditaria que hace que una persona tenga la piel, el pelo y los ojos muy claros. Esto ocurre porque tienen menos melanina de lo normal en su cuerpo. La melanina da el color a la piel, el pelo y los ojos.

Salvo por los problemas de visión, la mayoría de las personas con albinismo son tan sanas como cualquier otra.

Síntomas del albinismo

Los signos y síntomas incluyen:

• Piel pálida (o más pálida de lo esperado).

• Cabello rubio muy claro, castaño o rojizo.

• Ojos de color rosa, azul claro, verde, gris o marrón claro. En determinadas condiciones de luz, el iris y la pupila reflejan un tinte rojizo procedente de la retina que hace que los ojos parezcan rojos (similar al "ojo rojo" de la fotografía con flash).

• Ojos sensibles a la luz.

• Un "ojo vago".

• Movimientos horizontales repetitivos de los ojos (llamados nistagmo).

• Problemas de visión.

Aunque la mayoría de las personas con albinismo tienen la piel y el pelo muy claros y pálidos, los niveles de pigmentación pueden variar según el tipo de albinismo.

El albinismo oculocutáneo (OCA) afecta a los ojos, el pelo y la piel. El albinismo ocular (OA), mucho menos frecuente, afecta únicamente a los ojos, mientras que la piel y el pelo pueden tener un aspecto similar o ligeramente más claro que el de otros miembros de la familia.

¿Es frecuente el albinismo?

Aproximadamente 1 de cada 17.000 personas en Europa y EE.UU. padece uno de los tipos de albinismo, aunque en algunas partes del mundo es más común que esto. En el África subsahariana las normas culturales permiten los matrimonios entre familiares. Esta falta de mezcla genética hace que la prevalencia aumente hasta 1 de cada 1000. El albinismo puede afectar a todas las razas y también a otras especies, como los ratones.

La mayoría de los niños con albinismo nacen de padres con un color de pelo y ojos normal para su origen étnico.

Tipos de albinismo

El albinismo se divide en OCA (que es más común y tiene muchas formas) y albinismo ocular (OA), que es raro.

Albinismo oculocutáneo (OCA)

Actualmente se reconocen siete formas de OCA: OCA1, OCA2, OCA3, OCA4, OCA5, OCA6 y OCA7. Algunas se dividen a su vez en subtipos:

OCA1

La OCA1 es el resultado de un defecto genético en una enzima llamada tirosinasa. Esta enzima ayuda al organismo a producir pigmento melanina. Existen dos subtipos de OCA1.

En la OCA1A, la enzima está completamente inactiva y no se produce melanina en absoluto, lo que da lugar a cabellos blancos y piel muy clara.

En la OCA1B, la enzima está mínimamente activa y se produce una pequeña cantidad de melanina. Esto da lugar a un cabello que puede oscurecerse a rubio, amarillo/naranja o incluso marrón claro, así como a una pigmentación ligeramente mayor en la piel.

OCA2

OCA2, es el resultado de un defecto genético en una proteína diferente que ayuda al funcionamiento de la enzima tirosinasa. Las personas con OCA2 producen una cantidad ínfima de pigmento melanina y pueden tener un color de pelo que va del rubio muy claro al castaño.

OCA3

La OCA3 es poco frecuente y es el resultado de un defecto genético en una proteína relacionada. Las personas con OCA3 pueden tener una pigmentación normal.

OCA4

La OCA4 es el resultado de un defecto genético en una proteína que contribuye al funcionamiento de la enzima tirosinasa. Es similar a la OCA2.

OCA 5-7

OCA5-7 se reconocieron en humanos en 2012 y 2013. Actualmente, estos tipos de albinismo se consideran poco frecuentes.

Albinismo ocular (OA)

La OA es mucho menos frecuente y sólo afecta a los ojos. La piel y el pelo de la persona pueden parecer similares o ligeramente más claros que los de otros miembros de la familia.

Los investigadores también han identificado otros genes que provocan albinismo con otras características. Entre ellos se encuentra el síndrome de Hermansky-Pudlak (los pacientes presentan albinismo con problemas de hemorragias y hematomas). Otros síndromes relacionados con el albinismo son el síndrome de Chédiak-Higashi y el síndrome de Griscelli.

¿Cómo se hereda el albinismo?

Los genes del albinismo oculocutáneo (OCA) se localizan en cromosomas "autosómicos". Se trata de los 22 pares de cromosomas que contienen genes de nuestras características corporales generales, frente al único par de cromosomas sexuales.

Normalmente tenemos dos copias de estos cromosomas: una heredada de nuestro padre y otra heredada de nuestra madre. Para que se produzca una afección recesiva (como la mayoría de los tipos de albinismo), ambos cromosomas de la persona deben ser portadores de ese rasgo, es decir, el de la madre y el del padre.

Esto significa que la mayoría de los tipos de albinismo son el resultado de heredar un gen de albinismo tanto de la madre como del padre(que a menudo tienen una pigmentación normal, ya que su OTRO gen es normal). Cuando ambos progenitores son portadores del gen del albinismo (y ninguno de los dos padece albinismo) existe una probabilidad entre cuatro en cada embarazo de que el bebé nazca con albinismo.

Si uno de los progenitores padece albinismo, transmitirá a su hijo un gen afectado. No obstante, el niño sólo desarrollará albinismo si también hereda un gen de albinismo del otro progenitor.

¿Cómo se diagnostica el albinismo?

El diagnóstico se basa en el examen y la observación. El único tipo de albinismo con pelo blanco al nacer es el OCA1.

Se pueden analizar bulbos pilosos arrancados del cuero cabelludo para comprobar la capacidad de producir melanina. Esto puede detectar el OCA tipo 1A, pero no descarta otros tipos de albinismo.

La prueba más precisa es un test genético. La prueba solo es útil en familias en las que haya personas con albinismo e, incluso así, no se pueden detectar todos los casos.

¿De qué otras enfermedades podría tratarse? (Diagnóstico diferencial)

Basado en que el pelo y la piel tienen menos pigmentación:

• Síndrome de Hermansky-Pudlak.

• Síndrome de Chediak-Higashi.

• Síndrome de Angelman y síndrome de Prader-Willi.

• Síndrome de Vici.

• Síndrome de Waardenburg tipo II.

• Síndrome de albinismo-sordera de Tietz.

• Síndrome de Griscelli.

¿Qué problemas tienen las personas con albinismo?

Las personas con albinismo suelen tener problemas de visión, problemas cutáneos y problemas sociales.

Problemas de visión

Los problemas oculares en el albinismo son consecuencia del desarrollo anormal del ojo por falta de pigmento.

Entre los más comunes figuran:

• Nistagmo (movimiento horizontal regular de los ojos hacia delante y hacia atrás).

• Estrabismo (desequilibrio muscular de los ojos).

• Sensibilidad a la luz brillante o al deslumbramiento.

• Problemas de visión y enfoque.

Las personas con albinismo son sensibles al deslumbramiento, ya que les entra más luz por el iris, que es más fino. Sin embargo, no prefieren estar a oscuras, ya que necesitan luz para ver como cualquier otra persona.

Pueden ser hipermétropes o miopes y suelen tener astigmatismo. Dado que la retina (la superficie interior del ojo que recibe la luz) no se desarrolla con normalidad, las vías nerviosas que transmiten la visión al cerebro tampoco lo hacen.

Problemas cutáneos

Las personas con albinismo son muy propensas a sufrir quemaduras y el consiguiente cáncer de piel. La crema de protección solar de factor alto y evitar la luz solar son esenciales.

En los países tropicales, las personas con albinismo pueden no tener acceso a una protección cutánea adecuada y desarrollar cánceres de piel potencialmente mortales. Para poder disfrutar de las actividades al aire libre en verano, deben utilizar protectores solares con un factor de protección igual o superior a 20 y ropa opaca.

Dificultades sociales

Los niños con albinismo pueden tener dificultades con el acoso y las relaciones sociales porque su condición es muy visible. Tienen un aspecto diferente al de sus familias, amigos y otros miembros de su grupo étnico.

En algunos grupos étnicos la diferencia puede ser dramática, especialmente en las comunidades de color, donde puede cuestionarse la raza o la paternidad. El apoyo de familiares y amigos y el contacto con otras personas afectadas pueden ser útiles.

Tratamientos del albinismo

Tratamientos visuales

El tratamiento del albinismo consiste principalmente en apoyo y ayuda para la visión:

Cirugía

La cirugía puede utilizarse para corregir el estrabismo, lo que puede mejorar el aspecto de los ojos. Sin embargo, la cirugía no puede mejorar la vista ni la visión de profundidad (binocular). Los oftalmólogos suelen empezar a tratar el estrabismo en bebés de unos 6 meses. Pueden recomendar un parche en un ojo o el uso de gafas.

La cirugía también puede ayudar a reducir el nistagmo, si es grave. El nistagmo puede reducirse con el tiempo. Las personas con albinismo pueden encontrar formas de reducir el nistagmo mientras leen, como colocar un dedo junto al ojo o inclinar la cabeza en un ángulo en el que se reduzca el nistagmo.

Gafas de sol

Las gafas de sol o las lentillas tintadas pueden ayudar con la sensibilidad a la luz. En interiores, es importante colocar las luces para trabajos de cerca sobre un hombro en lugar de delante.

Gafas

Algunas personas con albinismo utilizan gafas con pequeños telescopios montados sobre, dentro o detrás de las lentes normales (biópticas). Esto les permite mirar a través de la lente normal o del telescopio. Algunos pacientes llevan lentes de contacto con un tinte especial en el iris.

Varias ayudas para el aula ayudan a los niños con albinismo

El material escrito de alto contraste con texto grande puede ayudar a los niños a leer: el material de alto contraste negro sobre blanco es el más fácil de leer. Como los niños con albinismo suelen tener dificultades para seguir su lugar en la página si copian texto, puede ser útil permitirles escribir en el libro de texto. Las cintas de audio pueden ser útiles. Los ordenadores con pantalla de texto grande facilitarán la lectura.

Dar al niño copias de los apuntes del profesor puede ser útil; a veces también lo son los dispositivos de aumento.

¿Se puede prevenir el albinismo?

El albinismo no puede prevenirse, ya que es una afección hereditaria (genética) y no una enfermedad.

Las pruebas genéticas pueden utilizarse para determinar si un bebé en el útero tiene albinismo. La amniocentesis se realiza entre las semanas 16 y 18 de gestación. Quienes se planteen realizar este tipo de pruebas deben saber que, aunque los niños con albinismo suelen tener graves deficiencias visuales, por lo demás son sanos y tienen una esperanza de vida normal.

¿Cuál es el pronóstico?

La esperanza de vida es normal para una persona con albinismo. Aunque la visión suele estar gravemente afectada, el intelecto y el desarrollo son normales.

Las personas con albinismo tienen un mayor riesgo de quemaduras solares y de cáncer de piel, ya que su piel no está protegida por pigmentos.

La Dra. Mary Lowth es autora o autora original de este folleto.