Síndrome de Laurence-Moon

Revisado por Dr Adrian Bonsall, MBBSÚltima actualización por Dr Colin Tidy, MRCGPÚltima actualización 24 Feb 2015

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Sinónimos: síndrome adipogenital-retinitis pigmentosa, síndrome LM

Esta es una condición autosómica recesiva rara.

El síndrome de Laurence-Moon-Biedl y el síndrome de Laurence-Moon-Biedl-Bardet ya no se consideran términos válidos, porque los pacientes de Laurence y Moon tenían paraplejía, pero no polidactilia u obesidad, que son las principales características de Síndrome de Bardet-Biedl.¹²

Características

Estos son:³

Baja estatura.
Retinitis pigmentosa, nystagmus, atrofia coroidea, catarata y entrecerrar los ojos.
Micropene con escroto hipoplásico.
Diabetes mellitus tipo 2.
Discapacidad intelectual general.
Retraso y déficit del habla.
Ataxia con paraplejía espástica.
Anomalías renales - por ejemplo, acropaquia, divertículos o quistes caliciales.

Manejo

No hay tratamientos específicos para este síndrome. El manejo de las características descritas anteriormente es multidisciplinario:

Soporte oftálmico para el empeoramiento de la visión.
Consejos de endocrinología sobre la baja estatura y hipogonadismo. Hormona de crecimiento el tratamiento puede ser útil.
Terapia del habla.
Opinión renal.

Pronóstico

La esperanza de vida es menor que la de la población general. La enfermedad renal es una causa común primaria o contribuyente de muerte.

Aspectos históricos

John Zachariah Laurence (1829-1870) fue un oftalmólogo británico. Fue uno de los fundadores del Hospital Oftálmico del Sur de Londres, más tarde conocido como el Royal Eye Hospital.
Robert Charles Moon (1844-1914) nació en Brighton y se graduó en Londres. Emigró a los EE. UU. en 1879, habiendo sido cirujano en el Hospital Oftálmico del Sur de Londres. Trabajó en Filadelfia.
Arthur Biedl (1869-1933) fue un endocrinólogo nacido en Hungría. Sin embargo, se graduó en Viena y más tarde se convirtió en profesor en el Instituto de Patología de Viena.
Georges Louis Bardet fue un médico francés nacido en 1885. Se sabe muy poco sobre él, ni siquiera su fecha de muerte.

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Lecturas adicionales y referencias

M'hamdi O, Ouertani I, Chaabouni-Bouhamed H; Actualización sobre la genética del síndrome de Bardet-Biedl. Mol Syndromol. 2014 Feb;5(2):51-6. doi: 10.1159/000357054. Epub 2013 Dic 20.
Síndrome de Bardet-Biedl 1, BBS1; Herencia Mendeliana en Línea en el Hombre (OMIM)
Síndrome de Laurence-Moon; Herencia Mendeliana en Línea en el Hombre (OMIM)