Síndrome de Dandy-Walker

El síndrome de Dandy-Walker (SDW) es una enfermedad que afecta al desarrollo cerebral y afecta principalmente al cerebelo. Las características anatómicas clásicas del SDS son la hipoplasia del vermis cerebeloso, la ampliación anteroposterior de la fosa posterior, el desplazamiento hacia arriba de la tórcula y los senos transversos, y la dilatación quística del cuarto ventrículo.¹

También puede formar parte del síndrome PHACES(anomalías de la fosa posterior como la malformación de Dandy-Walker (DWM); hemangioma; lesiones arterialesde la cabeza y el cuello; anomalías cardiacascomo la coartación aórtica; anomalías ocularesy defecto esternal).²

También puede haber un gran número de problemas asociados, como hidrocefalia (a menudo se desarrolla postnatalmente), atresia del agujero de Magendie y atresia del agujero de Luschka.

Epidemiología

• La incidencia es de aproximadamente 1 de cada 25-35.000 nacidos vivos.³

• Es ligeramente más frecuente en mujeres que en hombres.

• Se ha demostrado una marcada variación en la genética y la etiología. La mayoría de los casos de DSM son esporádicos, aunque se han descrito casos familiares y se han identificado varios individuos con deleciones intersticiales de novo de 3q.⁴

• El DSM puede deberse a anomalías cromosómicas o a factores ambientales.⁵

• Las anomalías cromosómicas reconocidas asociadas al SPW incluyen las trisomías (trisomía 18, 13, 21 ó 9) y la triploidía. Las anomalías unigénicas reconocidas asociadas al SPW incluyen el síndrome de Walker-Warburg o el síndrome de Meckel y, en estos casos, el riesgo de recurrencia para los hermanos puede ser elevado.⁶

• Los factores ambientales asociados incluyen la exposición en el primer trimestre a la rubéola, el citomegalovirus, la toxoplasmosis o la warfarina. La diabetes materna durante el embarazo también se asocia a un mayor riesgo.

• Sin embargo, las malformaciones cerebrales asociadas al DSM suelen presentarse como una afección aislada y, en estos casos, la causa suele ser desconocida.

• Cuando las pruebas sugieren que no existe asociación con un trastorno mendeliano o cromosómico, el riesgo de recurrencia es relativamente bajo, entre el 1% y el 5%.⁷

Presentación⁶

• Los síntomas suelen aparecer en la primera infancia, con un 80-90% de individuos sintomáticos en el primer año de vida.

• La mayoría de los niños presentan hidrocefalia con un aumento anormalmente rápido del perímetro craneal con abombamiento en la parte posterior del cráneo.

• El desarrollo suele verse afectado, sobre todo con retraso en habilidades motoras como gatear y caminar. Puede haber paraplejia espástica y convulsiones.

• En el 10-20% de los individuos con DSM, los signos y síntomas no aparecen hasta la infancia tardía o la edad adulta. La presentación es diferente y puede cursar con signos de aumento de la presión intracraneal, como irritabilidad, vómitos, cefaleas y convulsiones. También puede haber signos de disfunción cerebelosa, como inestabilidad, falta de coordinación muscular o movimientos espasmódicos de los ojos.

• Un caso clínico describe trastorno de conducta, hiperactividad, movimientos estereotipados y enuresis nocturna en un niño de 14 años.⁸

• Algunos individuos con malformaciones características del DSM no presentan síntomas y el diagnóstico puede hacerse incidentalmente debido a una neuroimagen realizada por otro motivo.⁹

Investigaciones

• El diagnóstico de la DWM puede realizarse mediante ecografía prenatal.¹⁰¹

• La RM permite una evaluación detallada de las lesiones y complicaciones de la DWM. La evaluación por RMN puede utilizarse prenatalmente para confirmar el diagnóstico y obtener información más detallada.¹¹

Anomalías asociadas

El DSM se asocia con frecuencia a otras anomalías del sistema nervioso central, como disgenesia del cuerpo calloso, tejido cerebral ectópico, holoprosencefalia y defectos del tubo neural.¹²

Otras anomalías asociadas incluyen defectos cardíacos, malformaciones urogenitales, polidactilia o sindactilia y rasgos faciales anormales.

Gestión

• El tratamiento implica la gestión de los problemas asociados, por ejemplo, la gestión de las convulsiones.

• La hidrocefalia desempeña un papel importante en el desarrollo de los síntomas y el resultado neurológico. Las intervenciones quirúrgicas para controlar la hidrocefalia son la parte más importante del tratamiento. Esto implica la inserción de una derivación. Puede tratarse de una derivación del quiste (cistoperitoneal), de los ventrículos (ventriculoperitoneal) o de ambos. Los procedimientos endoscópicos también se consideran una alternativa aceptable.¹³

• Los padres de niños con DSM se beneficiarán del asesoramiento genético si tienen intención de tener más hijos.

Pronóstico

• El efecto del DSM sobre el desarrollo intelectual es variable. Algunos niños tienen un desarrollo cognitivo normal, mientras que otros pueden no tener nunca un desarrollo intelectual normal, incluso cuando la hidrocefalia se trata precozmente.

• Por lo demás, el pronóstico depende de la gravedad del síndrome y de las malformaciones asociadas.

• Un estudio basado en la población que analizaba la historia natural del DSM mostró que la mortalidad es significativamente alta (diez veces) en niños con DSM en comparación con los controles. Sin embargo, los procedimientos quirúrgicos de drenaje del LCR son beneficiosos y reducen la mortalidad a la mitad.¹⁴