Miocardiopatías

¿Qué es una cardiomiopatía?

Las miocardiopatías son un grupo heterogéneo de patologías caracterizadas por alteraciones estructurales y funcionales del corazón. El músculo cardiaco presenta anomalías estructurales y funcionales sin que exista enfermedad arterial coronaria, hipertensión, valvulopatías o cardiopatías congénitas.¹

El grado de disfunción cardiaca varía desde formas asintomáticas de por vida hasta problemas de salud importantes, como insuficiencia cardiaca progresiva, arritmia, tromboembolia y muerte súbita cardiaca.²

• Miocardiopatías primarias: idiopáticas y no atribuidas a una causa específica.

• Miocardiopatías secundarias - a menudo asociadas con:
  

  • La enfermedad renal crónica, la cirrosis y la obesidad, que han demostrado provocar un deterioro de la función ventricular izquierda.³

  • Enfermedades multisistémicas - por ejemplo, sarcoidosis, amiloidosis, lupus eritematoso sistémico, esclerosis sistémica y poliarteritis nodosa.

  • Endocrino y metabólico: diabetes, enfermedad tiroidea, acromegalia, hemocromatosis.

  • Drogas y productos químicos - por ejemplo, abuso de cocaína, abuso de alcohol, algunos fármacos quimioterapéuticos.

  • Infección: Tripanosomiasis americana y algunas infecciones víricas.

  • Nutricionales: malnutrición, obesidad, carencias - por ejemplo, vitamina B1, selenio, calcio y magnesio.

  • Anomalías cardiacas específicas: por ejemplo, taquicardia crónica no controlada, hipertensión, cardiopatía isquémica, disfunción valvular o anomalías del pericardio.

  • Genética: formas familiares de cardiomiopatía; la cardiomiopatía también está asociada a la distrofia muscular de Duchenne.⁴

  • La miocardiopatía periparto se desarrolla entre el último mes de embarazo y 5-6 meses después del parto. La ecocardiografía muestra una miocardiopatía dilatada idiopática. La morbilidad y la mortalidad son elevadas.⁵

Tipos de miocardiopatías (clasificación)

Los cuatro tipos principales de miocardiopatía son (véanse los enlaces a los artículos correspondientes):

• Miocardiopatía dilatada: la forma más común; el ventrículo izquierdo o ambos ventrículos están dilatados con contracción alterada. Causas: isquémica, alcohólica, tóxica, trastornos tiroideos, valvular, familiar/genética e idiopática.

• Miocardiopatía hipertrófica: la segunda más frecuente; la prevalencia estimada en adultos es de 1:500, con hipertrofia ventricular izquierda y/o derecha. Suele ser familiar (autosómica dominante).

• Miocardiopatía restrictiva: rara; prevalencia estimada entre 1:1.000 y 1:5.000, con llenado restrictivo y llenado diastólico reducido de uno o ambos ventrículos y función sistólica normal o casi normal. Las causas incluyen: amiloidosis, fibrosis endomiocárdica e idiopática.

• Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho(MAVD): miocardiopatía genética progresiva caracterizada por la sustitución progresiva del miocardio ventricular por tejido graso y fibroso. La causa es desconocida; la forma familiar suele ser autosómica dominante con penetrancia incompleta, pero puede ser recesiva.

Las clasificaciones también han incluido un grupo no clasificado formado por causas sin características típicas de las anteriores - por ejemplo, fibroelastosis endocárdica, miocardio no compactado, disfunción sistólica con dilatación mínima, enfermedades mitocondriales.

Epidemiología de la miocardiopatía

• A diferencia de la cardiopatía coronaria, cuya incidencia es mayor en los ancianos, las miocardiopatías pueden aparecer a edades más tempranas. Por lo tanto, debe sospecharse una miocardiopatía en cualquier persona joven que presente una insuficiencia cardiaca, arritmias o tromboembolia.

• Sin embargo, las miocardiopatías pediátricas son enfermedades raras con una incidencia anual de 1,1 a 1,5 por 100.000.⁶

• La miocardiopatía hipertrófica clínicamente manifiesta es la causa más frecuente de muerte súbita inesperada en la infancia.

• La miocardiopatía restrictiva es poco frecuente en la infancia y tiene un mal pronóstico una vez que se desarrollan los síntomas.⁷

• Se ha demostrado una causa familiar en el 50% de los pacientes con miocardiopatía hipertrófica, el 35% con dilatada y el 30-50% con miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho. La miocardiopatía restrictiva no suele ser familiar.

Diagnóstico diferencial

• Enfermedad arterial coronaria.

• Enfermedad de la válvula mitral.

• Corazón de atleta: el entrenamiento isométrico prolongado puede producir alteraciones cardíacas parecidas a algunas características de la miocardiopatía hipertrófica.

• Amiloidosis.

• Cardiopatía hipertensiva: hipertensión sistólica y diastólica grave y crónica.

• Estenosis aórtica valvular y subvalvular.

• Estenosis pulmonar infundibular.

• Comunicación interventricular.

• Pericarditis constrictiva.

Investigaciones

• Análisis de sangre: FBC, ESR, pruebas de función renal, electrolitos, LFTs, enzimas cardíacas y TFTs.

• CXR.

• ECG: un ECG normal es infrecuente en cualquier forma de miocardiopatía.

• Ecocardiografía Doppler transtorácica: puede confirmar el diagnóstico de miocardiopatía hipertrófica, ayudar a distinguir entre miocardiopatía restrictiva y pericarditis constrictiva, excluir valvulopatías y evaluar la gravedad de la disfunción ventricular en las miocardiopatías dilatadas.

• El péptido natriurético cerebral (BNP) tiene un papel potencial como prueba de disfunción ventricular.

• Las pruebas de esfuerzo no invasivas sólo se recomiendan en pacientes con una alta probabilidad de cardiopatía isquémica subyacente, infarto de miocardio previo o miocardio hibernante extenso, o para la evaluación de un posible trasplante de corazón.

• El cateterismo cardíaco puede ayudar a excluir la enfermedad coronaria como causa de la miocardiopatía dilatada y a distinguir la miocardiopatía restrictiva de la pericarditis constrictiva.

• La angiografía ventricular derecha se considera una prueba muy útil para diagnosticar las formas clásicas de MAVD y evaluar la función ventricular derecha.

• Resonancia magnética: puede ayudar a distinguir entre enfermedad constrictiva y miocardiopatía restrictiva.

• La biopsia endomiocárdica del ventrículo derecho se utiliza ocasionalmente para distinguir entre miocarditis y miocardiopatía dilatada idiopática. Un resultado normal no descarta una miocardiopatía.

Tratamiento y gestión de la miocardiopatía

El tratamiento puede incluir pruebas genéticas de los miembros de la familia, tratamiento de la insuficiencia cardíaca, restricción adecuada de la actividad, evaluación para la colocación de un desfibrilador cardioversor implantable y consideración del trasplante cardíaco en los casos refractarios.⁸

• Las opciones de tratamiento son sintomáticas y se dirigen principalmente al tratamiento de la insuficiencia cardiaca y a la prevención de la tromboembolia y la muerte súbita.

• La identificación de los pacientes con alto riesgo de sufrir eventos arrítmicos graves es importante porque los desfibriladores cardioversores implantables pueden prevenir la muerte súbita.

• Todos los pacientes con miocardiopatía requieren una evaluación cardiológica exhaustiva de la capacidad funcional, la función cardiaca y el riesgo de arritmia grave.

• La miectomía quirúrgica para la miocardiopatía hipertrófica ha demostrado una excelente eficacia y seguridad a largo plazo en centros seleccionados de alto volumen.⁹

• El trasplante cardíaco puede ser necesario en pacientes con insuficiencia cardíaca refractaria.