Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho

Anteriormente denominada displasia arritmogénica del ventrículo derecho.

¿Qué es la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho?

La miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD) está causada por la sustitución fibroadiposa de los miocitos del VD debido a apoptosis, inflamación (aún se desconocen las causas definitivas de cualquiera de los dos mecanismos) o una causa genética. Suele cursar con arritmias sintomáticas o muerte súbita.

El diagnóstico de la MAVD es difícil debido a las características inespecíficas de la enfermedad y a las manifestaciones fenotípicas. Las características ecocardiográficas incluyen aumento de las dimensiones del VD, anomalías del movimiento de la pared regional del VD y disfunción. La angiografía del VD se ha considerado la prueba de referencia para el diagnóstico, pero la RM tiene mayor sensibilidad y especificidad.

En la ARVC, la disfunción grave del VD se trata con medicación estándar para la insuficiencia cardiaca y se considera el trasplante cardiaco si el tratamiento es refractario. Los betabloqueantes se utilizan en pacientes asintomáticos y el desfibrilador cardioversor implantable (DAI) es obligatorio en pacientes de alto riesgo.

La etiología exacta sigue siendo desconocida.

Hay artículos separados que tratan de las Miocardiopatías, la Miocardiopatía Hipertrófica y las Miocardiopatías Dilatadas.

¿Es frecuente la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho? (Epidemiología)

• La ARVC es poco frecuente y afecta a entre 1 de cada 2.000 y 1 de cada 5.000 adultos.¹ Es más frecuente en personas del norte de Italia y Grecia.

• La ARVC se presenta con mayor frecuencia en la adolescencia y en los primeros años de la edad adulta.

• Es más frecuente en varones.

• Es familiar en el 30-50% de los casos.

• Se transmite de forma autosómica dominante (más común) y autosómica recesiva, e implica mutaciones en genes desmosómicos y extra-desmosómicos.²

• La MAVD está reconocida como una de las principales causas de muerte súbita cardiaca (MSC ) en adultos jóvenes menores de 35 años y puede llegar a representar hasta el 10% de las muertes cardiovasculares en el grupo de edad de menores de 65 años.³

Síntomas de la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (presentación)

La ARVC suele presentarse en varones de entre 15 y 35 años con palpitaciones, presíncope o síncope. La muerte súbita puede ser la primera manifestación. Los pacientes que sobreviven hasta la cuarta y quinta décadas pueden presentar insuficiencia cardíaca derecha o biventricular (sin hipertensión pulmonar).

Las arritmias auriculares son frecuentes en la ARVC y se presentan a una edad más temprana que en la población general. Se asocian al sexo masculino, al aumento de la edad y al agrandamiento de la aurícula izquierda. Las arritmias auriculares son clínicamente importantes, ya que se asocian a descargas inadecuadas del DAI y a un mayor riesgo de muerte e insuficiencia cardiaca.⁴

Las características de la ARVC dependen de la fase de progresión de la enfermedad:

• Fase oculta:

  • Alteraciones sutiles del VD, con o sin arritmias ventriculares menores.

  • En ocasiones, pueden ser la primera manifestación como ECF, generalmente en jóvenes que practican deportes de competición o ejercicio intenso.

• Trastorno eléctrico manifiesto:

  • Arritmias sintomáticas del VD asociadas a anomalías funcionales y estructurales del ventrículo derecho.

  • Suele presentarse con palpitaciones o síncope.

  • Las arritmias y la MSC son frecuentes. La MAVD no diagnosticada previamente es responsable de aproximadamente el 20% de las MSC.

• Insuficiencia ventricular derecha (VD):

  • La extensión de la enfermedad a todo el ventrículo derecho provoca disfunción.

• Fallo de bomba biventricular - fase final:

  • La afectación del ventrículo izquierdo provoca insuficiencia cardíaca y puede simular una miocardiopatía dilatada.

Nota: aproximadamente la mitad de los pacientes tendrán una exploración física normal.

Diagnóstico de la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (investigaciones)

Normalmente se llevan a cabo las siguientes investigaciones:

• Evaluación de la función cardiaca y de la etiología de la enfermedad:

  • Análisis de sangre, incluyendo hemograma, VSG/PCR, función renal y electrolitos, y pruebas de función hepática; las enzimas cardiacas pueden ser apropiadas, dependiendo de la presentación.

  • ECG: los hallazgos más frecuentes son arritmias ventriculares con morfología de bloqueo de rama izquierda (BRIHH).

  • CXR.

  • Ecocardiograma.

  • Cateterismo cardíaco.

  • Resonancia magnética cardiaca: agrandamiento del VD, infiltración grasa, fibrosis y anomalías del movimiento de la pared.

  • La angiografía del VD se considera una prueba muy útil para diagnosticar las formas clásicas de la MAVD y para evaluar la función del VD.

  • Biopsia cardíaca en algunos casos.

• Evaluación genética.

  • Ofrecer el cribado a los familiares de primer grado de los casos confirmados.⁵

Tratamiento de la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho

Medicación

Para los pacientes con arritmias ventriculares bien toleradas o que no ponen en peligro la vida, los betabloqueantes, como el sotalol, o la amiodarona con/sin betabloqueante, son los fármacos más eficaces con un riesgo proarrítmico relativamente bajo.
Para la taquicardia ventricular (TV) sostenida o la fibrilación ventricular (FV), se utilizan ensayos farmacológicos terapéuticos seriados, utilizando la estimulación ventricular programada para evaluar la eficacia. Tratar la insuficiencia cardiaca asociada que puede desarrollarse en el 50% de los pacientes.¹

Quirúrgico

La ablación por radiofrecuencia produce una reducción significativa de la carga de TV en pacientes con MAVD.⁶

• Los pacientes que siguen presentando arritmias inducibles suelen requerir un DAI, salvo en casos poco frecuentes con enfermedad localizada, en los que la ablación con catéter puede ser una opción.

• En los pacientes que no son inducibles y presentan una parada cardiaca o un síncope, la primera opción es un DAI automático.

• Los DAI son la intervención más eficaz en la prevención de la muerte súbita cardiaca (MSC) arrítmica. ⁷

• Las tasas de mortalidad cardiaca y no cardiaca tras el implante de DAI en pacientes con MAVD son bajas.⁸ La MSC se produce en 0,65 de cada 1.000 pacientes al año que tienen un DAI y en 7,2 de cada 1.000 de los que no lo tienen.⁹

• Los que presentan arritmia ventricular a pesar de la medicación y la implantación de un DAI pueden requerir una ablación epicárdica.¹

• Puede ser necesario considerar el trasplante cardíaco para los casos refractarios en insuficiencia terminal.

Pronóstico

La disponibilidad de la resonancia magnética cardiaca y la tomografía computarizada ha facilitado un diagnóstico más precoz y ha permitido el cribado de familiares y jóvenes deportistas.⁵ Como resultado, el pronóstico ha mejorado.

• La ARVC tiende a ser progresiva con deterioro de la función del VD.

• El ventrículo izquierdo puede verse afectado con la progresión del proceso degenerativo.

• Aunque la CRVA es una enfermedad progresiva, el curso individual de la enfermedad puede variar considerablemente.

• La tasa de mortalidad se estima actualmente en torno al 1-3% anual.³