Muerte súbita cardiaca en jóvenes

¿Qué es la muerte súbita cardíaca?

La muerte súbita cardiaca (MSC) es una muerte inesperada por causas cardiacas que se produce en un breve periodo de tiempo (generalmente en la hora siguiente al inicio de los síntomas) en una persona con una enfermedad cardiaca conocida o desconocida. La mayoría de los casos de MSC están relacionados con arritmias cardiacas.

La MSC también puede estar causada por afecciones no cardiacas, como la embolia pulmonar.¹

¿Es frecuente la muerte súbita cardiaca? (Epidemiología)^{2 3}

• La mayoría de los estudios informan de una incidencia de muerte súbita cardiaca en jóvenes de 1-2 casos por 100.000 personas-año.⁴

• Una revisión halló una incidencia anual de 1,3 casos por 100.000 en personas de 1 a 35 años. En el 72% de los casos se trataba de niños u hombres jóvenes. Las personas de 31-35 años tenían la mayor incidencia de muerte súbita cardiaca (3,2 casos por 100.000 personas al año), y las de 16-20 años tenían la mayor incidencia de muerte súbita cardiaca inexplicada (0,8 casos por 100.000 personas al año).

• Las causas explicadas más frecuentes de muerte súbita cardiaca fueron la enfermedad arterial coronaria (24% de los casos) y las miocardiopatías hereditarias (16% de los casos). La muerte súbita cardiaca inexplicada (40% de los casos) fue el hallazgo predominante en todos los grupos de edad, excepto en los de 31-35 años, en los que la enfermedad arterial coronaria fue el hallazgo más frecuente.

• La menor edad y la muerte nocturna se asociaron de forma independiente con la muerte súbita cardiaca inexplicada en comparación con la muerte súbita cardiaca explicada.

• Se identificó una mutación genética cardiaca clínicamente relevante en 31 de 113 casos (27%) de muerte cardiaca súbita inexplicada en los que se realizaron pruebas genéticas. Durante el seguimiento, se identificó un diagnóstico clínico de una enfermedad cardiovascular hereditaria en el 13% de las familias en las que se produjo una muerte súbita cardiaca inexplicada.

• En general, el riesgo de MSC en los jóvenes se duplica aproximadamente durante la actividad física y es de dos a tres veces mayor en los atletas que en los no atletas. Sin embargo, la incidencia de la MSC en atletas jóvenes es, de hecho, muy baja.^{5 6}

• Una revisión estadounidense de la MSC entre atletas jóvenes halló una incidencia de 1:50.000 en atletas universitarios y de entre 1:50.000 y 1:80.000 en atletas de secundaria, con ciertos subgrupos de riesgo especialmente elevado, como los hombres, los jugadores de baloncesto y los afroamericanos. Aunque los informes iniciales sugerían que la causa más común de MSC era la miocardiopatía hipertrófica (MCH), investigaciones más detalladas de atletas, no atletas y militares indican que el hallazgo más común en la autopsia de individuos jóvenes con MSC es un corazón estructuralmente normal (muerte súbita inexplicada negativa en la autopsia).

• La enfermedad aterosclerótica prematura también es una causa importante en adultos jóvenes, así como las anomalías cardiacas congénitas.

• Existe un mayor riesgo de ECF asociado al consumo de cocaína.⁷

Etiología^{8 9}

El Centro de Riesgo Cardíaco en los Jóvenes (CRY) de Patología Cardíaca tiene su sede en la Universidad St George de Londres. Un amplio estudio de cohortes de 756 adolescentes llegó a la conclusión de que la muerte súbita cardiaca puede producirse durante la adolescencia, incluso en individuos y atletas aparentemente sanos. Un corazón estructuralmente normal en la autopsia y las enfermedades miocárdicas son los hallazgos prevalentes en esta población. Las anomalías coronarias, la miocardiopatía arritmogénica y la commotio cordis son causas frecuentes de muerte en atletas jóvenes. La fuerte asociación de las miocardiopatías y las anomalías coronarias con la MSC inducida por el ejercicio refuerza la necesidad de un diagnóstico precoz.¹⁰

En EE.UU., el Registro Nacional de Muerte Súbita en Atletas se creó en la década de 1980 e informó sobre 1.866 muertes súbitas en individuos menores de 40 años durante un periodo de observación de 27 años.¹¹

Sus datos mostraron que el 36% de todas las muertes súbitas de este registro se atribuyeron a causas cardiovasculares confirmadas, de las cuales las más frecuentes son la miocardiopatía hipertrófica obstructiva (36%), las anomalías congénitas de las arterias coronarias (17%), la miocarditis (6%), la miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (4%) y las canalopatías (3,6%).¹²

En el 4% de las muertes súbitas en el grupo de edad de 16-64 años, el examen post mortem no pudo identificar una causa; estos casos se diagnostican como síndrome de muerte súbita arrítmica (SADS).^{13 14}

• Miocardiopatía hipertrófica obstructiva (MCHO).

• Miocardiopatía dilatada.

• Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD).

• Canalopatías iónicas cardíacas - por ejemplo, síndrome congénito de QT largo (SQTL), síndrome de Brugada, síndrome de QT corto.

• Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (TVPC).

• Cardiopatía valvular (con o sin endocarditis infecciosa) - por ejemplo, estenosis aórtica, prolapso de la válvula mitral.

• Cardiopatía cianótica - p. ej., tetralogía de Fallot, transposición.

• Cardiopatía acianótica - p. ej., comunicación interventricular, conducto arterioso persistente.

• Arritmias cardiacas - por ejemplo, síndrome de Wolff-Parkinson-White.

• Enfermedad coronaria: infarto agudo de miocardio, anomalía congénita de las arterias coronarias, embolia de las arterias coronarias, arteritis coronaria.

• Miocarditis.

• Distrofia miotónica.

• Enfermedad de Kawasaki.

• Commotio cordis (golpe traumático en la pared torácica).

Las principales causas de muerte súbita cardiopulmonar son la embolia pulmonar, la disección aórtica y la rotura de aneurisma aórtico.

Diagnóstico diferencial

Otras causas de muerte súbita en jóvenes son:¹⁵

• Infección grave - por ejemplo, meningitis, encefalitis.

• Epilepsia.

• Asma.

• Embolia pulmonar.

• Hemorragia intracraneal.

Investigaciones¹⁶

• Deben averiguarse los antecedentes de la víctima de muerte súbita, incluidos los síntomas precedentes, la historia médica previa y las circunstancias de la muerte.

• Deben establecerse los antecedentes familiares, incluido cualquier antecedente de síncope inexplicado, muerte súbita o debilidad muscular.

• Los resultados de un examen post mortem (incluido un análisis toxicológico y un análisis de sangre, por ejemplo, electrolitos) pueden proporcionar una indicación clara de la causa de la muerte y de cualquier investigación específica que deba ofrecerse a los familiares de primer grado.

• La angiografía por TC post mortem combinada con la biopsia guiada por imagen tienen un papel potencial en la detección de la causa de muerte tras un dolor torácico agudo.¹⁷

El hallazgo de una muerte súbita en la que no hay anomalías cardiacas en la autopsia podría apuntar hacia un SADS. Los criterios para explorar esta posible causa de muerte incluyen hallazgos negativos en la autopsia general, tanto macroscópicos como histológicos, junto con toxicología negativa y un corazón morfológicamente normal. En estos casos, se recomienda encarecidamente que se conserve el corazón en su totalidad y se envíe a un experto cardiólogo para que emita su opinión, o que se examine histológicamente en detalle a nivel local para intentar dilucidar cualquier causa subyacente.¹⁸

Investigación de supervivientes de parada cardiaca súbita

• Los supervivientes de una parada cardiaca requieren una evaluación clínica exhaustiva que incluya una historia clínica detallada con declaraciones de testigos, antecedentes familiares y farmacológicos.

• Pruebas electrolíticas y metabólicas basales para buscar causas reversibles de inestabilidad del canal cardíaco, junto con marcadores de lesión cardíaca. Deben realizarse investigaciones adicionales si los hallazgos sugieren una afectación cardiaca de una enfermedad sistémica, como amiloide, sarcoide, enfermedad autoinmune o infección.

• Las pruebas estructurales y eléctricas deben incluir inicialmente angiografía coronaria, ecocardiografía y ECG en reposo. También deben incluirse otras pruebas de imagen con resonancia magnética (RM) cardiaca y provocación farmacológica.

• El diagnóstico coronario por imagen, normalmente con angiografía coronaria, es necesario para excluir una cardiopatía coronaria, incluso para descartar anomalías coronarias congénitas en personas jóvenes.

• Las pruebas posteriores incluyen pruebas en cinta rodante y un ECG con promediado de señal. Las pruebas de ECG de señal promediada se utilizan principalmente para buscar evidencias de potenciales tardíos, lo que resulta útil en el cribado de la miocardiopatía isquémica, la miocardiopatía arritmogénica subclínica del ventrículo derecho y el síndrome de Brugada.

• La provocación farmacológica para desenmascarar una causa eléctrica primaria de parada cardiaca desempeña un papel clave cuando el diagnóstico sigue sin estar claro. Los protocolos de pruebas de provocación, que incluyen infusiones de fármacos simpaticomiméticos o bloqueantes de los canales de sodio, se utilizan principalmente para desenmascarar fenotipos de síndromes de QT largo, síndrome de Brugada y TVPC.

• A menos que se haya obtenido un diagnóstico claro, debe considerarse la realización de pruebas de imagen avanzadas (como la resonancia magnética cardiaca con gated o la tomografía computarizada y las pruebas de imagen nuclear, como la gammagrafía con talio o tecnecio ^99mTc).

• Cuando el diagnóstico sigue sin estar claro, las pruebas adicionales son exploratorias y es poco probable que proporcionen un diagnóstico definitivo. Las pruebas adicionales pueden incluir estudios electrofisiológicos con mapeo de voltaje y biopsia cardiaca.

• Las pruebas genéticas están indicadas cuando se detecta un fenotipo hereditario (miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho, Brugada, TVPC o síndromes de QT largo), tanto para el diagnóstico como para ayudar al cribado familiar.

Investigación de familiares de primer grado

• El tratamiento de las familias depende del resultado de la evaluación exhaustiva del superviviente de la parada cardiaca índice.

• La atención se centra en la exclusión de fenotipos/genotipos conocidos o, alternativamente, en el trabajo a ciegas de un familiar de una parada cardiaca no diagnosticada.

• En la práctica, los estudios se limitan a un ECG y un ecocardiograma en la mayoría de los casos.

• En situaciones en las que el diagnóstico del caso índice no está claro, se suele ofrecer un enfoque escalonado del cribado, que incluye ECG, ecocardiograma, pruebas de esfuerzo, ECG con promediado de señal y monitorización Holter.

• La resonancia magnética cardiaca, los estudios electrofisiológicos y la biopsia cardiaca se reservan para cuando el diagnóstico no está claro.

Prevención de la muerte súbita cardiaca

• Si se ha establecido un diagnóstico, es conveniente aconsejar la realización de pruebas a otros familiares.

• Tanto en Europa como en EE.UU. se ha recomendado el cribado cardiovascular previo a la participación de jóvenes atletas de competición mediante un ECG de 12 derivaciones (además de la anamnesis y la exploración física).¹⁹

• La detección de anomalías cardiacas, como la miocardiopatía hipertrófica, la miocardiopatía dilatada o la displasia arritmogénica del ventrículo derecho, ofrece la perspectiva de un tratamiento que mejorará los síntomas y reducirá en gran medida el riesgo de muerte súbita.

• Los pacientes con un riesgo importante de muerte súbita asociada a arritmias cardiacas suelen necesitar un desfibrilador cardioversor implantable (DAI).²⁰

• El National Institute for Health and Care Excellence (NICE) recomienda que existen pruebas adecuadas del beneficio de la inserción de un DAI subcutáneo para la prevención de la muerte súbita cardiaca en pacientes con arritmias y en aquellos con riesgo de muerte súbita cardiaca.²¹