Síndrome de Romano-Ward

Sinónimos: síndrome de QT largo autosómico dominante, RWS, síndrome de QT largo de Romano-Ward, síndrome de Ward-Romano

¿Qué es el síndrome de Romano-Ward?

El síndrome de Romano-Ward es un trastorno cardiaco hereditario caracterizado por la prolongación del intervalo QT, a menudo asociada a episodios de taquiarritmia ventricular, torsades de pointes, síncope y muerte súbita.¹

El KCNQ1 (anteriormente denominado KVLQT1) es un gen del canal de potasio dependiente de voltaje responsable del subtipo QT 1 de los síndromes de QT largo. En general, las mutaciones heterocigóticas en KCNQ1 causan el síndrome de Romano-Ward (sólo QT largo), mientras que las mutaciones homocigóticas causan el síndrome de Jervell y Lange-Nielsen (QT largo y sordera).² Las mutaciones heterocigotas en KCNE1, otro gen de canal de potasio dependiente de voltaje, también se han implicado en el síndrome de Romano-Ward, causando el subtipo de QT largo 5.³⁴

Los ataques de taquiarritmia ventricular suelen estar asociados a la estimulación simpática, como el ejercicio, el estrés o las emociones, dependiendo del genotipo.

¿Es frecuente el síndrome de Romano-Ward? (Epidemiología)

• El trastorno puede ser esporádico o transmitirse como un rasgo autosómico dominante.

• Hasta ahora se han identificado seis genes diferentes implicados en el desarrollo de los síndromes congénitos de QT largo⁵ y se cree que las mutaciones heterocigotas en KCNQ1, KCNQ1 (genes de los canales de potasio) y otros genes asociados al QT largo son responsables del síndrome de Romano-Ward.³

Síntomas del síndrome de Romano-Ward (presentación)

• La gravedad varía desde quienes no presentan síntomas aparentes hasta quienes desarrollan taquiarritmias que dan lugar a episodios de síncope, parada cardiaca y, potencialmente, muerte súbita.

• Entre estos episodios, suele observarse bradicardia sinusal.

• Puede haber antecedentes familiares de síncope recurrente o muerte súbita.

Diagnóstico diferencial

Otras causas de prolongación del intervalo QT:

• Congénito: Síndrome de Jervell y Lange-Nielsen, que se asocia a un mutismo sordo y se transmite de forma autosómica recesiva.

• Adquirido:
  

  • Alteraciones electrolíticas: hipopotasemia, hipocalcemia, hipomagnesemia.

  • Hipotermia.

  • Drogas:
    

    • Fármacos antiarrítmicos: amiodarona, sotalol, disopiramida.

    • Antidepresivos tricíclicos.

    • Antihistamínicos no sedantes: terfenadina, astemizol (ambos ya retirados).

    • Antibiótico(eritromicina) y antipalúdico (halofantrina).

Diagnóstico del síndrome de Romano-Ward (investigaciones)

• El diagnóstico debe considerarse -junto con otras causas de síncope cardiogénico- en los pacientes que presentan síncope.

• Los síncopes desencadenados por el esfuerzo, los ruidos fuertes o las emociones son preocupantes en el caso del síndrome de QT largo.

• Algunas personas tienen antecedentes familiares de muerte súbita inexplicada.

• Debe realizarse un ECG con cálculo del intervalo QT en todos los pacientes con antecedentes sugestivos.

• Todos los demás miembros de la familia deben ser evaluados en su totalidad.

• Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico y establecer el genotipo específico.

Tratamiento del síndrome de Romano-Ward⁶

• Tratamiento farmacológico:

  • Los betabloqueantes son los fármacos de elección.

  • Los betabloqueantes son eficaces en la prevención de eventos cardiacos en aproximadamente el 70% de los pacientes. Muchos de los eventos cardiacos que se producen en personas con síndrome de QT largo que toman betabloqueantes se deben a la falta de adherencia a la medicación o a la toma de fármacos que prolongan el QT.

  • Se prefieren los betabloqueantes de acción prolongada, para facilitar la adherencia.

• Los fármacos que prolongan el QT deben utilizarse con extrema precaución y sólo deben administrarse tras una cuidadosa consideración de la relación riesgo/beneficio.

• Si el tratamiento farmacológico no tiene éxito, se ha demostrado que la ganglionectomía selectiva de la estelada superior izquierda es eficaz.⁷

• La estimulación permanente en combinación con betabloqueantes también puede ser eficaz para reducir los síntomas.

• En los pacientes de alto riesgo, un desfibrilador cardioversor implantable (DAI) reduce la mortalidad.⁸

• La implantación de un desfibrilador suele ser una terapia de primera línea si se ha producido una parada cardiaca.

Pronóstico

El pronóstico del síndrome de QT largo congénito no tratado es malo, con una alta incidencia de muerte súbita en la infancia.