Síndrome de Moebius

Sinónimo: Secuencia de Moebius, secuencia/síndrome de Mobius, diplejía facial congénita

Se trata de un trastorno complejo del desarrollo del tronco encefálico, en el que existe una parálisis facial congénita (generalmente bilateral) asociada a una alteración en la abducción de los ojos (también generalmente bilateral).¹ Además de afectar a los nervios facial (VII) y abducens (VI), puede afectar a otros nervios craneales.

Fue descrita por Paul Julius Moebius, neurólogo alemán que vivió entre 1853 y 1907.

Patogénesis

Se ha observado hipoplasia de los nervios craneales y del tronco cerebral.
La mayoría de los casos son mutaciones esporádicas, pero se ha descrito una transmisión autosómica dominante (cromosoma 13).¹

Factores de riesgo

Se han sugerido como posibles factores ambientales el misoprostol, la ergotamina y el muestreo de vellosidades coriónicas.²

Anomalías asociadas¹

Dismorfismo orofacial

Micrognatia (64% de los pacientes), hipertelorismo ocular (25%), pliegues epicánticos (89%), defectos del oído externo (47%), paladar de arco alto (61%) hipoplasia lingual (77%), defectos dentales (37%).

Malformaciones de las extremidades

Sindactilia, oligodactilia, braquidactilia, artrogriposis, ausencia de músculos trapecio o pectorales, deformidades de las extremidades inferiores en el 69%, p. ej. pie zambo

Retraso mental

El coeficiente intelectual es bajo en un 50%. Las alteraciones del desarrollo psicomotor y del habla son muy frecuentes. La incidencia de trastornos del espectro autista es del 30% en pacientes con secuencia de Moebius.³

Secuelas neurológicas

• Hipotonía, debilidad faríngea, dificultades de alimentación.

• Dificultades respiratorias en la infancia.

• Retraso en los hitos del desarrollo.

Reconocimiento

Dado que el reconocimiento precoz del síndrome de Moebius puede conducir a un diagnóstico y tratamiento precoces, es crucial la formación del personal de enfermería en las especialidades perinatal, pediátrica, obstétrica y neonatal.⁴ Las enfermeras pueden ofrecer orientación anticipatoria y proporcionar recursos a los padres de niños con esta afección.

Gestión

Se trata de un apoyo que incluirá recursos físicos, psicológicos y educativos:

• A veces, los lactantes necesitan biberones especiales (por ejemplo, biberón para necesidades especiales o biberón paloma) o sondas de alimentación para mantener una nutrición suficiente.

• Los niños con síndrome de Moebius suelen beneficiarse de la fisioterapia y la logopedia para mejorar su motricidad gruesa y su coordinación, y para controlar mejor el habla y la alimentación.

• Las terapias ocupacionales y de integración sensorial también son beneficiosas.

Quirúrgico

• El estrabismo suele corregirse con cirugía.

• Las deformidades de las extremidades y la mandíbula pueden mejorarse a menudo mediante cirugía.

• La cirugía plástica reconstructiva de la cara puede ofrecer beneficios en casos individuales, en los que se han realizado intervenciones quirúrgicas, transferencias nerviosas y musculares a las comisuras de la boca para proporcionar la capacidad de sonreír.

Pronóstico

• Los niños pueden gatear y andar más tarde. La mayoría de los niños con síndrome de Moebius acaban poniéndose al día.

• Los problemas del habla suelen responder a la terapia, pero pueden persistir debido a una movilidad deficiente de la lengua y/o la boca.

• A medida que los niños crecen, la falta de expresión facial y la incapacidad para sonreír pueden convertirse en los síntomas visibles dominantes.