Riñón medular esponjoso

Sinónimo: Síndrome de Cacchi-Ricci

El riñón medular esponjoso (MSK) es un trastorno congénito que puede afectar a uno o ambos riñones, o sólo a parte de un riñón. Hay cambios ectásicos y quísticos de los conductos colectores medulares y papilares. Esta dilatación quística de los túbulos puede afectar al flujo urinario. Los quistes pueden tener entre 1 y 7 mm de diámetro. La formación de quistes suele ir asociada al desarrollo de pequeños cálculos en su interior. El resto del riñón suele ser normal, a menos que se vea afectado por complicaciones como pielonefritis u obstrucción secundaria a cálculos renales.

Etiología

Esto es incierto, pero se cree que es una anomalía del desarrollo. Cada vez hay más pruebas de la implicación de factores genéticos, ya que existe una agrupación familiar con aparente herencia autosómica dominante. Se cree que se debe a una alteración en la interfaz "yema ureteral-blastema metanéfrico" durante el desarrollo embrionario, causada por el funcionamiento anómalo de los genes del desarrollo.¹ Se ha demostrado que las mutaciones en el factor neurotrófico derivado de las células gliales (GDNF) son responsables de una pequeña proporción, en torno al 12%, de los casos de MSK.² Sin embargo, muchos casos son esporádicos y pueden no tener ningún componente genético, por lo que aún queda mucho por comprender.

Epidemiología

No existen cifras recientes de prevalencia, pero se estima que tiene una prevalencia en la población general de entre 5 por 10.000 y 5 por 100.000.³

Hasta un 12% de las personas con cálculos renales recurrentes pueden tener MSK.⁴

Presentación

• Aunque se trata de un trastorno congénito, el diagnóstico no suele realizarse hasta la segunda o tercera década de vida.

• Puede ser asintomática.

• Puede ser un hallazgo incidental en investigaciones radiológicas realizadas por otros motivos.

• La hematuria es frecuente y suele ser microscópica. Puede haber hematuria macroscópica con infección o cálculos asociados.

• La infección urinaria recurrente (ITU) es una forma de presentación frecuente y afecta más a las mujeres que a los hombres. También puede haber piuria estéril.

• Dolor de costado, que en algunos casos puede ser intenso e intratable.¹

• Puede presentarse con cálculos renales y sus complicaciones, como cólicos renales, hematuria, infección y obstrucción urinaria. Hasta el 70% de los pacientes con MSK conocida presentan cálculos renales.⁵ Los cálculos pueden estar compuestos de oxalato cálcico monohidratado, oxalato cálcico dihidratado, fosfato cálcico apatita y ácido úrico.

Condiciones asociadas⁶

La MSK está asociada a otros trastornos congénitos. Algunas de las afecciones asociadas más comunes son:

• Hemihipertrofia congénita: es la asociación más frecuente. Se produce un agrandamiento de una extremidad o de un lado del cuerpo en comparación con el lado contralateral más allá de los límites de la variación normal. El 5-10% de las personas con hemihipertrofia congénita tienen MSK.⁶

• Síndrome de Beckwith-Wiedemann: trastorno del crecimiento caracterizado por macroglosia, macrosomía, onfalocele, visceromegalia, quistes de la corteza suprarrenal, hipoglucemia neonatal, tumores embrionarios(tumor de Wilms, hepatoblastoma, neuroblastoma, rabdomiosarcoma) y anomalías renales, incluido el MSK.⁷

• Fibrosis hepática congénita.

• Estenosis pilórica congénita.

• Anodoncia.

• Enfermedad renal poliquística.

• Riñón en herradura.

• Acidosis tubular renal distal.³

• Síndrome de Ehlers-Danlos.

• Síndrome de Marfan.

• Síndrome de Caroli.

• Displasia fibromuscular multivaso (enfermedad vascular rara no aterosclerótica y no inflamatoria que afecta especialmente a las arterias renales y otros vasos).⁸

Examen

Salvo la posible presencia de otras anomalías congénitas, incluida la hemihipertrofia, no suele encontrarse ninguna anomalía en la exploración.

Complicaciones

• Cálculos renales: los cálculos suelen ser pequeños y pueden eliminarse espontáneamente.

• ITU y pielonefritis.⁶

• Insuficiencia renal: por infección recurrente u obstrucción por cálculos.

• Reducción de la densidad ósea. Mineralización ósea defectuosa asociada a MSK.⁹

• Tumor de Wilms: los niños con MSK tienen un mayor riesgo de desarrollar un tumor de Wilms. Esto se debe a la asociación del tumor de Wilms con la hemihipertrofia congénita y el síndrome de Beckwith-Wiedemann.

• Acidosis tubular renal distal.

Investigaciones

Puede iniciarse una investigación por ITU recurrente o cálculos renales.

Radiología

• Radiografía simple de abdomen: puede revelar nefrocalcinosis.

• Ecografía: poco sensible para MSK o cálculos, pero pueden detectarse casualmente.

• Pielograma intravenoso (PIV): la investigación estándar habitual. Se observan estrías lineales radiales en las papilas (patrones "en cepillo"). El medio de contraste se acumula en los conductos colectores ectásicos y se ve como un "ramo de flores". Tradicionalmente, la MSK se detectaba coincidiendo con un PIV para cálculos renales. Sin embargo, esta prueba se utiliza cada vez menos debido a los efectos nefrotóxicos y alergénicos del medio de contraste.

• Artículos recientes sugieren que la urografía por TC debería ser la investigación de elección para la MSK.¹⁰¹¹

Otros

• Orina:
  

  • Dipstick para leucocitos, células sanguíneas, nitratos.

  • Cultivo si se sospecha infección.

  • Calcio urinario: puede haber hipercalciuria.

  • El citrato urinario tiende a ser bajo.

  • pH urinario: si hay acidosis tubular renal distal, hay incapacidad para formar una orina ácida en el túbulo distal. El pH urinario es superior a 6 y hay hipopotasemia asociada a una acidosis metabólica hiperclorémica.

• U&Es, eGFR para la función renal.

• Análisis de piedras cuando proceda.

Diagnóstico diferencial

• La presencia de MSK no excluye otra patología y puede coexistir con otras enfermedades como la poliquistosis renal.

• La piuria estéril puede deberse a una ITU tratada inadecuadamente o a una tuberculosis renal.

• La hematuria requiere la exclusión de una neoplasia maligna de las vías urinarias, incluido el carcinoma de células claras de riñón, los tumores de vejiga o el tumor de Wilms en niños.

Gestión

Ningún tratamiento puede eliminar los quistes de MSK; por lo tanto, la gestión se centra en tratar y prevenir las ITU y los cálculos renales:

• Educación del paciente sobre la naturaleza generalmente benigna de la enfermedad.

• La ITU complicada y la pielonefritis deben tratarse con antibióticos.

• Los cálculos renales complicados deben tratarse adecuadamente. Esto puede incluir el tratamiento extracorpóreo con ondas de choque, la cirugía percutánea o la ureteroscopia. En casos graves de cálculos renales recurrentes, puede ser necesaria una nefrectomía parcial. En raras ocasiones, puede ser necesaria una nefrectomía total en casos de sepsis recurrente grave.

• Investigar otras patologías coexistentes, incluida la exclusión de malignidad si hay hematuria.

• Los análisis de orina periódicos y las radiografías simples de abdomen pueden ayudar a detectar infecciones y calcificación del tracto renal, pero no existe un acuerdo general sobre la frecuencia óptima. La función renal puede controlarse mediante U&E, electrolitos, creatinina y eGFR. Los niños afectados deben someterse a vigilancia para detectar tumores de Wilms y otros tumores abdominales.

• Se ha demostrado que la administración de citrato de potasio mejora la densidad ósea.¹² También reduce la frecuencia de formación de cálculos.¹³

• Consejos de estilo de vida como para los que tienen cálculos renales, es decir:¹⁴
  

  • Aumentar la ingesta de líquidos para mantener la producción de orina en 2-3 litros al día para reducir el riesgo tanto de cálculos como de ITU.

  • Reduzca el consumo de sal.

  • Reducir la cantidad de carne y proteínas animales consumidas.

  • Reducir la ingesta de oxalato (entre los alimentos ricos en oxalato se incluyen el chocolate, el ruibarbo y los frutos secos) y de alimentos ricos en ácido úrico (por ejemplo, vísceras y ciertos pescados).

  • Beber regularmente zumo de arándanos: aumenta la excreción de citrato y reduce la de oxalato y fosfato.

  • Mantener la ingesta de calcio en niveles normales (reducir la ingesta aumenta la excreción de oxalato cálcico).

• Dependiendo de la composición del cálculo, a veces se administra medicación para evitar que se sigan formando: por ejemplo, diuréticos tiazídicos (para cálculos de calcio), alopurinol (para cálculos de ácido úrico) y citrato de calcio (para cálculos de oxalato).

Pronóstico

La MSK es normalmente una enfermedad benigna que no afecta a la esperanza de vida. La insuficiencia renal es infrecuente. Las infecciones/piedras recurrentes y el dolor crónico causan la mayor parte de la morbilidad continuada.