Labio leporino y paladar hendido

El labio leporino y/o paladar hendido (LPH) es una anomalía relativamente frecuente que no pone en peligro la vida del niño y que puede afectar significativamente al vínculo materno. Su etiología es compleja: puede ocurrir de forma aislada, pero también puede estar asociada a un síndrome cromosómico o teratogénico; se cree que existe un síndrome asociado en alrededor del 30% de todos los pacientes con CLP.

Aunque no es una causa importante de mortalidad en el mundo desarrollado, puede provocar una alimentación deficiente, retraso del crecimiento y problemas de supervivencia en lugares con escasos recursos sanitarios. El CLP es una causa importante de morbilidad en lugares donde no se dispone de cirugía correctora. Los niños pueden sufrir estigmatización social, además de problemas para hablar y oír.¹

Los defectos del CLP surgen muy pronto en el desarrollo embrionario y se cree que tienen una etiología compleja, en la que intervienen factores genéticos y ambientales. El CLP aislado no sigue un patrón hereditario mendeliano simple, aunque existe un pequeño riesgo de recurrencia.²

Epidemiología

Incidencia

• Las formas más frecuentes de CLP implican la alteración de los planos tisulares por encima del labio que se extienden hasta las fosas nasales y el paladar (puede estar afectado el paladar duro y blando). La mayoría sólo afecta al labio superior y/o al paladar. Muy raramente pueden verse afectadas otras partes de la cara.

• El 70% se producen de forma aislada, es decir, sin asociación con ninguna otra anomalía o síndrome.

• La incidencia parece haber disminuido en los últimos treinta años. Un estudio epidemiológico realizado en 2012 analizó 30 países entre 2002 y 2006 y sugirió una incidencia mundial de alrededor de 0,8/1.000 nacidos vivos, aproximadamente la mitad de las tasas notificadas en publicaciones más antiguas.³

• El CLP es más frecuente en las poblaciones asiáticas y en los nativos americanos, estos últimos con una incidencia en la literatura antigua de 3,6/1.000.

• La CLP es menos frecuente en los afroamericanos, aproximadamente la mitad que en los europeos.

• El labio leporino (con o sin paladar hendido) es más frecuente en varones.

• El paladar hendido solo es más frecuente en las mujeres y representa alrededor de un tercio de los casos.

• El labio leporino solo puede tener asociaciones genéticas más fuertes que el paladar hendido (con o sin labio leporino).

Factores de riesgo

Se cree que se trata de una mezcla de factores genéticos y ambientales/teratogénicos en el CLP no sindrómico. Se sabe que la planificación previa al embarazo ejerce un efecto protector, aunque existen varias fuentes posibles de sesgo en esta observación.

Factores genéticos

La herencia mendeliana simple no está demostrada y puede haber distintos niveles de predisposición genética, en la que luego influyen los factores ambientales. Se han identificado varios loci genéticos asociados:⁴

• Si ambos progenitores no están afectados, pero tienen un hijo con hendidura, la probabilidad de que el segundo hijo esté afectado de forma similar es del 2-8%.

• Si uno u otro progenitor tiene una hendidura, el riesgo de que el niño la tenga es del 4-6% con cada embarazo.

• Si la hendidura no está asociada a un síndrome, existe un gen asociado; las variantes del gen del factor regulador del interferón 6 pueden conferir un riesgo de CLP aislada. Esto puede identificarse en aproximadamente el 15% de los pacientes.⁵

Factores medioambientales

• Existe un riesgo conocido en la toma de ciertos tipos de fármacos durante el embarazo - por ejemplo, fenitoína, isotretinoína, valproato sódico, benzodiacepinas y corticosteroides.

• El tabaquismo materno, tanto en el primer trimestre como periconcepcional, se asocia a un mayor riesgo.^{1 6}

• El consumo de alcohol por parte de la madre en el primer trimestre, sobre todo en atracones, es un factor de riesgo.⁷

• Existe un debate sobre el papel del ácido fólico: se ha sugerido que factores nutricionales como la deficiencia de folato constituyen un riesgo, pero los estudios sobre los efectos de los suplementos vitamínicos siguen siendo controvertidos y existen algunas pruebas de la importancia de la deficiencia de otros nutrientes como el zinc y el colesterol.^{8 9 10}

• Los investigadores también han sugerido que puede ser importante evaluar las posibles asociaciones con la obesidad materna, el estrés, la exposición a radiaciones ionizantes y las infecciones.

Embriología

• El labio suele haberse formado a las 5-6 semanas de vida intrauterina.¹¹

• El paladar se ha formado a las 10 semanas.

• La hendidura puede detectarse mediante ecografía de alta resolución a las 20 semanas de gestación.

• Por lo demás, el diagnóstico se realiza después del parto.

Presentación²

Labio leporino solo

Si la hendidura afecta sólo al labio y no afecta al paladar se conoce como labio leporino.

• Puede haber un pequeño hueco en el labio (fisura completa) con la hendidura que va desde el surco nasolabial hasta la fosa nasal.

• Puede que sólo haya una hendidura (hendidura parcial o incompleta).

• El labio leporino puede ser unilateral o bilateral.

• Se debe a un fallo de fusión de los procesos nasales maxilar y medial en el feto en desarrollo.

• Una hendidura parcial puede ser tan pequeña que se considere una hendidura microforme. Esto puede afectar al músculo orbicular y requerir reconstrucción, por lo que, aunque el defecto parezca menor, los bebés deben ser evaluados por un cirujano craneofacial.

Paladar hendido (con o sin labio leporino)

• El paladar hendido se produce cuando las dos placas de la base del cráneo que forman el paladar duro no se fusionan.

• Por lo tanto, la hendidura es central en el paladar, y el velo del paladar también suele estar hendido.

• Lo más frecuente es que también se presente labio leporino.

• El paladar hendido completo afecta tanto al paladar duro como al blando. Sin embargo, puede afectar sólo al paladar blando, cuando aparece como un agujero en el paladar.

• La úvula también suele estar partida, debido al fallo de las apófisis palatinas que forman el paladar blando en el útero.

• El paladar hendido submucoso puede producirse y sólo implica una úvula partida, un surco a lo largo del paladar blando y una muesca en la parte posterior del paladar duro.

• El orificio del paladar conecta la cavidad oral con la nasal. Como consecuencia de ello, si no se corrige el defecto se altera la resonancia de la voz. También habrá trastornos de la articulación, ya que el paladar interviene en la producción de los sonidos del habla.

Presentación

• El labio leporino se presenta con una brecha evidente en el labio del recién nacido; normalmente está afectado el labio superior.

• Una inspección más detallada y la palpación (esencial, ya que la mucosa puede estar intacta sobre la hendidura palatina) del paladar pueden revelar también la hendidura del paladar duro y/o blando. El recién nacido puede tener dificultades para alimentarse con biberón como consecuencia de no poder crear un vacío suficiente. Sin embargo, la mayoría de los bebés pueden ser amamantados.

• Existen tetinas y biberones especiales para hacer llegar la leche a la parte posterior de la garganta. Otra opción es utilizar una placa dental para sellar el paladar.

• Puede haber un escaso aumento de peso asociado, pero cuando se corrige el defecto, los niños suelen recuperar el peso a los 6 meses de edad.

Diagnóstico diferencial

Principalmente, la decisión diagnóstica implica buscar casos sindrómicos (alrededor de un tercio) frente a casos aislados, y determinar el alcance de cualquier defecto palatino asociado.

Los síndromes asociados incluyen:

• Síndrome de Apert.¹²

• Síndrome de Goldenhar.¹³

• Síndrome de DiGeorge: se trata de un subdesarrollo de la tercera y cuarta bolsas faríngeas. El síndrome se asocia a menudo con defectos cardíacos congénitos, anomalías de los grandes vasos sanguíneos que rodean el corazón, falta de desarrollo del tubo esofágico, anomalías de las estructuras faciales e hipoparatiroidismo. En la mayoría de los casos, existe un defecto en el cromosoma 22.

• Coloboma, Defecto cardíaco, Atresiade coanas, Restricción delcrecimiento y desarrollo, Hipoplasia genital, Anomalías del oído/sordera(síndrome CHARGE).¹⁴

• Síndrome de microdeleción 3q29.¹⁵

• Secuencia Pierre Robin.

• Trisomía 18 (síndrome de Edwards), trisomía 13 (síndrome de Patau) y trisomía 15.

• Síndrome de Van der Woude.¹⁶

Investigaciones

• Es necesaria una exploración física minuciosa del neonato por parte de un pediatra para excluir la presencia de cualquier síndrome asociado.¹⁷

• Puede ser necesario un análisis cromosómico.

Enfermedades asociadas

• Las mujeres pueden tener un mayor riesgo de cáncer de mama y de neoplasia cerebral primaria.

• Los varones tienen mayor riesgo de cáncer de pulmón primario.¹⁸

• Los problemas psicosociales también pueden estar asociados a las fisuras, sobre todo si no se corrigen. Entre ellos se incluyen problemas de comportamiento, ansiedad y depresión. Esto es particularmente cierto en la adolescencia, cuando estudios anteriores (1989) observaron que los jóvenes con defectos no corregidos mostraban altos niveles de ansiedad social y alienación.^{19 20}

Gestión

Medidas generales

Lo ideal es que los pacientes sean tratados por un equipo multidisciplinar que incluya:
cirujanos plásticos, cirujanos maxilofaciales, otorrinolaringólogos, logopedas, dentistas, ortodoncistas, psicólogos y enfermeras especializadas. Estos profesionales proporcionarán apoyo y tratamiento hasta que se complete el crecimiento, en torno a los 18 años.

Quirúrgico

Esto constituye la mayor parte del tratamiento. La ausencia de una base científica sólida para la selección de protocolos de tratamiento se pone de manifiesto en la sorprendente diversidad de prácticas de atención quirúrgica en Europa.

Se trata de un enfoque de equipo en el que participan cirujanos estéticos y craneofaciales, logopedas, dentistas, otorrinolaringólogos y pediatras. También suelen intervenir psicólogos, trabajadores sociales y orientadores, tanto para los padres como para los niños.

• El cierre labial primario se realiza a los tres meses del nacimiento, siempre que el peso y los niveles de hemoglobina sean adecuados.

• El cierre del paladar se realiza a los 6-12 meses.

• Se realizan otras operaciones para mejorar el aspecto.

• Si hay una brecha en las encías, puede ser necesario un injerto óseo.

Los recientes avances en cirugía fetal (intrauterina) mediante una técnica endoscópica fetal ofrecen la perspectiva de una cicatrización de heridas sin cicatrices y una cicatrización ósea sin formación de callos. Esto permite un crecimiento maxilar mejor o incluso normal. A medida que mejora la técnica, mejoran los resultados para la madre y el feto.²¹

Complicaciones

• Otitis adhesiva crónica.

• Pérdida de audición; los músculos del paladar afectan al oído.

• Caries dentales.

• Dientes desplazados.

• Habla deficiente; el grado del problema no está relacionado con el tamaño del defecto. El habla suele ser buena después de la reparación, pero puede sonar nasal.

• Deformidad labial.

• Deformidad nasal.

Si no se trata

• Mala alimentación, retraso en el desarrollo.

• Exclusión social.

• Angustia psicológica.

Pronóstico

El tratamiento tiene lugar a lo largo de varios años, a medida que el niño crece y se desarrollan el paladar y la dentición. Sin embargo, es posible conseguir un aspecto normal, y unos hábitos de habla y alimentación normales, en una fase temprana del proceso.

Prevención

La identificación de los factores de riesgo modificables es el primer paso hacia la prevención primaria:

• La planificación previa al embarazo parece reducir el riesgo.

• Los esfuerzos preventivos podrían incluir la manipulación del estilo de vida materno, la mejora de la dieta, el uso de suplementos multivitamínicos y minerales, la evitación de ciertos fármacos y medicamentos y la concienciación general sobre los factores de riesgo sociales, laborales y residenciales.²²

• El asesoramiento genético puede identificar a las familias de alto riesgo. Se sigue investigando sobre los posibles desencadenantes ambientales, como la gripe, la alta gravidez, la infección por varicela, los fármacos y la dieta.

Notas históricas

• Tanto Hipócrates como Galeno describen el labio leporino en sus obras. Entonces se pensaba que el paladar hendido era secundario a la sífilis , y de hecho se ha asociado a la sífilis congénita.²³

• La PCL no se reconoció como anomalía congénita hasta 1556, casi 2.000 años después de Hipócrates.

• El primer cierre de un paladar blando lo realizó en 1764 un dentista francés, Le Monier.

• El primer cierre de paladar duro fue en 1834 por Dieffenbach.

La Dra. Mary Lowth es autora o autora original de este folleto.