Favismo

Véase también el artículo separado Deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa.

El favismo describe la susceptibilidad y la presentación clínica de crisis hemolíticas agudas como consecuencia del consumo de habas en un subgrupo de pacientes con deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD).

Puede ser potencialmente mortal. Las habas proceden de la planta Vicia fava, de ahí su nombre. Los pacientes susceptibles también pueden experimentar el síndrome cuando se exponen al polen de la planta.

La G6PD es crucial para mantener la homeostasis de los glóbulos rojos y su deficiencia provoca una mayor susceptibilidad a la hemólisis inducida por fármacos, infecciones y sustancias presentes en los alimentos. Existe un gran número de polimorfismos del gen con efectos variables sobre la actividad de la enzima y una amplia gama de susceptibilidad fenotípica a la hemólisis.

Genética

El gen de la G6PD se localiza en el cromosoma X. Se trata, por tanto, de una enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X que afecta principalmente a los hombres. Puede tener efectos clínicos en mujeres homocigotas y en una proporción de mujeres portadoras heterocigotas.

Se cree que la susceptibilidad al favismo viene determinada por una combinación del polimorfismo particular de la G6PD y otros factores, como la genética y también el metabolismo de los principios activos de las judías, que provoca daños oxidativos en los glóbulos rojos. Un agente infeccioso, como un virus, también puede desempeñar un papel en el desarrollo del favismo.¹

Epidemiología

• La deficiencia de G6PD es la enzimopatía más común del hombre de importancia clínica. Afecta a más de 400 millones de personas en todo el mundo.²

• Los pacientes con favismo son siempre deficientes en G6PD, pero no todos los individuos deficientes en G6PD desarrollan hemólisis cuando ingieren habas.

• La gran mayoría de los casos de favismo se dan en individuos con variantes gravemente deficientes de G6PD.

• El favismo es más frecuente en varones que en mujeres.³

Presentación

• Puede haber antecedentes de episodios de ictericia neonatal o infantil.

• Un historial dietético puede revelar la ingestión reciente de habas.

• Compruebe si ha habido cambios recientes de medicación o antecedentes compatibles con infección.

El favismo provoca una hemólisis intravascular aguda y masiva. Sus principales características clínicas son:

• Dolor agudo de espalda y/o abdominal.

• Palidez aguda por anemia.

• Hemoglobinuria que provoca el paso de orina oscura o de color amarillo anaranjado.

• Ictericia.

• Los pacientes con deficiencia de G6PD son propensos a padecer cálculos biliares y esplenomegalia debido a episodios recurrentes, a menudo subclínicos, de hemólisis.

Diagnóstico diferencial

• Hemólisis aguda causada por un precipitante alternativo en aquellos con deficiencia de G6PD - por ejemplo, fármacos, particularmente antimaláricos o infección.

• Anemia falciforme y crisis.

• Exacerbación de otras anemias hemolíticas - por ejemplo, esferocitosis hereditaria, anemia hemolítica autoinmune.

• Coagulación intravascular diseminada.

• Lupus eritematoso sistémico.

Investigaciones

• Análisis de orina con tira reactiva para revelar indicios de hemoglobinuria.

• El hemograma mostrará un cuadro de anemia hemolítica aguda con hemoglobina baja.

• El recuento de reticulocitos puede ser elevado (aunque suele ser normal en la fase aguda temprana).

• Aumento de la bilirrubina indirecta (no conjugada) que indica hemólisis.

• Las pruebas de función hepática suelen ser normales.

• La lactato deshidrogenasa sérica puede estar elevada, lo que indica hemólisis.

• Las haptoglobinas séricas pueden ser bajas, lo que indica hemólisis.

• La ecografía abdominal puede utilizarse para detectar cálculos biliares y/o esplenomegalia.

• La prueba de Coombs es negativa.

• Prueba de actividad de la G6PD en casos no diagnosticados: puede ser normal si hay una reticulocitosis importante, ya que los reticulocitos son ricos en la enzima; puede ser necesario repetir la prueba en la fase de convalecencia.

Enfermedades asociadas

• Deficiencia de G6PD.

• Cálculos biliares debidos a hemólisis crónica.

• Esplenomegalia por hemólisis crónica.

Gestión

• Evite seguir ingiriendo habas.

• Suplementos de ácido fólico.

• Suplemento de hierro si hay hemólisis intravascular aguda grave en curso.

• Oxigenoterapia.

• Reposo en cama y traslado a un centro de cuidados intensivos.

• Líquidos intravenosos para reducir la posibilidad de insuficiencia renal aguda oligúrica.

• A veces es necesaria una transfusión de sangre o una exanguinotransfusión para tratar la anemia grave.

Complicaciones

• Muerte por anemia hemolítica aguda grave (relativamente rara).

• Daños oftalmológicos debidos a hemólisis intravascular intraocular.

• Lesión renal aguda.

• Susceptibilidad a la infección.

Pronóstico

Es variable en función del grado de susceptibilidad al favismo, la cantidad de judías ingeridas y el acceso a atención médica aguda. La mayoría de los casos evolucionan favorablemente con cuidados de apoyo, pero existe una morbilidad significativa y cierta mortalidad asociada a la enfermedad.

Prevención

• Evitar la ingestión de habas en pacientes con deficiencia conocida de G6PD, o que hayan sufrido episodios previos de favismo.

• Sin embargo, un estudio reveló que la mayoría de los pacientes que comieron habas después de un ataque no presentaron síntomas.¹.

• El consejo genético y el cribado pueden ser útiles cuando hay antecedentes familiares de deficiencia de G6PD, para permitir el diagnóstico antes de la exposición a precipitantes hemolíticos.

• Se ha demostrado que los programas de cribado de la población y de educación sanitaria en zonas de alta prevalencia de la deficiencia de G6PD reducen la incidencia del favismo en la población de riesgo.⁴

• Véase el artículo separado sobre la deficiencia de G6PD para obtener una lista de medicamentos que deben evitarse en pacientes con deficiencia de G6PD.