El ojo y las enfermedades sistémicas

El papel del ojo en el diagnóstico de enfermedades sistémicas

Una manifestación ocular de una enfermedad sistémica o congénita puede ser su primera presentación visible. El ojo es una articulación esférica modificada con una ventana de visión frontal transparente que nos permite ver signos que pueden sugerir o confirmar la presencia de una enfermedad sistémica. El conocimiento de estas asociaciones facilita el diagnóstico precoz y puede ayudar a anticipar o evitar complicaciones.

En este artículo se examinan en primer lugar las enfermedades que pueden afectar al ojo y, a continuación, las enfermedades oculares que pueden asociarse a enfermedades concretas.

Para más detalles sobre cómo evaluar la estructura y la función del ojo, véase el artículo separado Examen del ojo. Si los hallazgos no coinciden con lo que cabría esperar o son difíciles de obtener, es más seguro derivar al paciente.

Parte 1: enfermedades que pueden afectar al ojo

Las siguientes afecciones afectan al ojo hasta tal punto que pueden presentarse en primer lugar a través de sus manifestaciones oculares, o es probable que sus manifestaciones oculares sean importantes para confirmar el diagnóstico.

Enfermedades endocrinas/metabólicas

Diabetes mellitus¹

La diabetes puede aparecer por primera vez en un examen ocular. La diabetes afecta a los vasos sanguíneos pequeños y puede ser especialmente destructiva en el ojo. La causa de la mayoría de los problemas oculares diabéticos es la reducción del riego sanguíneo debida a la obstrucción de pequeños vasos, que provoca un suministro deficiente de oxígeno, junto con el aumento de la glucosa en sangre, que actúa como veneno tisular.

El resultado final es un daño hipóxico en los tejidos del ojo, especialmente en la retina, que puede hincharse o desarrollar nuevos vasos sanguíneos compensatorios que sangran con facilidad. El resultado puede ser una discapacidad visual grave.

Signos de enfermedad ocular diabética
Entre ellos se incluyen:

• Manchas de algodón (zonas de isquemia retiniana con edema).

• Exudados duros (depósitos grasos).

• Microaneurismas (aparecen como pequeños puntos rojos en la retina).

• Pequeñas hemorragias en llama de las paredes de los vasos sanguíneos dañados.

• Signos de formación de nuevos vasos sanguíneos en la parte posterior del ojo.

• Diabetes: también es causa de cataratas precoces, debido a que el exceso de glucosa interfiere en el metabolismo del cristalino.

Los vasos sanguíneos del fondo de ojo diabético pueden revelar la salud de la microvasculatura en otras partes del cuerpo: la enfermedad ocular, la enfermedad renal y el daño a los pequeños vasos sanguíneos de los pies tienden a ir en paralelo, por lo que cuando los ojos se deterioran, los riñones suelen hacer lo mismo y los pies corren el riesgo de sufrir neuropatía diabética. Para más información sobre la enfermedad ocular diabética, consulte el artículo Retinopatía diabética y problemas oculares diabéticos.

Hipertensión²

Los primeros signos de hipertensión suelen observarse en el ojo, donde los vasos sanguíneos son claramente visibles. No es raro que un óptico sea el primero en diagnosticar la hipertensión. Las alteraciones son el resultado de la aterosclerosis inducida por la hipertensión que bloquea los pequeños vasos sanguíneos de la retina.

• El primer signo es el estrechamiento de los vasos sanguíneos, conocido como "cableado plateado" por su aspecto característico. A continuación, las arterias se hinchan y presionan las venas en su cruce, lo que hace que parezcan "pellizcadas" en los cruces.

• La obstrucción posterior provoca zonas de hinchazón isquémica (manchas de algodón) y hemorragias superficiales.

• En casos extremos aparece un papiloedema, probablemente debido a un aumento de la presión intracraneal. Una estrella macular se refiere a las estrías radiales de exudados que surgen alrededor de la mácula en la retinopatía hipertensiva grave.

• Las alteraciones retinianas graves se asocian normalmente a una presión diastólica >110 mm Hg y/o a una presión sistólica >220 mm Hg.

Los depósitos grasos en los vasos retinianos permanecen cuando se reduce la tensión arterial; sin embargo, la retinopatía se resuelve cuando se trata la tensión arterial. Los cambios se desarrollan en las 48 horas siguientes a la subida de la tensión arterial y se resuelven entre 2 y 10 semanas después de bajarla.

Las complicaciones de la retinopatía hipertensiva incluyen la neuropatía óptica y las oclusiones de venas o arterias centrales.

Hipertiroidismo

La enfermedad de Graves puede causar proptosis, que puede ser el primer signo de la afección. Puede ser unilateral o bilateral. Las complicaciones oculares de la enfermedad ocular tiroidea pueden incluir ulceración corneal y pérdida visual.³

Hiperlipidemia

El arco corneal puede estar presente al nacer, pero suele aparecer en pacientes mayores de 50 años; es el resultado de depósitos de colesterol y puede asociarse a hiperlipidemia.

Acromegalia

La atrofia óptica es frecuente. Puede haber nistagmo.

Síndrome de Cushing

El síndrome de Cushing iatrogénico puede asociarse a cataratas inducidas por esteroides (no es el caso de la enfermedad de Cushing) y los individuos susceptibles también pueden desarrollar glaucoma. Ocasionalmente, un tumor hipofisario secretor puede causar hemianopia bitemporal.

Enfermedades inflamatorias y autoinmunes⁴

Trastornos del tejido conjuntivo

Los trastornos que afectan especialmente a las articulaciones también pueden inflamar el ojo, causando escleritis o uveítis. Entre ellos se incluyen:

• Artritis reumatoide (a menudo con epiescleritis, escleritis y sequedad ocular).

• Lupus eritematoso sistémico (queratoconjuntivitis seca, queratitis ulcerosa y (raramente) escleritis, vasculitis retiniana o neuropatía óptica).

• Enfermedad de Behçet (suele predominar la ulceración oral).

• Espondilitis anquilosante (EA). Hasta el 25% de los pacientes con EA desarrollan iritis en algún momento.

• Artritis reactiva - (conjuntivitis y uveítis).

• Enfermedad de Crohn.

• Colitis ulcerosa.

• Sarcoidosis (granulomas conjuntivales y uveítis posterior). Con menor frecuencia, puede haber granulomas fundales, neovascularización y papiloedema.

• Síndrome de Sjögren (más comúnmente como queratoconjuntivitis sicca y ocasionalmente como epiescleritis o escleritis).

• Esclerosis sistémica: son frecuentes la tirantez de los párpados y la telangiectasia.

• La inflamación de las arterias pequeñas en la arteritis de células gigantes puede causar pérdida visual unilateral repentina transitoria o permanente.

• Poliarteritis nodosa: son frecuentes la queratitis ulcerosa y la escleritis. Los pacientes también pueden desarrollar un pseudotumor orbitario y periarteritis retiniana oclusiva.

• Artritis psoriásica: puede asociarse a uveítis, conjuntivitis, queratitis o queratoconjuntivitis sicca.

• Dermatomiositis: produce coloración púrpura y edema de los párpados con edema de la conjuntiva.

• Síndrome de Stevens-Johnson: la conjuntivitis es frecuente. También puede haber uveítis anterior leve, queratopatía punteada superficial y (raramente) panoftalmitis.

La uveítis anterior aguda es una característica particular de la EA, la enfermedad de Crohn, la colitis ulcerosa, la artritis idiopática juvenil y la sarcoidosis. En la EA, puede darse hasta en el 30% de los pacientes. En la enfermedad de Crohn y la colitis ulcerosa, puede ir acompañada de conjuntivitis, epiescleritis y (raramente) complicaciones retinianas (periflebitis).

Esclerosis múltiple

A menudo, el primer nervio afectado por la desmielinización aguda de la esclerosis múltiple (EM) es el nervio óptico, causando neuritis óptica. No todas las neuritis ópticas son EM, pero los episodios repetidos justifican una investigación.

• Alrededor del 16% de los pacientes con neuritis óptica que no presentan anomalías sistémicas y cuya resonancia magnética es normal desarrollan EM.

• Alrededor del 50% de los pacientes que presentan un primer episodio de neuritis óptica sin otros signos de EM presentan lesiones desmielinizantes en la RM.

• Existe evidencia de neuritis óptica presente o pasada en el 70% de los pacientes con EM.

Miastenia grave

La miastenia grave se presenta a menudo como ptosis. El cuadro es de oftalmoplejía externa fluctuante y asimétrica con ptosis y cierre ocular débil. Los pacientes suelen tener incapacidad para mantener la mirada hacia arriba.

Penfigoide cicatricial⁵

La mayoría de los pacientes presentan una conjuntivitis cicatrizante en la que las bullas son sustituidas progresivamente por ulceración conjuntival, retracción y cicatrización. Estos pacientes también pueden quejarse de sequedad ocular y de adherencias dentro de la conjuntiva y entre los párpados superior e inferior.

Enfermedades infecciosas⁶

La presentación ocular puede asociarse a varias infecciones crónicas, como la tuberculosis, la sífilis y la toxoplasmosis.

Toxoplasmosis

También puede causar retinocoroiditis, aunque más del 60% de la población tiene anticuerpos y se supone que ha estado expuesta. La infección activa en el ojo es más frecuente cuando hay una inmunodeficiencia, como el SIDA, o después de un trasplante.

Infecciones oculares por hongos

Pueden provocar una inflamación grave, con "pelusa" de algodón en la parte posterior del ojo y pérdida de visión. Son inusuales en individuos sanos y su presencia sugiere inmunodeficiencia o consumo de drogas intravenosas. Esto último ocurre cuando los fármacos intravenosos se diluyen con zumo de limón.

VIH/SIDA⁷

Hay muchos rasgos oftalmológicos asociados al SIDA y, muy ocasionalmente, la sospecha de SIDA surge por una primera presentación con problemas oftalmológicos. Los problemas oculares pueden resumirse como sigue:

• Enfermedad externa: Sarcoma de Kaposi (párpados y conjuntiva), múltiples lesiones de molusco, herpes zóster oftálmico grave, carcinoma de células escamosas.

• Córnea: herpes virus, queratoconjuntivitis microsporidial, queratitis bacteriana y fúngica, queratitis por citomegalovirus.

• Diversas formas de uveítis, generalmente graves.

• Retinitis, retinopatía por VIH, coroiditis, linfoma intraocular de células B.

• Problemas neurooftalmológicos: por ejemplo, parálisis de los nervios craneales, anomalías pupilares, estrabismo, defectos del campo visual y alucinaciones visuales.

Enfermedad por arañazo de gato

Ocasionalmente, puede aparecer neurorretinitis por arañazo de gato y, más raramente, otras manifestaciones oculares, como uveítis, retinitis y desprendimiento de retina.

Lepra

La pérdida de pelo y el lagoftalmos se observan con frecuencia en la lepra, así como una queratitis neurotrófica. Ocasionalmente, hay uveítis.

Enfermedad de Lyme

La fotofobia, el dolor, la conjuntivitis y el edema periocular son frecuentes en la enfermedad de Lyme. Más inusualmente, los pacientes desarrollan queratitis, uveítis, neuritis óptica, neurorretinitis y parálisis del nervio motor. También puede predisponer a la formación de cataratas.

Sífilis

La sífilis adquirida suele provocar queratitis. Con menor frecuencia, hay uveítis, coriorretinitis y neurorretinitis. Los bebés con sífilis congénita suelen presentar uveítis y queratitis; más adelante se produce una retinopatía pigmentaria.

Enfermedades congénitas⁸

Albinismo

Se trata de una afección congénita de falta de pigmentación que incluye el iris. Los individuos con albinismo tienen un iris bastante transparente, por lo que el reflejo rojo se ve fácilmente, aunque su color varía del azul al marrón. La mayoría de los pacientes tienen una visión deteriorada o deficiente con nistagmo. También tienen un mayor riesgo de melanoma ocular.

Síndrome de Down

Esta enfermedad presenta múltiples signos físicos y asociaciones. Los rasgos oculares incluyen manchas de Brushfield (pequeñas manchas blancas en la periferia del iris que a veces se encuentran en niños no afectados). Los niños con síndrome de Down suelen tener los ojos inclinados hacia arriba y presentan pliegues epicánticos en los ángulos internos de los ojos.

Pueden tener nistagmo o cataratas congénitas y con frecuencia tienen mala visión con miopía y/o estrabismo. A medida que se hacen mayores, son más propensos a tener ojos pegajosos, blefaritis y conjuntivitis y, en la adolescencia y la veintena, corren más riesgo de desarrollar cataratas y queratocono.

Síndrome de Ehlers-Danlos (tipo 6)

Los ojos de estos pacientes con síndrome de Ehlers-Danlos (tipo 6) son especialmente susceptibles a los traumatismos. Con frecuencia presentan escleróticas azules y una microcórnea. También se observa un cristalino mal colocado, queratocono, miopía alta y desprendimiento de retina.

Síndrome de Marfan

La luxación del cristalino, la miopía, el desprendimiento de retina y las anomalías del ángulo iridocorneal y de la función pupilar son frecuentes en el síndrome de Marfan.

Distrofia miotónica

A menudo se detectan cataratas precoces y ptosis; también puede haber anomalías de los movimientos oculares y de la función pupilar.

Neurofibromatosis-1

En la neurofibromatosis-1 puede haber neurofibromas en los párpados, así como nódulos en el iris. El neuroma del nervio óptico puede causar pérdida de visión unilateral. Puede haber proptosis y anomalías en la visión de los colores. Ocasionalmente, hay otros tumores.

Neurofibromatosis-2

Los pacientes con neurofibromatosis-2 desarrollan cataratas tempranas; algunos también desarrollan oftalmoplejía y hamartomas intraoculares.

Retinosis pigmentaria

En la retinosis pigmentaria, se observa una pigmentación anormal en el ojo.

Esclerosis tuberosa

Los astrocitomas retinianos aparecen en el 50% de los pacientes con esclerosis tuberosa. Con menor frecuencia, se desarrollan manchas hipopigmentadas en el iris y la retina; la presión intracraneal elevada puede causar papiloedema y parálisis del sexto nervio.

Cáncer

El cáncer puede aparecer en el ojo o hacer metástasis en él. El tumor ocular primario más frecuente es el melanoma coroideo. Véanse los artículos Tumores del nervio óptico y del ojo, Tumores de retina y Retinoblastoma.

Enfermedades hematológicas⁹

Anemia

Pueden producirse hemorragias, manchas de algodón, hemorragias subconjuntivales y, si la vitamina B12 es baja, neuropatía óptica. La gravedad está correlacionada con la gravedad de la anemia.

Hemoglobinopatías

La drepanocitosis y las talasemias pueden provocar enfermedades oculares. Los problemas incluyen oclusiones vasculares, anastomosis y proliferación, hemorragia vítrea y desprendimiento de retina.

Estados de hiperviscosidad

Pueden provocar hemorragias, manchas de algodón y alteraciones de las venas retinianas. La policitemia y el mieloma múltiple pueden causar inflamación del disco óptico, así como quistes en el iris y el cuerpo ciliar. También pueden aparecer cristales corneales.

Leucemia

Hallazgos similares a la anemia, así como cambios pigmentarios en la retina ("manchas de leopardo") y hemorragias espontáneas. La infiltración provoca diversos síntomas en función de dónde se produzca.

Anemia falciforme

La anemia falciforme provoca una formación anómala de los vasos retinianos que puede provocar hemorragias en la retina.

Afecciones cutáneas

Rosácea

Muchos pacientes con rosácea presentan blefaritis crónica y quistes de meibomio recurrentes. Ocasionalmente también hay conjuntivitis y queratitis graves.

Enfermedades oculares menos frecuentes⁸

Heterocromía

En esta enfermedad, un iris es de color diferente del otro. Puede heredarse genéticamente o adquirirse por enfermedad o lesión. Se asocia al síndrome de Waardenburg (con sordera y vello blanco) y a la enfermedad de Hirschsprung.

Síndrome de Kearns-Sayre

Una miopatía mitocondrial rara caracterizada por oftalmoplejía externa progresiva crónica, anomalías de la conducción cardiaca y retinopatía pigmentaria.

Hipertensión intracraneal idiopática

Las características oftalmológicas pueden incluir frecuentes oscurecimientos visuales transitorios (hasta 30 al día) diplopía, defectos del campo visual e inflamación discal que suele ser bilateral.

Parálisis supranuclear progresiva

La oftalmoplejía progresiva en la parálisis supranuclear progresiva se asocia a demencia y rigidez troncular.

Síndrome de Sturge-Weber

Los pacientes con síndrome de Sturge-Weber presentan con frecuencia glaucoma ipsilateral y un hemangioma coroideo difuso. Ocasionalmente, existe un hemangioma epiescleral ipsilateral.

Síndrome de Vogt-Koyanagi-Harada (VKH)

En el síndrome VKH hay uveítis anterior, junto con alteraciones cutáneas. La enfermedad de Harada, además, presenta rasgos neurológicos, y predominan los desprendimientos de retina.

Enfermedad de Von Hippel-Lindau (VHL)

En la enfermedad de VHL puede haber hemangiomas capilares de la retina o de la cabeza del nervio óptico. La fuga de vasos puede causar deterioro visual

Granulomatosis con poliangitis (GPA)

Las características oftalmológicas de la GPA incluyen obstrucción del conducto nasolagrimal y dacrocistitis. Los pacientes con esta enfermedad también pueden desarrollar escleritis, queratitis ulcerosa periférica (± adelgazamiento corneal periférico) y pseudotumor orbitario.

Parte 2: afecciones oculares y sus asociaciones

En esta sección se examinan las enfermedades sistémicas que afectan al ojo desde la perspectiva opuesta, observando las características de presentación y enumerando las afecciones con las que pueden estar asociadas.

Cataratas¹⁰

La mayoría de las cataratas están relacionadas con la edad, pero también con enfermedades subyacentes. Son más frecuentes en la diabetes y el síndrome de Down. Pueden estar asociadas al uso de esteroides, a ciertas deficiencias hormonales raras, a traumatismos oculares previos, a la rubéola congénita y a muchas enfermedades congénitas raras. La lista siguiente ofrece ejemplos, pero no es exhaustiva.

• Anomalías metabólicas:

  • Diabetes mal controlada.

  • Deficiencia de fosfofructocinasa.

  • Deficiencia de G6PD.

  • Hiperuricemia asociada a deshidratación y enfermedad renal crónica.

• Otra enfermedad sistémica:

  • Distrofia muscular.

  • Dermatitis atópica.

  • Neurofibromatosis-2.

  • Rubéola congénita.

  • Síndrome de Lowe.

  • Enfermedad de Refsum.

  • Hipoparatiroidismo.

• Exposición a drogas:

  • Esteroides (incluido el uso prolongado de esteroides tópicos).

  • Clorpromazina.

  • Busulfan.

  • Amiodarona.

  • De oro.

  • Alopurinol.

Uveítis ^{4 6}

Aunque muchos casos de uveítis son idiopáticos, existen asociaciones bien reconocidas con enfermedades sistémicas, especialmente en presentaciones atípicas, presentaciones repetidas y pacientes inmunodeprimidos.

Cabe esperar una uveítis en cualquier proceso patológico que tenga capacidad para afectar a las articulaciones, dado que el ojo es una articulación modificada. Algunos ejemplos son los trastornos inflamatorios como la artritis reumatoide, la AS), las infecciones (por ejemplo, tuberculosis, candidiasis) y con infestaciones (por ejemplo, toxoplasmosis, toxocariasis).

La uveítis anterior aguda está asociada al HLA-B27 (36% en un estudio).¹¹

Oclusión de la vena central de la retina¹²

La oclusión de la vena central de la retina (OVCR) se asocia a hipertensión, diabetes, tabaquismo, hiperlipidemia, estados de hiperviscosidad (sobre todo en pacientes menores de 45 años), glaucoma, trombofilia y vasculitis.

Puede existir un problema hematológico subyacente (por ejemplo, factor V Leiden, mieloma o síndrome antifosfolípido) o una inflamación sistémica (por ejemplo, artritis reumatoide, AS).

Oclusión de la arteria central de la retina^{13 14}

La oclusión de la arteria central de la retina (OACR) debe motivar la búsqueda de una fuente de aterosclerosis, émbolos o causas inflamatorias (por ejemplo, arteritis de células gigantes, GPA, lupus eritematoso sistémico, enfermedad de Kawasaki y pancreatitis). Es una característica común de la estenosis de la arteria carótida.

Las causas hematológicas incluyen el déficit de proteína S, el déficit de proteína C y el déficit de antitrombina, así como el síndrome antifosfolípido, la leucemia y el linfoma. También se sabe que la CRAO aparece en la migraña.

Amaurosis fugaz⁴

La amaurosis fugaz se debe a una isquemia transitoria y puede ser una característica de problemas embólicos, trombóticos, vasoespásticos o hematológicos. Entre ellos se incluyen los ataques isquémicos transitorios, la arteritis de células gigantes, la arteritis de Takayasu y la anemia falciforme. También se observa en la estenosis de la arteria carótida.

Anomalías pupilares

Las anomalías pupilares pueden indicar varias enfermedades o intoxicación (cocaína: dilatación, opiáceos: constricción). El síndrome de Horner es el resultado de la interrupción unilateral del sistema simpático en un lado de la cara, lo que provoca ptosis, miosis y falta de sudoración en ese lado de la cara. El trayecto de las fibras simpáticas es tan tortuoso que es un mal signo de localización, pero es un muy buen signo de lateralización.¹⁵

Movimientos oculares anormales

Los movimientos oculares anormales y los estrabismos se dan en muchas enfermedades que afectan a los nervios craneales o a sus correspondientes núcleos del tronco encefálico. Entre ellas figuran los accidentes cerebrovasculares, los aneurismas y la diabetes.

Durante las migrañas oftalmoplegicas pueden producirse parálisis transitorias de los nervios craneales III, IV o VI, que pueden durar días o semanas. Son poco frecuentes y la recuperación es completa.

La Dra. Mary Lowth es autora o autora original de este folleto.