Nervio óptico y tumores oculares

Este artículo ofrece una visión general de los tumores que afectan al ojo y al nervio óptico. Los enlaces llevan a descripciones más detalladas de tumores específicos. También puede que le interesen los siguientes artículos: Inflamaciones orbitarias (sobre tumores orbitarios) y Diagnóstico de problemas conjuntivales (sobre tumores conjuntivales).

Fondo

Los tumores oculares se producen principalmente en las capas media e interna del ojo. La capa media está formada por el tracto uveal: iris, cuerpo ciliar y coroides; la capa interna por la retina y el nervio óptico. La capa externa (córnea y esclerótica) es más propensa a las infecciones y los trastornos degenerativos que a los tumores (véase el artículo separado Problemas de la córnea - agudos y no agudos ).

Derivación por sospecha de cáncer ocular

Como ocurre con cualquier sospecha de cáncer, los pacientes deben ser remitidos urgentemente a atención secundaria.

Existen centros nacionales de oncología ocular en Londres (St Bartholomew's Hospital), Liverpool (Royal Liverpool University Hospital), Sheffield (Royal Hallamshire Hospital) y Glasgow (Gartnaval General Hospital). Existen servicios especializados en retinoblastoma en Londres (Moorfields Eye Hospital) y Birmingham (Birmingham Children's Hospital).

El National Institute for Health and Care Excellence (NICE) recomienda considerar la derivación urgente (para una cita en el plazo de dos semanas) para la evaluación oftalmológica del retinoblastoma en niños con reflejo rojo ausente.¹

El NICE también recomienda:²

• Remitir inmediatamente a los servicios de oftalmología a los niños con estrabismo de nueva aparición que se produzca junto con pérdida del reflejo rojo en uno o ambos ojos.

• Remitir inmediatamente a los servicios de pediatría de agudos a los niños con estrabismo de nueva aparición que se presente junto con ataxia, vómitos o cefalea.

• Remitir urgentemente a los niños con estrabismo paralítico para una evaluación neurológica, incluso en ausencia de otros signos y síntomas de presión intracraneal elevada.

Tumores del tracto uveal

Melanoma³

Los melanomas uveales tienen una incidencia de 6 por millón al año. La mayoría son coroideos, y el resto se originan en el iris y el cuerpo ciliar. El melanoma surge en el tracto uveal pigmentado (la capa media del ojo, entre la esclerótica y la retina).^{4 5}

Melanoma coroideo
Es la localización más frecuente (90%) - es el tumor maligno intraocular primario más frecuente. Véase el artículo separado Melanoma de coroides.

Melanoma del iris⁶
4% de los melanomas uveales. El melanoma del iris es la localización menos frecuente del melanoma uveal primario, pero tiene el mejor pronóstico. Es tres veces más frecuente en iris azules/grises y raro en personas de etnia afrocaribeña. Entre las enfermedades predisponentes se encuentran los nevus cutáneos displásicos, el melanoma familiar y la neurofibromatosis. El aumento de la pigmentación del iris asociado al latanoprost no parece ser un factor de riesgo.⁷

• Presentación: quinta a sexta década - generalmente un nódulo de ≥3 mm de diámetro (puede o no estar pigmentado) que tiene una gran vascularidad superficial. Puede haber distorsión pupilar ± catarata asociada. El paciente puede quejarse de deterioro visual (distorsión pupilar, catarata), dolor (presión intraocular elevada) o ser asintomático.

• Manejo: al principio, la lesión puede simplemente observarse, ya que algunas pueden ser aparentemente inactivas. Sin embargo, esto es para toda la vida, ya que un mayor crecimiento puede requerir tratamiento quirúrgico o radioterapia. Los tumores de crecimiento difuso pueden requerir la enucleación (extirpación del globo ocular).

• Pronóstico: los melanomas primarios del iris suelen estar bien diferenciados y rara vez hacen metástasis (la tasa es de aproximadamente el 5%). Por lo general, son tumores de crecimiento lento con un pronóstico excelente. Sin embargo, existe un pequeño grupo de variantes agresivas que crecen de forma difusa y se asocian a un peor pronóstico.

Melanoma del cuerpo ciliar
6% de los melanomas uveales:

• Presentación: tienden a desarrollarse en la sexta década de la vida y suelen causar síntomas visuales (errores de refracción debidos a la presión del tumor sobre el cristalino). Ocasionalmente, son un hallazgo incidental. Según el tamaño y la localización, puede haber dilatación de los vasos epiesclerales, extensión anterior a través de la esclerótica, subluxación del cristalino o catarata y desprendimiento de retina.

• Tratamiento: cirugía, radioterapia/braquiterapia/terapia de protones o enucleación.

• Pronóstico: estos melanomas tienen más probabilidades de progresar que el melanoma del iris y la supervivencia a cinco años se sitúa en torno al 70%.⁸

Otros tumores del iris

Iris naevi
Unlike melanomas, naevi tend to be flat or only very slightly raised. They are usually <3 mm in diameter and are always pigmented. They can cause pupillary distortion.

Quistes del iris
Los quistes primarios del iris son poco frecuentes e inofensivos. La gran mayoría no evolucionan y son asintomáticos. Los quistes secundarios pueden formarse como consecuencia de infecciones parasitarias, tumores o el uso prolongado de mióticos de acción prolongada.

Otros tumores de la coroides

Véase el artículo separado Tumores de la coroides.

Tumores de retina

Los artículos Retinoblastoma y Tumores de retina ofrecen información detallada sobre estos temas.

Tumores del nervio óptico⁹

Los gliomas del nervio óptico representan el 3-5% de todos los tumores cerebrales pediátricos. Suelen ser astrocitomas pilocíticos de grado 1 de la Organización Mundial de la Salud (OMS) y aparecen con frecuencia en pacientes con neurofibromatosis tipo 1. La localización de estos tumores provoca pérdida visual y ceguera, disfunción endocrina e hipotalámica, hidrocefalia y muerte prematura. Su afectación de las vías visuales y su proximidad a otras estructuras cerebrales impiden normalmente una resección completa o una dosificación óptima de la radiación sin causar lesiones neurológicas significativas. Las intervenciones quirúrgicas que pueden realizarse incluyen la biopsia, la derivación de líquido cefalorraquídeo y la resección parcial o radical.

Los meningiomas de la vaina del nervio óptico son neoplasias benignas poco frecuentes de las meninges que rodean el nervio óptico. Aunque la tasa de mortalidad es prácticamente nula, estos tumores pueden causar graves alteraciones de la visión y desfigurar a los pacientes.¹⁰

Glioma del nervio óptico y meningioma de la vaina del nervio óptico

Son los principales tumores del nervio óptico. Los gliomas suelen ser una enfermedad precoz: el 90% aparecen antes de los 20 años. Los meningiomas tienen una incidencia máxima entre los 30 y los 60 años. El 95% son unilaterales y hay una preponderancia femenina de 4:1.

• Presentación:

  • Niebla u oscurecimiento gradual e indoloro de la visión (en raras ocasiones, el tumor puede sangrar dentro de sí mismo causando una pérdida visual repentina).

  • Los meningiomas también pueden causar exoftalmos y una pupila dilatada ipsilateral que no reacciona a la estimulación directa de la luz pero que puede contraerse a la estimulación consensual de la luz.

  • Los niños pueden presentar estrabismo.

  • Los meningiomas de la vaina del nervio óptico causan ocasionalmente amaurosis provocada por la mirada.

  • Los síntomas pueden coincidir con los de la neuritis óptica.¹¹

  • La exploración puede revelar mala agudeza visual, pérdida de visión de los colores, pérdida del campo visual, inflamación del disco óptico o atrofia óptica.

  • Si el tumor es grande, puede haber proptosis ± limitación de los movimientos oculares.

  • Los signos suelen ser unilaterales a menos que haya afectación quiasmática.

• Diagnóstico:

  • Glioma: TC o RM.

  • Meningioma: RM con recuperación de inversión de TI corta.

• Gestión:
  

  • Los gliomas infantiles son generalmente benignos y sólo se tratan si hay afectación hipotalámica o pérdida progresiva del campo visual. La extirpación quirúrgica se reserva para la presentación extrema (ojo ciego, proptosis grave).

  • Los gliomas adultos pueden ser muy agresivos, puede haber dolor y existe una tasa de mortalidad muy elevada a pesar del tratamiento.

  • La quimioterapia sigue siendo el pilar del tratamiento del glioma del nervio óptico.¹²

  • Los meningiomas deben tratarse con radioterapia o cirugía, dependiendo de las circunstancias individuales. Una combinación de ambas (cirugía con bisturí de rayos gamma) está dando buenos resultados en algunos casos.¹³

• Pronóstico: los gliomas infantiles tienden a ser benignos, a diferencia del tipo adulto agresivo. Todos los tumores del nervio óptico requieren una revisión de por vida.

Melanocitoma del nervio óptico

Este tumor está formado por melanocitos y melanina y suele ser benigno. Es estático (o crece muy lentamente) y cualquier síntoma se debe a efectos de presión local más que a una infiltración maligna.

• Presentación:

  • Si el tumor crece, puede causar un defecto pupilar aferente relativo, acumulación de líquido subretiniano o un punto ciego agrandado.

  • Si el nervio óptico está comprimido o el disco óptico afectado, la agudeza visual puede reducirse o perderse.¹⁴

  • También pueden producirse problemas vasculares compresivos, como la oclusión de la vena central de la retina.

  • Si el crecimiento comprime la arteria, puede producirse isquemia y necrosis con inflamación.

• Gestión: como la mayoría no crecen, se gestionan mediante una espera vigilante, con el objetivo de detectar precozmente cualquier crecimiento para que las complicaciones del crecimiento (descritas anteriormente) puedan tratarse con prontitud.

• Pronóstico: generalmente bueno. Se han descrito casos raros de transformación en melanoma, que se presenta de forma aguda con dolor y glaucoma.¹⁵

Otros tumores cerebrales pueden afectar a la visión, debido a la compresión de las fibras nerviosas de la vía óptica. Algunos de ellos se tratan en los artículos Meningiomas, Tumores hipofisarios, Craneofaringiomas, Lesiones cerebrales ocupantes de espacio, Tumores cerebrales en adultos y Tumores cerebrales en niños.

Linfoma¹⁶

Fondo^{17 18}

El linfoma intraocular primario del sistema nervioso central (SNC) es un linfoma muy maligno que afecta al globo en ausencia de cualquier otro linfoma sistémico o del SNC. Suele ser un linfoma difuso de células B (no Hodgkin), agresivo y de gran tamaño. Los factores de riesgo son la inmunosupresión (incluido el VIH) y la infección por el virus de Epstein-Barr. El diagnóstico suele retrasarse porque las características de presentación pueden parecer inespecíficas y benignas.

Presentación

La enfermedad puede disfrazarse de uveítis crónica, lo que puede retrasar el diagnóstico. La sospecha clínica es necesaria ya que, en general, los pacientes no presentan los síntomas sistémicos ni las linfadenopatías típicas del linfoma en otras localizaciones y se quejan con mayor frecuencia de visión borrosa y moscas volantes.¹⁹

Características del SNC
Se observan cuatro cuadros patológicos diferentes:

• Nódulos intracraneales solitarios/múltiples.

• Lesiones meníngeas/periventriculares difusas.

• Masas espinales intradurales localizadas.

• Afectación intraocular.

Características oculares
Suele presentarse con un cuadro de tipo uveítis que a menudo precede en varios meses o incluso años a la afectación del SNC:

• En el 80% de los casos, acaban viéndose afectados ambos ojos.

• Además de la inflamación de la uveítis, pueden observarse grandes infiltrados bajo el epitelio pigmentario de la retina (parecen un punto de luz tenue en la niebla: manchas amarillas nebulosas bajo la retina que pueden formar un anillo - patognomónico).

Investigaciones

El diagnóstico del linfoma ocular es difícil de realizar y requiere muestras de tejido obtenidas con guía por imagen. La investigación se realiza con biopsia vítrea, combinada con evaluación neurológica y resonancia magnética. La estadificación debe incluir tomografía computarizada de tórax, abdomen y pelvis; ultrasonografía testicular en varones de edad avanzada; punción lumbar, citología, análisis citométrico de flujo y estudios de reordenamiento de genes de inmunoglobulinas. La prueba del VIH forma parte de la exploración.

Gestión

A todos los pacientes que se encuentran en buena forma física se les ofrece quimioterapia como tratamiento de primera línea. Se trata de una terapia agresiva que incluye quimioterapia intratecal e intravenosa combinadas, seguida de radioterapia en ambos ojos ± radioterapia en todo el cerebro. Puede utilizarse metotrexato (MTX) intravítreo para la enfermedad recurrente que se limita a los ojos.

Pronóstico¹⁹

El linfoma intraocular es un tumor muy maligno. La supervivencia a cinco años se sitúa en torno al 60%. Las terapias que han tenido éxito en el linfoma sistémico no han sido fiablemente eficaces en el linfoma ocular primario. El pronóstico depende del tipo de tumor y del estadio.

Los indicadores de peor pronóstico incluyen edad >60 años, LDH elevada, proteínas elevadas en LCR y afectación de la sustancia cerebral profunda. El pronóstico ha mejorado desde la introducción de la quimioterapia combinada sistémica a base de MTX a dosis altas (que atraviesa la barrera hematoencefálica) seguida de la quimioterapia combinada con MTX y rituximab. La respuesta inicial al tratamiento puede ser buena, pero la tasa de recaídas es alta y la toxicidad neurológica relacionada con el tratamiento a largo plazo sigue siendo un problema importante.²⁰ Para más información sobre esta enfermedad, véase el artículo sobre el linfoma no hodgkiniano.

La Dra. Mary Lowth es autora o autora original de este folleto.