Atrofia óptica

¿Qué es la atrofia óptica?

La atrofia óptica (también denominada neuropatía óptica) es la pérdida de algunas o todas las fibras nerviosas del nervio óptico. Es un signo importante de enfermedad avanzada del nervio óptico y se observa con frecuencia en la pérdida visual. Se dice que es primaria si se produce sin ningún edema precedente de la cabeza del nervio óptico y secundaria si va precedida de edema. También puede describirse según la etiología subyacente (es decir, si se trata de una enfermedad primaria de la retina o si el problema se origina a nivel del nervio óptico).

La atrofia óptica es la etapa final de una variedad de causas de daño al nervio óptico en cualquier parte de su longitud. En la mayoría de los casos no existe una causa conocida, pero entre las posibles causas se encuentran los traumatismos directos, la presión o los daños tóxicos en el nervio y las deficiencias nutricionales.

Fisiopatología

Se produce una pérdida de axones y una contracción de la mielina, lo que provoca un ensanchamiento de la copa óptica.

Síntomas de la atrofia óptica¹

Depende de la enfermedad causante. La atrofia del disco óptico aislada produce los siguientes síntomas y signos.

Reducción o pérdida de visión, que puede ser central o periférica en función de la enfermedad subyacente. Los daños sutiles pueden provocar pérdida de contraste o de visión de los colores sin pérdida apreciable de agudeza.

En la atrofia óptica unilateral puede haber una disminución de la percepción de la luminosidad en un ojo en relación con el otro.

Signos
El disco está pálido - la comparación con el ojo contralateral puede ayudar a obtener este signo. Suele haber una reducción de los pequeños vasos sanguíneos que atraviesan la superficie del disco. En los casos de atrofia secundaria, el margen discal puede estar mal delimitado (debido a gliosis más que a edema). El aspecto puede ofrecer algunas pistas sobre la patología.

• Cuando la atrofia es de origen glaucomatoso, también se produce un ahuecamiento del disco.

• La palidez discal sectorial en pacientes de edad avanzada puede sugerir una neuropatía isquémica anterior no arterítica.

• La atrofia óptica grave en un paciente de edad avanzada puede deberse a una arteritis de células gigantes.

• El papiledema puede dejar pliegues retinianos y cuerpos brillantes en la cabeza del nervio óptico.

Historia

Signos y síntomas - rapidez de aparición

• Una aparición rápida sugiere desmielinización, inflamación, isquemia o traumatismo.

• Una aparición más gradual sugiere causas compresivas, tóxicas/nutricionales y hereditarias.

• Una historia muy larga (años) sugiere afecciones compresivas o hereditarias.

Síntomas de atrofia óptica asociados¹

Es esencial preguntar por los síntomas asociados que podrían apuntar a una causa subyacente.

• En un paciente joven, los antecedentes de dolor ocular, parestesias, ataxia o debilidad sugieren desmielinización.

• En un paciente de edad avanzada, la historia previa de pérdida visual transitoria, diplopía, dolor temporal, claudicación mandibular, fatiga, pérdida de peso y mialgias sugiere neuropatía óptica isquémica arterítica debida a arteritis de células gigantes.

• En los niños, los antecedentes de enfermedad gripal o de vacunación podrían sugerir una neuritis óptica parainfecciosa o postvacunal.

• La diplopía y el dolor facial sugieren neuropatías craneales múltiples debidas a lesiones inflamatorias o neoplásicas detrás del ojo.

• Deben anotarse los antecedentes de medicación, en particular los fármacos que pueden ser tóxicos para el nervio óptico (p. ej., etambutol, amiodarona, alcohol, metotrexato, ciclosporina).

• Los antecedentes de diabetes, hipercolesterolemia e hipertensión son frecuentes en los pacientes con neuropatía óptica anterior no arterítica.

• Los pacientes con neoplasia maligna conocida pueden presentar neuropatía óptica infiltrativa o para-neoplásica.

• Los antecedentes familiares detallados pueden sugerir neuropatías ópticas hereditarias autosómicas y mitocondriales.²

Examen¹

• Debe incluir agudeza visual, visión cromática, comprobación del campo visual y reflejos pupilares.

• La agudeza visual no siempre se ve afectada, ya que la visión central puede estar inicialmente intacta.

• En la evaluación de la visión de los colores también debe observarse la velocidad de reconocimiento, ya que así pueden detectarse diferencias relativas entre los ojos. La desaturación del color rojo es un signo precoz frecuente.

• Puede utilizarse una luz oscilante para evaluar el defecto pupilar aferente relativo.

• El examen del fondo de ojo puede revelar un disco inflamado o pálido, aunque su aspecto puede ser normal. El disco suele estar hinchado en la neuropatía isquémica anterior no arterítica y en la neuritis óptica inflamatoria (no desmielinizante).

• Un disco óptico pálido sugiere una afección de larga duración, como neuropatías compresivas, hereditarias o tóxicas.

• El ahuecamiento se observa en el glaucoma, la arteritis de células gigantes terminal, las anomalías congénitas del disco óptico, la neuropatía óptica compresiva, la atrofia óptica hereditaria, la neuropatía óptica por radiación y la intoxicación por metanol.

• Algunas afecciones congénitas raras dan lugar a un aspecto anómalo de la cabeza del nervio óptico.

Investigaciones

• La atrofia óptica se diagnostica mediante fundoscopia y puede confirmarse con tomografía de coherencia óptica (una técnica de imagen rápida e indolora que puede realizarse en la consulta externa).

• Es posible que sea necesario realizar más estudios para evaluar la función, como pruebas formales del campo visual y del color.

• Para obtener información detallada sobre la evaluación de la función del disco óptico, consulte el artículo independiente Examen del ojo.

• La neuroimagen cerebral está indicada cuando se sospecha desmielinización o compresión. Los potenciales evocados visuales múltiples también pueden ser útiles.

• En función de los hallazgos asociados y de la presunta causa subyacente, pueden realizarse más investigaciones, por ejemplo, para evaluar la presencia de un tumor (examen neurológico completo, diagnóstico por imagen), para identificar anomalías genéticas o para diagnosticar presuntas neuropatías tóxicas.

Causas de la atrofia óptica¹

Según un estudio sobre las causas de la atrofia óptica en Arabia Saudí:³

• Las causas más frecuentes fueron los tumores (62,2%), seguidos de los trastornos hereditarios (17,1%). Las enfermedades autoinmunes(esclerosis múltiple, síndrome antifosfolípido, neuromielitis óptica, lupus eritematoso sistémico y neuro-Behcet), representaron el 12,7% de los casos).

• Las causas menos frecuentes incluían trastornos vasculares/isquémicos (neuropatía óptica no arterítica, accidentes vasculares cerebrales, trombosis del seno sagital y malformación arteriovenosa), malformaciones congénitas(hidrocefalia, quistes aracnoideos, mielomeningocele y craneosinostosis aislada), infecciones, traumatismos y toxicidad.

Una revisión de los niños que se presentan en la India ha descubierto que las causas en este grupo de edad incluyen enfermedades congénitas, inflamatorias, infecciosas, traumáticas y vasculares, incluidos los traumatismos perinatales, las lesiones ocupantes de espacio y la encefalopatía isquémica hipóxica.⁴

Causas comunes de la atrofia óptica

Enfermedad primaria del nervio óptico

• Glaucoma crónico.

• Neuritis óptica retrobulbar - por ejemplo, debida a esclerosis múltiple.

• Neuropatía óptica traumática.

• Lesiones que comprimen el nervio óptico (por ejemplo, tumores, aneurismas, enfermedad ósea de Paget).

Enfermedad primaria de la retina

• Oclusión de la arteria central de la retina u oclusión de la vena central de la retina.

Enfermedad secundaria del nervio óptico

• Neuropatía óptica isquémica, que puede ser:

  • Neuropatía óptica isquémica arterítica - generalmente arteritis de células gigantes.

  • Neuropatía óptica isquémica anterior no arterítica.

• Papiloedema crónico.

• Neuritis óptica crónica.

Causas menos frecuentes

• Neuropatías ópticas hereditarias (por ejemplo, neuropatía óptica de Leber).

• Neuropatías ópticas tóxicas:⁵

  • La toxicidad del metanol sigue siendo un problema importante en algunas partes del mundo.

  • Las posibles causas farmacológicas de neuropatía óptica tóxica son el disulfiram, las hidroquinolonas halogenadas (amebicidas), el etambutol, la isoniazida, el cloranfenicol, la vincristina y la ciclosporina. La cimetidina se ha asociado (raramente) a neuropatía óptica que revirtió al suspender el fármaco.

  • Las personas que abusan del alcohol y el tabaco y que además están desnutridas corren un mayor riesgo, probablemente por deficiencia de vitaminas del complejo B.

  • Los trastornos metabólicos como la insuficiencia renal grave pueden causar neuropatía óptica tóxica por acumulación de toxinas.

• Degeneración de la retina (por ejemplo, retinosis pigmentaria).

• Enfermedades de almacenamiento de la retina (por ejemplo, enfermedad de Tay-Sachs).

• Neuropatía por radiación.

• Sífilis.

• La atrofia óptica 1 (también conocida como atrofia óptica juvenil o atrofia óptica tipo Kjer), una enfermedad rara autosómica dominante, se caracteriza por la aparición insidiosa de discapacidad visual en la primera infancia.²

Tratamiento

Depende de la enfermedad asociada.

Complicaciones

Pérdida visual, cuyo grado y naturaleza dependerán de la gravedad y el tipo de enfermedad subyacente.

Pronóstico

El nervio óptico forma parte del sistema nervioso central y no del periférico, ya que deriva del diencéfalo durante el desarrollo embrionario. Las vías nerviosas del sistema nervioso central no pueden regenerarse como los nervios periféricos. Por tanto, la atrofia óptica es irreversible.

El tratamiento, cuando exista, tendrá como objetivo limitar la progresión de la atrofia óptica. La atrofia óptica relacionada con la neuritis óptica puede, en algunos casos, limitarse mediante el uso de corticoides.

Cómo prevenir la atrofia óptica

Algunas afecciones causantes, como el glaucoma y las retinopatías tóxicas, alcohólicas, tabáquicas y nutricionales, pueden limitarse mediante un diagnóstico precoz y un tratamiento óptimo del problema subyacente.

La Dra. Mary Lowth es autora o autora original de este folleto.