Nefrocalcinosis

¿Qué es la nefrocalcinosis?^{1 2 3}

La nefrocalcinosis se define como el depósito generalizado de fosfato cálcico y/u oxalato cálcico en el riñón, predominantemente en el intersticio. Las calcificaciones en las pirámides renales, características de la nefrocalcinosis medular, se observan en el 98% de los pacientes con nefrocalcinosis.

La presentación clínica y la evolución no dependen de la gravedad de la nefrocalcinosis. La característica crítica de la nefrocalcinosis es la hipercalciuria con o sin hipercalcemia.

La nefrocalcinosis está estrechamente asociada a la formación de cálculos renales (urolitiasis) como consecuencia del aumento de los niveles de calcio en la orina (hipercalciuria).⁴

Los avances en uroendoscopia han llevado a otra definición: la demostración radiográfica de calcificaciones difusas y finas del parénquima renal.⁵

La nefrocalcinosis puede dividirse en tres categorías (existe invariablemente cierto grado de solapamiento entre las categorías):

• Nefrocalcinosis química: aumento de la concentración de calcio en las células renales, especialmente en el epitelio tubular, que provoca efectos adversos en la estructura y la función renales - por ejemplo, aumento de la excreción de agua, sodio, potasio, calcio y magnesio.

• Nefrocalcinosis microscópica: el calcio precipita en forma cristalina como oxalato y/o fosfato; sin embargo, sólo se observa con la ayuda de un microscopio.

• Nefrocalcinosis macroscópica: se observan grandes zonas de calcificación.

La nefrocalcinosis puede estar asociada a cálculos renales, pero es más probable que represente un trastorno metabólico subyacente. También puede diferenciarse en:

• Nefrocalcinosis medular:
  

  • La forma más frecuente, caracterizada por la afectación exclusiva de las pirámides medulares.

  • Suele asociarse a trastornos de la homeostasis del calcio.

• Nefrocalcinosis cortical:
  

  • Más rara y con afectación de todo el parénquima renal.

  • Frecuentemente asociada a defectos metabólicos graves, como hiperoxaluria primaria o insuficiencia renal terminal.

  • Las causas más frecuentes son la glomerulonefritis crónica y la necrosis cortical aguda.

  • Otras causas son el síndrome urémico hemolítico, la pielonefritis crónica, el reflujo vesicoureteral, el trasplante renal y la poliquistosis renal.

Epidemiología de la nefrocalcinosis

La nefrocalcinosis microscópica es un hallazgo incidental frecuente en la autopsia, pero la nefrocalcinosis macroscópica es infrecuente.

¿Cuáles son las causas de la nefrocalcinosis? (Etiología)²

Nefrocalcinosis medular

• Hipercalcemia: por ejemplo, dieta, hiperparatiroidismo, exceso de vitamina D, metástasis óseas, pérdida ósea por inmovilización crónica y osteoporosis grave, sarcoidosis, hipercalcemia idiopática de la infancia (enfermedad de Williams).

• Hipercalciuria:
  

  • Alteración del manejo tubular renal - p. ej., hipercalciuria idiopática, acidosis tubular renal distal (se asocia a una baja excreción urinaria de citrato), hipotiroidismo, trastornos tubulares hereditarios (p. ej., síndrome de Bartter y nefropatía con pérdida de magnesio familiar), y puede seguir a un tratamiento intensivo con diuréticos de asa en niños prematuros.

  • La hipercalciuria también es una característica del síndrome de Fanconi y de la acidosis tubular renal proximal; sin embargo, estas afecciones se asocian con menos frecuencia a la nefrocalcinosis.

• Ausencia de factores en la orina (p. ej., citrato) que ayudan a mantener las sales de calcio en solución; p. ej., en afecciones que causan hipopotasemia crónica (p. ej., hiperaldosteronismo primario).

• Riñón medular esponjoso.⁶

Nefrocalcinosis cortical

• Necrosis cortical renal aguda: las causas incluyen infección, litotricia extracorpórea por ondas de choque, síndrome urémico hemolítico.

• Oxalosis primaria y secundaria.

• Glomerulonefritis crónica.

• Infecciones intrarrenales en pacientes seropositivos al VIH.

• Pielonefritis crónica.

• Rechazo del injerto renal.

• Enfermedad poliquística autosómica recesiva.

Síntomas de la nefrocalcinosis (presentación)²

• La etiología subyacente determina principalmente la presentación de la nefrocalcinosis, aunque en la mayoría de los casos es asintomática y se identifica como una anomalía en las imágenes del tracto renal.

• La presentación puede variar desde la detección incidental en radiografías abdominales o ecografías realizadas por otro motivo, hasta poner en peligro la vida.

• Hipercalcemia: poliuria y polidipsia, náuseas y vómitos.

• Puede causar hipertensión.

• En la nefrocalcinosis medular, los nódulos de calcio suelen romperse en el sistema calicial para formar cálculos urinarios y provocar cólicos renales, hematuria, infecciones urinarias o el paso de cálculos urinarios.

• Raramente puede presentar características de lesión renal aguda o enfermedad renal crónica.

Los síntomas que se presentan en los niños incluyen retraso del crecimiento en el primer año de vida, infecciones del tracto urinario, disfunción miccional vesical o dolor abdominal, y retraso psicomotor.⁷

Investigaciones²

Análisis de sangre

• Calcio sérico, fosfato, albúmina: para establecer la presencia de hipercalcemia.

• Electrolitos séricos y evaluación de la función renal.

• Niveles de hormona paratiroidea.

• Niveles de hormona estimulante del tiroides (TSH).

Análisis de orina

• Análisis de orina con microscopía y cultivo: evidencia de infección urinaria.

• Excreción urinaria de 24 horas de calcio, oxalato, citrato y proteínas: evaluación de la hipercalciuria y posible síndrome nefrótico.

• Magnesio urinario: nefropatía perdedora de magnesio.

Radiología

• Radiografías abdominales: detección de nefrocalcinosis, cálculos urinarios.

• Ecografía: más sensible que la radiografía convencional y puede ser superior a la TC en algunos escenarios clínicos (p. ej., nefrocalcinosis asociada a hipoparatiroidismo).⁸

• TC: más eficaz para detectar la calcificación y puede utilizarse para diferenciar el depósito medular del cortical.

Endoscopia
Cuando en la TC se observa calcificación en estrecha asociación con las papilas renales, para distinguir la nefrolitiasis de la nefrocalcinosis puede ser necesario realizar una inspección visual directa mediante endoscopia.⁵

Biopsia renal
Puede ser necesaria para evaluar la causa subyacente.

Las pruebas genéticas
podrían desempeñar un papel cada vez más importante en la nefrocalcinosis infantil en el futuro.⁹

Enfermedades asociadas

La nefrocalcinosis y los cálculos urinarios pueden coexistir. La nefrocalcinosis y la nefrolitiasis cálcica se consideran dos patologías independientes.¹⁰

Las afecciones asociadas más comunes son:

• Hiperparatiroidismo primario.

• Acidosis tubular renal de tipo 1 (distal).

• Riñón medular esponjoso.

• Terapia con furosemida (neonatal).

• Aumento de la prematuridad.

Las afecciones asociadas más raras incluyen:

• Fosfato y vitamina D en el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X.

• Hiperfosfatasia.

• Sarcoidosis.

• Tuberculosis.

• Intoxicación por vitamina D.

• Hipomagnesemia.

• Síndrome de Bartter.

• Enfermedad por almacenamiento de glucógeno tipo 1.

• Inmovilización prolongada.

• Hipercalciuria idiopática.

• Síndrome oculocerebral.

• Hiperoxaluria.

• Síndrome de Cushing.

• Hipotiroidismo.

• Acetazolamida.

• Xantomatosis cerebrotendinosa.

• Enfermedad de Dent.

Tratamiento y gestión de la nefrocalcinosis¹¹

Véase también el artículo separado Hipercalcemia.

• Asegurar una ingesta adecuada de líquidos.

• Tratamiento de la enfermedad subyacente: por ejemplo, paratiroidectomía para controlar una glándula paratiroides hiperfuncionante.

• Es esencial el tratamiento precoz de las causas reversibles de insuficiencia renal, como el tratamiento de las infecciones urinarias, la obstrucción litiásica y la hipertensión.

• Una vez establecida la insuficiencia renal, debe tratarse en consecuencia. Véanse los artículos sobre lesión renal aguda y enfermedad renal crónica.

• La intervención quirúrgica puede ser necesaria para la formación de cálculos importantes en el tracto renal, especialmente si causan obstrucción o infección.

• La litotricia puede causar daño renal, ya que el depósito de calcio es en gran parte parenquimatoso.

Complicaciones¹¹

Puede provocar hipertensión no controlada, infección renal, cicatrización, cólico renal, defectos de la función tubular renal y enfermedad renal crónica.

Pronóstico

El pronóstico depende principalmente de la etiología de la nefrocalcinosis.

El diagnóstico precoz y el tratamiento de la enfermedad subyacente en los niños se asocia con la recuperación del crecimiento y la estabilización de la función glomerular en muchos niños, pero no con la reducción del grado de nefrocalcinosis en la mayoría de los casos.⁷