Anemia falciforme

Anemia falciforme

La anemia falciforme (ECF) es un grupo grave de enfermedades hereditarias (genéticas). Afecta a los glóbulos rojos de la sangre. Anemia falciforme es el nombre de una forma específica de anemia falciforme en la que hay dos genes falciformes (véase más abajo).

¿Qué es la drepanocitosis?

En la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, los glóbulos rojos tienden a deformarse y a adquirir forma de hoz (como una luna creciente), en lugar de su forma normal de disco. Esto puede causar diversos problemas, que se describen más adelante. Entre los episodios de enfermedad, las personas con anemia falciforme se sienten bien.

Glóbulos sanguíneos normales y falciformes

La ECF es, por tanto, un grupo de enfermedades que provocan que los glóbulos rojos adquieran forma de hoz.

El rasgo drepanocítico no es lo mismo que la anemia falciforme. El rasgo drepanocítico significa que usted es portador de un único gen drepanocítico, pero normalmente no causa enfermedad.

En el resto de este folleto se hablará de la ECF, que incluye la anemia falciforme y los otros trastornos menos frecuentes.

¿Es frecuente la drepanocitosis?

En el Reino Unido, unas 12.500 personas padecen ECF. Es más frecuente en personas cuyos orígenes familiares son africanos, afrocaribeños o (menos común en el Reino Unido) asiáticos o mediterráneos. Es poco frecuente en personas de origen noreuropeo. De media, 1 de cada 2.400 bebés nacidos en Inglaterra padece ECF, pero las tasas son mucho más elevadas en algunas zonas urbanas: alrededor de 1 de cada 300 en algunos lugares.

La ECF es actualmente una de las enfermedades hereditarias más frecuentes en los bebés nacidos en el Reino Unido.

¿Cuáles son las causas de la drepanocitosis?

La causa es hereditaria (genética). Se trata de un cambio en los genes que indican al organismo cómo fabricar una importante proteína llamada hemoglobina. Para padecer la enfermedad de células falciformes, es necesario tener dos genes de la hemoglobina alterados, uno de cada progenitor. Si sólo tiene uno de estos genes, padecerá el rasgo drepanocítico, que es mucho más leve.

Herencia drepanocítica

El tipo más común de anemia falciforme se produce cuando se tienen dos genes falciformes (anemia falciforme). La abreviatura médica es hemoglobina SS (o HbSS). Otros tipos de ECF implican un gen falciforme más otro gen de hemoglobina anormal de un tipo diferente. Se trata de: hemoglobina SC; hemoglobina S/beta talasemia; hemoglobina S/Lepore; hemoglobina SO árabe.

Los síntomas, el diagnóstico y el tratamiento son similares en todas las enfermedades drepanocíticas.

¿Cómo se transmite la drepanocitosis?

Los genes de la drepanocitosis afectan a la producción de una importante sustancia química llamada hemoglobina. La hemoglobina se encuentra en los glóbulos rojos, que forman parte de la sangre. La hemoglobina transporta oxígeno y da a la sangre su color rojo.

Los genes de la drepanocitosis hacen que el cuerpo produzca una hemoglobina anormal llamada HbS (la hemoglobina normal se llama HbA). En determinadas condiciones, la HbS hace que los glóbulos rojos cambien de forma: en lugar de la forma normal de rosquilla, adquieren forma de hoz, como una luna creciente. Es lo que se denomina drepanocitosis. El frío, las infecciones, la falta de líquidos en el organismo (deshidratación), la escasez de oxígeno y el ácido (el ácido se produce al hacer ejercicio físico intenso) son condiciones que desencadenan la drepanocitosis.

¿Qué ocurre con las células falciformes?

Las células falciformes que contienen principalmente HbS son más duras y menos flexibles que los glóbulos rojos normales. Por ello, pueden atascarse en pequeños vasos sanguíneos y obstruirlos. Esto puede ocurrir de forma repentina, provocando diversos síntomas que se conocen como crisis drepanocítica (explicada más adelante). Las obstrucciones repetidas también pueden provocar complicaciones.

Las células falciformes se destruyen más fácilmente que los glóbulos rojos normales. Esto significa que las personas con ECF tienden a tener un menor número de glóbulos rojos y a padecer una anemia moderada y persistente. Una anemia moderada no suele ser un problema porque la HbS (la hemoglobina diferente) transporta bien el oxígeno y el organismo puede compensarla. Sin embargo, puedes tener episodios de anemia grave por diversos motivos. Por ejemplo, si va demasiada sangre al bazo, si se rompen demasiados glóbulos rojos al mismo tiempo o debido a determinadas infecciones que detienen la producción de células sanguíneas. Una anemia grave puede ponerte muy enfermo.

¿Cómo se diagnostica la drepanocitosis?

El diagnóstico se realiza mediante un análisis de sangre. La muestra de sangre se analiza para ver qué tipo de hemoglobina está presente en la sangre (mediante una prueba llamada electroforesis de hemoglobina u otros métodos). Así se puede diagnosticar la mayoría de los casos de rasgo drepanocítico y enfermedad de células falciformes (ECF). A veces, el resultado no está claro y se necesitan pruebas adicionales, como pruebas de ADN (genéticas ).

El diagnóstico se realiza mediante un análisis de sangre. La muestra de sangre se analiza para ver qué tipo de hemoglobina está presente en la sangre.

Las políticas de detección de la drepanocitosis en embarazadas y bebés varían en el Reino Unido. Las políticas varían en función de si usted vive en una zona en la que más o menos de 1,5 bebés de cada 10 000 nacen con anemia falciforme.

Pruebas para embarazadas

Si el resultado indica que usted es portadora del gen de la drepanocitosis, se ofrecerá también una prueba al padre del bebé (si es posible). Los resultados de las pruebas de ambos padres ayudarán a decidir si existe riesgo de tener un hijo afectado por la ECF. Se le explicarán los resultados.

Si existe la posibilidad de que el bebé herede la enfermedad, se le ofrecerá asesoramiento para decidir si desea realizar una prueba prenatal al feto. La prueba prenatal determina si el feto tiene realmente la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. En caso afirmativo, se le ofrecerá asesoramiento para determinar cómo podría afectar al bebé y si desea continuar con el embarazo.

¿La ECF puede enfermar a mi bebé durante el embarazo?
No; no afecta al bebé mientras está en el útero. Los signos y síntomas de la enfermedad de células falciformes empiezan alrededor de los 3 meses de edad, y el tratamiento de la ECF debe iniciarse a esta edad.

¿Cuándo es el mejor momento para hacerse un análisis?
Si está embarazada, el momento ideal para hacerse un análisis de sangre de células falciformes es antes de las 10 semanas de embarazo. Así tendrá más tiempo para hacer la prueba a su pareja o a su bebé, si fuera necesario. Puedes pedir a tu médico que te haga una prueba al principio del embarazo si no te la ha ofrecido ya en ese momento. No obstante, puede hacerse la prueba más adelante.

Una prueba prenatal (en el feto) puede hacerse a partir de las 10 semanas de embarazo, dependiendo del tipo de prueba que se utilice. Las pruebas habituales que se ofrecen son la biopsia de vellosidades coriónicas (CVS) o la amniocentesis.

¿Deberíamos mi pareja y yo hacernos pruebas antes de formar una familia?

Es posible que las mujeres o las parejas deseen someterse a pruebas de detección del rasgo drepanocítico antes de formar una familia, sobre todo si sus orígenes familiares hacen más probable el rasgo drepanocítico. La Sociedad de Anemia Falciforme del Reino Unido y muchos profesionales sanitarios fomentan la concienciación sobre el rasgo drepanocítico y las pruebas tempranas. Puede pedir a su médico que le haga un análisis de sangre de células falciformes.

La ventaja de someterse a las pruebas antes de quedarse embarazada es que sabrá si existe o no la posibilidad de que su bebé herede la ECF. Esto puede ser útil a la hora de tomar decisiones sobre el embarazo. Por ejemplo, es posible que desee someterse a una prueba prenatal durante el embarazo si existe riesgo de ECF para el bebé.

Las recomendaciones actuales son que las mujeres que se sometan a pruebas de infertilidad y las que reciban tratamiento para la infertilidad se sometan a pruebas para detectar el rasgo drepanocítico.

Pruebas para recién nacidos

En el Reino Unido, a todos los recién nacidos se les hace un análisis de sangre a los 5-8 días de nacer. Esta prueba permite detectar una serie de enfermedades que se consideran importantes porque el tratamiento precoz marca la diferencia. La prueba se realiza extrayendo una pequeña muestra de sangre del talón del bebé. Actualmente, la prueba de la mancha de sangre incluye la detección de la ECF en todo el Reino Unido. Recibirá los resultados unas seis semanas después.

Si el bebé tiene el rasgo falciforme, no es necesario tomar ninguna medida ni aplicar ningún tratamiento. Si el bebé tiene ECF, se le explicará el resultado. Se le dará cita en la clínica para comprobar el diagnóstico e iniciar el tratamiento. El tratamiento debe iniciarse cuando el bebé tenga 3 meses.

Síntomas de la drepanocitosis

Los síntomas de la enfermedad de células falciformes aparecen y desaparecen. Suele haber brotes (episodios) de síntomas, pero entre un episodio y otro uno se siente bien. El motivo de que los síntomas aparezcan y desaparezcan es que los glóbulos rojos pueden comportarse normalmente durante gran parte del tiempo, pero si algo hace que demasiados de ellos se vuelvan falciformes, las células falciformes provocan los síntomas. Los síntomas graves y repentinos debidos a la drepanocitosis se denominan crisis drepanocítica.

Existe una gran variación individual en los síntomas: cuántos y con qué frecuencia se presentan. Algunas personas con ECF tienen síntomas frecuentes, mientras que otras tienen muy pocos y su ECF apenas es perceptible. En la mayoría de las personas, los síntomas se sitúan entre estos dos extremos. La mayoría de las personas con ECF tienen unos pocos episodios de crisis drepanocítica al año.

Los síntomas suelen empezar a los pocos meses de vida. (Antes de esa edad, el bebé tiene una hemoglobina diferente, llamada hemoglobina fetal, que no está afectada por el gen falciforme).

Los distintos síntomas que pueden aparecer si padece una ECF son los siguientes:

Episodios de dolor

También se denominan crisis de dolor o crisis vaso-oclusivas. Se producen cuando las células falciformes obstruyen los pequeños vasos sanguíneos de los huesos, lo que provoca dolor. El dolor suele aparecer en huesos y articulaciones. El dolor puede variar de leve a intenso, y puede aparecer de repente.

Un síntoma frecuente en bebés y niños pequeños es la inflamación y el dolor de los huesos pequeños de los dedos de manos y pies, lo que se conoce como dactilitis.

Pueden producirse episodios de dolor de barriga (abdominal) si las células falciformes obstruyen los vasos sanguíneos del abdomen.

Síndrome torácico agudo

Esto ocurre cuando hay vasos sanguíneos bloqueados en los pulmones y a veces puede ocurrir con una infección pulmonar.

Los síntomas pueden incluir dolor torácico, fiebre y dificultad para respirar. Los bebés y los niños pequeños pueden tener síntomas más vagos y un aspecto general de malestar, falta de energía (letargo), inquietud o respiración acelerada. El síndrome torácico agudo es muy grave y, si se sospecha, debe ser tratado urgentemente en el hospital.

El síndrome torácico agudo puede comenzar pocos días después de un episodio doloroso de crisis falciforme. Es más frecuente en mujeres embarazadas o que han tenido un bebé recientemente.

Infecciones

Los enfermos de ECF son más propensos a sufrir infecciones graves, sobre todo por determinados tipos de gérmenes (bacterias), que pueden causar neumonía, meningitis, septicemia o infecciones óseas. (Se trata de las bacterias neumocócica, Haemophilus influenzae tipo b y meningocócica, y de la bacteria salmonella, que puede infectar los huesos). Los síntomas de la infección incluyen fiebre, malestar general y dolor en la parte afectada del cuerpo.

Los niños con anemia falciforme tienen un alto riesgo de contraer infecciones graves o potencialmente mortales. Es importante acudir rápidamente al médico si sospechas una infección o te encuentras mal.

Nota: en una crisis drepanocítica puede aparecer fiebre sin que haya infección.

Anemia falciforme

La anemia es la falta de hemoglobina en la sangre. Como ya se ha mencionado, las personas con ECF suelen tener una anemia moderada, que no suele causar problemas. Sin embargo, a veces, los pacientes con ECF pueden tener una anemia grave, que puede ser seria. Puede aparecer de forma repentina o gradual. Puede ser necesario un tratamiento urgente.

Los síntomas de la anemia grave son:

• Sensación de cansancio, desmayo, falta de aliento, mareos, náuseas (náuseas) o respiración acelerada, que empeora con la actividad física.

• Los bebés y los niños pequeños pueden estar aletargados, alimentarse poco o encontrarse mal en general.

• Un color de piel pálido (más fácil de ver en los labios, la lengua, las uñas o los párpados).

• En los niños, el bazo a veces se agranda rápidamente y provoca una anemia grave repentina. El bazo agrandado está en el abdomen y puede palparse. Se puede enseñar a los padres a palpar el bazo de su hijo. Si el bazo aumenta de tamaño rápidamente, es señal de que se necesita tratamiento urgente.

¿Cómo se trata la drepanocitosis?

Por regla general, la anemia falciforme no tiene cura, por lo que es necesario un tratamiento y un seguimiento de por vida. Existen diversos tratamientos que ayudan a prevenir los episodios de drepanocitosis o a evitar problemas relacionados, como las infecciones.

Principios de tratamiento

• Debe tratarle un médico especialista o un equipo con experiencia en el tratamiento de pacientes con ECF. Si el especialista está lejos de su domicilio, parte del tratamiento puede realizarse en un hospital o con un médico más local, pero los médicos locales deben recibir asesoramiento de su especialista.

• Dado que los síntomas de la ECF pueden aparecer de forma repentina, debe poder consultar a un médico y recibir tratamiento hospitalario urgente, siempre que sea necesario.

• Le enseñarán a reconocer los síntomas (en usted o en su hijo) para que pueda iniciar rápidamente el tratamiento.

• El tratamiento debe adaptarse a sus necesidades individuales. Siempre se están desarrollando nuevos tratamientos, como el crizanlizumab, que reduce el número de crisis.

• Es importante tomar tratamientos preventivos contra las infecciones y acudir a las revisiones.

El trasplante de células madre es el único tratamiento disponible que puede curar la ECF. Sólo se utiliza para la ECF grave. Su uso está limitado por los efectos secundarios del procedimiento y la disponibilidad de donantes adecuados.

Mantenerse sano

• Suele recomendarse un antibiótico diario(penicilina, o eritromicina si es alérgico a la penicilina). Esto es especialmente importante para proteger de infecciones graves a los niños menores de 5 años.

• Vacunas: se aconsejan todas las vacunas habituales de la infancia, ADEMÁS de las vacunas contra la meningitis y la hepatitis B, MÁS una vacuna contra la gripe (influenza) una vez al año. Estas vacunas se recomiendan tanto a los adultos como a los niños con ECF.

• Suplementos vitamínicos: suele recomendarse un aporte extra de ácido fólico. Esto ayuda al cuerpo a producir nuevos glóbulos rojos.

• Viajes: si va a un país donde hay paludismo, extreme las precauciones para tomar la medicación antipalúdica y evitar las picaduras de mosquitos (las personas con ECF pueden enfermar gravemente de paludismo).

• Evite fumar (que es perjudicial para los vasos sanguíneos) y el exceso de alcohol.

Evitar los factores que pueden desencadenar la enfermedad

Entre los factores que pueden desencadenar la enfermedad se incluyen

• Fría.

• Falta de oxígeno.

• Falta de líquido en el organismo(deshidratación).

• Ejercicio duro.

• Temperatura alta (fiebre).

• Infección.

Así que puede ayudar a:

• Beba mucho líquido.

• Haga ejercicio con regularidad (pero evite el sobreesfuerzo) y siga una dieta sana y equilibrada.

• Evite pasar frío; abríguese bien. Evite el sobreesfuerzo.

• Trate rápidamente las infecciones y la fiebre. Por lo general, le darán consejos detallados sobre cómo detectar signos de fiebre o infección en usted o en su hijo, y cómo recibir tratamiento rápidamente.

• Acuda rápidamente al médico si se encuentra mal. Informe a los médicos y al personal de enfermería de que padece una ECF.

Tratamiento de los episodios de drepanocitosis

La inmensa mayoría de las personas que sufren una crisis drepanocítica no necesitan ingresar en el hospital para recibir tratamiento. Si el dolor es leve y no hay fiebre, puede tratarse en casa. El tratamiento suele consistir en:

Analgésicos

Dependiendo de la intensidad del dolor, puedes tomar varios tipos de analgésicos. Los analgésicos leves son el paracetamol o el ibuprofeno. Los moderados son la codeína o la dihidrocodeína. Para el dolor intenso puede ser necesario un analgésico fuerte, como la morfina, que suele administrarse en el hospital.

Buena hidratación

Esto suele significar beber más líquido, o a veces un goteo en una de sus venas, que es necesario si se encuentra más indispuesto o no puede beber.

Oxígeno

Suele administrarse a través de una mascarilla en el hospital. Si no recibe suficiente oxígeno, más glóbulos rojos pueden adoptar forma falciforme.

Antibióticos

Se utilizan si tiene una infección o cuando se sospecha que la tiene. (Normalmente ya estará tomando un antibiótico preventivo habitual, como se ha explicado anteriormente. Sin embargo, si se sospecha una infección activa, necesitará un antibiótico diferente en una dosis más alta).

Evitar posibles desencadenantes

Las personas con ECF deben intentar evitar en la medida de lo posible cualquier desencadenante potencial de una crisis drepanocítica. Por ejemplo, procure abrigarse cuando haga frío, evite deshidratarse y tome precauciones si hace ejercicio extremo.

Transfusiones de sangre

La transfusión de sangre es un tratamiento útil para algunas situaciones, como el síndrome torácico agudo o la anemia grave. También puede utilizarse para ayudar a prevenir o tratar ciertas complicaciones. La transfusión ayuda porque añade glóbulos rojos normales a la sangre. Esto corrige la anemia y reduce los glóbulos rojos falciformes. Las transfusiones de sangre pueden tener efectos secundarios, como sobrecarga de hierro y problemas con el sistema inmunitario. Por ello, las transfusiones se administran para una necesidad específica, no de forma rutinaria.

Tratamiento del síndrome torácico agudo

Para el síndrome torácico agudo, parte del tratamiento es el mismo que para los episodios de drepanocitosis (arriba): analgésicos, hidratación y antibióticos. Además, puede necesitar una transfusión de sangre y oxígeno. También ayuda un tipo de fisioterapia torácica llamada espirometría incentivada.

Hidroxicarbamida

La hidroxicarbamida (también llamada hidroxiurea), tomada regularmente, puede ayudar a reducir la cantidad de síntomas como los episodios de dolor y el síndrome torácico agudo. La hidroxicarbamida puede tener efectos secundarios graves y es necesario controlarla con análisis de sangre. Puede ser una opción, pero usted y su médico deben pensar en los pros y los contras de tomarla.

Salud de la mujer

Anticoncepción.
La elección del método anticonceptivo debe considerarse cuidadosamente. El dispositivo anticonceptivo intrauterino (a veces denominado "espiral") puede causar menstruaciones especialmente dolorosas. Se ha descrito que el uso de anticonceptivos inyectables (como Depo-Provera® ) proporciona cierta protección contra los episodios de hoces.

Planificación de un bebé y embarazo.
Padecer SCD aumenta el riesgo de sufrir ciertos problemas en el embarazo, como hipertensión arterial o parto prematuro. Además, los síntomas de la enfermedad pueden aumentar durante el embarazo. Tenga en cuenta que algunos medicamentos, como la hidroxicarbamida, deben evitarse si está intentando concebir o quedarse embarazada. También se le aconsejará que tome una dosis más alta de ácido fólico (5 mg) si está embarazada o planea quedarse embarazada. Por lo tanto, si está planeando un embarazo o está embarazada, consulte a su médico lo antes posible. Normalmente, un especialista le hará un seguimiento adicional durante el embarazo.

Es posible que desee realizar pruebas a su pareja y al feto, para averiguar si su bebé podría heredar la ECF.

Anestesia y operaciones

Una operación o un anestésico es uno de los factores que pueden desencadenar una enfermedad falciforme. Por lo tanto, informe siempre a su anestesista, cirujano y demás personal sanitario de que padece una ECF, de modo que puedan tomarse precauciones para reducir el riesgo de drepanocitosis. Por ejemplo, a veces se aconseja una transfusión de sangre antes de la operación o de la anestesia.

¿Cuáles son las complicaciones de la drepanocitosis?

Posibles complicaciones en niños

Crecimiento, desarrollo y nutrición
Como ocurre con cualquier enfermedad de larga duración, un niño con ECF puede crecer más despacio de lo habitual o estar desnutrido si la enfermedad afecta a su apetito. El crecimiento, el desarrollo y la nutrición de su hijo deben controlarse periódicamente y, si es necesario, pueden administrarse suplementos nutricionales.

Algunos niños con ECF tardan más de lo normal en controlar la vejiga por la noche, por lo que pueden mojar la cama (enuresis nocturna). Hay varios tratamientos que pueden ayudar.

En los adolescentes, la pubertad puede comenzar 2-3 años más tarde que la media.

El crecimiento de los huesos también puede verse afectado. Por ejemplo, puede haber cambios en las articulaciones de la cadera o el hombro debido a la obstrucción de los vasos sanguíneos en esa parte del hueso. Si una articulación está gravemente afectada, puede ser necesaria una intervención quirúrgica.

Accidente cerebrovascular o lesión cerebral
Se trata de una complicación grave de la enfermedad de células falciformes que afecta aproximadamente a 1 de cada 10 niños o adolescentes con ECF. Si las células falciformes obstruyen los vasos sanguíneos del cerebro, puede producirse un ictus. Puede haber síntomas de ictus, como debilidad en la cara o en una extremidad, o dificultad para hablar. En algunos niños puede no haber síntomas evidentes. Sin embargo, muchos ictus pequeños pueden causar una lesión cerebral sutil y dificultar el aprendizaje.

Los accidentes cerebrovasculares se tratan con transfusiones de sangre, que mejoran el flujo sanguíneo al cerebro. Además, las investigaciones han descubierto que las transfusiones de sangre regulares ayudan a prevenir los accidentes cerebrovasculares. Se puede utilizar una ecografía llamada Doppler transcraneal para observar el flujo sanguíneo al cerebro. Esto ayuda a los médicos a decidir si su hijo necesita transfusiones de sangre para la prevención. Los niños de 3 años deben someterse a estas pruebas.

Problemas de bazo
El bazo es un órgano situado en el vientre (abdomen), en la parte superior izquierda. Su función es ayudar al sistema inmunitario. Las células falciformes pueden obstruir los vasos sanguíneos del bazo. Esto puede hacer que el bazo se hinche súbitamente de sangre; en efecto, es como perder sangre en el bazo. Esta es una de las causas de la anemia súbita y grave, cuando el niño enferma repentinamente. El término médico es secuestro esplénico. Necesita tratamiento urgente con una transfusión de sangre.

Si este problema ocurre más de una vez, una opción es la cirugía para extirpar el bazo. Sin embargo, en la edad adulta el problema suele resolverse porque el bazo se endurece (fibrosado) y no puede hincharse.

Infección por parvovirus
El parvovirus es una infección frecuente en la infancia. Normalmente provoca una enfermedad leve con fiebre, mejillas enrojecidas y erupción cutánea. En la ECF, el virus puede afectar a la médula ósea, que deja de producir sangre durante un tiempo. Esto provoca una anemia grave que debe tratarse con transfusiones de sangre hasta que la médula ósea se recupere.

Complicaciones de las transfusiones de sangre
Las transfusiones pueden provocar reacciones sanguíneas. Éstas son menos probables si la sangre se ajusta cuidadosamente a su grupo sanguíneo. Infecciones como la hepatitis B y C pueden transmitirse por transfusión. Esto es menos probable en el Reino Unido y en los países donde se analiza la sangre de los donantes para detectar infecciones. También se recomienda la vacunación contra la hepatitis B.

Las transfusiones de sangre repetidas pueden sobrecargar de hierro los tejidos corporales. Puede necesitar pruebas para medir el nivel de hierro en el organismo. Si los niveles de hierro son elevados, puede necesitar un tratamiento llamado quelación, que ayuda al organismo a eliminar el exceso de hierro.

Posibles complicaciones en adolescentes mayores y adultos

El daño orgánico puede desarrollarse gradualmente durante la adolescencia y la edad adulta, debido a pequeñas obstrucciones repetidas de diminutos vasos sanguíneos. La cantidad de complicaciones puede variar de una persona a otra.

Pulmones, corazón y riñones
Cualquiera de estos órganos puede sufrir algún daño. Por ello, normalmente se le ofrecerán controles periódicos de la función del corazón, los pulmones y los riñones. Hay varios tratamientos que pueden ayudar.

Ojos
Es importante realizar revisiones oculares periódicas. La ECF puede provocar alteraciones en los vasos sanguíneos de la parte posterior del ojo (retina), lo que se denomina retinopatía. La retinopatía se trata con láser para evitar daños mayores.

Además, las células falciformes pueden provocar la obstrucción repentina de un vaso sanguíneo del ojo. Si esto ocurre, se producirá una reducción repentina de la visión. Esto requiere tratamiento inmediato. Por lo tanto, acuda siempre a un médico rápidamente si su visión se reduce repentinamente de alguna manera.

Erecciones no deseadas
Algunos adolescentes y hombres con ECF pueden tener erecciones no deseadas del pene, que pueden ser dolorosas. El nombre médico de este fenómeno es priapismo. Puede ser bastante breve, pero si la erección no cede en una hora, es necesario un tratamiento urgente. Existen varios tratamientos para aliviar o prevenir las erecciones no deseadas.

Cálculos biliares
Los cálculos en la vesícula biliar son más frecuentes en las personas con ECF y pueden causar episodios de dolor en la parte superior derecha del abdomen. Pueden requerir tratamiento, que suele consistir en una operación para extirpar la vesícula biliar.

Úlceras en las piernas
Las úlceras en las piernas pueden aparecer con la ECF, pero no son frecuentes. Se tratan con apósitos y los suplementos de zinc pueden ser útiles.

Complicaciones de las transfusiones de sangre
Estas se explican más arriba para los niños, y también se aplican a los adultos.

¿Cuáles son las perspectivas?

La drepanocitosis es una enfermedad grave que puede acortar la vida. Sin tratamiento, las personas con drepanocitosis pueden morir en la infancia por problemas como una infección. Un buen tratamiento marca una gran diferencia. Las mejoras en el tratamiento han aumentado la esperanza de vida.

Incluso con un tratamiento moderno, la ECF puede causar problemas graves o potencialmente mortales. Los problemas peligrosos son la infección grave, el síndrome torácico agudo y la anemia grave súbita. El conocimiento de los síntomas y el tratamiento precoz son importantes.

La gravedad y el pronóstico de la ECF varían mucho de una persona a otra. Algunas personas tienen muy pocos problemas derivados de su ECF; otras tienen más síntomas o más complicaciones.

El tratamiento de la anemia falciforme es un campo de la medicina en pleno desarrollo. Se siguen desarrollando nuevos tratamientos y la información sobre el pronóstico que figura más arriba es muy general. El especialista que conozca su caso puede darle información más precisa sobre el pronóstico para su situación particular.