Anemia Falciforme

¿Qué es el rasgo drepanocítico?

El rasgo drepanocítico significa tener un gen de una enfermedad llamada anemia drepanocítica(ECF). Esto en sí mismo no suele causar problemas y el rasgo drepanocítico no se considera una enfermedad. Es extremadamente raro que cause problemas o complicaciones, que se producen principalmente en condiciones de estrés físico grave (que se explican más adelante).

El rasgo drepanocítico es importante porque sus hijos pueden heredar el gen de la drepanocitosis. Si ambos progenitores tienen el rasgo drepanocítico o la enfermedad de células falciformes, sus hijos podrían recibir una dosis doble del gen drepanocítico, lo que les provocaría la grave enfermedad denominada ECF. Esto es importante si está embarazada o quiere formar una familia.

¿Quién padece el rasgo drepanocítico?

Cualquier persona puede tener el rasgo drepanocítico, pero es más frecuente en personas cuyo origen familiar es negro africano, negro caribeño o negro británico. También se da en personas originarias de Oriente Próximo, la India y las zonas del Mediterráneo Oriental. En otras poblaciones, el rasgo drepanocítico es inusual pero puede darse.

En Inglaterra, unas 240.000 personas son portadoras del gen de la drepanocitosis.

¿Cuáles son las causas del rasgo drepanocítico?

Los genes de la hemoglobina se heredan de ambos progenitores. Un gen falciforme da el rasgo falciforme; dos genes falciformes dan la ECF.

Herencia drepanocítica

Esto significa que: si ambos padres tienen el rasgo falciforme, sus hijos tienen: una probabilidad de 1 entre 2 de tener el rasgo falciforme, una probabilidad de 1 entre 4 de tener la ECF y una probabilidad de 1 entre 4 de no tener genes falciformes (como se muestra en el diagrama anterior).

Si uno de los progenitores tiene la enfermedad de células falciformes y el otro tiene el rasgo drepanocítico, sus hijos tienen: una probabilidad de 1 entre 2 de tener el rasgo drepanocítico y una probabilidad de 1 entre 2 de tener la enfermedad de células falciformes.

Si uno de los progenitores tiene el rasgo falciforme y el otro no tiene genes falciformes, sus hijos tienen: una probabilidad de 1 entre 2 de tener el rasgo falciforme y una probabilidad de 1 entre 2 de tener genes de hemoglobina normales.

En realidad, la herencia de la ECF es algo más complicada que eso. Esto se debe a que hay otros genes de la hemoglobina que pueden interactuar con el rasgo falciforme. Si se tiene uno de estos genes más un gen falciforme, también se padece la ECF (la combinación se comporta como dos genes falciformes). Ejemplos de estos genes que interactúan son HbC, beta talasemia, Hb Lepore y HbO Arab.

El resultado de estos genes es que se altera una importante sustancia química del organismo llamada hemoglobina. Esto es lo que afecta a los glóbulos rojos y hace que adopten una forma falciforme. Con el rasgo falciforme, sólo hay pequeñas cantidades de hemoglobina alterada, por lo que los glóbulos rojos no se ven muy afectados (a menos que las condiciones sean muy extremas). Con la enfermedad de células falciformes, hay más hemoglobina alterada y los glóbulos rojos cambian fácilmente a forma de hoz, lo que causa diversos problemas. Estos se describen con más detalle en nuestro folleto independiente titulado Anemia Falciforme.

Análisis de sangre de células falciformes

El rasgo drepanocítico se diagnostica del mismo modo que la ECF. Consiste en un análisis de sangre. La prueba puede ofrecerse a las mujeres embarazadas y, si es necesario, a sus parejas. Los bebés también pueden necesitar la prueba.

Para informarse sobre el diagnóstico del rasgo drepanocítico, consulte el folleto independiente titulado Anemia Falciforme (Anemia Drepanocítica).

Síntomas del rasgo drepanocítico

Es extremadamente infrecuente que las personas con rasgo drepanocítico presenten algún síntoma. Las complicaciones del rasgo drepanocítico tampoco son frecuentes. La mayoría de las complicaciones que se producen se deben a condiciones físicas extremas, por lo que suelen ser evitables. Las posibles complicaciones son:

Complicaciones de condiciones graves de falta de oxígeno o deshidratación grave

Pueden producirse en condiciones en las que el oxígeno es extremadamente bajo, como el vuelo en un avión no presurizado, una altitud muy elevada o problemas durante una anestesia general. También si se produce una grave falta de líquidos en el organismo (deshidratación).

En estas situaciones, pueden formarse células falciformes que pueden obstruir pequeños vasos sanguíneos. Esto puede provocar episodios de dolor en los huesos, los músculos o el bazo. Si es en el bazo, se denomina infarto esplénico y puede causar dolor en la barriga (abdomen) o en el pecho. Estos problemas pueden ser lo bastante graves como para que te encuentres muy mal y necesites tratamiento en el hospital. Suelen desaparecer con el tratamiento y cuando los niveles de oxígeno e hidratación vuelven a la normalidad.

Para evitar posibles complicaciones, debe

• Evite volar en aviones no presurizados.

• Evite visitar zonas muy elevadas.

• Mantenga una ingesta de líquidos elevada, especialmente si tiene fiebre o está haciendo ejercicio.

Complicaciones del ejercicio físico intenso

A veces las personas pueden enfermar gravemente como consecuencia de un entrenamiento físico extremo. Esto puede ocurrir sobre todo si se trata de un ritmo forzado, en condiciones de mucho calor, si no están acostumbrados al entrenamiento o si no beben suficiente líquido. Cualquiera puede enfermar en estas condiciones, pero las personas con rasgo drepanocítico tienen probablemente un riesgo mayor.

En estas afecciones, las personas con rasgo falciforme pueden sufrir episodios de dolor o dolor en el bazo (como se ha explicado anteriormente).

¿Cómo pueden prevenirse las complicaciones del ejercicio intenso?
A continuación se ofrecen algunas recomendaciones que pueden ser útiles para prevenir la aparición de complicaciones:

• Informa a tu entrenador, asociación deportiva, médico y enfermero de que tienes anemia falciforme, y asegúrate de que conocen las directrices.

• Evite los extremos, como el calor, la altitud muy elevada, el esfuerzo hasta el punto del colapso o el aumento repentino del ejercicio sin el entrenamiento adecuado. Puedes seguir practicando deporte si tomas precauciones. Hay atletas profesionales que tienen el rasgo falciforme.

• Cuando haga ejercicio, beba suficiente líquido. Haga pausas para beber, descansar y refrescarse.

• Los deportes en los que puedes marcarte un ritmo son más seguros que un ritmo forzado.

• Si tiene síntomas como dolor o dificultad para respirar, deténgase, informe de sus síntomas, descanse y rehidrátese. Acude al médico si los síntomas no mejoran rápidamente.

• Aumenta tu entrenamiento gradualmente.

• Si también padece asma, asegúrese de que está tratada y bien controlada.

• Las actividades extremas pueden no ser adecuadas; necesitará asesoramiento médico.

• Como ocurre con cualquier enfermedad que afecte a la sangre, es más saludable no fumar.

Otras complicaciones

Existen otras enfermedades que parecen ligeramente más frecuentes en personas con rasgo drepanocítico. Sin embargo, aún no está claro hasta qué punto estas enfermedades están relacionadas con el rasgo drepanocítico. Posiblemente, usted sea más propenso (en comparación con las personas sin el rasgo) a:

• Sangre en la orina (hematuria): puede ser evidente o una cantidad muy pequeña que sólo se detecta en los análisis de orina. Puede afectar aproximadamente a 1 de cada 50 personas con rasgo falciforme. Si tiene sangre en la orina, debe investigarse (realizar análisis) para ver si hay alguna causa concreta. En algunos casos es necesario un tratamiento.

• Una forma de cáncer de riñón. Si presenta pérdida de peso, dolor de lomo, fiebre y/o dolor de barriga, junto con sangre en la orina, acuda siempre al médico de inmediato. Debe ser derivado urgentemente para una investigación.

• Infecciones de vejiga o riñón (infecciones urinarias).

• Un coágulo sanguíneo en la pierna o el pulmón (trombosis venosa profunda [TVP] o émbolo pulmonar).

Para ayudar a prevenir estos problemas, se aconseja evitar la deshidratación bebiendo suficiente líquido. Para prevenir una trombosis venosa profunda o una embolia pulmonar, manténgase en movimiento y mueva las piernas durante un viaje largo o un vuelo. Para más información, consulte los folletos Trombosis venosa profunda, Prevención de la trombosis venosa profunda en los viajes y Embolia pulmonar.

Si tienes el rasgo drepanocítico, corres más riesgo de sufrir complicaciones graves si contraes el paludismo. Si visitas una zona con riesgo de paludismo, es absolutamente imprescindible que tomes comprimidos antipalúdicos. También debes tomar precauciones para evitar que te piquen los mosquitos.

Síntomas del rasgo drepanocítico en niños

Es muy poco probable que los niños más pequeños presenten síntomas. Por lo general, no serán más propensos a enfermar que los niños que no tienen el rasgo drepanocítico. Los niños mayores y los jóvenes que realizan ejercicio físico intenso pueden tener las mismas complicaciones que los adultos (véase más arriba).