Síndrome de Marfan

¿Qué es el síndrome de Marfan?

Si tienes el síndrome de Marfan, tienes un problema con el tejido conectivo en tu cuerpo. (Tu tejido conectivo es el tejido que une, protege y da fuerza a otros tejidos y órganos dentro de tu cuerpo. También ayuda a mover grasa y nutrientes por tu cuerpo y puede ayudar a reparar daños en otros tejidos.) En el síndrome de Marfan, tu tejido conectivo se vuelve débil y 'flácido'.

Marfan syndrome can affect the connective tissue in different parts of your body, including your heart, blood vessels, eyes and skeleton.

Marfan syndrome is rare and is thought to affect about 1 in 3,000 to 1 in 5,000 people. It affects males and females equally. It affects people of all ethnicities equally.

It is the most common genetic problem affecting connective tissue. It is an autosomal dominant condition, meaning you only need one parent, not both, to have it to inherit it yourself.

También puede surgir "de novo", lo que significa que el gen que causa el síndrome de Marfan no ha sido heredado, sino que ha "mutado" (cambiado) durante los primeros desarrollos después de la concepción. Este es el caso en 1 de cada 4 personas con síndrome de Marfan, quienes, por lo tanto, no tendrán un padre afectado.

El síndrome de Marfan puede afectar diferentes partes de tu cuerpo. No todas las partes del cuerpo están afectadas en todas las personas. Algunas personas con síndrome de Marfan pueden tener solo unos pocos síntomas o problemas, mientras que otras están más gravemente afectadas. Los síntomas tienden a empeorar a medida que envejeces.

La siguiente lista enumera los problemas y síntomas más comunes que pueden desarrollarse. Hay tratamientos disponibles para la mayoría de estos problemas. Los tratamientos se enumeran más adelante en el artículo.

El corazón y los vasos sanguíneos

See also the separate leaflet Anatomía del corazón.

• Los problemas del corazón y los vasos sanguíneos son los problemas más graves que tienden a tener las personas con el síndrome de Marfan.

• Marfan syndrome can weaken the wall of the main artery in your body (the aorta). Arteries carry blood from your heart to the rest of your body. The aorta runs from your heart, through the centre of your chest and then through the centre of your abdomen. Because the walls of the aorta become weak, it can widen or bulge out. This is known as an aortic aneurysm. Consulte el folleto separado llamado Aneurisma de la aorta abdominal para más detalles.

• Aproximadamente 8 de cada 10 personas con síndrome de Marfan tienen ensanchamiento de esta arteria principal. En casos graves, la arteria ensanchada puede desgarrarse (consulte el folleto separado llamado Disección aórtica para más detalles) o ruptura. Esto puede causar sangrado severo y muerte. La dilatación de la arteria principal puede diagnosticarse a una edad temprana y luego puede empeorar con el tiempo.

• Algunas personas con síndrome de Marfan tienen un problema con una de las válvulas de su corazón. Las válvulas separan las cámaras del corazón. El problema se llama prolapso de la válvula mitral y ocurre porque la válvula llamada válvula mitral se vuelve flácida. Su médico puede escuchar un soplo cardíaco cuando escucha su corazón. See the separate leaflet called Mitral regurgitation for more details.

El esqueleto

• Las personas con síndrome de Marfan suelen ser más altas y delgadas que otros miembros de su familia que no tienen el síndrome de Marfan.

• Tus brazos y piernas pueden ser más largos que los de otras personas.

• Tus dedos pueden ser largos y delgados. Esto se llama aracnodactilia.

• Su esternón puede estar presionado hacia adentro y sus costillas se curvarán hacia adentro con él. Esto se llama pecho hundido (pectus excavatum). Esto puede empeorar con el tiempo y causar dolor en el pecho y problemas respiratorios.

• A veces el esternón se empuja hacia afuera, de modo que el pecho es más redondeado. Esto se llama pecho de paloma (pectus carinatum). Generalmente es indoloro y no causa problemas de salud.

• More than 6 out of 10 people with Marfan syndrome have a sideways curve of the backbone (scoliosis). It can cause back pain. In severe cases it can put pressure on the heart and lungs and cause breathing problems. Consulte el folleto separado titulado Escoliosis y cifosis (Curvatura de la columna vertebral) para más detalles.

• Los pies planos también son comunes.

• Puede haber problemas con las articulaciones de la cadera, lo que lleva a dolor de cadera, rigidez y problemas para caminar. Esto eventualmente puede causar artritis en las articulaciones de la cadera.

• Es posible que tengas articulaciones que estén flojas y más flexibles de lo habitual.

• Los problemas dentales y bucales pueden incluir un paladar alto y arqueado, una mandíbula inferior pequeña y apiñamiento de los dientes.

Los ojos

• En aproximadamente la mitad de las personas con síndrome de Marfan, el cristalino del ojo se desplaza a una posición anormal (llamada luxación del cristalino). Puede estar presente al nacer o desarrollarse cuando eres niño o adolescente.

• Part of the lining of your eye (the retina) may tear or peel away from the back of your eye. This is called a retinal detachment. Consulte el folleto separado llamado Desprendimiento de retina para más detalles.

• Otros posibles problemas oculares incluyen la miopía, la opacidad del cristalino dentro de su ojo (una catarata) y un aumento de la presión dentro de su ojo (glaucoma).

• Los problemas oculares en personas con síndrome de Marfan pueden causar problemas de visión si no se tratan lo suficientemente temprano.

Otras características

• An air leak from one of your lungs may make the lung collapse. This is called a spontaneous pneumothorax. It will cause sudden chest pain and make you short of breath. Consulte el folleto separado llamado Neumotórax para más detalles.

• También puede notar estrías si tiene el síndrome de Marfan. Las estrías son líneas rojas/rosadas o blancas en su piel. Son comunes durante el embarazo o en personas que han ganado o perdido mucho peso o han crecido rápidamente. En personas con el síndrome de Marfan, debido a que la piel es más débil de lo normal, las estrías ocurren más fácilmente. Por lo general, se encuentran en los hombros, la espalda y los muslos.

• Tu cerebro y médula espinal están rodeados por una membrana especial llamada duramadre. En personas con síndrome de Marfan, la duramadre puede debilitarse y expandirse hacia afuera. Esto se llama ectasia dural, que ocurre con mayor frecuencia en la zona lumbar. La duramadre expandida puede presionar los nervios al salir de la médula espinal. Esto puede causar dolor de espalda y también debilidad y entumecimiento en las piernas. También puede causar dolores de cabeza.

El síndrome de Marfan es causado por un cambio (mutación) en el material genético de uno de tus cromosomas (cromosoma número 15). El gen que se ve afectado es responsable de producir una proteína especial llamada fibrilina. El gen se llama gen de la fibrilina 1 (FBN1). La fibrilina es una parte importante del tejido conectivo en el cuerpo. Ayuda a fortalecer el tejido conectivo y hacerlo elástico. Si no se produce suficiente fibrilina, esto puede llevar a un tejido conectivo 'flojo' y débil. La fibrilina se encuentra en el tejido conectivo en muchas partes de tu cuerpo, incluyendo tus ojos, tus vasos sanguíneos, tu corazón y tus huesos.

Tres de cada cuatro personas que tienen el síndrome de Marfan tienen un padre que también tiene el síndrome de Marfan. Puedes heredar el síndrome de Marfan de solo uno de tus padres. Se conoce como un trastorno autosómico dominante, lo que significa que solo uno de tus padres necesita tener el gen defectuoso para transmitírtelo.

Una de cada cuatro personas que tienen el síndrome de Marfan lo tiene debido a un nuevo cambio en el material genético ('nueva mutación'). Ninguno de sus padres tiene la condición. Por alguna razón, el cambio en el gen de la fibrilina ocurrió por primera vez en el óvulo o esperma de uno de sus padres.

El diagnóstico del síndrome de Marfan incluye revisar tu historial familiar, a veces realizar algunas pruebas genéticas, y también observar si diferentes partes de tu cuerpo presentan alguno de los problemas típicos.

Su médico generalmente comenzará haciéndole preguntas sobre su familia y preguntando sobre cualquier síntoma que pueda tener que sugiera el síndrome de Marfan. Luego, pueden examinarlo para ver si tiene alguna de las características típicas descritas anteriormente.

El síndrome de Marfan a veces puede ser diagnosticado en el útero antes del nacimiento, o poco después del nacimiento. Para la mayoría de las personas, el síndrome de Marfan no se diagnostica hasta más tarde en la infancia o en la adultez. Esto se debe a que puede tomar tiempo para que las características y problemas típicos del síndrome de Marfan se hagan evidentes.

Su médico de familia generalmente lo derivará a un especialista si sospecha que puede tener el síndrome de Marfan. Esto permitirá realizar más pruebas. Estas pruebas pueden incluir:

• Radiografía de tórax to look for signs of a widened main blood artery in your body (the aorta).

• Una ecografía del corazón (ecocardiograma, o eco) to look for heart problems and any widening of the aorta.

• Tomografía computarizada (TC) o escaneo de resonancia magnética (IRM) of the chest to look at the aorta, and also of the spine to look for any signs that the membrane surrounding your brain and spinal cord (called the dura) may have become weak and ballooned outwards (known as dural ectasia).

• Registro cardíaco de 24 horas (electrocardiograma, o ECG) to look for problems with the rhythm of your heartbeat.

• Un examen de tus ojos para buscar una dislocación del cristalino o problemas con el revestimiento en la parte posterior de tu ojo (retina).

• Radiografías de su cadera y pelvis, que pueden mostrar un problema con su cadera.

• Pruebas genéticas - there is no single genetic test that can diagnose Marfan syndrome. This is because not all people with the abnormal gene have Marfan syndrome and in some people with Marfan syndrome the abnormal gene can't be found. Genetic testing is usually done to look for gene mutations. As time goes on, more different genetic mutations are being found.

Esta imagen muestra una prueba informal para el síndrome de Marfan, llamada el 'signo de la muñeca': si la persona con síndrome de Marfan agarra su muñeca con la mano, su dedo meñique se superpone a su pulgar. Esto ocurre en aproximadamente 6 de cada 10 personas con síndrome de Marfan. Es posible pero raro tener este signo sin el síndrome de Marfan.

Signo de la muñeca en el síndrome de Marfan

© Staufenbiel I, Hauschild C, Kahl-Nieke B, Vahle-Hinz E, von Kodolitsch Y, Berner M, Bauss O, Geurtsen W, Rahman A, CC BY-SA 2.0, a través de Wikimedia Commons

Doctors may use the 'Ghent criteria' to help diagnose Marfan syndrome. These include a list of some of the typical features of Marfan syndrome. There needs to be a certain number of features present plus either a relative who has Marfan syndrome or an abnormal genetic test to make a diagnosis of Marfan syndrome.

No hay cura para el síndrome de Marfan. Sin embargo, hay tratamientos disponibles para ayudar con los problemas que causa el síndrome de Marfan. Debido a que el síndrome de Marfan puede afectar diferentes partes de tu cuerpo, es posible que te atiendan diferentes especialistas. Estos especialistas pueden incluir un especialista en corazón (cardiólogo), un especialista en ojos (oftalmólogo), un especialista en huesos y articulaciones (cirujano ortopédico) y un especialista en problemas genéticos (genetista).

Tratamiento para problemas del corazón y vasos sanguíneos

Si tienes el síndrome de Marfan, necesitarás chequeos regulares para buscar y monitorear cualquier problema del corazón y los vasos sanguíneos. Por ejemplo, es posible que te realicen ecocardiografías regulares (escaneos del corazón) para verificar el ensanchamiento de tu arteria principal (aorta).

There are medicines which may help to slow down any widening of your aorta. Betabloqueantes are often prescribed for this reason. Other medicines used include antagonistas del calcio, inhibidores de la ECA y bloqueadores de los receptores de angiotensina.

Sometimes heart surgery is needed to repair or replace part of the main artery if it becomes too wide. This is usually advised once the size of the aorta reaches 5cm. This is because there is a risk that the artery may tear or burst suddenly. During surgery, the dilated part of the artery is replaced using a graft. Sometimes the valve between the heart and main blood artery (the aortic valve) is replaced as well. In some people, emergency surgery is needed if the main artery tears or bursts, but the aim of treatment is to operate on the bulging aorta before this. The outcomes from planned surgery are much better than the outcomes from emergency surgery.

La cirugía cardíaca también puede ser necesaria para problemas de la válvula mitral.

Tratamiento para problemas del esqueleto

Algunos de los problemas con tus huesos que pueden ocurrir con el síndrome de Marfan pueden requerir tratamiento. La fisioterapia se utiliza a menudo para el dolor de cadera, dolor de espalda o problemas al caminar.

An abnormal curve of your spine (scoliosis) may be treated with a back brace. The idea is that the brace will stop the abnormal curve from becoming any worse. A brace does not cure the abnormal curve of your spine. It may be particularly useful for children who are still growing. If severe then the abnormal curve of your spine may need surgery. Consulte el folleto separado titulado Escoliosis y cifosis (Curvatura de la columna vertebral) para más detalles.

Si tu esternón está hundido hacia adentro (pectus excavatum), tus pulmones y respiración pueden verse afectados y podrías necesitar cirugía para corregirlo.

Si tu esternón está empujado hacia afuera (pectus carinatum), esto generalmente no causa ningún problema. Algunas personas con el esternón empujado hacia afuera eligen someterse a cirugía correctiva por razones estéticas.

A veces, también puede ser necesaria la cirugía para corregir problemas de cadera.

Tratamiento para problemas oculares

See also the separate leaflet Anatomía del ojo.

• Serás atendido regularmente por un especialista en ojos si tienes el síndrome de Marfan.

• Es posible que se necesite tratamiento para problemas oculares. Por ejemplo, se pueden usar láseres para reparar un problema con el revestimiento en la parte posterior de su ojo (retina desprendida).

• Si el cristalino de su ojo se desplaza a una posición anormal (cristalino dislocado), puede ser necesaria una cirugía para extraer el cristalino del ojo.

• If you develop clouding of the lens within your eye (a cataract), you may need the lens in your eye to be removed and an artificial lens put in its place. Consulte el folleto separado llamado Cataratas para más detalles.

• Si desarrollas un aumento de presión dentro de tu ojo (glaucoma), los tratamientos pueden incluir varios colirios, medicamentos, tratamiento con láser y cirugía.

• Glasses or contact lenses may be needed if you have short sight (myopia).

Cambios en el estilo de vida

La mayoría de las personas con síndrome de Marfan pueden llevar una vida relativamente normal. Sin embargo, el levantamiento de pesas y algunos deportes competitivos y de contacto pueden no ser adecuados si tienes síndrome de Marfan.

También se le puede aconsejar evitar el buceo y la escalada. Esto se debe a la debilidad en la arteria principal (aorta) y el ojo, y a cualquier problema esquelético que pueda tener. Su especialista le aconsejará si debe evitar alguna actividad específica.

Se recomiendan muchas actividades y deportes como caminar, jugar al golf y pescar si tienes el síndrome de Marfan.

Otros tratamientos

Ser diagnosticado con el síndrome de Marfan puede ser algo difícil de afrontar para algunas personas. Para algunas personas, la altura y la apariencia pueden causar preocupaciones y afectar la confianza y la autoestima. La posibilidad de que se necesite una cirugía mayor, por ejemplo, una cirugía cardíaca, también puede ser algo difícil de manejar.

Puede resultarle útil unirse a un grupo de apoyo para que pueda ponerse en contacto con otras personas que tienen el síndrome de Marfan. También puede encontrar útil recibir asesoramiento individual tanto para usted como para los miembros de su familia.

There may also be some other specialist treatments available for Marfan syndrome. One example is hormone treatment to bring on puberty early in children so that their adult height can be reduced. Your specialist will be able to advise you about the latest treatments.

Sí - si tienes el síndrome de Marfan, por cada hijo que tengas, hay una probabilidad del 50:50 de que también tenga el síndrome de Marfan. Esto también significa que hay una probabilidad del 50:50 de que cada hijo no tenga el síndrome de Marfan.

Herencia autosómica dominante

Testing for Marfan syndrome in your baby when you are pregnant can be done using muestreo de vellosidades coriónicas o amniocentesis. Puede ser capaz de mostrar si su bebé tiene el gen defectuoso. Sin embargo, debe recordar que el síndrome de Marfan es una enfermedad variable. Afecta a diferentes personas de diferentes maneras. Así que un hijo que tenga puede verse afectado menos severamente, o más severamente, que usted.

Si eres una mujer con síndrome de Marfan y quedas embarazada, el embarazo puede ejercer una mayor presión sobre tu corazón. Esto puede aumentar la probabilidad de que la arteria principal se rompa (ruptura aórtica). Necesitarás un seguimiento regular con un especialista si tienes síndrome de Marfan y quedas embarazada.

Si tú (o tu pareja) tienes el síndrome de Marfan y deseas tener un hijo, es posible que quieras buscar el consejo de un especialista en problemas genéticos (un genetista) antes de quedar embarazada.

El pronóstico para las personas con síndrome de Marfan es muy variable. Algunas personas con el síndrome solo tienen unos pocos problemas que no causan muchas dificultades. Otras personas con el síndrome pueden verse gravemente afectadas.

Si no se tratan los problemas cardíacos, pueden llevar a la muerte en algunos casos. Esta es la razón principal por la que es importante que el síndrome de Marfan se reconozca temprano para que puedas tener un monitoreo continuo, especialmente de cualquier problema cardíaco. El reconocimiento temprano del síndrome de Marfan también significará que se puede llevar a cabo un tratamiento para evitar complicaciones graves. Antes de los nuevos medicamentos y las cirugías tempranas para problemas cardíacos, la esperanza de vida promedio con el síndrome de Marfan era de 32 años (en 1972); la esperanza de vida promedio ahora es similar a la de alguien sin el síndrome de Marfan.

Las principales causas de muerte prematura en el síndrome de Marfan ahora son en personas que no han sido diagnosticadas o que son diagnosticadas muy tarde y cuando ya ha ocurrido demasiado daño al corazón.