Síndrome de Marfan

¿Qué es el síndrome de Marfan?

Si padece síndrome de Marfan, tiene un problema en el tejido conjuntivo de su cuerpo. (El tejido conjuntivo es el tejido que une, protege y da fuerza a otros tejidos y órganos del cuerpo. También ayuda a mover la grasa y los nutrientes por el cuerpo y puede ayudar a reparar daños en otros tejidos). En el síndrome de Marfan, el tejido conjuntivo se debilita y se vuelve "flácido".

El síndrome de Marfan puede afectar al tejido conjuntivo de distintas partes del cuerpo, como el corazón, los vasos sanguíneos, los ojos y el esqueleto.

El síndrome de Marfan es poco frecuente y se cree que afecta a entre 1 de cada 3.000 y 1 de cada 5.000 personas. Afecta por igual a hombres y mujeres. Afecta por igual a personas de todas las etnias.

Es el problema genético más común que afecta al tejido conjuntivo. Se trata de una afección autosómica dominante, lo que significa que sólo es necesario que uno de los progenitores, y no los dos, la padezca para heredarla.

También puede surgir "de novo", lo que significa que el gen causante del síndrome de Marfan no se ha heredado, sino que ha "mutado" (cambiado) durante los primeros desarrollos tras la concepción. Este es el caso de 1 de cada 4 personas con síndrome de Marfan que, por tanto, no tendrán un progenitor afectado.

Síntomas del síndrome de Marfan

El síndrome de Marfan puede afectar a distintas partes del cuerpo. No todas las partes del cuerpo se ven afectadas en todas las personas. Algunas personas con síndrome de Marfan pueden tener sólo unos pocos síntomas o problemas, mientras que otras están más gravemente afectadas. Los síntomas tienden a empeorar con la edad.

A continuación se enumeran los problemas y síntomas más frecuentes que pueden aparecer. Existen tratamientos para la mayoría de estos problemas. Los tratamientos se enumeran más adelante en el artículo.

El corazón y los vasos sanguíneos

Véase también el folleto separado Anatomía del corazón.

• Los problemas cardíacos y vasculares son los más graves que suelen tener las personas con síndrome de Marfan.

• El síndrome de Marfan puede debilitar la pared de la arteria principal del cuerpo (la aorta). Las arterias llevan la sangre del corazón al resto del cuerpo. La aorta sale del corazón, pasa por el centro del tórax y luego por el centro del abdomen. Como las paredes de la aorta se debilitan, puede ensancharse o abombarse. Es lo que se conoce como aneurisma aórtico. Para más información, consulte el folleto titulado Aneurisma de aorta abdominal.

• Aproximadamente 8 de cada 10 personas con síndrome de Marfan presentan un ensanchamiento de esta arteria principal. En los casos graves, la arteria ensanchada puede desgarrarse(para más detalles, consulte la hoja separada denominada "Disección aórtica") o reventar. Esto puede provocar hemorragias graves y la muerte. El ensanchamiento de la arteria principal puede diagnosticarse a una edad temprana y empeorar con el tiempo.

• Algunas personas con síndrome de Marfan tienen un problema en una de las válvulas del corazón. Las válvulas separan las cavidades del corazón. El problema se llama prolapso de la válvula mitral y ocurre porque la válvula llamada válvula mitral se vuelve flácida. Su médico puede oír un soplo cuando le ausculte el corazón. Si desea más información, consulte el folleto independiente Regurgitación mitral.

El esqueleto

• Las personas con síndrome de Marfan suelen ser más altas y delgadas que otros miembros de su familia que no lo padecen.

• Tus brazos y piernas pueden ser más largos que los de otras personas.

• Tus dedos pueden ser largos y finos. Esto se llama aracnodactilia.

• El esternón puede estar presionado hacia dentro y las costillas se curvan hacia dentro con él. Esto se llama tórax en embudo (pectus excavatum). Puede empeorar con el tiempo y causar dolor torácico y problemas respiratorios.

• A veces, el esternón se empuja hacia fuera, de modo que el pecho es más redondeado. Esto se llama pecho de paloma (pectus carinatum). Suele ser indoloro y no causa problemas de salud.

• Más de 6 de cada 10 personas con síndrome de Marfan tienen una curvatura lateral de la columna vertebral (escoliosis). Puede causar dolor de espalda. En casos graves puede ejercer presión sobre el corazón y los pulmones y causar problemas respiratorios. Para más información, consulte el folleto titulado Escoliosis y cifosis (curvatura de la columna vertebral).

• Los pies planos también son frecuentes.

• Puede haber problemas en las articulaciones de la cadera, que provoquen dolor de cadera, rigidez y problemas para caminar. Esto puede acabar provocando artritis en las articulaciones de la cadera.

• Es posible que tengas las articulaciones más flojas y flexibles de lo habitual.

• Los problemas dentales y bucales pueden incluir un paladar alto y arqueado, un maxilar inferior pequeño y apiñamiento de los dientes.

Los ojos

• En aproximadamente la mitad de las personas con síndrome de Marfan, el cristalino del ojo se desplaza a una posición anormal (lo que se denomina luxación del cristalino). Puede presentarse al nacer o desarrollarse en la infancia o la adolescencia.

• Parte del revestimiento del ojo (la retina) puede desgarrarse o desprenderse de la parte posterior del ojo. Esto se denomina desprendimiento de retina. Para más información, consulte el folleto Desprendimiento de retina.

• Otros posibles problemas oculares son la miopía, la opacidad del cristalino (cataratas) y el aumento de la presión ocular (glaucoma).

• Los problemas oculares en personas con síndrome de Marfan pueden causar problemas de visión si no se tratan a tiempo.

Otras características

• Una fuga de aire de uno de sus pulmones puede hacer que éste se colapse. Esto se denomina neumotórax espontáneo. Le causará un dolor repentino en el pecho y le faltará el aire. Para más información, consulte el folleto Neumotórax.

• Si tienes síndrome de Marfan, también puedes notar estrías. Las estrías son líneas rojas/rosadas o blancas en la piel. Son frecuentes durante el embarazo o en personas que han ganado o perdido mucho peso o han crecido rápidamente. En las personas con síndrome de Marfan, como la piel es más débil de lo normal, las estrías aparecen con más facilidad. Suelen aparecer en los hombros, la espalda y los muslos.

• El cerebro y la médula espinal están rodeados por una membrana especial llamada duramadre. En las personas con síndrome de Marfan, la duramadre puede debilitarse y abombarse hacia fuera. Es lo que se denomina ectasia dural, que suele producirse en la zona lumbar. El abombamiento de la duramadre puede presionar los nervios que salen de la médula espinal. Esto puede causar dolor de espalda y también debilidad y entumecimiento en las piernas. También puede provocar dolores de cabeza.

¿Cuáles son las causas del síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan está causado por un cambio (mutación) en el material genético de uno de sus cromosomas (el cromosoma número 15). El gen afectado se encarga de fabricar una proteína especial llamada fibrilina. El gen se denomina gen de la fibrilina 1 (FBN1). La fibrilina es una parte importante del tejido conjuntivo del organismo. Ayuda a fortalecer el tejido conjuntivo y a hacerlo elástico. Si no se produce suficiente fibrilina, el tejido conjuntivo puede volverse flácido y débil. La fibrilina se encuentra en el tejido conjuntivo de muchas partes del cuerpo, como los ojos, los vasos sanguíneos, el corazón y los huesos.

Tres de cada cuatro personas con síndrome de Marfan tienen un progenitor que también lo padece. El síndrome de Marfan se puede heredar de uno solo de los padres. Se trata de un trastorno autosómico dominante, lo que significa que solo uno de los progenitores debe tener el gen defectuoso para transmitírselo.

Una de cada cuatro personas con síndrome de Marfan lo padece debido a un nuevo cambio en el material genético ("nueva mutación"). Ninguno de sus padres padece la enfermedad. Por alguna razón, el cambio en el gen de la fibrilina se produjo por primera vez en el óvulo o esperma de uno de sus progenitores.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Marfan?

El diagnóstico del síndrome de Marfan incluye el estudio de los antecedentes familiares, a veces la realización de algunas pruebas genéticas, y también la comprobación de si distintas partes del cuerpo presentan alguno de los problemas típicos.

Su médico suele empezar haciéndole preguntas sobre su familia y sobre cualquier síntoma que pueda tener que sugiera la presencia del síndrome de Marfan. A continuación, le examinará para ver si presenta alguna de las características típicas descritas anteriormente.

En ocasiones, el síndrome de Marfan puede diagnosticarse en el útero antes del nacimiento o poco después. En la mayoría de los casos, el síndrome de Marfan no se diagnostica hasta la infancia o la edad adulta. Esto se debe a que las características y problemas típicos del síndrome de Marfan pueden tardar en hacerse evidentes.

Su médico de familia suele remitirle a un especialista si sospecha que puede padecer el síndrome de Marfan. Esto permitirá realizar más pruebas. Estas pruebas pueden incluir:

• Radiografía de tórax para buscar signos de ensanchamiento de la principal arteria sanguínea del cuerpo (la aorta).

• Una ecografía del corazón (ecocardiograma o eco) para detectar problemas cardíacos y cualquier ensanchamiento de la aorta.

• Tomografía computarizada (TC) o resonancia magnética (RM) del tórax para observar la aorta, y también de la columna vertebral para detectar cualquier signo de que la membrana que rodea el cerebro y la médula espinal (llamada duramadre) pueda haberse debilitado y abombado hacia fuera (lo que se conoce como ectasia dural).

• Trazado cardíaco de 24 horas (electrocardiograma o ECG) para detectar problemas con el ritmo de los latidos del corazón.

• Examen de los ojos para detectar la dislocación del cristalino o problemas en el revestimiento de la parte posterior del ojo (retina).

• Radiografías de la cadera y la pelvis, que pueden mostrar un problema en la cadera.

• Pruebas genéticas: no existe ninguna prueba genética que pueda diagnosticar el síndrome de Marfan. Esto se debe a que no todas las personas con el gen anormal tienen síndrome de Marfan y en algunas personas con síndrome de Marfan no se puede encontrar el gen anormal. Las pruebas genéticas suelen realizarse para buscar mutaciones genéticas. A medida que pasa el tiempo, se van encontrando más mutaciones genéticas diferentes.

Esta fotografía muestra una prueba informal para detectar el síndrome de Marfan, denominada "signo de la muñeca": si la persona con síndrome de Marfan se agarra la muñeca con la mano, el dedo meñique se superpone al pulgar. Esto ocurre en aproximadamente 6 de cada 10 personas con síndrome de Marfan. Es posible, pero raro, tener este signo sin síndrome de Marfan.

Signo de la muñeca del síndrome de Marfan

Por Staufenbiel I, Hauschild C, Kahl-Nieke B, Vahle-Hinz E, von Kodolitsch Y, Berner M, Bauss O, Geurtsen W, Rahman A, CC BY-SA 2.0vía Wikimedia Commons

Los médicos pueden utilizar los "criterios de Gante" para ayudar a diagnosticar el síndrome de Marfan. Estos criterios incluyen una lista de algunas de las características típicas del síndrome de Marfan. Para diagnosticar el síndrome de Marfan es necesario que se den un determinado número de características, además de un familiar con síndrome de Marfan o una prueba genética anormal.

¿Cuál es el tratamiento del síndrome de Marfan?

El síndrome de Marfan no tiene cura. Sin embargo, hay tratamientos disponibles para ayudar con los problemas que causa el síndrome de Marfan. Dado que el síndrome de Marfan puede afectar a distintas partes del cuerpo, es posible que le vean distintos especialistas. Estos especialistas pueden incluir un especialista en corazón (cardiólogo), un especialista en ojos (oftalmólogo), un especialista en huesos y articulaciones (cirujano ortopédico) y un especialista en problemas genéticos (genetista).

Tratamiento de problemas cardíacos y vasculares

Si tiene síndrome de Marfan, deberá someterse a revisiones periódicas para detectar y controlar cualquier problema cardíaco o vascular. Por ejemplo, es posible que le hagan ecocardiografías (exploraciones del corazón) periódicas para comprobar si se ha ensanchado la arteria principal (aorta).

Hay medicamentos que pueden ayudar a ralentizar el ensanchamiento de la aorta. Los betabloqueantes suelen recetarse por este motivo. También se utilizan antagonistas del calcio, inhibidores de la ECA y antagonistas de los receptores de la angiotensina.

A veces es necesaria la cirugía cardiaca para reparar o sustituir parte de la arteria principal si se ensancha demasiado. Suele aconsejarse cuando el tamaño de la aorta alcanza los 5 cm. Esto se debe a que existe el riesgo de que la arteria se desgarre o reviente repentinamente. Durante la intervención, la parte dilatada de la arteria se sustituye por un injerto. A veces también se sustituye la válvula entre el corazón y la arteria principal (la válvula aórtica). En algunas personas es necesaria una intervención quirúrgica urgente si la arteria principal se desgarra o revienta, pero el objetivo del tratamiento es operar antes la aorta dilatada. Los resultados de la cirugía programada son mucho mejores que los de la cirugía de urgencia.

También puede ser necesaria la cirugía cardíaca para los problemas de la válvula mitral.

Tratamiento de los problemas óseos

Algunos de los problemas óseos que pueden aparecer con el síndrome de Marfan pueden requerir tratamiento. La fisioterapia suele utilizarse para el dolor de cadera, el dolor de espalda o los problemas para caminar.

Una curvatura anormal de la columna vertebral (escoliosis) puede tratarse con un corsé ortopédico. La idea es que el corsé impida que la curvatura se agrave. Un corsé no cura la curvatura anormal de la columna. Puede ser especialmente útil en niños que aún están creciendo. Si la curvatura es grave, puede ser necesario intervenir quirúrgicamente. Para más información, consulte el folleto titulado Escoliosis y cifosis (curvatura de la columna vertebral).

Si el esternón está presionado hacia dentro (pectus excavatum), pueden verse afectados los pulmones y la respiración, por lo que puede ser necesaria una intervención quirúrgica para corregirlo.

Si el esternón está desplazado hacia fuera (pectus carinatum), no suele causar ningún problema. Algunas personas con el esternón desplazado hacia fuera optan por someterse a cirugía correctiva por motivos estéticos.

A veces también puede ser necesaria la cirugía para corregir los problemas de cadera.

Tratamiento de los problemas oculares

Véase también el folleto separado Anatomía del ojo.

• Si tiene síndrome de Marfan, le visitará regularmente un oftalmólogo.

• Puede ser necesario el tratamiento de problemas oculares. Por ejemplo, puede utilizarse láser para reparar un problema en el revestimiento de la parte posterior del ojo (desprendimiento de retina).

• Si el cristalino del ojo se desplaza a una posición anormal (cristalino luxado), puede ser necesaria una intervención quirúrgica para extraer el cristalino del ojo.

• Si se le nubla el cristalino del ojo (catarata), es posible que haya que extraerle el cristalino y colocarle una lente artificial. Para más información, consulte el folleto Cataratas.

• Si se produce un aumento de la presión ocular (glaucoma), los tratamientos pueden incluir colirios, medicamentos, tratamiento con láser y cirugía.

• Es posible que necesite gafas o lentes de contacto si tiene miopía.

Cambios en el estilo de vida

La mayoría de las personas con síndrome de Marfan pueden llevar una vida relativamente normal. Sin embargo, el levantamiento de pesas y algunos deportes de competición y de contacto pueden no ser adecuados si tienes síndrome de Marfan.

También se le puede recomendar que evite el submarinismo y la escalada. Esto se debe a la debilidad de la arteria principal (aorta) y del ojo, y a cualquier problema esquelético que pueda tener. Su especialista le indicará si debe evitar alguna actividad concreta.

Muchas actividades y deportes como el senderismo, el golf y la pesca son recomendables si tiene síndrome de Marfan.

Otros tratamientos

Ser diagnosticado de síndrome de Marfan puede ser algo difícil de afrontar para algunas personas. Para algunas personas, la estatura y el aspecto pueden causar cierta preocupación y afectar a la confianza y la autoestima. La posibilidad de tener que someterse a una intervención quirúrgica mayor (por ejemplo, una operación de corazón) también puede resultar difícil.

Puede resultarle útil unirse a un grupo de apoyo para ponerse en contacto con otras personas con síndrome de Marfan. También puede resultarte útil el asesoramiento individual, tanto para ti como para tus familiares.

También puede haber otros tratamientos especializados para el síndrome de Marfan. Un ejemplo es el tratamiento hormonal para adelantar la pubertad en los niños y reducir así su estatura adulta. Su especialista podrá aconsejarle sobre los tratamientos más recientes.

¿Puedo transmitir el síndrome de Marfan a mis hijos?

Sí, si tiene síndrome de Marfan, por cada hijo que tenga hay una probabilidad del 50:50 de que también tenga síndrome de Marfan. Esto también significa que hay una probabilidad del 50:50 de que cada hijo no tenga síndrome de Marfan.

Herencia autosómica dominante

Las pruebas para detectar el síndrome de Marfan en el bebé durante el embarazo pueden realizarse mediante una muestra de vellosidades coriónicas o amniocentesis. Puede demostrar si su bebé tiene el gen defectuoso. Sin embargo, debe recordar que el síndrome de Marfan es una enfermedad variable. Afecta a personas diferentes de distintas maneras. Por tanto, un hijo suyo puede estar afectado de forma más o menos grave que usted.

Si usted es una mujer con síndrome de Marfan y se queda embarazada, el embarazo puede suponer un mayor esfuerzo para su corazón. Esto puede aumentar las probabilidades de que se rompa la arteria principal (rotura aórtica). Si tienes síndrome de Marfan y te quedas embarazada, necesitarás un seguimiento regular con un especialista.

Si usted (o su pareja) padece el síndrome de Marfan y desea tener un hijo, puede pedir consejo a un especialista en problemas genéticos (un genetista) antes de quedarse embarazada.

¿Cuáles son las perspectivas?

El pronóstico de las personas con síndrome de Marfan es muy variable. Algunas personas con el síndrome sólo tienen algunos problemas que no causan muchas dificultades. Otras personas con el síndrome pueden estar gravemente afectadas.

Si los problemas cardíacos no se tratan, en algunos casos pueden provocar la muerte. Esta es la razón principal por la que es importante que el síndrome de Marfan se reconozca pronto para que pueda tener un seguimiento continuo, especialmente de cualquier problema cardiaco. El reconocimiento precoz del síndrome de Marfan también significa que se puede llevar a cabo un tratamiento para evitar complicaciones graves. Antes de la aparición de nuevos medicamentos y de la cirugía temprana para los problemas cardíacos, la esperanza media de vida con síndrome de Marfan era de 32 años (en 1972); actualmente, la esperanza media de vida es similar a la de alguien sin síndrome de Marfan.

Actualmente, las principales causas de muerte prematura en el síndrome de Marfan se dan en personas que no han sido diagnosticadas o que lo son muy tarde y cuando ya se han producido demasiados daños en el corazón.