Síndrome de Down

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es un problema cromosómico genético. Fue descrito por primera vez por John Langdon Down en 1866. Reconoció los rasgos típicos de las personas con síndrome de Down (véase más abajo). El síndrome de Down no tiene cura. Afecta a toda la vida. Las personas con síndrome de Down suelen reconocerse por sus rasgos faciales típicos. También provoca problemas de aprendizaje y hay algunos problemas médicos que las personas con síndrome de Down tienen más probabilidades de padecer.

Síndrome de Down

Tipos de síndrome de Down

Las personas con síndrome de Down tienen una copia adicional del cromosoma 21 en las células de su cuerpo. Esto también se conoce como trisomía 21. La trisomía se refiere al hecho de que hay tres copias del cromosoma 21. Como hay un cromosoma 21 de más, hay material genético extra en el cuerpo. Esto provoca las características típicas del síndrome de Down. La trisomía 21 puede producirse de distintas formas.

Trisomía 21 completa

Aproximadamente 94 de cada 100 personas con síndrome de Down presentan una trisomía completa. Es decir, todas las células de su cuerpo tienen una copia extra del cromosoma 21. Los cromosomas de la madre y el padre son normales. Los cromosomas de la madre y el padre son normales. En este caso, el síndrome de Down está causado por la herencia de un cromosoma de más (ya sea de la madre o del padre) que se produce por casualidad en el momento de la concepción.

Síndrome de Down en mosaico

También puede darse el síndrome de Down en mosaico. Aproximadamente 2 de cada 100 personas con síndrome de Down tienen síndrome de Down mosaico. En este caso, sólo algunas células del organismo tienen un cromosoma 21 de más. Las personas con síndrome de Down en mosaico suelen tener una afectación más leve y presentan rasgos menos evidentes del síndrome de Down. El grado de afectación depende del número de células del organismo afectadas por la trisomía.

Translocación Síndrome de Down

En aproximadamente 4 de cada 100 personas con síndrome de Down, se debe a una translocación. Esto significa que uno de los progenitores del niño afectado es portador de un cromosoma translocado. Es decir, parte de uno de sus cromosomas 21 se une a otro cromosoma. (A menudo es el cromosoma 14 el afectado).

El progenitor está sano y no presenta signos ni rasgos de síndrome de Down porque no es portador de material genético cromosómico 21 adicional. Tienen un cromosoma 21 normal, un cromosoma 21 al que le falta un trozo, un cromosoma 14 al que se le ha unido un trozo adicional del cromosoma 21 y otro cromosoma 14 normal.

Sin embargo, el material cromosómico 21 adicional puede transmitirse a su descendencia, produciendo así un niño con síndrome de Down.

Características del síndrome de Down

Hay algunos rasgos faciales y otros rasgos físicos que son típicos en las personas con síndrome de Down. También hay ciertos problemas médicos que pueden afectar a alguien con síndrome de Down.

Sin embargo, no todas las personas con síndrome de Down presentan todas estas características o problemas. Algunas personas pueden tener sólo unos pocos y estar levemente afectadas, mientras que otras pueden tener muchos más. Por tanto, la gravedad del síndrome de Down puede variar de una persona a otra. Cada persona con síndrome de Down es diferente. Las características asociadas al síndrome de Down pueden ser las siguientes.

Rasgos faciales típicos

Por lo general, es bastante fácil reconocer que alguien tiene síndrome de Down por sus rasgos faciales típicos, que incluyen:

• Cara. Una cara de forma ovalada.

• Ojos. Ojos que se inclinan hacia arriba y tienen un pliegue cutáneo adicional en el párpado superior, conocido como pliegue epicántico. Este pliegue cutáneo cubre el ángulo interno del ojo, junto a la nariz.

• Boca. Boca pequeña y lengua que a menudo sobresale.

• La cabeza. La parte posterior de la cabeza (llamada occipucio) suele ser más plana de lo normal.

• Nariz. Su nariz puede ser pequeña y tener un puente plano y bajo.

• Orejas. Las orejas también pueden ser pequeñas y de implantación baja.

Otras características físicas externas

Estos pueden incluir:

• Palma de la mano. Pliegue único en la palma de la mano (pliegue palmar único).

• Dedos Dedos cortos y un meñique que puede curvarse hacia dentro.

• Articulaciones. Articulaciones que parecen "más sueltas" de lo normal.

• Dedos. Un espacio más grande de lo normal entre el primer y el segundo dedo del pie (el "hueco de la sandalia").

• Músculos. Músculos que carecen de tono y pueden estar bastante flácidos (esto suele ser más evidente en los bebés).

• Bajo peso. Los bebés pueden tener bajo peso al nacer.

Problemas de desarrollo físico y mental

• Dificultades de aprendizaje. Todas las personas con síndrome de Down tienen algún grado de dificultad de aprendizaje. Sin embargo, el nivel varía de una persona a otra y algunas están más gravemente afectadas que otras.

• Retraso en el desarrollo. Puede producirse un retraso en el desarrollo del habla y en el desarrollo motor (sentarse, gatear, caminar, ir al baño, etc.).

• La alimentación. Las dificultades de alimentación también son muy frecuentes en los niños con síndrome de Down.

Defectos cardíacos

Alrededor de la mitad de los bebés con síndrome de Down tendrán una cardiopatía congénita (es decir, un problema cardíaco con el que nacen). El problema más frecuente es la comunicación interauricular. Se trata de un orificio en el músculo que suele separar las distintas cavidades del corazón. También puede haber problemas en las válvulas del corazón. Si alguien tiene una comunicación interventricular, el flujo sanguíneo alrededor del corazón es anormal.

Por lo general, un AVSD puede corregirse totalmente con cirugía si se detecta a tiempo. Por ello, todos los bebés con síndrome de Down deben someterse a un examen completo del corazón poco después de nacer. Si hay sospechas de un problema cardíaco, los médicos suelen remitir al bebé a una ecografía del corazón, denominada ecocardiograma. A veces, las personas con síndrome de Down pueden desarrollar otros problemas cardíacos en etapas posteriores de su vida. Por lo tanto, es necesario un control periódico del corazón.

Comportamiento típico

• Las personas con síndrome de Down tienden a ser por naturaleza muy cariñosas, alegres y amables.

• Su comportamiento puede ser bastante espontáneo. A veces, este tipo de comportamiento puede hacerles muy vulnerables y ponerles en peligro.

• No obstante, cabe señalar que las personas con síndrome de Down pueden experimentar estados de ánimo y sentimientos como cualquier otra persona.

Problemas o afecciones médicas

Las personas con síndrome de Down también tienen más probabilidades de desarrollar otros problemas o afecciones médicas. Por ejemplo:

• Problemas de visión, como miopía, hipermetropía y alineación anormal de los ojos(estrabismo).

• Audición. Infecciones de oído y problemas auditivos. Es importante detectar y tratar los problemas auditivos, ya que pueden afectar a la capacidad de aprendizaje del niño.

• Huesos y dientes. El crecimiento, los dientes y el desarrollo óseo pueden verse afectados.

• Leucemia. La leucemia es más frecuente que la media en los niños con síndrome de Down. Se trata de un tipo de cáncer que afecta a los glóbulos blancos que suelen combatir las infecciones.

• La obesidad puede desarrollarse a menudo durante la adolescencia.

• Infecciones. Las infecciones frecuentes, como la tos, los resfriados y las infecciones oculares, son comunes en las personas con síndrome de Down. Pueden deberse a problemas en el desarrollo del sistema inmunitario.

• Hipotiroidismo. Problemas de tiroides, incluida una glándula tiroides hipoactiva.

• Diabetes.

• Cataratas y demencia. El envejecimiento prematuro puede provocar la formación de cataratas y problemas auditivos relacionados con la edad. Puede aparecer demencia precoz. Las personas con síndrome de Down no tienen más probabilidades de desarrollar demencia; lo que ocurre es que, si la desarrollan, suele ser entre 20 y 30 años antes de lo normal.

• Baja fertilidad. La fertilidad suele ser reducida en las personas con síndrome de Down.

• Atresia. La atresia esofágica o duodenal puede afectar ocasionalmente a algunos bebés nacidos con síndrome de Down. En esta afección, la garganta (esófago) o la primera parte del intestino (duodeno) es como una bolsa sin salida. Es decir, el esófago no conecta como lo haría normalmente con el estómago, o el duodeno no conecta como lo haría normalmente con el resto del intestino. Se producen problemas de alimentación al acumularse leche en la bolsa ciega. Puede producirse neumonía si los fluidos pasan a los pulmones.

• La enfermedad de Hirschsprung puede afectar a veces a un bebé con síndrome de Down. Hay un problema con los músculos de la pared intestinal. Normalmente, los nervios hacen que estos músculos se contraigan para empujar las heces, pero en la enfermedad de Hirschsprung no existen. Aproximadamente 2 de cada 100 bebés con síndrome de Down padecen la enfermedad de Hirschsprung.

Diagnóstico del síndrome de Down

El síndrome de Down puede diagnosticarse antes del nacimiento (prenatalmente) o después del nacimiento (postnatalmente).

Diagnóstico prenatal

Si está embarazada, puede someterse a varias pruebas de detección del síndrome de Down durante los primeros meses del embarazo para determinar las probabilidades de tener un bebé con síndrome de Down. Todas las mujeres embarazadas deberían tener la opción de someterse a una de estas pruebas. Sin embargo, estas pruebas no son obligatorias.

Las pruebas de detección del síndrome de Down suelen consistir en un análisis de sangre y una ecografía especial denominada ecografía de translucencia nucal. Esta ecografía se realiza de forma similar a otras ecografías que le harán durante el embarazo. Sin embargo, se centra en medir el espesor del líquido que se acumula detrás del cuello del bebé mientras se desarrolla en el útero. Es normal que todos los bebés acumulen algo de líquido aquí, pero los bebés con síndrome de Down tienden a acumular más líquido de lo normal.

Las pruebas prenatales no invasivas (NIPT) se ofrecen ahora como opción después de un cribado inicial de alto riesgo (para más información sobre estas pruebas en Inglaterra, consulte el enlace en Lecturas complementarias más abajo). La NIPT es un análisis de sangre más preciso que la primera prueba de detección del embarazo. Se ofrece a las mujeres embarazadas con un bebé que, según las pruebas de cribado anteriores, tiene más probabilidades de padecer el síndrome de Down, Edwards o Patau.

Es importante entender que estas pruebas de cribado no dan una respuesta definitiva sobre si su bebé tiene síndrome de Down, sólo dan una probabilidad. Si se considera que esta probabilidad es alta, puede realizarse una prueba diagnóstica prenatal para determinar si un bebé en desarrollo tiene realmente síndrome de Down o no.

Existen dos pruebas principales de diagnóstico prenatal: la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas. Sin embargo, estas pruebas de diagnóstico conllevan una pequeña posibilidad de aborto. Para más información, consulte los folletos sobre el cribado del síndrome de Down (cribado prenatal), la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas.

Diagnóstico postnatal

El síndrome de Down puede sospecharse poco después del nacimiento debido a las características típicas que presenta un bebé con síndrome de Down (véase más arriba). El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas que analizan el cariotipo del bebé. Es decir, su composición genética. Para ello hay que hacerle un análisis de sangre. Se examinan los cromosomas de la sangre para detectar la presencia de un cromosoma 21 adicional.

Otras investigaciones

Si a su bebé le diagnostican síndrome de Down, el médico puede sugerirle otras pruebas para detectar problemas médicos asociados a esta enfermedad.

• Corazón. Por ejemplo, una ecografía de su corazón (ecocardiograma) puede mostrar si tiene algún defecto cardíaco.

• Una prueba de audición conocida como respuesta auditiva evocada del tronco encefálico puede detectar problemas auditivos.

• Las pruebas oculares pueden detectar problemas visuales.

Tratamiento del síndrome de Down

No existe ningún tratamiento que pueda curar el síndrome de Down. Es algo que se tiene de por vida. El tratamiento consiste en vigilar cualquier complicación y tratarla siempre que sea posible. La mayoría de las complicaciones asociadas al síndrome de Down son tratables. Con tratamiento y apoyo, una persona con síndrome de Down puede llevar una vida muy activa.

• Los programas de intervención precoz desde el nacimiento son importantes para un bebé con síndrome de Down. Estos programas pueden incluir logopedia, fisioterapia, etc. Pueden ayudar al aprendizaje y desarrollo del niño con síndrome de Down. Cuanto antes se preste esa ayuda y atención a cualquier problema, mejor será el resultado a largo plazo y más probable será que la persona alcance todo su potencial.

• Apoyo de los médicos. Es probable que en el cuidado de una persona con síndrome de Down intervengan distintos profesionales sanitarios. Las personas implicadas dependerán de los problemas a los que se enfrente la persona con síndrome de Down. Por ejemplo, el equipo de personas implicadas puede incluir un médico especializado en el cuidado de niños (pediatra), su médico, un especialista del corazón (cardiólogo), un especialista de los ojos (oftalmólogo), un especialista del habla y el lenguaje, un fisioterapeuta, un terapeuta ocupacional, un trabajador social, etc.

• Revisiones médicas periódicas. Una persona con síndrome de Down necesitará un seguimiento médico regular. En bebés y niños es importante vigilar su crecimiento y desarrollo. Cuando se les desarrollen los dientes, también necesitarán revisiones dentales periódicas. También es importante vigilar los problemas cardíacos, auditivos y oculares. Es necesario seguir una dieta sana y equilibrada y fomentar el ejercicio físico para reducir las probabilidades de aumento de peso y obesidad.

¿Podrá alguien con síndrome de Down llevar una vida independiente?

Hasta cierto punto, esto depende de la gravedad del síndrome de Down. Aunque algunos niños con síndrome de Down pueden necesitar ir a un colegio que atienda sus necesidades especiales, muchos pueden ir a un colegio ordinario. Del mismo modo, a medida que crecen, muchas personas con síndrome de Down pueden trabajar en un empleo adecuado. Las personas con síndrome de Down también pueden hacer amigos y mantener relaciones.

Muchas personas con síndrome de Down nunca podrán vivir de forma completamente independiente. Para algunas, puede ser posible vivir en viviendas protegidas con cuidadores y apoyo cercanos. Sin embargo, otras personas con síndrome de Down pueden necesitar niveles mucho más altos de apoyo y cuidados.

¿Es frecuente el síndrome de Down?

El síndrome de Down es el problema cromosómico más común y conocido en los seres humanos. Aproximadamente 1 de cada 1.000 bebés nacidos en el Reino Unido tiene síndrome de Down. Se cree que en el Reino Unido viven unas 60.000 personas con síndrome de Down. El síndrome de Down es la causa más común de problemas de aprendizaje en el Reino Unido.

No existe ninguna prueba a la que pueda someterse antes de la concepción que prediga si concebirá un bebé con síndrome de Down. Cualquiera puede tener un bebé con síndrome de Down, pero las probabilidades aumentan con la edad. Dicho esto, la mayoría de los bebés con síndrome de Down nacen de mujeres más jóvenes. Esto se debe a que, en comparación con las mujeres mayores, las mujeres jóvenes tienen bebés con más frecuencia.

Se han llevado a cabo amplios estudios para analizar la probabilidad de síndrome de Down en relación con la edad de la madre y se ha demostrado que:

• Una mujer de 20 años tiene una probabilidad de 1 entre 1.500 de tener un bebé con síndrome de Down.

• Una mujer de 30 años tiene una probabilidad de 1 entre 800.

• Una mujer de 35 años tiene una probabilidad de 1 entre 270.

• Una mujer de 40 años tiene una probabilidad de 1 entre 100.

• Una mujer de 45 años tiene una probabilidad de 1 entre 50 o más.

Sin embargo, también hay que recordar que la probabilidad de concebir un bebé con síndrome de Down es en realidad mayor que las cifras anteriores. Ello se debe a que aproximadamente tres cuartas partes de los embriones o fetos en desarrollo con síndrome de Down nunca llegarán a desarrollarse plenamente, por lo que se producirá un aborto espontáneo antes de que nazca el bebé.

Los diagnósticos prenatales y postnatales de síndrome de Down han aumentado de 1989 a 2008 en Inglaterra y Gales. Y ello a pesar de las escasas diferencias en las tasas de natalidad. Sin embargo, el número de bebés nacidos con síndrome de Down se redujo ligeramente debido a la mejora y mayor uso del cribado prenatal. Este cribado ha permitido aumentar las tasas de detección del síndrome de Down durante el embarazo y, en consecuencia, de interrupción del embarazo. Sin este cribado mejorado, dado que las mujeres suelen tener hijos a una edad más avanzada, se cree que el número de nacidos vivos con síndrome de Down habría aumentado casi a la mitad.

Si ya ha tenido un bebé con síndrome de Down debido a la trisomía 21, aumenta la probabilidad de que tenga otro bebé afectado. Aproximadamente 1 de cada 100 mujeres con un bebé anterior con síndrome de Down tendrá otro.

El pronóstico

La esperanza de vida de los bebés nacidos con síndrome de Down está mejorando gracias a una mejor detección de los problemas médicos y a los avances en los tratamientos médicos. Al menos la mitad de las personas con síndrome de Down viven ahora entre 50 y 60 años.

Los problemas cardiacos congénitos (problemas cardiacos con los que nace una persona) suelen ser la causa de muerte de quienes no sobreviven.

Apoyo a padres y cuidadores

Tener un bebé con síndrome de Down puede ser algo difícil de gestionar para algunos padres. Sin embargo, nunca debe sentirse solo. La Asociación Síndrome de Down y otros grupos de apoyo que se detallan a continuación ofrecen un gran apoyo y asesoramiento a los padres de niños con síndrome de Down.