Cribado del síndrome de Down

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es un problema cromosómico genético con el que nacen algunas personas. Una persona con síndrome de Down suele reconocerse por sus rasgos típicos.

También puede causar problemas de aprendizaje y hay ciertos problemas médicos que una persona con síndrome de Down tiene más probabilidades de desarrollar. Por ejemplo, un defecto cardíaco congénito (es decir, un problema de corazón con el que se nace), problemas de visión o problemas de crecimiento. El síndrome de Down no tiene cura. Afectará a alguien durante toda su vida.

Una persona con síndrome de Down tiene una copia extra del cromosoma 21 en las células de su cuerpo. Esto se conoce como trisomía 21 (trisomía significa que hay tres copias de un cromosoma, en este caso, el cromosoma 21). Como hay un cromosoma 21 de más, hay material genético extra en el cuerpo. Esto provoca las características típicas del síndrome de Down. Para más información, consulte el folleto sobre el síndrome de Down.

¿Qué aumenta la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down?

Cualquiera puede tener un bebé con síndrome de Down, pero la probabilidad de una mujer aumenta a medida que envejece. Se han llevado a cabo amplios estudios para analizar la probabilidad de síndrome de Down en relación con la edad de la madre y se ha demostrado que:

• Una mujer de 20 años tiene una probabilidad de 1 entre 1.500 de tener un bebé con síndrome de Down.

• Una mujer de 30 años tiene una probabilidad de 1 entre 800.

• Una mujer de 35 años tiene una probabilidad de 1 entre 270.

• Una mujer de 40 años tiene una probabilidad de 1 entre 100.

• Una mujer de 45 años tiene una probabilidad de 1 entre 50 o más.

Sin embargo, también hay que recordar que la probabilidad de concebir un bebé con síndrome de Down es en realidad mayor que las cifras anteriores. Ello se debe a que aproximadamente tres cuartas partes de los embriones o fetos en desarrollo con síndrome de Down nunca llegarán a desarrollarse plenamente, por lo que se producirá un aborto espontáneo antes de que nazca el bebé.

Si ya ha tenido un bebé con síndrome de Down, aumenta la probabilidad de tener otro bebé afectado.

Nota: los profesionales sanitarios hablarán de mayor riesgo o mayor probabilidad, pero significan lo mismo.

¿Cómo se diagnostica el síndrome de Down?

El síndrome de Down puede diagnosticarse antes del nacimiento (prenatalmente) o después del nacimiento (postnatalmente).

El síndrome de Down puede sospecharse poco después del nacimiento debido a los rasgos típicos que puede presentar un bebé con síndrome de Down. El diagnóstico se confirma mediante pruebas genéticas que analizan el aspecto y el número de cromosomas del bebé. Es decir, su composición genética. El bebé debe someterse a un análisis de sangre. Los cromosomas de la sangre pueden examinarse para detectar un cromosoma 21 adicional.

El resto de este folleto se centra en el cribado del síndrome de Down y en el diagnóstico del síndrome de Down durante el embarazo, antes de que nazca el bebé.

¿Cuál es la diferencia entre una prueba de cribado y una prueba diagnóstica del síndrome de Down?

Existen dos tipos diferentes de pruebas que pueden realizarse para detectar el síndrome de Down durante el embarazo: una prueba de cribado y una prueba diagnóstica. Véase también Pruebas de detección durante el embarazo.

Como ya se ha mencionado, todas las mujeres tienen posibilidades de tener un bebé con síndrome de Down. En el Reino Unido se ofrece a todas las mujeres una prueba de cribado al principio del embarazo para determinar la probabilidad de que el bebé nazca con síndrome de Down.

Es importante entender que la prueba de cribado del síndrome de Down no da una respuesta definitiva de "sí" o "no" sobre si el bebé tiene o no el síndrome de Down.

Si la prueba de cribado muestra una alta probabilidad de que el bebé tenga síndrome de Down (véase más abajo), normalmente se le ofrecerá una prueba diagnóstica. La prueba diagnóstica se realiza antes de que nazca el bebé (prenatalmente) para confirmar definitivamente si el bebé en desarrollo tiene síndrome de Down o no. Existen dos pruebas principales de diagnóstico prenatal: la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas. Véase "Lecturas complementarias" más abajo.

Sin embargo, existe una pequeña posibilidad de complicaciones si se somete a una prueba diagnóstica. Esto incluye el aborto espontáneo. Por eso no se ofrece una prueba diagnóstica del síndrome de Down a todas las mujeres. Una prueba de detección del síndrome de Down no aumenta la probabilidad de sufrir un aborto espontáneo.

Pruebas de detección del síndrome de Down

A todas las mujeres embarazadas se les debe ofrecer una prueba de detección del síndrome de Down. Sin embargo, estas pruebas no son obligatorias. Usted decide si se hace la prueba o no.

¿Cuándo me ofrecerán el cribado del síndrome de Down?

El cribado del síndrome de Down puede realizarse entre las semanas 10 y 20 de embarazo. Sin embargo, cuando es posible, suele realizarse entre las semanas 10 y 13 de embarazo. De este modo, podrá someterse a la prueba combinada, que es la estrategia de cribado recomendada en el primer trimestre de embarazo.

¿Qué pruebas de detección del síndrome de Down existen?

10-14 semanas - prueba combinada
La prueba estándar para el síndrome de Down incluye una combinación de una exploración de translucencia nucal (también llamada exploración TN - más detalles a continuación) y un análisis de sangre que comprueba dos mediciones:

• Beta gonadotrofina coriónica humana libre en suero (β-hCG libre).

• Proteína plasmática A asociada al embarazo en suero (PAAP-A).

Esta prueba combinada suele realizarse entre las semanas 11 y 14 de embarazo. Los resultados de la ecografía, de estas pruebas y de su edad y otros factores se utilizan para calcular la probabilidad de que su bebé tenga síndrome de Down, así como síndrome de Edwards y síndrome de Patau.

14-20 semanas - prueba cuádruple

Si hace la reserva en una fase más avanzada del embarazo y se le ofrece el cribado en una fase posterior, o si se sometió a una exploración anterior pero no fue posible obtener una medición de la translucencia nucal, se le debe ofrecer una prueba cuádruple. Se trata de un análisis de sangre para determinar los niveles de:

• Alfa-fetoproteína (AFP).

• Beta gonadotrofina coriónica humana (beta-hCG).

• Estriol no conjugado.

• Inhibina A.

Una vez más, se utiliza un programa informático para determinar la probabilidad de que el bebé tenga síndrome de Down, basándose en los resultados de los análisis de sangre, la edad, la fase del embarazo, el peso, la etnia y el hábito de fumar.

La prueba cuádruple no es tan precisa como la prueba combinada y no detecta el síndrome de Edwards ni el síndrome de Patau.

Ecografía de translucencia nucal (también llamada ecografía TN)Se trata de una ecografía especial que se realiza entre las 11 semanas 0 días y las 13 semanas 6 días de embarazo. Suele realizarse al mismo tiempo que la ecografía de datación precoz y se lleva a cabo de la misma manera. Mide la acumulación de líquido bajo la piel de la nuca del bebé (la translucencia nucal [TN]).

Todos los bebés tienen una acumulación de líquido aquí, pero los bebés con síndrome de Down suelen tener más líquido en esta zona. La medición del líquido, su edad, el tamaño del bebé y otros datos, como su peso, etnia y tabaquismo, se introducen en un programa informático para determinar la probabilidad de que el bebé tenga síndrome de Down.

A veces puede resultar difícil obtener una medición precisa de la TN. Esto puede deberse a la posición del bebé o a que la embarazada tenga sobrepeso.

¿Cómo recibiré los resultados de la prueba de cribado?

Pregunte a su médico o matrona cuánto tardarán los resultados y cómo los recibirá. Los resultados pueden tardar hasta dos semanas.

¿Cómo interpretar los resultados de la prueba de detección del síndrome de Down?

Como ya se ha mencionado, la prueba de detección del síndrome de Down dará la probabilidad en este embarazo de que el bebé nazca con síndrome de Down. Por ejemplo, la prueba puede mostrar que existe una probabilidad de 1 entre 1.000 de tener un bebé con síndrome de Down. Esto significa que de cada 1.000 mujeres embarazadas, una tendrá un bebé con síndrome de Down y 999 tendrán un bebé sin síndrome de Down. Por tanto, se trataría de una probabilidad bastante baja.

En el Reino Unido, el Comité Nacional de Cribado ha sugerido un nivel de corte para diferenciar entre los resultados de las pruebas de cribado con mayor probabilidad de que el bebé nazca con síndrome de Down y los que tienen una probabilidad menor.

El límite es de 1 entre 150. Esto significa que si los resultados de la prueba de cribado muestran una probabilidad de entre 1 de cada 2 y 1 de cada 150 de que el bebé tenga síndrome de Down, se clasifica como resultado de mayor probabilidad. Si los resultados muestran una probabilidad de 1 entre 151 o más, se clasifica como resultado de menor probabilidad. Cuanto mayor sea la segunda cifra, menor será la probabilidad (menor será la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down).

Por lo tanto, cuando le den los resultados, le dirán si se trata de un resultado de menor o mayor probabilidad.

¿Qué ocurre si obtengo un resultado de menor probabilidad?

La mayoría de las mujeres que se someten a una prueba de detección del síndrome de Down obtienen un resultado de baja probabilidad. Si es así, puede estar tranquila. Esto no significa que su bebé no tenga definitivamente el síndrome de Down (aunque la probabilidad de que esto ocurra es muy pequeña). En algunos casos, el bebé tiene síndrome de Down aunque el resultado sea menos probable (lo que se conoce como resultado "falso negativo").

¿Qué ocurre si tengo un resultado de mayor probabilidad?

Si le han dado un resultado de mayor probabilidad, esto no significa que su bebé tenga definitivamente el síndrome de Down. Si le dan un resultado de mayor probabilidad, serán necesarias más pruebas para confirmar el diagnóstico y dar una respuesta definitiva de "sí" o "no" (véase más abajo). En los casos en que el bebé no tiene síndrome de Down, se habla de "falso positivo".

Otra opción es someterse a un segundo análisis de sangre denominado cribado prenatal no invasivo (CPNI). Esta prueba ofrece una evaluación más precisa de las probabilidades y no conlleva ningún riesgo para el bebé, pero no da una respuesta definitiva. Puede optar por someterse a un cribado prenatal no invasivo solo para el síndrome de Down, solo para el síndrome de Edwards (trisomía 18) y el síndrome de Patau (trisomía 13), o para los tres. En función del resultado, puede decidir someterse a una prueba diagnóstica.

También puede optar por no seguir adelante con las pruebas. Es su decisión. Véase también Pruebas genéticas.

Pruebas diagnósticas del síndrome de Down

Las dos pruebas principales que se utilizan para diagnosticar el síndrome de Down antes del nacimiento (prenatalmente) son la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas (también llamada CVS). En ambas pruebas se toman muestras del interior del útero con una aguja que suele atravesar la barriga. Ambas pruebas tienen sus pros y sus contras:

• Ambas pruebas conllevan una pequeña posibilidad de aborto.

• Ambas pruebas dan una respuesta definitiva sobre si su bebé padece uno de estos síndromes.

• La CVS puede realizarse en una fase más temprana del embarazo que la amniocentesis.

¿Cuánto tardarán los resultados de las pruebas diagnósticas y cómo los recibiré?

Pregunte a su médico o matrona cuánto tardarán los resultados y cómo los recibirá. Por ejemplo, puede que le den otra cita o a veces los resultados se dan por teléfono.

Hay dos pruebas principales que pueden hacerse para ver los cromosomas del bebé después de la amniocentesis o la CVS. La primera se denomina prueba rápida. Suele dar resultados tres días después de la CVS. Esta prueba sólo busca las alteraciones cromosómicas del síndrome de Down, el síndrome de Edwards y el síndrome de Patau. A veces, las alteraciones de los cromosomas sexuales, como el síndrome de Turner, también pueden detectarse en una prueba rápida.

La segunda prueba es un microarray cromosómico que examina detalladamente todos los cromosomas del bebé. Puede detectar otras alteraciones cromosómicas y genes anómalos. Se tarda más en obtener los resultados, normalmente entre dos y tres semanas. El médico puede sugerir una prueba de microarrays cromosómicos si se sospechan otras enfermedades genéticas. A veces sólo se realiza una prueba rápida. Su médico o comadrona hablará con usted sobre qué pruebas son las mejores en su situación.

¿Qué opciones tengo si los resultados de la prueba diagnóstica son anormales?

Antes de abandonar el hospital, alguien le preguntará cómo desea recibir los resultados de su CVS o amniocentesis. Normalmente puede elegir entre recibir los resultados por teléfono o acudir de nuevo al hospital y recibirlos cara a cara. En algunos casos, una matrona comunitaria puede acudir a su domicilio para entregarle los resultados. También recibirá una confirmación por escrito de los resultados.

Para la mayoría de las mujeres, la prueba de laboratorio dará una respuesta definitiva de "sí" o "no". Estos resultados le permitirán saber si su bebé presenta la anomalía cromosómica que buscaba la prueba.

La mayoría de las mujeres que se someten a una CVS o a una amniocentesis obtienen un resultado "normal" (es decir, su bebé no presenta la anomalía cromosómica que buscaba la prueba).

A algunas mujeres se les dirá que su bebé tiene la anomalía cromosómica que buscaba la prueba. Si a tu bebé se le diagnostica una anomalía cromosómica, tu médico o matrona te informará sobre la enfermedad que padece tu bebé y te dará la oportunidad de consultarlo con un especialista.

Muy ocasionalmente, las mujeres que se someten a una CVS o amniocentesis para detectar el síndrome de Down descubren que su bebé tiene una anomalía cromosómica diferente. Si te ocurre esto, tu médico o matrona te informarán sobre la enfermedad que padece tu bebé y te darán la oportunidad de comentarlo con un especialista.

Un resultado normal de la CVS o la amniocentesis no garantiza que su bebé no tenga ninguna anomalía. No todas las anomalías pueden detectarse mediante la CVS o la amniocentesis. También puede ocurrir que el resultado no sea claro y se sugieran otras pruebas.

Si los resultados muestran que tu bebé tiene una anomalía cromosómica, tu médico o matrona te lo explicarán con detalle. Cuando decidas qué hacer, debes tener en cuenta qué es lo mejor para ti y para tu familia.

Estas decisiones suelen ser muy difíciles y quizá quieras hablar de tus sentimientos con una matrona, un médico o una organización de apoyo a los padres, como Antenatal Results and Choices (ARC).

Puedes elegir:

• Seguir adelante con el embarazo y utilizar la información obtenida de los resultados de las pruebas para prepararse para el nacimiento y el cuidado del bebé .

• Continuar con el embarazo y plantearse la adopción ; o

• Interrumpir el embarazo.

Entonces, ¿debo someterme a un cribado del síndrome de Down durante el embarazo?

Puede ser difícil tomar una decisión sobre las pruebas de cribado y diagnóstico del síndrome de Down. Puede resultarle útil hablar con su matrona, su médico y sus amigos y familiares. Recuerde que sólo usted puede decidir si desea o no someterse a esta prueba. Puede ser útil plantearse las siguientes preguntas:

• Si la prueba de cribado muestra que hay más posibilidades de que el bebé nazca con síndrome de Down, ¿qué haría? ¿Querrías seguir adelante con una prueba diagnóstica sabiendo que hay una pequeña posibilidad de aborto u otras complicaciones?

• Si la prueba de cribado arroja un resultado de mayor probabilidad y decide no someterse a una prueba diagnóstica, ¿cómo se sentirá el resto del embarazo sabiendo que ha obtenido este resultado de mayor probabilidad?

Algunas mujeres consideran que es mejor no someterse a la prueba de detección del síndrome de Down. Saben que no se someterían a una prueba diagnóstica si obtuvieran un resultado de cribado con mayores probabilidades, debido a la escasa probabilidad de aborto espontáneo y a la posibilidad de que el bebé abortado esté sano. Otras mujeres saben que no considerarían la interrupción del embarazo como una opción si una prueba diagnóstica demostrara que el bebé tiene síndrome de Down.

Igualmente, otras mujeres deciden que, en conjunto, están dispuestas a aceptar la pequeña posibilidad de aborto u otras complicaciones de una prueba diagnóstica con tal de tener la información definitiva sobre si el bebé tiene o no síndrome de Down. Así podrán considerar sus opciones antes de que nazca el bebé.