Muestra de vellosidades coriónicas

La biopsia de vellosidades coriónicas (CVS) es un procedimiento que se realiza al principio del embarazo. Suele realizarse para comprobar si el bebé en gestación padece alguna alteración cromosómica, como el síndrome de Down, o algún trastorno genético. No es una prueba estándar que se realice en el embarazo, pero suele ofrecerse a las mujeres en las que las pruebas de cribado sugieren que puede haber una mayor probabilidad de que el bebé tenga síndrome de Down.

Nota sobre el ADN, los genes y los cromosomas

En la mayoría de las células de tu cuerpo tienes 46 cromosomas dispuestos en 23 pares. 22 de los pares son compatibles. El par 23 son los cromosomas sexuales, que coinciden exactamente en las mujeres (que tienen dos cromosomas X) pero no en los hombres (que tienen un X y un Y). Un cromosoma de cada par procede de la madre y otro del padre. Los cromosomas están formados por ADN, que significa "ácido desoxirribonucleico". Es tu material genético. Se encuentra en el núcleo de todas las células del cuerpo.

Cada uno de sus 46 cromosomas contiene cientos de genes. Un gen es la unidad básica de su material genético. Está formado por un fragmento (secuencia) de ADN y se sitúa en un lugar concreto de un cromosoma. Por tanto, un gen es una pequeña sección de un cromosoma. Un gen es un conjunto de instrucciones codificadas para las células. Cada gen tiene una función concreta en el organismo. Por ejemplo, un gen puede determinar el color de sus ojos o su estatura. A cada gen le corresponde un gen "emparejado" en el cromosoma correspondiente. Por tanto, en cuanto a los cromosomas, un gen de cada par se hereda de la madre y el otro del padre. El ser humano tiene entre 20.000 y 25.000 genes.

¿Qué es el muestreo de vellosidades coriónicas?

La biopsia de vellosidades coriónicas (CVS) es un procedimiento que se realiza durante el embarazo para diagnosticar o descartar diversos trastornos cromosómicos o genéticos en el feto. Se toma una muestra muy pequeña de tejido de una parte de la placenta, denominada vellosidades coriónicas. Las células de las vellosidades coriónicas contienen exactamente el mismo material genético (cromosomas y ADN) que las células de su bebé en desarrollo. Por tanto, se pueden hacer pruebas con la muestra en el laboratorio para ver la composición genética de su bebé en desarrollo.

La TMVC se suele realizar pasando una aguja fina a través de la piel de la barriga (abdomen) hasta la matriz (útero) para tomar una muestra de la placenta. Esto se conoce como CVS transabdominal. A veces, debido a la posición del útero o de la placenta, no es posible realizar una TMVC transabdominal. La TMVC también puede realizarse pasando un tubo fino de plástico o unas pinzas de biopsia a través del cuello del útero (cérvix). Es lo que se conoce como TMVC transcervical.

La CVS es una prueba diagnóstica. En la mayoría de los casos permite saber con certeza si el bebé padece o no una determinada enfermedad. Compárelo con una prueba de cribado durante el embarazo (por ejemplo, análisis de sangre y/o ecografías para detectar el síndrome de Down). Las pruebas de cribado proporcionan una estimación del riesgo (es decir, indican si es probable o improbable) que el bebé padezca una determinada enfermedad. No dan una respuesta definitiva de "sí" o "no". Si una prueba de cribado muestra un riesgo elevado de padecer una determinada enfermedad, normalmente se le ofrecerá una prueba diagnóstica.

Una prueba diagnóstica alternativa a la CVS es la amniocentesis. En pocas palabras, la amniocentesis consiste en tomar una muestra del líquido que rodea al bebé en desarrollo dentro de la matriz (útero). Este líquido contiene las células del bebé, por lo que su examen permite realizar pruebas genéticas del bebé. La amniocentesis se realiza a partir de las 15 semanas de embarazo. Más información sobre la amniocentesis.

La ventaja de la TMVC sobre la amniocentesis es que puede realizarse en una fase más temprana del embarazo. Esto significa que las decisiones sobre lo que le gustaría que ocurriera con su embarazo pueden tomarse antes. Sin embargo, existe un riesgo ligeramente mayor de complicaciones, como el aborto, con la TMVC (véase más adelante).

¿Por qué se ofrece a las embarazadas la muestra de vellosidades coriónicas?

La CVS no se realiza como prueba rutinaria en el embarazo. Se ofrece si se cree que usted tiene una mayor probabilidad de tener un bebé con una determinada afección. Por lo general, solo se ofrece a las mujeres embarazadas que tienen una probabilidad superior a la media de padecer una enfermedad concreta.

No tiene por qué tener CVS si se lo ofrecen. Es una decisión que puede tomar usted. Antes de tomar la decisión de someterse o no a la prueba, debe hablarlo detenidamente con su médico, incluidos los posibles riesgos o complicaciones.

Una de las razones más comunes por las que una mujer embarazada se somete a una prueba de CVS es para ver si su bebé en desarrollo tiene un trastorno cromosómico como el síndrome de Down. Las personas con síndrome de Down tienen una copia adicional del cromosoma 21 en las células de su cuerpo. Para más información, consulte el folleto sobre el síndrome de Down.

En el Reino Unido se ofrece a todas las mujeres embarazadas una prueba de detección del síndrome de Down. Si esta prueba de cribado muestra un resultado de alto riesgo, es posible que se le ofrezca la CVS.

Otras razones por las que se puede ofrecer la CVS durante el embarazo son:

• Si ha tenido anteriormente un bebé con una enfermedad cromosómica o genética.

• Si usted o su pareja padecen un trastorno genético o son portadores de un trastorno genético que podría transmitirse al bebé. Algunos ejemplos son la anemia falciforme, la talasemia, la fibrosis quística o la distrofia muscular de Duchenne.

• Si existen antecedentes de determinadas afecciones genéticas en su familia.

• Si otras pruebas realizadas durante el embarazo (por ejemplo, escáneres) han planteado la posibilidad de que el bebé padezca una alteración cromosómica como el síndrome de Down.

Se cree que a unas 5 de cada 100 mujeres embarazadas se les ofrece una prueba de diagnóstico prenatal como la amniocentesis o la CVS. La amniocentesis es la prueba de diagnóstico prenatal más común que se ofrece a las mujeres embarazadas.

¿En qué fase del embarazo se ofrece la muestra de vellosidades coriónicas?

La CVS suele realizarse entre el principio de la 11ª y el final de la 13ª semana de embarazo -lo más habitual es entre la 11ª y la 12ª semana de embarazo-.

La TMVC precoz es la que se realiza antes de las 10 semanas. No se realiza de forma rutinaria porque puede aumentar el riesgo de complicaciones (véase más adelante). Además, la TMVC es técnicamente difícil en esta fase del embarazo porque la matriz (útero) es aún pequeña y la placenta es aún muy fina y delicada.

¿Cómo se realiza el muestreo de vellosidades coriónicas?

El médico que lleve a cabo la intervención decidirá si en su caso es mejor una TMVC transabdominal o transcervical. Esto dependerá de la posición de su matriz (útero) y de la posición de su placenta. En la mayoría de las mujeres, la TMVC se realiza por vía transabdominal.

Si aún no se ha sometido a las pruebas del VIH y la hepatitis B, se le ofrecerán estas pruebas antes de la TMVC. Es posible que también se le ofrezca la prueba de la hepatitis C. De este modo, si tiene alguna de estas infecciones, se reducirá al mínimo el riesgo de que se la transmita al bebé durante la TMVC.

Es posible que prefiera contar con apoyo durante la intervención. Si se siente cómoda, puede pedir a su pareja, un amigo o un familiar que le acompañe. El procedimiento completo durará probablemente unos 10 minutos, pero la cita suele durar más porque después necesitará tiempo para descansar.

CVS transabdominal

Durante el procedimiento propiamente dicho, en primer lugar se le realizará una ecografía similar a otras exploraciones durante el embarazo. Para ello, se le pone gel en la piel de la barriga (abdomen) y se le pasa la sonda de ultrasonidos por la piel de la barriga. El objetivo es comprobar la posición del bebé y la placenta e identificar el mejor lugar para tomar una muestra de tejido placentario.

La TMVC transabdominal se realiza bajo "guía ecográfica continua". Esto significa que, durante toda la intervención, el médico que la realiza sujeta la sonda ecográfica sobre la piel del abdomen. Esto le permite ver continuamente una imagen ecográfica y vigilar de cerca su útero, su bebé y la posición de la aguja utilizada para tomar la muestra.

Es posible que se le administre anestesia local para adormecer una zona de la piel del vientre. Una vez identificada la mejor posición, se limpia la piel del vientre. Se pasa una aguja fina a través de la piel, hasta el útero y la placenta. Una jeringa conectada al extremo de la aguja permite aspirar (extraer) una muestra de tejido de la placenta. Después de realizar la biopsia se suele hacer una ecografía para examinar al bebé.

CVS transcervical

Primero se le hará una ecografía para examinar al bebé y la placenta. La TMVC transcervical también se realiza bajo "guía ecográfica continua".

Se introduce en la vagina un espéculo (el mismo instrumento que se utiliza cuando se hace una citología cervical). De este modo, el médico podrá ver el cuello del útero (cérvix). A continuación, le limpiarán el interior de la vagina y el cuello del útero con una solución antiséptica. A continuación, se pasa un tubo fino o unas pinzas finas de biopsia a través del cuello del útero, hasta el interior de la matriz, para poder tomar una muestra de la placenta. Al igual que antes, después de la CVS se suele realizar una ecografía para examinar al bebé.

¿Qué pruebas se realizan en el tejido placentario?

Hay dos pruebas principales que pueden realizarse para examinar los cromosomas del bebé. La primera se llama prueba rápida. Puede detectar las alteraciones cromosómicas del síndrome de Down, el síndrome de Edward y el síndrome de Patau. A veces puede detectar alteraciones de los cromosomas sexuales, como el síndrome de Turner. Esta prueba suele dar resultados en tres días. Los resultados son muy precisos.

La segunda prueba se denomina prueba de microarrays cromosómicos. En ella se examinan detalladamente todos los cromosomas del bebé. Puede detectar otras alteraciones cromosómicas y genes anómalos, y se solicita si se sospechan otras afecciones distintas de las anteriores. Los resultados de esta prueba tardan más tiempo, normalmente de dos a tres semanas. A veces sólo se realiza una prueba rápida. Su médico o matrona hablará con usted sobre qué pruebas son las mejores en su situación.

En ocasiones, los resultados de la prueba cromosómica son inciertos. En tal caso, es posible que se le proponga repetir la CVS o realizar una amniocentesis. Sin embargo, esto es poco frecuente y en la mayoría de los casos es posible obtener resultados definitivos. También existe una posibilidad muy pequeña de que los resultados de la prueba rápida sean normales pero que la prueba de microarrays cromosómicos muestre algún problema. En muy raras ocasiones, el resultado completo del microarray cromosómico de una mujer puede ser normal, pero aun así nacerá un bebé con una alteración cromosómica u otro problema. Esto se debe a que algunos cambios en los cromosomas pueden ser tan pequeños que son muy difíciles de ver. La CVS no puede excluir todos los posibles trastornos.

Además, hay que tener en cuenta que el resultado cromosómico no proporciona información sobre el desarrollo físico del bebé. La ecografía de anomalías fetales que se realiza en torno a las 18-20 semanas de embarazo puede ayudar a detectar estos problemas físicos. Sin embargo, tampoco es posible que esta ecografía muestre todas las anomalías.

Pida a su médico o comadrona que le explique cuánto tardarán en llegar los resultados de la prueba. También debe preguntarles cómo recibirá los resultados. Por ejemplo, puede que le den otra cita o a veces los resultados se dan por teléfono.

¿Existen complicaciones de la biopsia de vellosidades coriónicas?

La mayoría de las mujeres que se someten a una TMVC durante el embarazo no presentan complicaciones. Sin embargo, la CVS conlleva algunos riesgos de complicaciones. Debe sopesar el pequeño riesgo de complicaciones con la información adicional sobre el bebé y su composición genética. Las complicaciones pueden ser las siguientes

Aborto espontáneo

Existe un pequeño riesgo de aborto espontáneo en todos los embarazos, independientemente de que se realice o no la CVS o la amniocentesis. Se trata del riesgo de fondo de sufrir un aborto espontáneo. Sin embargo, las mujeres que se han sometido a una CVS corren un riesgo adicional (o "extra") de sufrir un aborto espontáneo.
En el caso de las mujeres que se han sometido a una CVS, solía pensarse que existía un riesgo adicional (o "extra") de 3 de cada 200 de que sufrieran un aborto espontáneo. (De cada 200 mujeres que se someten a una CVS, tres sufrirán un aborto espontáneo que no habrían sufrido de otro modo y cuatro sufrirán un aborto espontáneo tanto si se someten a una CVS como si no). Investigaciones recientes sugieren que, en realidad, el riesgo es mucho menor. Esto podría deberse a que la forma en que se lleva a cabo el procedimiento es más segura que antes. El riesgo adicional de aborto tras una TMVC es ligeramente superior al de una amniocentesis.

El motivo de este riesgo ligeramente superior de aborto espontáneo tras la TMVC en comparación con la amniocentesis puede ser que la TMVC se realiza en una fase más temprana del embarazo. (Existe un mayor riesgo de sufrir un aborto espontáneo en una fase más temprana del embarazo, independientemente de que se realice o no la CVS/amniocentesis).

Otro factor es que la CVS suele realizarse por sospecha de problemas con el bebé en desarrollo. Estos problemas, si están presentes, pueden aumentar por sí mismos el riesgo de aborto espontáneo en comparación con un embarazo no afectado.

La mayoría de los abortos espontáneos se producen en las dos semanas siguientes a la realización de la prueba CVS. Un aborto espontáneo después de tres semanas es menos probable. No se sabe con certeza por qué existe una pequeña probabilidad de que la TMVC provoque un aborto espontáneo. Puede deberse a una infección, una hemorragia o la rotura de las membranas amnióticas (la bolsa que contiene el líquido amniótico que rodea al bebé) provocada por la intervención.

Pregunte a su médico cuál es la tasa de abortos espontáneos de la TMVC en la unidad en la que va a ser tratada. La probabilidad de aborto espontáneo puede ser ligeramente inferior si la CVS la realiza alguien con mucha experiencia en el procedimiento.

Infección

En raras ocasiones pueden producirse infecciones después de una TMVC. Menos de 1 de cada 1.000 mujeres que se someten a una TMVC desarrolla una infección grave. La infección puede deberse a varias causas, por ejemplo, en la CVS transabdominal:

• Por lesión del intestino con la aguja utilizada, de modo que los gérmenes que normalmente están contenidos en el interior del intestino se escapan.

• Por los gérmenes presentes en la piel de la barriga (abdomen) que se desplazan por el trayecto de la aguja hasta la barriga o la matriz (útero).

• Por gérmenes presentes en la sonda o en el gel de la ecografía que se desplazan por el trayecto de la aguja hasta el abdomen o el útero.

Y después de la CVS transcervical, puede haber infección si los gérmenes entran con las pinzas de biopsia o el tubo fino que se pasa a través del cuello del útero (el cuello uterino).

Los síntomas de infección pueden incluir temperatura alta (fiebre), sensibilidad en el vientre y contracciones del útero.

Anomalías de las extremidades en el bebé en desarrollo

En los años noventa surgió la preocupación tras un pequeño estudio en el que se informaba de que cinco bebés presentaban anomalías en las extremidades, como falta de dedos en manos y pies, después de que su madre se sometiera a una CVS. Sin embargo, en todos los casos la TMVC se realizó antes de las 10 semanas completas de embarazo. Estudios posteriores demostraron que el riesgo de que se produjeran este tipo de problemas tras la CVS no era superior al de la población general (es decir, en los embarazos en los que la mujer no se había sometido a la CVS).

Aun así, en la actualidad no se recomienda realizar la TMVC antes de las 10 semanas completas de embarazo. Esto también se debe al hecho de que la CVS es más difícil de realizar en esta fase del embarazo.

Enfermedad Rh en el bebé en desarrollo

Si su grupo sanguíneo es Rh negativo y el grupo sanguíneo del bebé es Rh positivo, existe el riesgo de que desarrolle pequeñas proteínas llamadas anticuerpos contra las células sanguíneas del bebé después de la CVS. Estos anticuerpos pueden atacar a los glóbulos rojos del bebé, una afección denominada enfermedad rhesus. Por lo tanto, si usted es Rh negativo, se le recomendará que se ponga una inyección de inmunoglobulina anti-D después de la CVS para ayudar a prevenir esto.

¿Cómo me sentiré después de la biopsia de vellosidades coriónicas?

El procedimiento en sí puede ser un poco doloroso. Muchas mujeres describen las molestias como algo parecido a un dolor menstrual. Algunas describen el CVS transcervical como algo parecido a una citología cervical.

Si es posible, lo mejor es que alguien le lleve a casa después del CVS. También debe tomarse los días siguientes con calma, pero no es necesario que guarde reposo absoluto. Inmediatamente después de la TMVC, es normal que tenga dolores abdominales leves, parecidos a los de la menstruación, con ligeras manchas de sangre en la vagina. Puede tomar paracetamol para aliviar el dolor.

Sin embargo, si presenta alguno de los siguientes síntomas, debe acudir inmediatamente al médico, ya que pueden ser signos de complicaciones:

• Dolor de barriga intenso.

• Contracciones.

• Dolor de espalda persistente.

• Sangrado continuo de la vagina.

• Pérdida de líquido acuoso por la vagina.

• Flujo vaginal maloliente.

• Temperatura alta (fiebre).

• Síntomas gripales.

¿Qué opciones tengo si los resultados son anormales?

Decidir someterse a una CVS puede ser una decisión muy difícil y un momento de gran ansiedad. Sin embargo, la mayoría de las mujeres que se someten a una CVS obtienen un resultado normal. (Es decir, el bebé no tendrá el problema genético que buscaba la prueba). Sin embargo, antes de someterse a una CVS, es importante que piense detenidamente qué diferencia supondría para usted un resultado anormal de la prueba. ¿Cómo afectaría a su decisión de continuar o no con el embarazo?

Una vez que conozca los resultados, y si estos muestran algún problema, deberá tomar una decisión sobre lo que es mejor para usted y su bebé. Esta decisión puede ser muy difícil de tomar. Puede que te resulte útil hablarlo con alguien:

• Su médico de cabecera.

• Tu comadrona.

• Médico especialista en embarazo y parto (obstetra).

• Médico especializado en la atención médica a niños (pediatra).

• Un especialista en genética.

• Un asesor (un consejero).

También puedes hablarlo con tu pareja o tu familia.

Si crees que es la decisión correcta para ti, estás a tiempo de abortar después de que una CVS muestre una anomalía. Una ventaja de la CVS es que los resultados suelen obtenerse en una fase más temprana del embarazo. El tipo de aborto que te ofrezcan dependerá de cuántas semanas de embarazo tengas cuando decidas interrumpir el embarazo. Dado que la TMVC se realiza en una fase tan temprana, si elige esta opción es probable que sólo necesite una intervención quirúrgica sencilla para interrumpir el embarazo y no sea necesario inducir el parto. Si se somete a una amniocentesis (que se realiza más adelante en el embarazo) y decide interrumpir el embarazo, es posible que tenga que inducir el parto. Sin embargo, en ambos casos, el tipo de aborto dependerá de cuántas semanas de embarazo tengas cuando decidas interrumpir el embarazo. Debes consultarlo con tu médico o matrona.

Igualmente, si los resultados de la CVS muestran algún problema, puede optar por seguir adelante con el embarazo. Con el conocimiento de los resultados, puede empezar a prepararse para el nacimiento y el cuidado de su bebé, que probablemente tendrá necesidades especiales. Es posible que su bebé necesite cuidados especiales o atención quirúrgica inmediatamente después de nacer. Saber de antemano que su bebé tiene una determinada afección le permite planificar el parto en un hospital que disponga de todas las instalaciones adecuadas.

En raras ocasiones, la CVS puede mostrar que el bebé padece una enfermedad tratable. En ocasiones, puede existir la posibilidad de que el tratamiento se administre mientras el bebé aún está en su vientre (útero).

La Dra. Mary Lowth es autora o autora original de este folleto.