Amniocentesis

La amniocentesis es un procedimiento que se realiza durante el embarazo. El motivo más frecuente por el que se ofrece la amniocentesis a una mujer embarazada es comprobar si su bebé en desarrollo padece alguna alteración cromosómica, como el síndrome de Down.

Nota sobre el ADN, los genes y los cromosomas

En la mayoría de las células de tu cuerpo tienes 46 cromosomas dispuestos en 23 pares. 22 de los pares son compatibles. El par 23 son los cromosomas sexuales, que coinciden exactamente en las mujeres (que tienen dos cromosomas X) pero no en los hombres (que tienen un X y un Y). Un cromosoma de cada par procede de la madre y otro del padre. Los cromosomas están formados por ADN, que significa "ácido desoxirribonucleico". Es tu material genético. Se encuentra en el núcleo de todas las células del cuerpo.

Cada uno de sus 46 cromosomas contiene cientos de genes. Un gen es la unidad básica de su material genético. Está formado por un fragmento (una secuencia) de ADN y se sitúa en un lugar concreto de un cromosoma. Por tanto, un gen es una pequeña sección de un cromosoma. Un gen es un conjunto de instrucciones codificadas para las células. Cada gen tiene una función concreta en el organismo. Por ejemplo, un gen puede determinar el color de sus ojos o su estatura. A cada gen le corresponde un gen "emparejado" en el cromosoma correspondiente. Por tanto, en cuanto a los cromosomas, un gen de cada par se hereda de la madre y el otro del padre. El ser humano tiene entre 20.000 y 25.000 genes.

¿Qué es la amniocentesis?

La amniocentesis es un procedimiento que se realiza durante el embarazo. Consiste en tomar una muestra del líquido que rodea al bebé en desarrollo dentro de la matriz (útero). Este líquido se denomina líquido amniótico y actúa como un cojín o protección para el bebé. Sin embargo, el líquido contiene algunas células del bebé, que se desprenden de su piel. Estas células pueden examinarse para ver los cromosomas del bebé.

La muestra de líquido amniótico se toma con una aguja fina. Para ello hay que introducir la aguja en el útero (pero no en el bebé). Todo el tiempo se realiza una ecografía para que el operador pueda ver exactamente dónde está la aguja. El líquido se analiza en el laboratorio para ver los cromosomas o los genes. La finalidad suele ser intentar detectar estas afecciones cromosómicas o genéticas en una fase temprana del embarazo. Esto le da la oportunidad de considerar si desea continuar con el embarazo y estar preparada.

La amniocentesis es una prueba diagnóstica. En la mayoría de los casos permite saber con certeza si el bebé padece o no una determinada enfermedad. Compárela con una prueba de cribado durante el embarazo (por ejemplo, análisis de sangre y/o ecografías para detectar el síndrome de Down). Las pruebas de cribado ofrecen una estimación del riesgo (es decir, indican si es probable o improbable) que el bebé padezca una determinada enfermedad. No dan una respuesta definitiva de "sí" o "no". Si una prueba de cribado muestra un riesgo elevado de padecer una determinada enfermedad, normalmente se le ofrecerá una prueba diagnóstica.

Una prueba diagnóstica alternativa a la amniocentesis es la muestra de vellosidades coriónicas (MVC). Esta prueba suele realizarse antes que la amniocentesis, entre principios de la semana 11 y finales de la 13 de embarazo. Esto supone una ventaja con respecto a la amniocentesis, ya que permite tomar antes decisiones sobre lo que le gustaría que ocurriera con el embarazo. Sin embargo, el riesgo de complicaciones como el aborto espontáneo es ligeramente mayor con la biopsia de vellosidades coriónicas. Más información sobre la biopsia de vellosidades coriónicas.

¿Por qué se ofrece la amniocentesis a las embarazadas?

La amniocentesis no se realiza como prueba rutinaria en el embarazo. Se ofrece si se cree que hay más probabilidades de tener un bebé con una enfermedad determinada. Por lo tanto, la amniocentesis se suele ofrecer a las mujeres embarazadas cuyas pruebas de cribado muestran una probabilidad superior a la media de padecer una enfermedad genética. También se ofrece a mujeres embarazadas de las que ya se sabe que tienen una mayor probabilidad de padecer una enfermedad genética.

No tiene por qué someterse a una amniocentesis si se la ofrecen. Es una decisión que usted puede tomar. Antes de tomar la decisión de someterse o no a la amniocentesis, debe hablarlo detenidamente con su médico, incluidos los posibles riesgos o complicaciones.

El motivo más frecuente por el que una mujer embarazada se somete a una amniocentesis es comprobar si el bebé en gestación padece alguna alteración cromosómica, como el síndrome de Down. Las personas con síndrome de Down tienen una copia adicional del cromosoma 21 en las células de su cuerpo. Para más información, consulte el folleto sobre el síndrome de Down.

En el Reino Unido se ofrece a todas las mujeres embarazadas una prueba de detección del síndrome de Down. Si esta prueba de cribado arroja un resultado de alto riesgo, se le puede ofrecer la amniocentesis.

Otras razones por las que se puede ofrecer la amniocentesis durante el embarazo son:

• Si ha tenido un bebé con una alteración cromosómica, genética o de otro tipo (por ejemplo, un defecto del tubo neural) en un embarazo anterior.

• Si usted o su pareja padecen un trastorno genético o son portadores de un trastorno genético que podría transmitirse al bebé. Algunos ejemplos son la anemia falciforme, la talasemia, la fibrosis quística y la distrofia muscular de Duchenne.

• Si existen antecedentes de determinadas afecciones genéticas en su familia.

• Si otras pruebas realizadas durante el embarazo (por ejemplo, escáneres) han planteado la posibilidad de que el bebé padezca una alteración cromosómica como el síndrome de Down.

• Si el bebé tiene un mayor riesgo de sufrir una alteración cromosómica debido a su edad.

En las últimas fases del embarazo, la amniocentesis también puede ofrecerse por diversos motivos. Por ejemplo:

• Para buscar cualquier signo de infección si sus membranas se han roto antes de tiempo. Aquí se analiza el líquido amniótico en busca de gérmenes en el propio líquido. No se analizan los cromosomas del bebé.

• Evaluar la madurez de los pulmones del bebé en desarrollo.

• Para examinar los cromosomas del bebé si se sospecha de un problema cromosómico en una fase posterior del embarazo.

Se cree que a unas 5 de cada 100 mujeres embarazadas se les ofrece una prueba de diagnóstico prenatal como la amniocentesis o la CVS. La amniocentesis es la prueba de diagnóstico prenatal más común que se ofrece a las mujeres embarazadas.

¿En qué fase del embarazo se ofrece la amniocentesis?

La amniocentesis suele ofrecerse después de 15 semanas completas de embarazo (lo más habitual es entre las semanas 15 y 16). Esto se debe a que se ha demostrado que es más segura en esta fase del embarazo.

La amniocentesis antes de las 15 semanas se considera amniocentesis precoz. Antes de las 15 semanas de embarazo, la cantidad de líquido amniótico es menor. Esto hace que sea más difícil obtener suficiente líquido amniótico para las pruebas. La amniocentesis precoz no suele recomendarse porque conlleva un mayor riesgo de aborto. También existe un mayor riesgo de pie zambo en el bebé en desarrollo. (El pie zambo es una deformidad de uno o ambos pies en la que el pie está torcido, de modo que la planta del pie no puede apoyarse plana en el suelo).

Como ya se ha mencionado, a veces la amniocentesis se realiza más adelante en el embarazo para poder realizar otras pruebas que permitan detectar determinados problemas en el bebé en desarrollo.

¿Cómo se realiza la amniocentesis?

Durante el procedimiento propiamente dicho, en primer lugar se le realizará una ecografía similar a otras exploraciones durante el embarazo. Para ello, se le aplica gel en la barriga (abdomen) y se pasa la sonda de ultrasonidos por la piel de la barriga. Así se comprueba la posición del bebé y también la placenta. La amniocentesis suele realizarse bajo "control ecográfico continuo". Esto significa que el médico que realiza la amniocentesis utiliza la sonda de ecografía para poder ver una imagen ecográfica continuamente durante todo el procedimiento. De este modo, puede vigilar de cerca al bebé y la posición de la aguja utilizada para extraer el líquido amniótico.

El médico utilizará la imagen del escáner para encontrar una "bolsa" o "charco" de líquido amniótico alrededor del bebé. Esto significa que el líquido puede extraerse sin que la aguja toque al bebé o el cordón umbilical. Normalmente se evita introducir la aguja a través de la placenta. Sin embargo, en ocasiones, ésta puede ser la única forma de recoger la muestra de líquido. Si la aguja atraviesa la placenta, es poco probable que le cause daño a usted o a su bebé.

Cuando se encuentra la mejor posición, se limpia la piel alrededor de la zona en la que se introducirá la aguja. A continuación, se introduce una aguja fina a través de la piel, los músculos de la barriga y la pared muscular de la matriz (útero) hasta llegar a la bolsa de líquido amniótico. En el otro extremo de la aguja se coloca una jeringa para extraer parte del líquido amniótico que rodea al bebé.

Normalmente se extraen entre 10 y 20 ml de líquido amniótico. A continuación se retira la aguja y se le hace otra exploración para controlar al bebé. Su bebé empezará a reponer rápidamente el líquido amniótico extraído durante el procedimiento la próxima vez que orine. Normalmente, el líquido amniótico es de color pajizo. Sin embargo, a veces puede estar teñido de sangre. Esto no es peligroso, pero a veces puede interferir con los resultados de la prueba (ya que algunas de sus células sanguíneas también estarán presentes) y puede ser necesario repetir la prueba.

En ocasiones, no es posible obtener suficiente líquido amniótico para la prueba y hay que retirar y volver a insertar la aguja. Esto puede deberse a la posición en la que se encuentra su bebé. Con suerte, el segundo intento de recoger líquido tendrá éxito. Si no es así, normalmente se le pedirá que vuelva otro día para intentarlo de nuevo.

Puede que prefiera contar con algún tipo de apoyo durante la intervención. Si se siente cómoda, puede pedir a su pareja, un amigo o un familiar que le acompañe. Todo el procedimiento durará probablemente unos 10 minutos, pero la cita suele durar más para que pueda descansar después.

Nota: si aún no se ha sometido a las pruebas del VIH y la hepatitis B, normalmente se le ofrecerá realizarlas antes de la amniocentesis. También se le puede ofrecer la prueba de la hepatitis C. De este modo, si tiene alguna de estas infecciones, se reduce al mínimo el riesgo de que se la transmita al bebé durante la amniocentesis.

¿Qué pruebas se realizan en el líquido amniótico?

Hay dos pruebas principales que pueden realizarse para examinar los cromosomas del bebé. La primera se llama prueba rápida. Puede detectar las alteraciones cromosómicas del síndrome de Down, el síndrome de Edward y el síndrome de Patau. A veces, las alteraciones de los cromosomas sexuales, como el síndrome de Turner, también pueden detectarse en una prueba rápida. Esta prueba suele dar resultados en los tres días siguientes a la amniocentesis. Los resultados suelen ser muy precisos para confirmar si el bebé en desarrollo tiene o no estos problemas cromosómicos. Por eso, a veces sólo se realiza una prueba rápida.

La segunda prueba es un microarray cromosómico que examina detalladamente todos los cromosomas del bebé. Puede detectar otras alteraciones cromosómicas y genes anómalos. Se tarda más en obtener los resultados, normalmente entre dos y tres semanas. El médico puede sugerir una prueba de microarrays cromosómicos si se sospechan otras enfermedades genéticas.

También pueden realizarse otras pruebas en el líquido amniótico, dependiendo de su situación particular. Por ejemplo, para medir los niveles de determinadas proteínas en el líquido amniótico y detectar enfermedades como la fenilcetonuria. Su médico le indicará qué pruebas son las más adecuadas para usted.

En ocasiones, los resultados de la prueba cromosómica son inciertos. En tal caso, es posible que se le proponga repetir la amniocentesis. Sin embargo, esto es poco frecuente y en la mayoría de los casos es posible obtener resultados definitivos. También existe una posibilidad muy pequeña de que los resultados de la prueba rápida sean normales pero que la prueba de microarrays cromosómicos muestre algún problema. En muy raras ocasiones, el resultado de la prueba de microarrays cromosómicos de una mujer puede ser normal, pero aun así nacerá un bebé con un trastorno cromosómico u otro problema. Esto se debe a que algunos cambios en los cromosomas pueden ser tan pequeños que son muy difíciles de ver. La amniocentesis no puede excluir todos los posibles trastornos.

Además, hay que tener en cuenta que los resultados de la amniocentesis no proporcionan información sobre el desarrollo físico del bebé. La ecografía de anomalías fetales que se realiza en torno a las 18-20 semanas de embarazo puede ayudar a detectar problemas físicos. Sin embargo, tampoco es posible que esta ecografía muestre todas las anomalías.

Pida a su médico o comadrona que le explique cuánto tardarán en llegar los resultados de la amniocentesis. También debe preguntarles cómo recibirá los resultados. Por ejemplo, puede que le den otra cita o a veces los resultados se dan por teléfono.

¿Existen complicaciones de la amniocentesis?

La mayoría de las mujeres que se someten a una amniocentesis durante el embarazo no presentan complicaciones. Sin embargo, la amniocentesis conlleva el riesgo de algunas complicaciones. Debe sopesar la pequeña probabilidad de que se produzcan estas complicaciones con la información adicional sobre el bebé y su composición genética. Las complicaciones pueden ser las siguientes

Aborto espontáneo

Existe un pequeño riesgo de aborto espontáneo en todos los embarazos, tanto si te sometes a una amniocentesis como a una CVS como si no. Se trata del riesgo de fondo de sufrir un aborto espontáneo. Antes se pensaba que las mujeres que se habían sometido a una amniocentesis después de 15 semanas de embarazo corrían un riesgo adicional, o extra, de 1 entre 100 de sufrir un aborto espontáneo. (Esto significa que, de cada 100 mujeres que se someten a una amniocentesis, una sufrirá un aborto espontáneo que de otro modo no habría tenido). Investigaciones recientes sugieren que, en realidad, el riesgo es mucho menor. Esto podría deberse a que la forma en que se lleva a cabo el procedimiento es más segura que antes. No obstante, en general se considera que el riesgo adicional de aborto espontáneo es menor si la amniocentesis la realiza una persona con mucha experiencia en el procedimiento. El riesgo de aborto espontáneo es mayor si la amniocentesis se realiza antes de las 15 semanas.

No se sabe con certeza por qué existe una pequeña posibilidad de que la amniocentesis provoque un aborto espontáneo. Puede que se deba a una infección, una hemorragia o daños en las membranas amnióticas (el saco que contiene el líquido amniótico que rodea al bebé) causados por el procedimiento.

Si se produce un aborto espontáneo, lo más probable es que ocurra en las primeras 72 horas tras la amniocentesis. Sin embargo, puede producirse hasta dos semanas después. Los abortos espontáneos relacionados con el procedimiento son infrecuentes más de tres semanas después de la amniocentesis.

Se cree que el riesgo adicional de aborto tras la CVS es ligeramente superior al de una amniocentesis realizada después de 15 semanas de embarazo. La diferencia en el riesgo de aborto puede deberse a que la TMVC se realiza en una fase más temprana del embarazo. (Existe un mayor riesgo de sufrir un aborto espontáneo al principio del embarazo, independientemente de que se realice o no una prueba diagnóstica). Además, la TMVC suele realizarse cuando se sospecha que hay problemas en el desarrollo del bebé. Debido a estos problemas, puede haber una mayor probabilidad "de fondo" de aborto espontáneo en ese embarazo, se realice o no la CVS.

Infección

En raras ocasiones pueden producirse infecciones tras una amniocentesis. Menos de 1 de cada 1.000 mujeres que se someten a una amniocentesis desarrollan una infección grave en el líquido amniótico. La infección puede deberse a varias causas, por ejemplo:

• Por lesión del intestino con la aguja utilizada durante el procedimiento, de modo que los gérmenes que normalmente están contenidos en el interior del intestino escapan.

• Por los gérmenes presentes en la piel de la barriga (abdomen), que se desplazan por el trayecto de la aguja hasta la barriga o la matriz (útero).

• Por los gérmenes presentes en la sonda o en el gel de la ecografía, que se desplazan por el trayecto de la aguja hasta su vientre o matriz.

Los síntomas de una infección de este tipo pueden incluir temperatura alta (fiebre), sensibilidad en el vientre y contracciones del útero. Sin embargo, la infección es muy improbable si se siguen los procedimientos correctos para reducirla.

Lesiones al bebé en desarrollo

También puede existir el riesgo de que el bebé en desarrollo se lesione con la aguja utilizada para realizar la amniocentesis. Sin embargo, la "guía ecográfica continua" durante la amniocentesis ha reducido la posibilidad de que se produzca esta complicación, que ahora es muy poco frecuente. También existe la posibilidad de que se produzcan lesiones en la placenta, pero no suelen causar problemas y suelen curarse por sí solas.

Enfermedad Rh en el bebé en desarrollo

Si su grupo sanguíneo es Rh negativo y el grupo sanguíneo del bebé es Rh positivo, existe el riesgo de que desarrolle pequeñas proteínas llamadas anticuerpos contra las células sanguíneas del bebé después de la amniocentesis. Esto significa que existe el riesgo de que el bebé desarrolle la enfermedad rhesus. Por lo tanto, si usted es Rh negativo, se le recomendará que se ponga una inyección de inmunoglobulina anti-D después de la amniocentesis para evitarlo.

¿Cómo me sentiré después de una amniocentesis?

El procedimiento en sí puede ser un poco doloroso, pero la mayoría de las mujeres consideran que las molestias son más o menos las mismas que se experimentan al hacerse un análisis de sangre. El uso de anestesia local antes de insertar la aguja no parece mejorar el dolor.

Lo mejor es que, si es posible, alguien se encargue de llevarla a casa después de la amniocentesis. También debe tomarse los días siguientes con calma, pero no es necesario que guarde reposo absoluto. Inmediatamente después de la amniocentesis, es normal que tenga dolores abdominales leves, parecidos a los de la menstruación, con ligeras manchas de sangre en la vagina. Puede tomar paracetamol para aliviar el dolor.

Sin embargo, si presenta alguno de los siguientes síntomas, debe acudir inmediatamente al médico, ya que pueden ser signos de complicaciones:

• Dolor de barriga intenso.

• Contracciones.

• Dolor de espalda persistente.

• Sangrado continuo de la vagina.

• Pérdida de líquido acuoso por la vagina.

• Flujo vaginal maloliente.

• Temperatura alta (fiebre).

• Síntomas gripales.

¿Qué opciones tengo si los resultados son anormales?

Decidir someterse a una amniocentesis puede ser una decisión muy difícil y un momento de gran ansiedad. Sin embargo, la mayoría de las mujeres que se someten a una amniocentesis obtienen un resultado normal. (Es decir, el bebé no tendrá el problema genético que buscaba la prueba). Sin embargo, antes de someterse a la amniocentesis, es importante que piense detenidamente qué diferencia supondría para usted un resultado anormal de la prueba. ¿Cómo afectaría a su decisión de continuar o no con el embarazo?

Una vez que conozca los resultados, y si estos muestran algún problema, tendrá que tomar una decisión sobre lo que es mejor para usted y para su bebé. Esta decisión puede ser muy difícil. Puede que te resulte útil hablarlo con alguien:

• Su médico de cabecera.

• Tu comadrona.

• Médico especialista en embarazo y parto (obstetra).

• Médico especializado en la atención médica a niños (pediatra).

• Un especialista en genética.

• Un asesor (un consejero).

También puedes hablarlo con tu pareja o tu familia.

Si crees que es la decisión correcta para ti, estás a tiempo de abortar después de que la amniocentesis muestre una anomalía. El tipo de aborto dependerá de cuántas semanas de embarazo tengas cuando decidas interrumpir el embarazo. Debes hablarlo con tu médico o matrona. Si la decisión es tardía, será necesario inducir el parto.

Igualmente, aunque los resultados de la amniocentesis muestren algún problema, puedes optar por seguir adelante con el embarazo. Con el conocimiento de los resultados, puede empezar a prepararse para el nacimiento y el cuidado del bebé, que probablemente tendrá necesidades especiales. Es posible que su bebé necesite cuidados especiales o atención quirúrgica inmediatamente después de nacer. Saber de antemano que su bebé tiene una determinada afección le permite planificar el parto en un hospital que disponga de todas las instalaciones adecuadas.

En raras ocasiones, la amniocentesis puede revelar que el bebé padece una enfermedad tratable. En ocasiones, puede existir la posibilidad de que el tratamiento se administre mientras el bebé aún está en su vientre (útero).

La Dra. Mary Lowth es autora o autora original de este folleto.