Talasemia

¿Qué es la talasemia?

La talasemia es una condición hereditaria (genética) que afecta la sangre. Existen diferentes tipos de talasemia. Dependiendo del tipo que tengas, la talasemia puede no causar ninguna enfermedad en absoluto, o puede ser una condición grave de por vida que requiera tratamiento.

La causa es un cambio hereditario (genético) que involucra los genes que le dicen al cuerpo cómo producir un químico importante llamado hemoglobina. La hemoglobina es el químico que transporta el oxígeno en la sangre - es el que le da a la sangre su color rojo. La hemoglobina se encuentra en células llamadas glóbulos rojos, que son parte de la sangre.

La hemoglobina está compuesta por diferentes partes. Las partes principales se llaman cadenas alfa y cadenas beta, que se juntan para formar la molécula de hemoglobina. En la talasemia, una parte de la hemoglobina es defectuosa, generalmente las cadenas alfa o las cadenas beta. Esto significa que parte de la hemoglobina no funciona correctamente.

Como resultado, no hay suficiente hemoglobina normal y los glóbulos rojos se descomponen fácilmente. Esto hace que la persona carezca de hemoglobina (anémica), con varios síntomas. Mientras tanto, el cuerpo intenta producir más hemoglobina y más glóbulos rojos. Así, el sistema sanguíneo entra en modo de sobreproducción, lo que puede causar más síntomas y complicaciones.

Dependiendo del tipo de talasemia, la cantidad de hemoglobina anormal varía. Puede ser la mayor parte de la hemoglobina del cuerpo, o solo una pequeña proporción. Esto es principalmente lo que determina cuán grave es la talasemia. También hay otros factores individuales involucrados. Por lo tanto, dos personas con el mismo tipo de talasemia pueden tener una gravedad diferente de la enfermedad a partir de la misma condición.

Los principales tipos de talasemia se llaman talasemia alfa y talasemia beta. (Alfa y beta se refieren a qué gen de la hemoglobina está afectado y cuál de las cadenas de hemoglobina es defectuosa). También hay algunos tipos más raros.

Cada tipo de talasemia (alfa y beta) se clasifica luego en más tipos, según la gravedad de la condición. Esto depende principalmente de cuántos genes de talasemia están involucrados.

• Los tipos más leves se llaman rasgo talasémico (o talasemia menor).

• Los tipos beta más severos son la beta talasemia mayor (BTM) y la beta talasemia intermedia (BTI).

• Las formas alfa más severas son Hb Barts (muy severa) y la enfermedad HbH (moderada).

También existen algunos tipos más raros de talasemia, como la talasemia delta beta, o combinaciones de un gen de beta-talasemia con otro gen de hemoglobina anormal, como el HbE.

Rasgo de talasemia

Esto significa que llevas un gen de talasemia pero aún puedes producir suficiente hemoglobina normal. Por lo tanto, generalmente no tendrás ningún síntoma o solo síntomas leves o problemas debido a la talasemia. Puede que no sepas que lo tienes a menos que te hagas un análisis de sangre especial. Sin embargo, puede ser útil conocer tu diagnóstico porque:

• Algunos tipos de rasgo de talasemia te dan un tipo muy leve de anemia, donde tus glóbulos rojos son más pequeños y pálidos de lo habitual (descrito en informes de laboratorio como 'microcítico e hipocrómico'). Esto puede confundirse con deficiencia de hierro.

• Your children can inherit the gene. By itself this is not a problem. However, if your partner also has a similar gene, your children might get a double dose of the abnormal haemoglobin gene and could inherit a severe form of thalassaemia. It is possible to organizar pruebas para padres o para un bebé por nacer, para ver si el bebé podría verse afectado.

Los diferentes tipos de rasgo de talasemia son:

• Rasgo de talasemia alfa plus:

  • Rasgo de talasemia alfa plus. This means that you have one missing alpha haemoglobin gene. (Normally there are four of these genes.) This trait can ONLY cause a problem if your partner has alpha cero thalassaemia trait - in which case your children might inherit HbH disease (explained below). Apart from that situation, it will not affect you or your children.

  • Rasgo de talasemia alfa cero. This means you have two missing alpha haemoglobin genes (out of the normal four alpha genes). It will not make you ill, but if your partner also has alpha cero thalassaemia trait, your children might inherit a severe condition called Hb Barts (explained below). Or, if your partner has alpha más thalassaemia trait then your children might inherit HbH disease (see below).

• Rasgo de beta-talasemia. Esto significa que tienes un gen de beta-hemoglobina anormal (de los dos genes beta normales). No te hará enfermar. Pero, si tu pareja también tiene el rasgo de beta-talasemia, entonces tus hijos podrían heredar BTM o BTI (ver abajo). El rasgo de beta-talasemia también puede interactuar con otros genes de hemoglobina anormales que no son talasemias. Por ejemplo, si tu pareja tiene un gen para la anemia de células falciformes, entonces tus hijos podrían heredar una condición grave llamada células falciformes/beta talasemia (ver abajo).

Talasemia mayor

Una persona con talasemia beta mayor (BTM) tiene dos genes de talasemia beta (es decir, dos genes de beta-hemoglobina anormales). La mayor parte de su hemoglobina es anormal y no funciona. Esto causa anemia severa que comienza alrededor de los 4-6 meses de edad. Antes de eso, el bebé no se ve afectado. Esto se debe a que hasta los 3-6 meses de edad, el bebé produce un tipo diferente de hemoglobina, llamada hemoglobina fetal, que no se ve afectada por el gen de la talasemia. Con BTM, se necesitan transfusiones de sangre regulares, además de otros tratamientos para prevenir complicaciones.

Talasaemia beta intermedia (BTI)

Como sugiere el nombre, este tipo es menos severo que BTM. Tienes dos genes de beta-talasemia pero puedes producir algo de hemoglobina que funciona razonablemente bien. Esto puede deberse a que tu combinación particular de genes de talasemia es (en efecto) menos severa, o debido a algún otro factor protector. Aunque menos severa que la talasemia mayor, la talasemia intermedia necesita un monitoreo regular de por vida y a menudo requiere algún tratamiento para prevenir complicaciones.

Célula falciforme/beta talasemia

This can occur if one parent has a beta-thalassaemia gene, and the other parent carries a gene for a different haemoglobin disorder called sickle cell anaemia. If their child inherits one of each gene, the combination is called sickle cell/beta thalassaemia - also called sickle cell disease. This condition behaves like sickle cell anaemia (not like thalassaemia) and is treated in the same way as sickle cell anaemia. Consulte el folleto separado llamado Enfermedad de Células Falciformes (Anemia Falciforme) para más detalles.

Enfermedad de HbH

Este es un tipo de talasemia alfa. Se debe a la falta de tres genes de alfa-hemoglobina (normalmente cada persona tiene cuatro de estos genes). Esto puede ocurrir si un padre tiene talasemia alfa plus y el otro tiene talasemia alfa cero. Por lo general, causa una anemia leve pero persistente. A veces, la HbH causa más síntomas y es similar a la BTI (explicado a continuación). Algunas personas con enfermedad de HbH necesitan transfusiones de sangre.

Hb Barts

Esta es la forma más grave de talasemia, donde todos los genes de la alfa-hemoglobina son anormales o están ausentes. Ocurre si un bebé hereda dos genes de talasemia alfa cero. En esta condición, no se puede producir hemoglobina normal, incluso antes del nacimiento. Es la forma más seria de talasemia, tan seria que el bebé usualmente morirá en el útero por anemia severa. Ha habido casos raros donde el bebé ha sido salvado mediante transfusiones de sangre administradas en el útero, continuando las transfusiones después del nacimiento.

A nivel mundial, la talasemia es una de las enfermedades hereditarias más comunes. Sin embargo, el número de personas con talasemia varía mucho entre personas de diferentes partes del mundo. Es mucho más común en personas del Mediterráneo, Medio Oriente, Asia Central, Subcontinente Indio, Lejano Oriente y África. Las tasas más altas registradas ocurren en Chipre y Cerdeña.

• La beta talasemia es común en áreas alrededor del Mediterráneo, en el Medio Oriente, en Asia Central, del Sur y del Sudeste, y en el sur de China.

• La talasemia alfa es común en el sudeste asiático, África e India.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) estima que aproximadamente 3 personas de cada 200 de la población mundial pueden ser portadoras de beta talasemia y que al menos 60,000 personas gravemente afectadas nacen cada año.

Un niño hereda genes de hemoglobina de ambos padres. Por ejemplo, si ambos padres tienen el rasgo de beta-talasemia, hay: una probabilidad de 1 en 4 de que el niño tenga genes de hemoglobina normales; una probabilidad de 1 en 2 de que el niño tenga el rasgo de beta-talasemia; y una probabilidad de 1 en 4 de que el niño tenga BTM o BTI.

Diagrama que describe la herencia de la talasemia

Cualquiera puede portar un gen de talasemia. En promedio, 3 de cada 100 personas en el mundo tienen un gen de talasemia (y por lo tanto, tienen un rasgo de talasemia). La probabilidad de tener un gen de talasemia varía, dependiendo del origen de tu familia.

Thalassaemia is most common in people whose family origins are Mediterranean or Asian. It can be diagnosed from a blood test. For example, beta thalassaemia genes are carried by: 1 in 7 Greek Cypriots, 1 in 12 Turks, 1 in 20 Asians, 1 in 20-50 Africans/Afro-Caribbeans (depending on which part of Africa your family comes from) and 1 in 1,000 English of North European origin.

Se aconseja a las mujeres embarazadas y a las parejas que planean formar una familia que se realicen una prueba de talasemia, ya que un diagnóstico temprano puede ser útil. En Inglaterra, ahora se ofrece una prueba de talasemia a todas las mujeres embarazadas y a los recién nacidos, pero puedes solicitar una prueba antes de quedar embarazada.

El diagnóstico se realiza mediante un análisis de sangre. La muestra de sangre se analiza para ver qué tipo de hemoglobina está presente en la sangre.

In some cases, pruebas adicionales como pruebas de ADN (genéticas) are needed to diagnose the exact type of thalassaemia. It may help to test other family members where possible.

El rasgo de talasemia puede sospecharse a partir de los resultados de un análisis de sangre común llamado hemograma completo. Si el resultado muestra glóbulos rojos que son más pequeños y pálidos de lo habitual, esto puede deberse a una deficiencia de hierro o al rasgo de talasemia.

Pruebas para mujeres embarazadas

Las políticas para el cribado de mujeres embarazadas y bebés varían en todo el Reino Unido - consulte el enlace del Portal de Cribado del Reino Unido en 'Lecturas adicionales y referencias', a continuación. Si el resultado muestra que usted porta un gen de talasemia, entonces también se ofrece una prueba al padre del bebé (si es posible). Los resultados de las pruebas de ambos padres ayudarán a decidir si el bebé podría verse afectado por la talasemia. Los resultados le serán explicados.

Si existe la posibilidad de que el bebé pueda verse afectado, se le ofrecerá asesoramiento para discutir si desea realizarse una prueba adicional para el bebé no nacido (una prueba prenatal). Esta prueba determina si el bebé no nacido realmente tiene talasemia y de qué tipo. Se le proporcionará información sobre cómo esto podría afectar al bebé. Si el bebé tiene una forma grave de talasemia, se le ofrecerá asesoramiento para discutir si desea continuar con el embarazo.

¿Cuál es el mejor momento para hacer una prueba??
Si estás embarazada, el mejor momento para hacerte una prueba de sangre para talasemia es antes de las 10 semanas de embarazo. Esto permite más tiempo para examinar a tu pareja o a tu bebé, si es necesario. Puedes pedirle a tu médico una prueba al inicio del embarazo, si no se te ofrece en ese momento. Sin embargo, las pruebas aún se pueden realizar en una etapa posterior.

A prenatal test (on the unborn baby) can be done from 10 weeks of pregnancy onwards, depending on the type of test used. The usual tests offered are muestreo de vellosidades coriónicas (CVS) o amniocentesis.

Las mujeres o parejas pueden querer hacerse pruebas de talasemia antes de formar una familia, especialmente si sus orígenes familiares hacen que la talasemia sea más probable. La Sociedad de Talasemia del Reino Unido y muchos profesionales de la salud fomentan la concienciación sobre la talasemia y las pruebas tempranas. La prueba puede ser organizada por su médico.

La ventaja de realizar pruebas antes de quedar embarazada es que sabrás si existe la posibilidad de que tu bebé herede una forma grave de talasemia. Esto puede ser útil al tomar decisiones sobre el embarazo. Por ejemplo, podrías querer realizar una prueba prenatal durante el embarazo si existe el riesgo de una condición grave para el bebé.

Pruebas para recién nacidos

En el Reino Unido, a todos los recién nacidos se les ofrece una prueba de mancha de sangre entre los 5 y 8 días después del nacimiento. Esta prueba detecta una serie de condiciones médicas, que se consideran importantes porque el tratamiento temprano marca la diferencia. La prueba se realiza tomando una pequeña muestra de sangre del talón del bebé.

En todo el Reino Unido, la prueba de gota de sangre ahora incluye pruebas para talasemia y otros trastornos de hemoglobina como la enfermedad de células falciformes. Las políticas para el cribado de recién nacidos varían en todo el Reino Unido - consulte el enlace del Portal de Cribado del Reino Unido en 'Lecturas Adicionales y Referencias', a continuación.

La prueba de mancha de sangre diagnosticará la mayoría de los tipos de talasemia. Se le entregarán los resultados aproximadamente seis semanas después. Si el bebé tiene el rasgo de talasemia, no se necesita ninguna acción o tratamiento. Si el bebé tiene un tipo más severo de talasemia que requiere tratamiento, se explicará el resultado. Se le dará una cita en la clínica para que se pueda verificar el diagnóstico y comenzar el tratamiento si es necesario.

El resto de este folleto explica más sobre la beta talasemia mayor (BTM) y la beta talasemia intermedia (BTI). Estos son los tipos más comunes de talasemia que requieren tratamiento.

Síntomas de talasemia

Idealmente, el BTM se diagnosticará y tratará temprano para prevenir síntomas y reducir complicaciones. Así que con un buen cuidado, puede haber pocos síntomas.

Si no se trata, los síntomas de BTM comienzan alrededor de los 4-6 meses de edad. Los síntomas aparecen gradualmente y son:

• Talasemia anemia: el bebé puede estar pálido, falto de energía (letárgico), no alimentarse o crecer bien, y ser propenso a infecciones.

• Síntomas óseos - the body tries to produce more red blood cells. This is a natural reaction to anaemia. However, it does not help thalassaemia much because most of the haemoglobin that is produced is abnormal. The result is over-expansion of the bone marrow, which is the body's blood cell factory. This affects bone growth including the face and jaw bones, making the forehead and upper jaw very prominent.

Sin tratamiento, los síntomas de BTM empeoran gradualmente. Sin tratar, los niños con BTM generalmente mueren por infección o insuficiencia cardíaca durante la infancia.

¿Se puede curar la talasemia?

A possible cure is having a trasplante de células madre. Esto significa un trasplante de médula ósea o un trasplante de sangre de cordón umbilical. Estos tratamientos toman células normales productoras de sangre de un donante y se las dan a la persona con talasemia. Si el trasplante tiene éxito, estas células duran toda la vida y producen hemoglobina normal, una cura de por vida.

Sin embargo, un trasplante de células madre no es adecuado para todos. Necesitas un donante compatible, y existen algunos riesgos serios involucrados. Las directrices del Reino Unido recomiendan que todos los pacientes con BTM tengan la oportunidad de discutir el trasplante de células madre con un especialista.

¿Cómo se trata el BTM?

Hay dos tratamientos principales: transfusiones de sangre y tratamiento de quelación.

Las transfusiones de sangre se inician si usted (o su hijo) tiene anemia junto con otros síntomas, como un crecimiento deficiente, no alimentarse bien u otros problemas. Si solo tiene anemia y por lo demás está bien, su médico puede aconsejar simplemente monitorear la situación por un tiempo. Esto se debe a que algunas personas que se pensaba que tenían BTM resultan tener la condición más leve de BTI, y pueden no necesitar transfusiones.

Las transfusiones de sangre proporcionan glóbulos rojos normales a la persona con BTM. Esto corrige la anemia por un tiempo, lo que mejora la salud y ayuda a los niños a crecer normalmente. Sin embargo, los glóbulos rojos tienen una vida útil limitada. Por lo tanto, las transfusiones normalmente deben repetirse cada 3-4 semanas.

Chelation treatment is important, to remove iron from the body. With thalassaemia, the body gets overloaded with iron. This is partly from blood transfusions, and also because the thalassaemia itself makes the body take up (absorb) more iron from food. If the excess iron is not removed, it can damage internal organs and cause complications. Chelation helps the body get rid of excess iron. This treatment is realmente importante for preventing complications.

Existen diferentes formas de quelación: deferiprona (Ferriprox®) y deferasirox (Exjade®), que se toman por vía oral; sin embargo, la desferrioxamina (Desferal®) se administra a través de un goteo (una infusión insertada bajo la piel). Cada forma de quelación tiene sus pros y contras, y a veces se utilizan combinaciones. Su médico puede discutir las opciones y ayudar a decidir cuál es la más adecuada para usted. La quelación generalmente se inicia dentro de uno o dos años después de comenzar las transfusiones.

El tratamiento para BTM debe ser administrado por un equipo especializado que tenga experiencia en el tratamiento de la talasemia. Si esto es difícil debido a donde vives, entonces un especialista debe asesorar a los médicos que te están tratando, y deberías ser visto por un especialista al menos una vez al año. Las revisiones y chequeos regulares son muy importantes para asegurar que tu tratamiento se ajuste a tus necesidades, para verificar los efectos secundarios y para prevenir complicaciones.

Se aconseja un estilo de vida saludable para la talasemia. Evite fumar y el consumo excesivo de alcohol. Una buena nutrición y ejercicio regular pueden ayudar. Puede necesitar vitaminas adicionales, como ácido fólico, vitamina D y zinc.

Complicaciones de la anemia y las transfusiones
La anemia no tratada puede afectar el crecimiento y el desarrollo óseo porque la médula ósea se expande para intentar producir más células sanguíneas. La anemia también puede causar un agrandamiento del bazo (el bazo es un órgano en el abdomen que forma parte del sistema inmunológico). Un bazo grande puede empeorar la anemia, por lo que puede necesitar una operación para extirpar el bazo. Si le extirpan el bazo, necesitará inmunizaciones adicionales y penicilina diaria para protegerse contra ciertas infecciones (infección neumocócica y meningitis).

Transfusions can cause blood reactions. These are less likely if the blood is very carefully matched to be as close as possible to your blood type. Infections such as hepatitis B and hepatitis C can be transmitted by transfusion. This is less likely in the UK and countries where donor blood is tested for infections. También se recomienda la inmunización contra la hepatitis B.

Complicaciones del exceso de hierro
Antes del tratamiento de quelación, la sobrecarga de hierro era un problema importante para las personas con BTM. La quelación ha reducido las complicaciones de la sobrecarga de hierro, pero aún pueden ocurrir. Por lo tanto, necesitarás un monitoreo regular para verificar los niveles de hierro y posibles complicaciones.

El exceso de hierro puede dañar varios órganos del cuerpo, por ejemplo, el corazón, el hígado, las glándulas hormonales, el páncreas (causando diabetes) y los huesos. Por lo tanto, necesitarás análisis de sangre y escaneos regulares para verificar el funcionamiento de estos órganos. En los niños, también se monitorean el crecimiento y el desarrollo. Si algunos órganos están afectados por el exceso de hierro, es posible que necesites un tratamiento de quelación más intensivo u otros tratamientos. Si las glándulas hormonales están afectadas, se pueden tomar hormonas de reemplazo.

Complicaciones de la quelación
Los tratamientos de quelación tienen varios posibles efectos secundarios. Los efectos secundarios pueden involucrar la sangre, el hígado, los riñones, la visión, la audición y los huesos. Por lo tanto, si estás recibiendo quelación, necesitarás pruebas regulares de sangre y orina, además de chequeos de los ojos, la audición y el crecimiento de un niño. Si desarrollas efectos secundarios con la quelación, puede ser necesario ajustar la dosis o podrías necesitar un quelante diferente.

Infecciones
People with BTM can be more prone to serious bacterial infections (for various reasons). So, obtain medical advice quickly if you feel more unwell than usual, or if you have symptoms of infection such as a high temperature (fever). Certain types of infection (from species of germs (bacteria) called Yersinia y Klebsiella) are more common than usual, due to iron overload or chelation treatment. Yersinia causes tummy pain, diarrhoea and fever. Sometimes, this can mimic appendicitis. Klebsiella causes fever and severe illness. So obtain medical advice urgently if you have these symptoms. Tell doctors and nurses about your thalassaemia and the treatment you are taking. Non-specialist doctors should also contact your thalassaemia specialist for advice if you are unwell.

Problemas óseos
With BTM, bone problems can occur, due to the thalassaemia itself or from chelation treatment. Also, 'El 'adelgazamiento' de los huesos (osteoporosis) puede ocurrir a una edad más temprana de lo habitual. So, your growth (if a child) and bone health will need checking. A good intake of vitamina D y calcio helps to prevent osteoporosis. Various medications can help to treat osteoporosis. If your bones are severely affected, you may need specialist advice.

Sin tratamiento, la BTM es una enfermedad grave con anemia, infecciones e insuficiencia cardíaca que empeoran. Sin tratamiento, esto generalmente lleva a la muerte antes de los 5 años. Con tratamiento, el pronóstico es bueno porque la anemia y las complicaciones pueden controlarse mediante transfusiones y tratamiento de quelación. Hoy en día, el tratamiento de la talasemia suele ser exitoso, con pacientes que viven hasta la edad adulta y generalmente pueden tener carreras, relaciones e hijos.

El pronóstico a largo plazo depende de qué tan bien se puedan prevenir las complicaciones, particularmente la sobrecarga de hierro. Todavía pueden ocurrir muertes tempranas, y los niños a veces desarrollan complicaciones como un crecimiento deficiente. Lo que más diferencia hace en el pronóstico es un buen tratamiento de quelación. Además, los pacientes tratados en centros especializados han tenido mejores resultados. Ahora se recomienda el tratamiento especializado para todos los pacientes con talasemia en el Reino Unido.

Es probable que las perspectivas sigan mejorando, debido al reciente progreso en el tratamiento de quelación.

BTI es como una forma más leve de BTM. El cuerpo puede producir algo de hemoglobina funcional, pero no tanta como lo normal. Por lo tanto, tienes un nivel moderado de anemia, pero el cuerpo generalmente puede adaptarse a ello sin necesidad de transfusiones regulares. Necesitas tomar una vitamina adicional llamada ácido fólico, que ayuda al cuerpo a producir células sanguíneas.

Al igual que con BTM, necesitarás chequeos regulares y asesoramiento especializado para monitorear la anemia y prevenir complicaciones.

Las transfusiones de sangre pueden ser necesarias a veces. Por ejemplo, durante el embarazo, antes de una cirugía, o si tienes una infección (algunas infecciones pueden empeorar la anemia); también, si hay síntomas de anemia, como el crecimiento deficiente. Algunas personas desarrollan úlceras en las piernas (debido a la anemia), que también pueden ser tratadas con transfusiones.

Debido a la anemia, su bazo puede agrandarse, y una operación para extirpar el bazo puede ayudar (como se explicó anteriormente para BTM). Otro posible tratamiento para la anemia es un medicamento llamado hidroxiurea (hidroxiurea). Puede ayudar a algunos pacientes, pero los beneficios son inciertos y puede tener efectos secundarios graves.

Las personas con BTI pueden tener una sobrecarga de hierro, similar a los pacientes con BTM, aunque puede ser menos severa. Esto puede suceder, incluso si no tienes transfusiones, porque la talasemia causa que se absorba hierro extra de los alimentos. Al igual que con BTM, el tratamiento de quelación es importante para eliminar el exceso de hierro y prevenir complicaciones.

Otras posibles complicaciones de BTI son:

• Problemas óseos y de crecimiento (similares a BTM, porque la médula ósea se expande en exceso).

• Hinchazones cerca de la columna vertebral (que generalmente no causan problemas, pero a veces presionan un nervio y necesitan tratamiento).

• Cálculos biliares.

• Es posible que tu sangre sea más propensa a formar coágulos.

• A veces, una complicación pulmonar llamada hipertensión pulmonar.